Czy Twoje dziecko płacze jak kot? Poznajmy zespół cri du chat.

Czy zauważyłeś kiedyś, że noworodki czasami płaczą nieco dziwnie? Zdarza się również, że wygląd i rozwój twarzy niektórych niemowląt wydają się nieco inne. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich rzadkich, ale bardzo ważnych schorzeniu, na które warto zwrócić uwagę. To zespół kociego krzyku (Cri du Chat).

Czym jest zespół Cri du Chat?

Mówiąc wprost, zespół cri du chat to bardzo rzadka choroba genetyczna. Jest spowodowana delecją niewielkiego fragmentu chromosomu w naszym organizmie. Być może zastanawiasz się, dlaczego nazywa się „cri du chat”. To francuskie słowo oznaczające „płacz kota”. Nazwa pochodzi od specyficznego dźwięku , jaki wydają dzieci z tym schorzeniem podczas płaczu. Jest to niski, wysoki dźwięk, przypominający miauczenie kociaka.

Nazywa się to również „syndromem 5p” (syndromem 5p minus) . Czy wiesz, co to jest? Oznacza to, że mamy chromosom numer 5, a część zwana „p” (czyli mała rączka) to ta, o której wspomniałem, że jej brakuje. Sposób, w jaki zespół 5p wpływa na każdą osobę, może się różnić. Oznacza to, że w zależności od wielkości brakującego fragmentu chromosomu i miejsca jego braku, u niektórych osób objawy mogą być silniejsze lub słabsze. Jeśli u niektórych dzieci brakuje tego fragmentu w znacznym stopniu, objawy mogą być nieco bardziej nasilone.

Jak często występuje ta sytuacja „kogoś krzyczy”?

Zespół Cree du Chat jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą. Jest to jednak jedna z najczęściej zgłaszanych chorób spowodowanych aberracjami chromosomowymi. Wyobraźmy sobie, że w kraju takim jak Ameryka rodzi się jedno dziecko z tą chorobą na 15 000 do 50 000 noworodków. Oznacza to około 50 do 60 dzieci rocznie. Istnieje zatem prawdopodobieństwo wykrycia takich schorzeń również na Sri Lance.

Jakie są objawy zespołu kociego krzyku?

Objawy tego schorzenia mogą być bardzo zróżnicowane, jak już wspomniałem. Jednak głównym i najczęstszym objawem jest charakterystyczny, niski, wysoki płacz. Przypomina on płacz kota. Dźwięk ten jest wyraźnie rozpoznawalny w pierwszych tygodniach po urodzeniu. Jednak wraz z wiekiem dziecka jego wyrazistość może się zmniejszać.

Ponadto Twoje dziecko może zauważyć następujące charakterystyczne cechy twarzy :

• Mniejszy niż normalnie rozmiar głowy (małogłowie).
• Niezwykle okrągła twarz.
• Szeroki nos.
• Odległość między oczami jest większa niż normalnie (hiperteloryzm).
• Zez (strabismus).
• Powieki są wygięte ku dołowi (szpary powiekowe).
• Posiadanie dodatkowego fałdu skóry w wewnętrznym kąciku oka (oczy monolityczne).
• Uszy są położone poniżej normy.
• Nienaturalnie mała szczęka (mikrognacja).
• Między górną wargą a nosemNienaturalnie krótka rynienka podnosowa.

W miarę wzrostu dziecka twarz może stawać się coraz mniej okrągła, a jej długość i wąskość mogą być nietypowo duże.

Inne objawy , które mogą wystąpić to m.in.:

• Niska masa urodzeniowa.
• Zahamowanie wzrostu.
• Trudności z karmieniem. Na przykład niezdolność do ssania, trudności z połykaniem (dysfagia) i refluksowe zapalenie przełyku (GERD).
• Osłabienie mięśni (hipotonia).
• Skolioza.
• Wady serca.
• Opóźnienia w rozwoju fizycznym, psychicznym, ...
• Opóźnienia w rozwoju mowy i umiejętności językowych.
• Umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna .

Ważne jest, że nie każde dziecko będzie miało wszystkie te cechy. Niektóre mogą mieć tylko kilka z nich.

Dlaczego występuje zespół kociego krzyku?

Powiedziałem, że zespół Cree du Chat to zaburzenie chromosomalne . Jest spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia (ramienia P) chromosomu nr 5. W większości przypadków utrata tego fragmentu chromosomu następuje losowo. Oznacza to, że dzieje się to przypadkowo, podczas formowania się komórek rozrodczych (tj. komórek jajowych lub plemników) matki lub ojca, lub we wczesnym okresie rozwoju płodowego. Dziecko z tym schorzeniem, spowodowanym losową „delecją”, może mieć prawidłowe chromosomy od obojga rodziców. Oznacza to, że w większości przypadków nie jest ono dziedziczone po żadnym z rodziców .

Czy to nie jest dziedziczenie po rodzicach?

W większości przypadków (około 90 na 100) zespół Cree du Chat nie jest dziedziczny. Dlatego nie można go sklasyfikować jako dominujący ani recesywny. Dzieci z tym schorzeniem 5p zazwyczaj nie mają rodzinnej historii tej choroby.

Jednak bardzo niewielki odsetek (około 10%) dzieci dziedziczy tę aberrację chromosomową od zdrowego rodzica. Czy wiesz, jak to się dzieje? Taki rodzic może mieć w chromosomach coś, co nazywa się „translokacją zrównoważoną” . Oznacza to, że nie występuje ani utrata, ani wzrost materiału genetycznego rodzica. Dlatego zazwyczaj nie mają oni żadnych problemów zdrowotnych. Jednak gdy dziecko odziedziczy tę „translokację zrównoważoną”, może ona stać się „niezrównoważona”. Wtedy właśnie dziecko jest najbardziej narażone na rozwój tej choroby.

Jak diagnozuje się zespół cre du chat?

Zazwyczaj lekarz opiekujący się dzieckiem przyjdzie na wizytę wkrótce po narodzinach.Schorzenie to można zdiagnozować, ponieważ lekarz może zaobserwować takie rzeczy, jak wspomniany wcześniej koci płacz, oraz charakterystyczne rysy twarzy. Lekarz przeprowadzi pełne badanie fizykalne i oceni objawy dziecka. Najprawdopodobniej zaleci badanie chromosomów w celu potwierdzenia diagnozy.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Istnieją trzy główne rodzaje testów genetycznych, które lekarz Twojego dziecka może zastosować w celu zdiagnozowania zespołu Cree du Chat:

• Test kariotypu: Służy do stworzenia mapy chromosomów dziecka. Można go wykorzystać do sprawdzenia, czy brakuje fragmentu chromosomu.
• Badanie FISH: FISH to skrót od „fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ”. Test ten ma na celu wykrycie specyficznych zmian genetycznych lub fragmentów genów w komórkach dziecka.
• Analiza mikromacierzy chromosomowych: Analiza mikromacierzy to test genetyczny porównujący DNA dziecka z DNA grupy kontrolnej. Pozwala ona zidentyfikować całe chromosomy, segmenty chromosomów oraz delecje i duplikacje w określonych miejscach na chromosomach.

Czy cre du chat można wyleczyć?

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół kociego krzyku. Jednak wczesne wykrycie i wczesna interwencja mogą pomóc Twojemu dziecku w pełni wykorzystać swój potencjał i wieść satysfakcjonujące życie. To jest najważniejsze.

Jak leczy się zespół cre du chat?

Leczenie zespołu kociego krzyku różni się w zależności od dziecka, ponieważ nie każde dziecko ma takie same objawy. Leczenie prawdopodobnie będzie wymagało stałej opieki zespołu specjalistów . Najczęstszym sposobem leczenia jest rehabilitacja. Obejmuje ona fizjoterapię, terapię zajęciową i logopedię.

Fizjoterapia

Jeśli Twoje dziecko ma problemy z karmieniem (np. trudności ze ssaniem lub połykaniem), jak najszybciej rozpocznij fizjoterapię. Fizjoterapia wspomaga również rozwój fizyczny dziecka. Pomaga mu siadać, wstawać i rozwijać motorykę małą.

Terapia zajęciowa

Terapia zajęciowa pomaga dziecku rozwijać umiejętności potrzebne do interakcji z otaczającym je światem w życiu codziennym. Może to obejmować rozwój małej motoryki, umiejętności wzrokowych, umiejętności samoobsługi i umiejętności sensorycznych.

Terapia logopedyczna

Terapia logopedyczna pomaga dzieciom w rozwiązywaniu problemów z komunikacją. Logopedzi uczą dzieci różnych sposobów komunikacji, na przykład języka migowego , komunikacji z wykorzystaniem technologii itp. Logopedzi pomagają również w problemach z jedzeniem od najmłodszych lat.

Oprócz tych metod leczenia, lekarz Twojego dziecka może zalecić operację w przypadku różnych schorzeń. Na przykład, operacja może skorygować takie schorzenia, jak wrodzone wady serca, zez i skolioza.

Czy można zapobiec cre du chat?

Ponieważ zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, nie możemy mu zapobiec. Jeśli jednak spodziewasz się dziecka, warto porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym . Poradnictwo genetyczne może pomóc Ci zrozumieć ryzyko wystąpienia u dziecka zaburzeń genetycznych.

Jak długo żyje dziecko z zespołem kociego krzyku?

Rokowanie dla większości dzieci z zespołem Cree du Chat jest nieco skomplikowane i może być zróżnicowane. Rozmiar i lokalizacja brakującego fragmentu chromosomu 5 są głównymi czynnikami determinującymi przyszłość dziecka. Twoje dziecko może mieć pewne ograniczenia fizyczne i psychiczne. Jednak większość dzieci z zespołem Cree du Chat ma normalną długość życia.

Jednak niektóre dzieci rodzą się z problemami zdrowotnymi, które mogą zagrażać życiu. Około 75% takich dzieci umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia. Około 90% zgonów następuje w ciągu pierwszego roku życia. Jednak wskaźnik śmiertelności spada po kilku pierwszych latach życia.

Myśląc o przyszłości choroby dziecka , jednym z najważniejszych czynników jest wczesna diagnoza. Pozwala to na jak najszybsze rozpoczęcie niezbędnego leczenia i terapii, co z kolei przyczynia się do sukcesu dziecka.

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko cierpi na rzadką chorobę genetyczną, może być przytłaczające. Jednak poznanie jej może pomóc Ci w pewnym stopniu kontrolować sytuację. Zespół Cre du Chat to choroba o różnorodnych objawach. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie zapewnią Twojemu dziecku najlepsze możliwe rezultaty. Dowiedz się jak najwięcej o tej chorobie i znajdź grupy wsparcia, które Ci pomogą. Dzięki wczesnej interwencji i stałemu leczeniu Twoje dziecko może w pełni rozwinąć swój potencjał.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Zespół Cri du Chat może wydawać się dziwny, ale ważne jest, aby mieć świadomość jego istnienia.

• Jest to rzadka choroba genetyczna spowodowana brakiem fragmentu chromosomu nr 5.
• Główną cechą charakterystyczną jest charakterystyczny, koci krzyk.Jednocześnie można zaobserwować specyficzne rysy twarzy i opóźnienia rozwojowe.
• Często jest to zbieg okoliczności, a nie coś odziedziczonego po rodzicach.
• Mimo że nie ma na to lekarstwa, wczesna diagnoza i leczenie, takie jak fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna, mogą znacznie poprawić jakość życia dziecka.
• Nie jesteś sam. Poszukaj wsparcia u lekarzy, terapeutów i innych rodziców, którzy mieli podobne doświadczenia .

Każde dziecko jest cenne, pomóżmy mu rozwinąć jego potencjał.

Zespół kociego krzyku, choroby genetyczne, chromosomy, minus 5p, płacz kota, opóźnienie rozwoju, fizjoterapia, terapia logopedyczna