Dobra wiadomość dla pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH)! Porozmawiajmy o Crinecerfont

Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na wrodzony przerost nadnerczy (CAH), to będzie to dla Ciebie bardzo ważna wiadomość. Po 70 latach zatwierdzono nową, specjalnie opracowaną metodę leczenia tej choroby. To naprawdę wielka nadzieja dla osób żyjących z CAH. Przyjrzyjmy się zatem, czym jest ten nowy lek, jak działa i jakie przynosi korzyści.

Najpierw wyjaśnijmy, czym jest CAH.

Mówiąc najprościej, CAH to choroba genetyczna, która atakuje nasze nadnercza. Gruczoły te znajdują się nad nerkami. Produkują one szereg hormonów niezbędnych dla naszego organizmu.

Wyobraź sobie nadnercza jako fabrykę. Głównym produktem tej fabryki jest hormon zwany kortyzolem. To bardzo ważny hormon, który pomaga naszemu organizmowi radzić sobie ze stresem, chorobami i niebezpieczeństwami.

Kiedy poziom kortyzolu u zdrowej osoby spada, mózg (jak kierownik fabryki) wysyła sygnał (polecenie) zwany ACTH do nadnerczy, aby „wytworzyły kortyzol”. Jednak u osoby z CAH nadnerczom brakuje kluczowego enzymu, czyli „pracownika”, niezbędnego do produkcji kortyzolu. Zatem niezależnie od ilości ACTH wysyłanej przez mózg, fabryka nie jest w stanie wytworzyć kortyzolu.

Nasuwa się zatem dwa pytania:

1. Organizm nie produkuje niezbędnej ilości kortyzolu .

2. W miarę jak sygnały ACTH z mózgu nadal płyną, inny rodzaj hormonu produkowany przez nadnercza , zwany androgenami, jest produkowany w nadmiarze .

Te androgeny (np. testosteron) to męskie hormony. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety potrzebują ich w pewnych ilościach, ale w przypadku CAH ich poziom wzrasta. Może to prowadzić do przedwczesnego dojrzewania, niepłodności i innych problemów rozwojowych dziecka .

Przez dziesięciolecia głównym sposobem leczenia tego schorzenia było podawanie sterydów (glikokortykoidów), które działają zewnętrznie podobnie do kortyzolu. Nie tylko uzupełniają one niedobór kortyzolu w organizmie, ale także kontrolują sygnał ACTH w mózgu, zmniejszając produkcję androgenów. Problem polega jednak na tym, że wymaga to przyjmowania wyższych niż zwykle dawek sterydów przez długi czas. Może to powodować wiele skutków ubocznych, takich jak przyrost masy ciała, przerzedzenie kości i problemy ze snem .

Jak odkryłeś ten nowy lek?

Naukowcy zastanawiali się, czy istnieje inne rozwiązanie problemu sterydów. Zamiast podawać dużą ilość sterydów z zewnątrz, co by było, gdybyśmy znaleźli sposób na bezpośrednie zmniejszenie sygnału ACTH wysyłanego przez mózg?

Tam właśnie odkryli nowy cel. Był to receptor w mózgu o nazwie CRF1. Kiedy poziom kortyzolu spada, CRF1 aktywuje sygnał ACTH. W przypadku CAH proces ten jest zaburzony.

Naukowcy pomyśleli więc, że jeśli zablokujemy CRF1, moglibyśmy zmniejszyć produkcję ACTH, prawda? Jeśli tak się stanie, produkcja androgenów również zostanie kontrolowana, a dawka sterydów, którą pacjent musi przyjmować, również zostanie zmniejszona.

Testy przeprowadzane przed podaniem leku ludziom

Nowego leku nie można podawać ludziom od razu po jego odkryciu. Musi on przejść serię testów, aby potwierdzić jego bezpieczeństwo i skuteczność. Lek Crinecerfont przeszedł wszystkie te etapy.

1. Testy laboratoryjne i na zwierzętach: Pierwszym krokiem jest przetestowanie leku na komórkach i zwierzętach w laboratorium. Ma to na celu ustalenie, czy lek jest toksyczny lub czy będzie szkodliwy dla narządów. Wyobraź sobie, że tylko około jeden na 10 000 nowych leków przechodzi wszystkie te testy i zostaje zatwierdzony.

2. Badania kliniczne: Po pomyślnym zakończeniu testów na zwierzętach przeprowadza się badania na ludziach, składające się z kilku etapów.

Jakie są wyniki testów na Crinecerfont?

Badania przeprowadzone nad tym lekiem przyniosły bardzo dobre wyniki. Szczególnie ważne są badania fazy II i III.

Faza II – Wyniki badań młodszych dzieci

W tym badaniu, małej grupie małych dzieci (w wieku 14-17 lat) z CAH podawano lek przez 14 dni, a zaobserwowano zmiany w poziomie hormonów. Wyniki były zaskakujące.

• ACTH (sygnał mózgowy) spadł o 57% .
• Poziom 17-OHP (wskaźnik produkcji androgenów) spadł o 69% .
• Poziom androstenedionu (rodzaj androgenu) zmniejszył się o 58% .

Faza III – Wyniki dużych grup

Zachęceni tymi wynikami naukowcy przeprowadzili dwa duże badania z udziałem dorosłych i dzieci. Część z nich otrzymywała lek Crinecerfont, a część placebo, które wyglądało jak lek, ale nie wywierało żadnego efektu.

Wyniki te wyraźnie pokazują, że Crinecerfont pomaga kontrolować poziom androgenów, a jednocześnie zmniejsza dawkę sterydów, która w dłuższej perspektywie może być szkodliwa dla pacjentów.

Jak bezpieczny jest ten lek?

Badania wykazały, że lek ten praktycznie nie powoduje poważnych skutków ubocznych. Większość zgłaszanych skutków ubocznych jest nieznaczna i przejściowa.

• Zmęczenie
• Ból głowy
• Zimny ​​lub zatkany nos
• Ból mięśni lub brzucha
• Ból stawów

Jedynym poważnym ostrzeżeniem związanym z tym lekiem jest to, że jeśli nie przyjmiesz dokładnie przepisanej przez lekarza dawki sterydów , poziom kortyzolu może niebezpiecznie spaść, prowadząc do stanu zagrażającego życiu, zwanego niewydolnością nadnerczy. Jednak w badaniach nie stwierdzono tego schorzenia u żadnej osoby, która przyjmowała lek prawidłowo . Dlatego bardzo ważne jest, aby przestrzegać zaleceń lekarza.

Nowa nadzieja na leczenie CAH

Ze względu na te pozytywne wyniki, FDA (główna agencja zatwierdzająca leki) w Stanach Zjednoczonych wydała specjalne pozwolenie na ten lek. Crinecerfont (nazwa handlowa Crenessity) nie jest lekiem na CAH. Stanowi jednak istotny krok naprzód w leczeniu CAH.

Lekarze mogą teraz przepisać ten lek jako uzupełnienie aktualnie stosowanego leczenia sterydami (terapia wspomagająca) . Może to pomóc w zmniejszeniu dawki sterydów. Oznacza to, że możesz doświadczyć mniej skutków ubocznych sterydów, lepiej kontrolować poziom hormonów i cieszyć się lepszą jakością życia.