Dowiedzmy się wszystkiego o teście G6PD w prosty sposób.

Czy lekarz zalecił Ci badanie G6PD? A może zastanawiasz się nad tym badaniem, ponieważ Twoje dziecko ma żółtaczkę, która nie ustępuje? Być może właśnie usłyszałeś słowo G6PD. To normalne, że się boisz, bo nazwa brzmi nieco dziwnie. Ale nie bój się niczego. Dzisiaj omówimy badanie G6PD i niedobór G6PD, który go powoduje, w bardzo prosty i zrozumiały sposób.

Najpierw zobaczmy, czym jest G6PD?

Dobrze, zacznijmy od bardzo prostego przykładu. Wyobraź sobie, że czerwone krwinki w twoim ciele są jak małe domki. Wewnątrz tych domków odbywa się ważna praca transportu tlenu. Teraz potrzebny jest „strażnik”, który będzie chronił te domki, dbając o ich wytrzymałość. Istnieje więc specjalny pracownik o nazwie G6PD, który chroni nasze domki, zwane czerwonymi krwinkami, i pomaga utrzymać je w zdrowiu.

Z medycznego punktu widzenia G6PD to skrócona nazwa enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej . Enzym ten to białko, które pomaga naszemu organizmowi prawidłowo przeprowadzać różne procesy chemiczne. Główną funkcją enzymu G6PD jest ochrona czerwonych krwinek przed niektórymi substancjami chemicznymi (tzw. reaktywnymi formami tlenu), które mogą je uszkadzać.

Jeśli organizmowi brakuje wystarczającej ilości tego enzymu ochronnego, czyli G6PD, nazywamy to niedoborem G6PD . Jest to uwarunkowane genetycznie, co oznacza, że ​​jest dziedziczne. Osoba z tym niedoborem ma nieco niższą liczbę czerwonych krwinek. To jak dom bez strażnika. Następnie, pod wpływem pewnych czynników, czerwone krwinki zaczynają się rozpadać i szybko niszczeć. Kiedy organizm nie jest w stanie wytwarzać nowych czerwonych krwinek, a stare ulegają szybszemu zniszczeniu, pojawia się stan zwany anemią. Kiedy czerwone krwinki ulegają rozpadowi w ten sposób, nazywamy to anemią hemolityczną .

Kiedy więc należy wykonać test G6PD?

W większości przypadków osoby z niedoborem G6PD nie wykazują żadnych objawów. Żyją normalnie. Jednak dopiero po wystawieniu na działanie pewnych „czynników wyzwalających” anemia hemolityczna, o której mówiliśmy wcześniej, rozwija się i pojawiają się objawy.

Zobaczmy teraz, czym są te wyzwalacze.

W przypadku narażenia na taki czynnik wyzwalający mogą wystąpić objawy niedokrwistości hemolitycznej. Wtedy lekarz może zasugerować badanie G6PD. Sprawdź, czy te objawy brzmią znajomo.

Dlaczego należy wykonać test G6PD u małych dzieci?

Żółtaczka jest bardzo powszechna u noworodków. W większości przypadków ustępuje samoistnie w ciągu kilku dni do dwóch tygodni. Jeśli jednak u niektórych dzieci żółtaczka utrzymuje się dłużej niż dwa tygodnie i nie można znaleźć jednoznacznej przyczyny, lekarz może zalecić wykonanie testu G6PD.

Dodatkowo, jeśli wiesz, że ktoś w Twojej rodzinie ma niedobór G6PD, warto wykonać to badanie po urodzeniu dziecka. W ten sposób będziesz wiedzieć o tym z wyprzedzeniem i podejmiesz odpowiednie środki ostrożności.

Jak powszechny jest niedobór G6PD?

To bardzo powszechna choroba genetyczna na świecie. Uważa się, że ponad 400 milionów ludzi na całym świecie cierpi na tę chorobę. Jednak, jak już wspomnieliśmy, większość z nich nie będzie miała żadnych objawów przez całe życie.

Objawowy niedobór G6PD częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet, a także u osób pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego i śródziemnomorskiego.

Jak przeprowadza się test G6PD?

To bardzo proste, rutynowe badanie krwi. Nie ma się czego bać. Zajmuje mniej niż pięć minut.

• Pacjentowi wprowadza się małą igłę do żyły w ramieniu i pobiera próbkę krwi.
• Następnie drzazgę usuwa się i zakłada niewielki plaster.

Niektórzy ludzie odczuwają lekki lęk przed igłami (nazywa się to trypanofobią). Jeśli odczuwasz ten lęk, powiedz o tym pielęgniarce pobierającej krew. Pomoże ci ona. Możesz odwrócić wzrok, oddychać powoli lub mieć przy sobie przyjaciela lub członka rodziny podczas pobierania krwi.

Jak wykonać ten test u niemowląt

Ponieważ pobranie krwi z ramienia dziecka jest trudne, pobiera się próbkę krwi z pięty. Bardzo ostrożnie, cienką igłą nakłuwa się niewielki punkt na pięcie i pobiera kilka kropli krwi. Następnie na miejsce nakłucia zakłada się niewielki opatrunek. Dziecko może odczuwać lekkie pieczenie, które szybko ustąpi. Może pojawić się niewielki siniak, który zagoi się w ciągu jednego lub dwóch dni.

Czy muszę przygotować się przed testem?

To bardzo ważna kwestia. Tak, jest kilka rzeczy, na które trzeba uważać.

• Poinformuj lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach (w tym witaminach i suplementach).
• Niektóre leki i pokarmy mogą wpływać na wyniki tego testu. Dlatego lekarz może zalecić unikanie spożywania bobu lub zaprzestanie przyjmowania niektórych leków zawierających sulfonamidy na kilka dni.
• Zazwyczaj przed badaniem nie jest wymagane powstrzymanie się od jedzenia i picia.

Czy ten test wiąże się z jakimś ryzykiem?

To badanie o bardzo niskim ryzyku. Jak każde inne badanie krwi,

• Mała rana w miejscu wbicia igły.
• Mały siniak
• Bardzo rzadko krwawienie lub infekcja

Takie rzeczy mogą się zdarzyć, ale zazwyczaj goją się całkowicie w ciągu jednego lub dwóch dni.

Co mówi raport z testu?

Jeśli w badaniu wykazano niski poziom G6PD, oznacza to niedobór G6PD. Nie oznacza to jednak, że na pewno cierpisz na niedokrwistość hemolityczną. Wiele osób żyje bez żadnych objawów. Najważniejsze to unikać czynników wywołujących objawy.

Niektóre kobiety mogą mieć nieco niższy poziom G6PD niż normalnie. Oznacza to, że są nosicielkami niedoboru G6PD. Mówiąc prościej, mają w swoich genach zarówno gen warunkujący niedobór G6PD, jak i gen odpowiadający za prawidłowy przebieg choroby. Osoby te zazwyczaj nie mają objawów. Mogą jednak przekazać gen swoim dzieciom.

O której godzinie powinienem udać się do lekarza?

Wiele osób z niedoborem G6PD żyje bez problemów. Jeśli jednak pojawią się objawy niedokrwistości hemolitycznej, a do objawów tych należą:

• Jeśli jest to zbyt ciężkie , aby wykonywać codzienne czynności
• Jeżeli trwa dłużej niż 24-48 godzin

Natychmiast skontaktuj się z lekarzem. W ciężkich przypadkach może być konieczna hospitalizacja. W takim nagłym przypadku należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) najbliższego szpitala.