Masz problemy ze skórą, włosami lub zębami? Porozmawiajmy o dysplazji ektodermalnej!

Czy zauważyłeś kiedyś, że niektóre małe dzieci mają bardzo mało włosów, ich zęby mają dziwne kształty, a może w ogóle się nie pocą? Kiedy widzimy takie rzeczy, nasuwa się nam pytanie: „Dlaczego tak się dzieje?”. Czasami przyczyną może być rzadka choroba genetyczna zwana dysplazją ektodermalną , o której dziś porozmawiamy. Nie martw się, omówimy to szczegółowo.

Czym zatem jest dysplazja ektodermalna?

Mówiąc najprościej, jest to rzadkie zaburzenie genetyczne . Jest to stan, który powstaje w wyniku zmian w naszych genach. Dotyczy głównie włosów, zębów, paznokci i gruczołów potowych . Czasami może również wpływać na oczy, uszy, piersi lub ośrodkowy układ nerwowy. Wszystkie te części naszego ciała powstają z najbardziej zewnętrznej warstwy komórek zwanej ektodermą , gdy rozwijamy się w łonie matki jako płód. Zatem schorzenie to występuje, gdy występuje problem z rozwojem tej ektodermy.

Jest to wada wrodzona , co oznacza, że ​​człowiek rodzi się z nią. Jednak nie każdy zauważy ją od razu po urodzeniu. Czasami rodzice zauważają objawy już kilka dni po narodzinach dziecka. Innym razem objawy mogą nie pojawiać się latami.

Czy istnieją różne rodzaje tego schorzenia?

Tak, naukowcy zidentyfikowali ponad 180 rodzajów dysplazji ektodermalnej . Każdy rodzaj charakteryzuje się własnym zestawem objawów. Wyobraźmy sobie, że członkowie tej samej rodziny różnią się od siebie. Te rodzaje nie są wyjątkiem. Przyjrzyjmy się kilku przykładom, dobrze?

• Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (HED): Jest to najczęstszy typ. Osoby te mają mniej gruczołów potowych, przez co pocą się mniej niż inni. Mogą również cierpieć na wypadanie włosów, niedobór lub brak zębów oraz przewlekłe schorzenia skóry, takie jak egzema .
• Dysplazja ektodermalna anhydrotyczna z niedoborem odporności (EDA-ID): Ten typ charakteryzuje się poważnymi problemami układu odpornościowego. Na przykład, występuje obniżony poziom przeciwciał i częste są przewlekłe infekcje.
• Zespół Hay-Wellsa: U tych osób mogą wystąpić takie objawy, jak wypadanie włosów, infekcje skóry głowy, łamliwe paznokcie, utrata zębów, powieki, które wydają się być zlepione, a także rozszczep wargi i/lub podniebienia .
• Dysplazja ektodermalna hidrotyczna (HED2) lub zespół Cloustona: Dotyczy głównie wzrostu włosów, skóry i paznokci.
• Zespół Witkopa: W tym schorzeniu paznokcie są kruche i łatwo się łamią. Może również dojść do utraty zębów.(hipodoncja) Zęby mogą mieć kształt stożkowaty i być szeroko rozstawione.

Teraz rozumiesz, że nie jest to pojedyncza choroba, ale kombinacja wielu różnych problemów.

Jakie są objawy dysplazji ektodermalnej?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, każdy rodzaj dysplazji ektodermalnej ma swoje własne, unikalne objawy. Jednak zazwyczaj osoba z tym schorzeniem doświadcza co najmniej jednego z poniższych efektów lub nieprawidłowości:

• Oczy: Suchość oczu, zwężenie oczu, problemy z przednią częścią oka, na przykład nawracająca erozja rogówki .
• Tempo wzrostu: Tempo wzrostu dzieci z tą chorobą jest wolniejsze, niż można by się spodziewać w ich wieku.
• Włosy: Włosy przerzedzające się, łatwo łamiące się lub wolno rosnące. Czasami włosów może być bardzo mało.
• Kończyny: Zmiany w kształcie palców rąk i nóg, niektóre palce mogą brakować lub palce mogą być ze sobą połączone błoną pławną (palce rąk i nóg) .
• Usta: Rozszczep wargi i/lub podniebienia , problemy stomatologiczne. Na przykład krzywe zęby, braki w uzębieniu lub zęby o nieprawidłowym kształcie. Czasami zęby mogą przybrać kształt klina.
• Paznokcie: Problemy takie jak brak paznokci u rąk lub nóg, pogrubienie, przerzedzenie lub smugi na paznokciach.
• Skóra: Skóra staje się podatna na wysypki i staje się sucha.
• Gruczoły potowe: Mają mniej gruczołów potowych, więc pocą się mniej niż inni ludzie. To zjawisko nazywa się hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną (HED) . Jak wiadomo, pocenie się chłodzi nasze ciała, gdy jest gorąco. Dlatego, gdy pocimy się mniej lub wcale, nasze ciała mogą szybko się przegrzać .
• Układ rozrodczy i moczowy: Niezdolność do całkowitego opróżnienia pęcherza zwiększa ryzyko chorób narządów płciowych lub układu moczowego, takich jak wodonercze , mikropenis lub niezstąpione jądra . Możliwe jest również urodzenie się bez jednej lub obu nerek.

Ważne jest, że nie każda osoba z tymi objawami ma dysplazję ektodermalną . Jeśli podejrzewasz u siebie te objawy, lekarz może je potwierdzić badaniami genetycznymi .

Dlaczego występuje taka sytuacja? Jakie są tego przyczyny?

Główną przyczyną dysplazji ektodermalnej jestWariacje genetyczne. Oznacza to, że zachodzą zmiany w genach, które przechowują informacje w naszym organizmie. Rodzaj dysplazji ektodermalnej, na którą się zapada, zależy od tego, które geny mają te zmiany i na czym one polegają.

Schorzenie to jest często dziedziczone z pokolenia na pokolenie . Oznacza to, że jeśli ktoś w rodzinie je ma, istnieje ryzyko, że rozwinie się ono również u przyszłych pokoleń. Jednak bardzo rzadko może rozwinąć się jako nowa mutacja genetyczna, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej.

Jak można to zdiagnozować?

Kiedy poinformujesz lekarza o tych objawach u siebie lub swojego dziecka, przeprowadzi on najpierw badanie fizykalne . W szczególności zwróci uwagę na nieprawidłowości we włosach, paznokciach, zębach i gruczołach potowych.

W zależności od objawów konieczne może okazać się również wykonanie badań obrazowych, np. prześwietlenia rentgenowskiego lub tomografii komputerowej .

Jeśli lekarz podejrzewa dysplazję ektodermalną , prawdopodobnie zleci badania genetyczne . Badania te mogą wykryć zmiany w genach. Mogą również dokładnie określić, czy występuje u Ciebie dysplazja ektodermalna, a jeśli tak, to jakiego typu.

Jakie są metody leczenia?

Leczenie tej choroby zależy od rodzaju dysplazji ektodermalnej i nasilenia objawów. Nie ma lekarstwa na tę chorobę. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc w opanowaniu objawów i prowadzeniu normalnego życia.

Zabiegi te mają na celu przede wszystkim złagodzenie następujących objawów:

• Utrzymywanie chłodu ciała: Jeśli nie pocisz się wystarczająco, trudniej jest schłodzić ciało. Aby zapobiec udarowi cieplnemu i wyczerpaniu cieplnemu , pij dużo wody . Możesz również używać kamizelek chłodzących .
• Chirurgia stomatologiczna i jamy ustnej: Implanty stomatologiczne , mosty lub protezy zębowe mogą być stosowane w celu uzupełnienia brakujących zębów. Bonding stomatologiczny , licówki lub korony mogą być również stosowane w celu naprawy małych, zdeformowanych zębów.
• Leczenie wypadania włosów: Dostępne są leki, takie jak Minoxidil (Rogaine®), które stymulują wzrost włosów.
• Nawilżanie skóry: Aby zmniejszyć suchość i łuszczenie się skóry, bardzo ważne jest regularne stosowanie maści, kremów i balsamów.

Dysplazja ektodermalnaPonieważ choroba ta dotyka różnych części ciała, w skład Twojego zespołu medycznego mogą wchodzić różni specjaliści, np. dentyści, dermatolodzy i genetycy.

Dzieci urodzone z poważnymi wadami powinny jak najszybciej rozpocząć specjalistyczne leczenie. Lekarz poinformuje Cię, czego możesz się spodziewać, biorąc pod uwagę Twoją sytuację.

Jak wygląda życie z tą chorobą? (Perspektywy)

Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i odpowiednio leczona, często możliwe jest prowadzenie dobrego życia . Większość osób z dysplazją ektodermalną żyje normalnie.

Jak już wspomnieliśmy, nie da się tego całkowicie wyleczyć. Jednak dzięki leczeniu objawy można skutecznie kontrolować . Nie ma więc powodu do obaw.

Co należy wiedzieć, jeśli Twoje dziecko ma tę chorobę

W zależności od objawów i stanu dziecka, może ono potrzebować kilku różnych metod leczenia. Kolejność i czas trwania tych zabiegów będą zależeć od rodzaju dysplazji ektodermalnej, na którą cierpi dziecko, oraz nasilenia objawów. Lekarz opracuje z Tobą plan leczenia, który będzie dla niego najlepszy.

W takich chwilach to normalne, że jako rodzice macie mnóstwo pytań. Omówcie je wszystkie z lekarzem i znajdźcie na nie odpowiedzi.

Czy można temu zapobiec?

Niestety, tej choroby nie da się zapobiec. Jest ona spowodowana zmianami genetycznymi , na które nie mamy wpływu. Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na dysplazję ektodermalną , nie jest to spowodowane Waszymi działaniami ani zaniechaniami. Nie martwcie się tym.

Jeśli cierpisz na tę chorobę i planujesz założenie rodziny, rozważ skorzystanie z poradnictwa genetycznego . Doradca genetyczny może pomóc Ci ocenić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie jakiekolwiek objawy, które Twoim zdaniem mogą być związane z dysplazją ektodermalną , porozmawiaj z lekarzem. Na przykład:

• Próchnica lub utrata zębów
• Błoniaste palce
• Częsta suchość lub wysypka na skórze
• Nieprawidłowości w oczach lub uszach

Jeśli zaobserwujesz takie objawy, bezzwłocznie udaj się do lekarza.

Jakie pytania powinieneś zadać lekarzowi?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano dysplazję ektodermalną , możesz chcieć zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jaki rodzaj dysplazji ektodermalnej występuje u mnie/mojego dziecka?
• Jakie mam możliwości leczenia?
• Jak ta sytuacja wpłynie na moje życie/życie mojego dziecka?
• Na jakie powikłania powinienem zwrócić uwagę?
• Jak często powinienem chodzić do lekarza?
• Czy istnieją grupy wsparcia , które pomagają ludziom w takich sytuacjach?

Dowiedzenie się, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na dysplazję ektodermalną, może być nieco przytłaczające. Konieczne będą badania i wizyty u wielu lekarzy. Ale po postawieniu diagnozy , łatwiej będzie Ci zrozumieć, jak powiązane są Twoje objawy, jak sobie z nimi radzić i czego się spodziewać w przyszłości.

Nie martw się, dzięki odpowiedniemu leczeniu możesz kontrolować dysplazję ektodermalną . Znalezienie najlepszego rozwiązania może zająć trochę czasu i cierpliwości. Pamiętaj, nie jesteś sam. Rozmowa z innymi osobami, które przechodzą przez to samo, może być ogromnym źródłem siły. Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia i dostępne zasoby.

Przesłanie do domu

Dobrze, więc przyjrzyjmy się najważniejszym punktom, które omówiliśmy dzisiaj na temat dysplazji ektodermalnej .

• Jest to rzadka choroba genetyczna .
• Choroba ta atakuje głównie włosy, zęby, paznokcie i gruczoły potowe .
• Istnieje ponad 180 typów tej choroby, dlatego objawy są zróżnicowane .
• Jedyną metodą dokładnej diagnozy są badania genetyczne .
• Mimo że nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, istnieją metody leczenia pozwalające kontrolować objawy .
• Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i odpowiednio leczona, wiele osób może prowadzić normalne życie .
• Nie jesteś sam, możesz uzyskać pomoc od grup wsparcia .

Jeśli więc Ty lub ktoś, kogo znasz, ma takie objawy, nie bój się udać do lekarza i zasięgnąć porady. Świadomość to pierwszy krok.

Dysplazja ektodermalna , choroby genetyczne, choroby skóry, problemy z zębami, problemy z włosami, gruczoły potowe, zdrowie dzieci