Czy ktoś w Twojej rodzinie, a zwłaszcza dziecko, ma wrodzone zaburzenia hormonalne? Być może znasz problemy takie jak zahamowanie wzrostu, przedwczesne dojrzewanie i nieregularne cykle miesiączkowe u kobiet. Rzadka choroba genetyczna, która może je powodować, nazywa się wrodzonym przerostem nadnerczy. W skrócie nazywamy ją CAH. Dzisiaj krótko o tym porozmawiamy i o nowym leczeniu, które się pojawiło.
Mówiąc najprościej, czym jest CAH?
CAH to choroba genetyczna, która uniemożliwia nadnerczom (dwom małym gruczołom położonym nad nerkami) produkcję kortyzolu, hormonu niezbędnego do życia.
Wyobraź sobie nasze ciała jak fabrykę. Kiedy jeden z produktów (kortyzol) w tej fabryce się wyczerpuje, ośrodek sterowania w mózgu (przysadka mózgowa) denerwuje się i wysyła sygnały (ACTH) do nadnerczy, aby pracowały ciężej. Z powodu tej nadmiernej stymulacji, chociaż produkcja kortyzolu nie wzrasta, zaczyna on produkować więcej męskich hormonów zwanych „androgenami” .
Ta nierównowaga hormonalna może powodować wiele problemów:
- Dzieci płci żeńskiej: Po urodzeniu zewnętrzne narządy płciowe mogą wyglądać jak u chłopca.
- Dla obu stron: problemy takie jak zahamowanie wzrostu, przedwczesne dojrzewanie i niepłodność mogą pojawić się w późniejszym okresie życia.
Ponadto u niektórych pacjentów z CAH może również wystąpić zmniejszona produkcja innego ważnego hormonu, aldosteronu. Bez tego hormonu CAH może stać się bardzo poważny, prowadząc do wstrząsu, śpiączki, a nawet śmierci.
70-letnie leczenie i nowa nadzieja
Przez dziesięciolecia jedynym sposobem leczenia CAH było uzupełnianie niskiego poziomu hormonu kortyzolu w organizmie dużymi dawkami sterydów , takich jak hydrokortyzon. Jednak długotrwałe przyjmowanie tych wysokich dawek sterydów może powodować szereg skutków ubocznych. Do najczęstszych należą: przyrost masy ciała, nadciśnienie tętnicze, osłabienie kości i zahamowanie wzrostu u dzieci.
Ale teraz mamy dobrą wiadomość! Po 70 latach FDA zatwierdziła pierwszy i jedyny lek opracowany specjalnie na CAH – crinecerfont (nazwa handlowa: Crenessity).
Jak działa ten nowy lek (Crinecerfont)?
To jest najważniejsze. W przeciwieństwie do starej terapii, ta nowa medycyna działa w zupełnie inny sposób.
„Crinesurfont” nie dodaje hormonów z zewnątrz. Lek ten działa bezpośrednio na ośrodek sterujący mózgu (przysadkę mózgową) i blokuje uwalnianie niepożądanego sygnału (ACTH), który stymuluje nadnercza.
Mówiąc prościej, to jak wyłączenie „przełącznika” niepotrzebnego układu. Kontroluje to produkcję niepotrzebnych hormonów „androgenowych” przez organizm.
Największą zaletą tego rozwiązania jest to, że dzięki kontroli poziomu androgenów, dawka sterydów potrzebna do utrzymania równowagi hormonalnej może zostać znacznie zmniejszona . Oznacza to również, że skutki uboczne wywoływane przez sterydy mogą zostać znacznie zredukowane.
| Charakterystyczny | Stare leczenie (duże dawki sterydów) | Nowe leczenie (Crinecerfont + niskie dawki sterydów) |
|---|---|---|
| Funkcjonalność | Dostarczanie hormonu o obniżonej zawartości kortyzolu z zewnątrz. | Blokowanie niepożądanych sygnałów (ACTH) z mózgu i kontrola produkcji androgenów. |
| Główny cel | Aby kontrolować poziom hormonów, konieczne jest stosowanie dużych dawek. | Obniżenie poziomu androgenów i zmniejszenie wymaganej dawki sterydów. |
| Skutki uboczne | Długoterminowe problemy, takie jak przybieranie na wadze, zahamowanie wzrostu i osłabienie kości. | Potencjalne zmniejszenie działań niepożądanych związanych ze sterydami. Zgłaszano drobne działania niepożądane (ból głowy, zmęczenie). |
Dla kogo ten lek jest najbardziej odpowiedni?
„Crinesurfont” jest obecnie zatwierdzony dla pacjentów z CAH powyżej 4. roku życia . Nie zastępuje sterydów, lecz je uzupełnia .Leczenie dodatkowe.
- Dla dzieci: Ponieważ dzieci wciąż rosną, wysokie dawki sterydów mogą mieć duży wpływ na ich wzrost. Dlatego ten lek, który może zmniejszyć dawkę sterydów, może być dla nich bardzo przydatny. Jest to szczególnie ważne w okresie dojrzewania, kiedy trudno jest kontrolować gospodarkę hormonalną.
- Dla dorosłych: Leczenie to może przynieść ulgę również osobom dorosłym, które cierpią na skutki uboczne długotrwałego przyjmowania sterydów lub mają trudności z utrzymaniem stabilnego poziomu hormonów.
Dowiedz się o skutkach ubocznych i bezpieczeństwie
Badania kliniczne wykazały jedynie kilka łagodnych i przejściowych skutków ubocznych tego leku.
- U dorosłych: zmęczenie, ból głowy, zawroty głowy, ból stawów.
- U dzieci: ból głowy, ból brzucha, zmęczenie, zatkany nos.
Co ważne, większość tych objawów miała łagodny przebieg, a liczba pacjentów, którzy musieli przerwać przyjmowanie leku, była bardzo niska.
Ostrzeżenie specjalne: Uważaj na kryzys nadnerczowy!
Przyjmując ten lek, należy pamiętać o możliwości wystąpienia poważnego stanu zwanego „kryzysem nadnerczowym”. Mówiąc prościej, stan ten może wystąpić, gdy organizm nie otrzyma odpowiedniej ilości „kortyzolu” w okresie dużego stresu (np. ciężkiej infekcji, operacji, wypadku).
Dlatego porozmawiaj z lekarzem i upewnij się, że dokładnie wiesz, jaką dodatkową dawkę sterydów powinieneś przyjąć w nagłym wypadku („dawka stresowa”) . Zwróć również uwagę na objawy „kryzysu nadnerczowego” (np. nadmierne wymioty, biegunka, zawroty głowy, utrata przytomności) i pamiętaj o natychmiastowym udaniu się do szpitala lub na oddział ratunkowy (ETU) w przypadku wystąpienia takiego zdarzenia.
Jak mogę sprawdzić, czy ten lek jest odpowiedni dla mnie/mojego dziecka?
Decyzję tę należy podjąć w porozumieniu z lekarzem, zwłaszcza endokrynologiem . Lekarz weźmie pod uwagę wiele czynników, w tym wyniki badań krwi, tempo wzrostu, masę ciała, ciśnienie krwi i aktualny poziom hormonów, aby ustalić, czy ten lek jest dla Ciebie odpowiedni.
Nie jest to lek na CAH, ale istnieje duża nadzieja, że pomoże poprawić jakość życia pacjentów, ograniczyć skutki uboczne sterydów i ułatwić zarządzanie hormonami.
Przesłanie do domu
- CAH oznaczaChoroba genetyczna, w której nadnercza produkują mniej kortyzolu i więcej androgenów.
- Crinecerfont to nowa metoda leczenia opracowana specjalnie w celu leczenia CAH, pierwsza tego typu od 70 lat.
- To nie jest lek zastępujący sterydy. To lek podawany w połączeniu ze sterydami, który pomaga zmniejszyć dawkę sterydów.
- Główną zaletą jest możliwość ograniczenia długoterminowych skutków ubocznych sterydów.
- Koniecznie zapytaj swojego lekarza o stan nagły zwany „kryzysem nadnerczowym” i o „dawkę stresu”, jaką należy przyjąć w tym czasie.
- Należy koniecznie skonsultować się z lekarzem specjalizującym się w chorobach hormonalnych , aby ustalić, czy takie leczenie będzie właściwe dla Ciebie lub Twojego dziecka.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz