Czym jest choroba Fabry'ego? Poznajmy tę rzadką chorobę w prostych słowach.

Czy odczuwasz czasami nieznośne pieczenie na dłoniach i stopach bez powodu? A może czujesz się bardzo zmęczony, nie pocisz się i masz małe czerwone plamki na skórze? Możesz myśleć, że to normalne. Ale mogą to być również objawy rzadkiej choroby genetycznej zwanej chorobą Fabry'ego , o której niewiele słyszeliśmy. Nie martw się, w tym artykule omówimy, czym jest ta choroba, dlaczego występuje, jakie są jej objawy i czy istnieje na nią leczenie.

Czym właściwie jest choroba Fabry’ego?

Mówiąc najprościej, choroba Fabry'ego to schorzenie spowodowane defektem genetycznym w naszym organizmie. Polega ono na zmniejszeniu lub całkowitym braku produkcji niezbędnego enzymu w naszym organizmie. Nazwa tego enzymu to alfa-galaktozydaza A , w skrócie (alfa-GAL).

Wyobraź sobie, że nasze ciała mają system przypominający firmę utylizującą śmieci. Ten enzym o nazwie „alfa-GAL” jest najmądrzejszym pracownikiem w tej firmie. Jego zadaniem jest prawidłowe oczyszczanie i rozkładanie sfingolipidów, rodzaju tłuszczu (a dokładniej substancji przypominającej tłuszcz), który jest produkowany w naszych komórkach.

W organizmie osoby z chorobą Fabry'ego ten sprytny pracownik, enzym „alfa-GAL”, nie występuje w wystarczającej ilości. Co się wtedy dzieje? Te tłuszcze przypominające śmieci, zwane „sfingolipidami”, zaczynają się gromadzić w organizmie. Tak jak sterta śmieci gromadzi się w domu, jeśli śmieci nie zostaną usunięte. Ten rodzaj tłuszczu gromadzi się głównie w naczyniach krwionośnych, sercu, nerkach, mózgu, układzie nerwowym i skórze. Kiedy tłuszcz gromadzi się w ten sposób z czasem, narządy te zaczynają ulegać uszkodzeniu. Należy to do grupy chorób zwanych lizosomalnymi zaburzeniami spichrzeniowymi .

Jakie są główne typy tej choroby?

Chorobę Fabry'ego można podzielić na dwa główne typy, w zależności od wieku, w którym zaczynają pojawiać się objawy.

Czy ta choroba jest powszechna? Kto na nią choruje?

Choroba Fabry'ego jest bardzo rzadką chorobą. Według statystyk, postać klasyczna występuje u około jednego na 40 000 mężczyzn. Jednak postać późna występuje nieco częściej. Może dotykać od jednego na 1500 do 4000 mężczyzn.

Trudno dokładnie określić, jak powszechna jest ta choroba wśród kobiet, ponieważ niektóre kobiety nie mają żadnych objawów lub mają je tylko łagodne, w związku z czym nie otrzymują diagnozy.

Jak to jest przekazywane z pokolenia na pokolenie

To choroba genetyczna, co oznacza, że ​​jest przekazywana z rodziców na dzieci. Wadliwy gen, który ją powoduje, znajduje się w naszym chromosomie X. Zobaczmy, jak to się objawia w rodzinach.

• Jeśli ojciec jest chory: Ojciec z chorobą Fabry'ego przekazuje swój chromosom X wszystkim swoim córkom . Oznacza to, że wszystkie jego córki odziedziczą mutację genu warunkującą tę chorobę. Synowie nie są jednak narażeni na ryzyko . Dzieje się tak, ponieważ synowie otrzymują od ojca chromosom Y, a nie chromosom X.
• Jeśli matka choruje: Matka z chorobą Fabry'ego ma 50% szans na przekazanie wadliwego chromosomu X każdemu ze swoich dzieci (córce lub synowi) . To jak rzut monetą. Jedno dziecko może odziedziczyć chorobę, a drugie nie.

Jakie są objawy choroby Fabry’ego?

Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy są bardzo łagodne, u innych mogą być nasilone. Mężczyźni zazwyczaj mają cięższe objawy niż kobiety.

Oto niektóre z powszechnie występujących objawów:

• Ból dłoni i stóp: Dłonie i stopy mogą odczuwać drętwienie, mrowienie lub pieczenie. Ból ten może nasilać się podczas wysiłku fizycznego.
• Wrażliwość na temperaturę: Niezdolność do tolerowania ekstremalnego ciepła lub ekstremalnego zimna.
• Zmniejszone pocenie się: Niektórzy ludzie pocą się bardzo mało (hipohydroza) . Inni nie pocą się wcale (anhydroza) .
• Zmiany skórne: Na obszarach takich jak klatka piersiowa, plecy i okolice narządów płciowych pojawiają się małe, wypukłe, ciemnoczerwone lub fioletowe plamki. Nazywa się je angiokeratoma .
• Zmiany w oku: Na rogówce oka rozwija się specyficzny wzór, tzw. rogówka wirowata (cornea verticillata ). Nie wpływa on jednak w żaden sposób na widzenie. Tylko lekarz może to zaobserwować za pomocą specjalnego urządzenia (lampy szczelinowej).
• Problemy z układem trawiennym: Często występują takie dolegliwości, jak ból brzucha, wzdęcia, biegunka i zaparcia.
• Typowe objawy: Mogą wystąpić: zmęczenie, zawroty głowy, gorączka i bóle ciała (jak w grypie).
• Problemy ze słuchem: Mogą wystąpić utrata słuchu lub dzwonienie w uszach (szumy uszne) .
• Wpływ na nerki: Zwiększone stężenie białka w moczu (białkomocz) .
• Obrzęk: Nogi, kostki i stopy puchną (obrzęk) .

Jakie niebezpieczne powikłania mogą wystąpić w wyniku tej choroby?

Przez wiele lat gromadzenie się w organizmie tych tłuszczów, zwanych „sfingolipidami”, może powodować poważne uszkodzenia naczyń krwionośnych i narządów. Może to prowadzić do powikłań, które mogą nawet zagrażać życiu.

Główne komplikacje to:

• Choroby serca: Stany takie jak nieregularne bicie serca (arytmia) , zawały serca, powiększenie serca i niewydolność serca .
• Niewydolność nerek: Uszkodzenie nerek może prowadzić do całkowitej utraty ich funkcji.
• Problemy z nerwami: Uszkodzenie nerwów obwodowych (neuropatia obwodowa) może powodować nasilenie bólu i drętwienia kończyn.
• Udar mózgu: Zablokowanie naczyń krwionośnych prowadzących do mózgu może spowodować paraliż lub przemijające ataki niedokrwienne (TIA) .

Jak rozpoznać chorobę? (Diagnoza)

Jeśli lekarz podejrzewa chorobę Fabry'ego, zleci szereg badań w celu potwierdzenia diagnozy.

• Badanie enzymatyczne:To badanie krwi. Mierzy ono poziom enzymu `alfa-GAL` we krwi. Jeśli jego poziom jest niższy niż 1%, podejrzewa się chorobę. Jednak test ten jest wiarygodny tylko u mężczyzn. Nie jest odpowiedni dla kobiet, ponieważ ich poziom enzymu może wahać się w normalnych warunkach.
• Badania genetyczne: To najlepszy sposób na potwierdzenie choroby. Technologia sekwencjonowania DNA pozwala dokładnie wykryć, czy w genie GLA , który odpowiada za produkcję enzymu `alfa-GAL`, występuje mutacja lub defekt.
• Badania przesiewowe noworodków: W niektórych krajach noworodki poddaje się badaniom przesiewowym w kierunku tych chorób.

Jakie są metody leczenia choroby Fabry’ego?

Nie ma lekarstwa na chorobę Fabry'ego. Istnieją jednak skuteczne metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i spowolnieniu gromadzenia się szkodliwych tłuszczów w organizmie. Głównym celem tych metod leczenia jest zapobieganie chorobom serca, nerek i innym poważnym powikłaniom.

Oprócz tych głównych metod leczenia, podawane są oddzielne leki przeciwbólowe i przeciwbólowe. Naukowcy opracowują również nowe metody leczenia, wykorzystując technologię inżynierii genetycznej.

Jak będzie wyglądało życie z tą chorobą? (Perspektywy)

Choroba Fabry'ego ma charakter postępujący. Oznacza to, że ryzyko wystąpienia objawów i powikłań wzrasta wraz z wiekiem. Choroba może skrócić oczekiwaną długość życia. Mężczyźni z klasyczną postacią choroby dożywają średnio późnych lat 50., a kobiety 70.

Ale najważniejsze jest to, że dzięki odpowiedniemu leczeniu, a zwłaszcza dbaniu o zdrowie serca i nerek, możesz dodać sobie o wiele więcej lat życia.

Czy można zapobiec rozprzestrzenianiu się tej choroby na członków rodziny?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma mutację genu związaną z tą chorobą, istnieje ryzyko, że odziedziczą ją Twoje dzieci. Dlatego jeśli Ty lub ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, bardzo ważne jest, aby spotkać się i porozmawiać z doradcą genetycznym .

Specjalista może wyjaśnić prawdopodobieństwo odziedziczenia genu przez Twoje dzieci. Może również omówić dostępne opcje, jeśli planujesz mieć dzieci. Na przykład, istnieje procedura zwana Preimplantacyjną Diagnostyką Genetyczną (PGD) . Ta procedura polega na badaniu zarodków przed ich transferem do matki podczas zapłodnienia in vitro (IVF) , aby wybrać zdrowe zarodki, które nie posiadają wadliwego genu.

Kiedy należy natychmiast udać się do lekarza

Jeżeli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Fabry'ego i występuje którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem lub udaj się do najbliższego szpitalnego oddziału ratunkowego (ETU).

• Ból w klatce piersiowej, nieregularne bicie serca, trudności w oddychaniu (mogą to być objawy zawału serca).
• Nadmierny obrzęk lub zatrzymanie płynów w organizmie.
• Silne zawroty głowy, problemy ze wzrokiem, zmiany w mowie (mogą to być objawy udaru).
• Nagła utrata słuchu.
• Silne skurcze żołądka lub biegunka.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

Po zdiagnozowaniu tej choroby, normalne jest, że masz wiele pytań. Nie zapomnij ich zadać podczas wizyty u lekarza.

• Jak zaraziłem się chorobą Fabry'ego?
• Jaki typ choroby Fabry’ego mam?
• Jakie leczenie jest dla mnie najlepsze?
• Jakie są ryzyka i skutki uboczne tych zabiegów?
• Czy moja rodzina jest narażona na rozwój tej choroby? Czy powinniśmy poddać się badaniom genetycznym?
• Jakie zabiegi medyczne i badania powinienem nadal wykonywać?
• Jakie objawy powikłań powinny mnie szczególnie zaniepokoić?

To normalne, że odczuwasz smutek i niepokój po zdiagnozowaniu choroby Fabry'ego. Możesz martwić się o przyszłość i swoje dzieci. Pamiętaj jednak, że obecnie istnieją bardzo skuteczne metody leczenia tej choroby. Trwają liczne badania, które dają nadzieję na przyszłość. Ściśle przestrzegając planu leczenia i ściśle współpracując z lekarzem, możesz kontrolować objawy, zapobiegać długotrwałym szkodom i wieść satysfakcjonujące życie.