Czym jest choroba Gauchera? Zrozummy ją w prosty sposób

Czy Ty też masz siniaki na całym ciele? A może czujesz się ciągle zmęczony i bolą Cię kości? Choć może się to wydawać normalne, czasami może za tym kryć się rzadka choroba, taka jak choroba Gauchera, o której wszyscy powinniśmy wiedzieć. Nie martw się, dziś porozmawiamy o tym w prosty i zrozumiały sposób.

Czym właściwie jest choroba Gauchera?

Mówiąc wprost, jest to choroba genetyczna, dziedziczna. Dokładniej, należy ona do kategorii lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD). Wyobraźmy ją sobie jako fabrykę wewnątrz naszego ciała. Ta fabryka musi odpowiednio usuwać niepożądane substancje, czyli produkty przemiany materii. W chorobie Gauchera specyficzny rodzaj tłuszczu w naszym organizmie, zwany sfingolipidami, nie jest prawidłowo rozkładany i usuwany, lecz gromadzi się w narządach takich jak szpik kostny, wątroba i śledziona.

Co się dzieje, gdy tłuszcz gromadzi się w ten sposób?

• Obrzęk narządów: Narządy takie jak wątroba i śledziona ulegają powiększeniu.
• Kości stają się słabe: Kiedy kości wypełniają się tłuszczem, stają się słabe i łatwo ulegają złamaniu.

Jakie są główne typy choroby Gauchera?

Istnieją trzy główne typy choroby Gauchera. Wszystkie te typy atakują narządy i kości. Niektóre typy atakują również mózg. Przyjrzyjmy się bliżej tym typom.

Dlaczego występuje ta choroba? Jaka jest jej przyczyna?

Jest to spowodowane mutacją w naszym genie (genie `GBA`). Gen ten instruuje nas, abyśmy produkowali enzym zwany `glukocerebrozydazą` (`GCase`).

Enzymy to białka, które wspomagają procesy chemiczne w naszym organizmie. Jedną z głównych funkcji enzymu „GCase” jest rozkład tłuszczów (sfingolipidów), o których wspomnieliśmy wcześniej, i usuwanie ich z organizmu.

Osoba z chorobą Gauchera nie produkuje wystarczającej ilości tego enzymu w organizmie. W rezultacie, zamiast zostać rozłożona i wydalona, ​​tłuszcze te gromadzą się w miejscach takich jak narządy i szpik kostny jako „komórki Gauchera”. To nagromadzenie jest przyczyną wszystkich problemów.

Kto jest najbardziej narażony na tę chorobę?

Na tę chorobę może zachorować każdy. Jednak typ 1 choroby Gauchera występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich. Pozostałe dwa typy (2 i 3) nie są specyficzne dla żadnej rasy ani grupy etnicznej.

Jakie są objawy choroby Gauchera?

Objawy różnią się u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy są praktycznie niezauważalne, podczas gdy u innych mogą być poważne i zagrażać życiu.

Objawy dotyczące narządów i krwi

• Anemia: Kiedy szpik kostny wypełnia się tłuszczem, produkcja czerwonych krwinek spada. Kiedy nie ma wystarczającej liczby czerwonych krwinek do transportu tlenu potrzebnego organizmowi, odczuwasz skrajne zmęczenie. To zjawisko nazywa się anemią.
• Powiększona wątroba i śledziona: Te dwa narządy powiększają się z powodu nagromadzenia tłuszczu. Powoduje to uwypuklenie i obrzęk brzucha. Powiększona śledziona niszczy płytki krwi, które wspomagają krzepnięcie krwi.
• Siniaki i krwawienie: Z powodu niskiej liczby płytek krwi, nawet niewielkie skaleczenie długo się zatrzymuje, co prowadzi do siniaków i krwawienia z nosa. Krwawienia z nosa są również częste.
• Zmęczenie: Anemia może powodować ciągłe uczucie zmęczenia i senności.
• Problemy z płucami: Złogi tłuszczu w płucach mogą powodować trudności w oddychaniu.

Objawy dotyczące kości

Kiedy kości nie otrzymują krwi, tlenu i składników odżywczych, których potrzebują, zaczynają słabnąć.

• Ból: Silny ból kości i stawów. Mogą wystąpić schorzenia takie jak zapalenie stawów.
• Martwica kości: Inną nazwą tego schorzenia jest „martwica jałowa”. Mówiąc prościej, jest to stan, w którym kościom brakuje tlenu i tkanka kostna obumiera.
• Kości łatwo się łamią: Ta choroba powoduje schorzenie zwane osteoporozą. Oznacza to, że kości tracą wapń, przez co stają się kruche. Nawet niewielki upadek może spowodować złamanie kości.

Objawy dotyczące mózgu (dotyczące typów 2 i 3)

• Trudności w karmieniu piersią i opóźniony wzrost (u niemowląt z cukrzycą typu 2).
• Trudności w uczeniu się i rozumieniu.
• Problemy z oczami, takie jak trudności z poruszaniem oczami na boki.
• Problemy z równowagą i koordynacją.
• Napady padaczkowe i nagłe drgawki ciała.

Jak dowiedzieć się, czy ma się tę chorobę?

Jeśli masz te objawy, lekarz najpierw Cię zbada i zapyta o objawy. Następnie przeprowadzane są dwa główne badania w celu potwierdzenia diagnozy:

1. Badanie krwi: mierzy poziom enzymu `GCase` we krwi.

2. Test DNA: Próbka śliny lub krwi jest badana w celu wykrycia mutacji genetycznej powodującej chorobę.

Jakie są metody leczenia choroby Gauchera?

Ponownie, istnieją bardzo skuteczne metody leczenia choroby Gauchera typu 1. Jednak nie ma jeszcze lekarstwa na uszkodzenia mózgu spowodowane typami 2 i 3.

Istnieją dwa główne sposoby leczenia cukrzycy typu 1:

Zabiegi te należy stosować przez całe życie, aby zapobiegać uszkodzeniom narządów i kości.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

• Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje którykolwiek z objawów, które omówiliśmy (w szczególności niewyjaśnione siniaki, nadmierne zmęczenie, ból kości i obrzęk brzucha) , koniecznie skontaktuj się z lekarzem.
• Jeśli wiesz, że ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę Gauchera, warto, żebyś i Ty wykonał test.
• Jeśli u Ciebie zostanie zdiagnozowana choroba, bardzo ważne jest, abyś poinformował o tym swoje rodzeństwo i najbliższą rodzinę, ponieważ oni również mogą być chorzy lub nosicielami choroby.

To normalne, że odczuwasz strach i niepokój, gdy dowiadujesz się, że cierpisz na rzadką chorobę, taką jak choroba Gauchera. Pamiętaj jednak, że obecnie istnieją bardzo skuteczne metody leczenia, szczególnie w przypadku cukrzycy typu 1. Dzięki ścisłej współpracy z lekarzem i ścisłemu przestrzeganiu planu leczenia możesz kontrolować objawy i cieszyć się szczęśliwym życiem.