Dowiedzmy się więcej na temat atrezji przełyku, rzadkiej choroby, w której przełyk noworodka nie jest połączony z żołądkiem.

Czy Twój noworodek zaczyna kaszleć i krztusić się zaraz po wypiciu mleka? Czy ma pianę na ustach? A może jego skóra wygląda na niebieską? Jako rodzic, normalne jest odczuwanie strachu i niepokoju na widok takich objawów. Takie objawy mogą czasami być oznaką bardzo rzadkiej, ale poważnej wady wrodzonej zwanej atrezją przełyku (EA) . Nie bój się, słysząc tę ​​nazwę. Dzisiaj opowiemy o tym wszystkim w bardzo prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest atrezja przełyku (EA)?

Mówiąc najprościej, atrezja przełyku to wada wrodzona. Występuje, gdy przełyk dziecka, czyli przewód transportujący pokarm z ust do żołądka, nie jest w pełni ukształtowany. Słowo „atrezja” oznacza, że ​​jakiś kanał w organizmie jest zablokowany. W tym stanie przełyk jest zablokowany w miejscu, w którym powinien łączyć się z żołądkiem. W rezultacie dziecko nie ma możliwości normalnego jedzenia ani picia.

Wyobraź sobie, że to tak, jakby rura wodociągowa pękła w środku i rozdzieliła się na dwie części.

Ta sytuacja może być nieco bardziej skomplikowana. Około 90% niemowląt z EA ma również inny problem, tzw. przetokę tchawiczo-przełykową (TEF) . Dzieje się tak, gdy źle ukształtowany przełyk łączy się z tchawicą. Jest to bardzo niebezpieczne, ponieważ połykane przez dziecko treści pokarmowe, nawet ślina, mogą przedostać się do płuc zamiast do żołądka. W takim przypadku dziecko będzie miało trudności z oddychaniem, zakrztusi się, a nawet może rozwinąć infekcję płuc.

Jakie są główne rodzaje tego schorzenia?

Atrezja przełyku dzieli się na kilka głównych typów. Klasyfikuje się je w zależności od miejsca zablokowania przełyku oraz tego, czy i w jaki sposób jest on połączony z tchawicą. Może to być nieco skomplikowane, ale dla łatwiejszego zrozumienia, zapoznaj się z poniższą tabelą.

Lekarze przeprowadzą różne badania, aby ustalić, który z tych typów ma Twoje dziecko. Leczenie zostanie zaplanowane na tej podstawie.

Jakie objawy sugerują, że dziecko cierpi na tę chorobę?

Istnieją trzy główne objawy, na podstawie których lekarze i pielęgniarki szybko diagnozują tę chorobę. Są one również nazywane „trzema C”.

• Kaszel
• Dławienie się (uwięzienie)
• Sinica (niebieskie przebarwienie skóry)

Sinica występuje wtedy, gdy skóra, zwłaszcza usta i koniuszki palców, przybiera niebieski kolor na skutek niedoboru tlenu w organizmie.

Oprócz tych głównych cech możesz zobaczyć inne rzeczy:

• Usta dziecka pokryte są dużą ilością spienionego śluzu.
• Nadmierne ślinienie się lub wymioty mlekiem.
• Kiedy próbuję dać mu mleka, robi mu się niedobrze i się krztusi.
• Coraz trudniej mi oddychać, a podczas oddychania słyszę dziwny dźwięk.

Dlaczego to się zdarza niemowlętom? Jaka jest główna przyczyna?

Nazywamy to wadą wrodzoną. Jest ona spowodowana zmianą, która zachodzi podczas rozwoju dziecka w łonie matki. Zazwyczaj, we wczesnych stadiach rozwoju płodu, przełyk i tchawica stanowią jedną rurkę. Później rozdzielają się na dwie części i rozwijają się w dwie oddzielne rurki. Główną przyczyną rozwoju atrezji przełyku jest oddzielenie się struktury, która stanowi jedną rurkę, i całkowite zatrzymanie rozwoju.

Naukowcy wciąż nie znaleźli jednak jednoznacznej odpowiedzi na pytanie: „Dlaczego ten wzrost zatrzymuje się w połowie drogi?”. Uważają, że wpływ na to mogą mieć zarówno czynniki genetyczne , jak i środowiskowe . Innymi słowy, przyczyną mogą być pewne zmiany zachodzące w DNA dziecka oraz wpływy środowiskowe, z którymi matka styka się w czasie ciąży.

Czy istnieją jakieś czynniki ryzyka?

Chociaż nie ma udowodnionej bezpośredniej przyczyny tego schorzenia, naukowcy zidentyfikowali kilka wspólnych cech dzieci urodzonych z EA. Mogą one nieznacznie zwiększać ryzyko:

• Matka ma ponad 35 lat i/lub ojciec ma ponad 40 lat.
• Posiadanie dzieci poprzez metody sztucznej inseminacji (np. zapłodnienie in vitro, IUI).
• Posiadanie bliźniaków lub trojaczków.

Ponadto, EA często występuje w połączeniu z innymi wadami wrodzonymi i zespołami genetycznymi. Na przykład:

• Trisomia (13, 18 lub 21)
• Stowarzyszenie VACTERL
• Zespół CHARGE
• Wrodzona wada serca
• Inne niedrożności układu pokarmowego (atrezje przewodu pokarmowego)
• Wady nerek i układu moczowo-płciowego

Jak lekarze diagnozują tę chorobę? (Diagnoza)

W większości przypadków tę chorobę diagnozuje się po urodzeniu dziecka. Czasami jednak wskazówki mogą dać badania prenatalne.

• Przed narodzinami dziecka: Jeśli podczas badania anatomicznego około 20. tygodnia ciąży ilość płynu owodniowego wokół dziecka jest znacznie wyższa niż zwykle (tzw. wielowodzie ), lekarz może mieć podejrzenia. Dzieje się tak, ponieważ dziecko normalnie połyka taką ilość płynu. Jeśli dziecko nie może połknąć, płyn się gromadzi. Kolejnym objawem jest również to, że żołądek dziecka wydaje się pusty (z niewielką ilością pęcherzyków żołądkowych lub bez nich) podczas badania.
• Po urodzeniu dziecka: Jeśli dziecko zaraz po urodzeniu wykazuje objawy, o których mówiliśmy wcześniej (kaszel, krztuszenie się, sinica), lekarze od razu to podejrzewają. Najprostszym testem potwierdzającym to jest wprowadzenie cienkiej rurki (sonda nosowo-żołądkowa) przez nos lub usta dziecka i próba wprowadzenia jej do żołądka. Jeśli przełyk jest zablokowany, rurka nie może wejść do żołądka. Zatrzymuje się w połowie drogi.

Następnie wykonuje się zdjęcie rentgenowskie , aby potwierdzić diagnozę i dokładnie określić rodzaj wady przełyku. Zdjęcie rentgenowskie pozwala również sprawdzić, czy do płuc dostał się płyn lub czy do żołądka dostało się powietrze. Po postawieniu diagnozy lekarz zbada również dziecko pod kątem innych wad wrodzonych.

Jak się to leczy? Czy można to wyleczyć?

Tak! To jest zdecydowanie uleczalne schorzenie. Jedynym sposobem leczenia jest operacja.Zazwyczaj zabieg ten przeprowadza się wkrótce po narodzinach dziecka.

Postępowanie przedoperacyjne

Przed wykonaniem operacji lekarze podejmują szereg działań mających na celu ustabilizowanie stanu dziecka.

• Stabilizacja oddechu: Aby zapobiec przedostawaniu się śluzu i flegmy do płuc, które gromadzą się w gardle, często usuwa się je za pomocą rurki (ssania). Jeśli dziecko ma trudności z oddychaniem, podłącza się je do respiratora.
• Zapewnienie bezpiecznego odżywiania: Ponieważ dziecko nie może być karmione doustnie, niezbędne składniki odżywcze dostarczane są dożylnie ( żywienie pozajelitowe ) lub przez rurkę wprowadzoną bezpośrednio do żołądka ( żywienie dojelitowe ).
• Zapobieganie zakażeniom: antybiotyki podaje się dożylnie, aby zapobiegać zakażeniom płuc (zapaleniu płuc).

Jeśli dziecko urodziło się przedwcześnie, ma niedowagę lub inne poważne wady, na przykład wadę serca, będzie musiało pozostać na oddziale intensywnej terapii noworodków (OITN) do czasu ustabilizowania się stanu przed operacją.

Chirurgia (naprawa chirurgiczna)

Gdy dziecko jest gotowe do operacji, chirurg przeprowadza operację. Operacja ma dwa główne cele:

1. Połączenie dwóch oddzielnych części przełyku (nazywa się to zespoleniem ).

2. Zamknięcie zbędnego połączenia (przetoki) między gardłem i tchawicą.

Dzięki dzisiejszej zaawansowanej technologii zabieg ten często przeprowadza się bez otwierania klatki piersiowej, a zamiast tego wprowadza się kamerę i narzędzia przez kilka bardzo małych nacięć (torakoskopia). To powoduje mniejszy ból u dziecka i przyspiesza rekonwalescencję.

Co się dzieje po operacji?

Po operacji dziecko jest ponownie zabierane na oddział intensywnej terapii noworodków, gdzie jest pod ścisłą obserwacją. Kilka dni później wykonuje się specjalistyczne zdjęcie rentgenowskie, tzw. esofogram , aby sprawdzić, czy nacięcie zagoiło się prawidłowo i czy nie ma przecieków. Po potwierdzeniu wszystkich objawów, dziecko jest stopniowo wprowadzane do karmienia doustnego. Przyzwyczajenie się do połykania zajmuje dziecku trochę czasu.

Jakie problemy długoterminowe mogą wystąpić po operacji?

Większość dzieci wraca do zdrowia i żyje normalnie. Jednak u niektórych dzieci mogą przez pewien czas po operacji występować pewne problemy. Ważne jest, aby o tym pamiętać.

• Trudności z połykaniem: U niektórych dzieci mięśnie gardła mogą nie działać prawidłowo. Może to prowadzić do zadławienia się podczas jedzenia pokarmów stałych. Pokarm należy dobrze rozdrobnić i podawać z płynami.
• Choroba refluksowa przełyku (GERD): Polega na cofaniu się kwasu żołądkowego do przełyku. Może to powodować zgagę i niestrawność. Nieleczona może uszkodzić przełyk. Schorzenie to występuje u około połowy dzieci, które przeszły operację refluksu żołądkowo-przełykowego.
• Tracheomalacja:Jest to osłabienie chrząstki w drogach oddechowych. Może to prowadzić do świszczącego oddechu, częstego kaszlu i częstych infekcji płuc (zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc).

Jeśli masz którykolwiek z tych problemów, nie panikuj. Na wszystkie z nich istnieją metody leczenia. Najważniejsze to regularnie rozmawiać o tym z lekarzem i stosować się do jego zaleceń. Możesz również potrzebować pomocy logopedy.