Czy słyszałeś kiedyś o chorobie Gauchera? Prawdopodobnie nie. Ponieważ jest to choroba rzadka, nie jest powszechna w naszym kraju. Ponieważ jednak jest to choroba genetyczna, przekazywana z pokolenia na pokolenie, bardzo ważne jest, aby być jej świadomym. Choroba ta może powodować różne objawy, od osłabienia kości po sinienie nawet przy niewielkim siniaku.
Mówiąc prościej, czym jest choroba Gauchera?
Dobrze, ujmę to tak. W naszym organizmie występuje specjalny enzym, który pomaga rozkładać i eliminować określone rodzaje tłuszczów. W organizmie osoby z chorobą Gauchera enzym ten nie działa prawidłowo. W rezultacie tłuszcze te odkładają się w różnych częściach ciała, zwłaszcza w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym . Kiedy tłuszcz gromadzi się w ten sposób, zaczynają pojawiać się różne problemy zdrowotne.
Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale w zależności od rodzaju choroby Gauchera, na którą cierpisz, istnieją bardzo skuteczne metody leczenia pozwalające kontrolować objawy.
Istnieją trzy główne typy choroby Gauchera:
1. Typ 1: Jest to najczęstszy typ. Nie atakuje układu nerwowego. Objawy mogą być bardzo łagodne u niektórych osób, ale u innych mogą być poważniejsze. Czasami objawy mogą w ogóle nie występować. Istnieją skuteczne metody leczenia tego typu.
2. Typ 2 i typ 3: Oba te typy są poważniejsze niż typ 1, ponieważ atakują ośrodkowy układ nerwowy, czyli mózg i rdzeń kręgowy. Dzieci z typem 2 zazwyczaj nie dożywają 2. roku życia. Typ 3 również uszkadza mózg, ale objawy pojawiają się nieco później w dzieciństwie.
Co powoduje chorobę Gauchera?
Nie jest to choroba, która przenosi się z człowieka na człowieka, jak przeziębienie. Jest to schorzenie całkowicie genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jest spowodowane defektem genu o nazwie GBA.
Wyobraź sobie, że dziecko zachoruje na tę chorobę tylko wtedy, gdy odziedziczy wadliwy gen GBA zarówno od matki, jak i ojca. Nawet jeśli ktoś nie ma choroby, nadal może mieć ten wadliwy gen w swoim organizmie (być nosicielem) i przekazać go swoim dzieciom.
Choroba ta występuje najczęściej u osób pochodzenia żydowskiego (Żydów aszkenazyjskich) w Europie Wschodniej i Środkowej.
Jakie są objawy tej choroby?
Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Różnią się również w zależności od rodzaju choroby. Przyjrzyjmy się objawom związanym z każdym rodzajem choroby.
| Rodzaj choroby | Typowe objawy |
|---|---|
| Typ 1 |
|
| Typ 2 (Dla niemowląt w wieku od 3 do 6 miesięcy) | |
| Typ 3 (Rozpoczyna się w dzieciństwie) | |
| Choroba Gauchera sercowo-naczyniowego (typ 3c) (Rzadki gatunek) |
Jak rozpoznać chorobę?
Kiedy zgłosisz się do lekarza z takimi objawami, może on zadać Ci pytania takie jak:
- Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś objawy?
- Jakie jest pochodzenie etniczne Twojej rodziny?
- Czy ktoś z poprzednich pokoleń rodziny miał podobne problemy zdrowotne?
- Czy w Twoim otoczeniu lub rodzinie zmarło dziecko w wieku poniżej 2 lat?
Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie chorobę Gauchera, może to potwierdzić badaniem krwi lub śliny . Będzie również musiał regularnie zlecać badania, aby monitorować postęp choroby.
Dodatkowo może zostać wykonane badanie MRI w celu sprawdzenia, czy nie doszło do obrzęku wątroby lub śledziony, a także badanie gęstości kości w celu sprawdzenia ich gęstości.
Jakie są metody leczenia choroby Gauchera?
Opcje leczenia zależą od rodzaju choroby i nasilenia objawów. Jeśli objawy są bardzo łagodne, leczenie może nie być konieczne.
Główne metody leczenia
- Terapia enzymatyczna (ERT): Jest to główne leczenie niektórych osób z cukrzycą typu 1 i typu 3. Polega na podaniu organizmowi enzymu, którego brakuje. Lek ten podaje się dożylnie (IV) mniej więcej raz na dwa tygodnie. Pomaga on zmniejszyć anemię, wzmocnić kości oraz wyleczyć powiększoną śledzionę i wątrobę. Jednak leczenie to nie jest zbyt skuteczne w przypadku problemów z układem nerwowym, które wpływają na mózg. „Imigluceraza (Cerezyme)” i „Welagluceraza alfa (VPRIV)” to leki tego typu.
- Terapia Redukcji Substratów (SRT): Są to tabletki kontrolujące produkcję tłuszczu gromadzącego się w organizmie w chorobie Gauchera. Eliglustat (Cerdelga) i Miglustat (Zavesca) to takie leki. Są one podawane dorosłym pacjentom z cukrzycą typu 1, u których leczenie ERT nie jest wskazane.
Co najważniejsze, nie ma jeszcze lekarstwa, które mogłoby powstrzymać uszkodzenia mózgu wywołane przez cukrzycę typu 3, ale naukowcy wciąż nad tym pracują.
Inne metody leczenia wspomagającego
- Transfuzje krwi w przypadku anemii
- Leki wzmacniające kości i łagodzące ból
- Operacja wymiany stawu w celu poprawy ruchomości
- Operacja usunięcia powiększonej śledziony
- Leki przeciwbólowe
- Przyjmowanie dodatkowych składników odżywczych, takich jak witamina D i wapń, jeśli zaleci to lekarz
Życie z chorobą i czego się spodziewać
Ponieważ ta choroba przebiega inaczej u każdego pacjenta, należy ściśle współpracować z lekarzem, aby znaleźć odpowiedni dla siebie plan leczenia. Leczenie może pomóc Ci żyć lepiej i dłużej.
Dziecko z chorobą Gauchera może rosnąć nieco wolniej niż inne dzieci. Może również mieć opóźnione dojrzewanie. W zależności od objawów, konieczne może być unikanie aktywności takich jak sporty kontaktowe. Niektóre osoby mogą być zmuszone do dodatkowego wysiłku, aby zachować aktywność z powodu silnego bólu i zmęczenia.
Życie z taką chorobą jest wyzwaniem, dlatego bardzo ważne jest, aby szukać wsparcia u rodziny i przyjaciół, a także, jeśli to konieczne, skorzystać z porady psychologicznej.
Przesłanie do domu
- Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie, a nie chorobą, która przenosi się z jednej osoby na drugą.
- Objawy mogą się znacznie różnić w zależności od rodzaju choroby i osoby. U niektórych osób objawy są bardzo łagodne.
- Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia.
- Chociaż istnieją bardzo skuteczne metody leczenia (ERT i SRT) cukrzycy typu 1 i niektórych objawów cukrzycy typu 3, choroby tej nie można całkowicie wyleczyć.
- Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę, ważne jest, aby stosować odpowiedni plan leczenia w ścisłej współpracy z lekarzem.
- Wsparcie ze strony rodziny i grup wsparcia jest świetnym wzmocnieniem psychicznym.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz