Czy jedna strona twarzy Twojego dziecka jest mniejsza od drugiej? Porozmawiajmy o mikrosomii hemifacialnej!

Czy zauważyłeś kiedyś, że czasami jedna strona twarzy dziecka jest nieco inna niż druga, może nawet nieco inna? Albo ucho jest w nieco innym miejscu, albo policzek wydaje się być nieprawidłowo uformowany. To normalne, że rodzic czuje się trochę przestraszony i zaniepokojony, widząc coś takiego. Właśnie o tym stanie będziemy dziś mówić – o mikrosomii połowiczej twarzy. Nie martw się, omówimy to szczegółowo.

Czym jest mikrosomia hemifacialna?

Mówiąc najprościej, mikrosomia hemifacialna to wada wrodzona . Występuje, gdy części jednej strony twarzy dziecka, takie jak uszy, usta i żuchwa, nie rozwijają się prawidłowo w porównaniu z drugą stroną. Można to sobie wyobrazić jako brak kilku „elementów” po jednej stronie twarzy podczas jej formowania. Zjawisko to nazywa się czasami mikrosomią czaszkowo-twarzową.

W większości przypadków dotyczy to tylko jednej strony twarzy. Jednak bardzo rzadko schorzenie to może dotyczyć obu stron twarzy. W takim przypadku nazywamy to obustronną mikrosomią połowiczą.

Schorzenie to może dotyczyć następujących części twarzy:

• Kości policzkowe
• Oczy
• Zewnętrzna część ucha i ucho środkowe
• Nerwy twarzowe (kontrolują naszą mimikę twarzy i śmiech)
• Żuchwa
• Mięśnie twarzy
• Szyja
• Czaszka
• Zęby

Choć jest to zjawisko rzadkie, czasami mikrosomia hemifacialna może wiązać się z problemami w innych układach organizmu, na przykład w sercu, nerkach, kościach klatki piersiowej (żebrach) i kręgosłupie.

Statystycznie, schorzenie to dotyka około 1 na 3000 do 5600 urodzonych dzieci. Jest to druga najczęstsza wrodzona anomalia twarzy, po rozszczepie wargi i podniebienia.

Jakie mogą być objawy?

Objawy tej choroby mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób zmiany są jedynie lekkie , u innych poważniejsze . Oznacza to, że charakter i nasilenie tych objawów różnią się w zależności od stopnia rozwoju obszaru twarzy.

Oto niektóre z najczęstszych objawów:

• Mikrocja: Wada, w której ucho jest małe, niewspółosiowe lub ma nieprawidłowy kształt. Może nawet całkowicie go brakować.
• Hipodoncja: Niektóre zęby nigdy nie wyrastają. Oznacza to, że zęby nie rozwijają się od samego początku.
• Porażenie nerwu twarzowego spowodowane osłabieniem nerwu twarzowego: Mogą wystąpić trudności z prawidłowym zamykaniem oczu po stronie dotkniętej chorobą, uśmiechaniem się lub marszczeniem brwi.
• Narośla skórne:Te dodatkowe kawałki skóry można zwykle zobaczyć w okolicy ucha, czasami na policzku.
• Małe jedno oko (mikroftalmia): Dotknięte oko może wydawać się mniejsze w porównaniu z drugim okiem. Sama gałka oczna również może być mniejsza.
• Nierówny uśmiech: Ponieważ mięśnie i nerwy nie są odpowiednio rozwinięte, obie strony twarzy mogą nie być równe podczas uśmiechania się.

Oto główne objawy, które można zaobserwować. Jak jednak wspomniałem wcześniej, nie u każdego występują wszystkie te objawy, a ich nasilenie jest bardzo zróżnicowane.

Dlaczego tak się dzieje? Jakie są tego przyczyny?

W rzeczywistości eksperci wciąż nie znają dokładnej przyczyny mikrosomii hemifacialnej. Uważają, że przyczyną tego schorzenia jest coś, co zakłóca rozwój płodu w ciągu pierwszych sześciu tygodni po zapłodnieniu (czyli pierwszego i pół miesiąca ciąży). Należy pamiętać, że to właśnie w tych pierwszych tygodniach zaczynają kształtować się części twarzy dziecka. To właśnie wtedy coś, na przykład niewielki niedobór krwi, może pójść nie tak.

Naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze żadnych konkretnych genów ani czynników środowiskowych , które są z tym powiązane. Oznacza to, że nie należy zakładać, że jest to spowodowane czymś, co matka zrobiła lub czego nie zrobiła w czasie ciąży. To nie jest niczyja wina.

Ponieważ jednak w niektórych rodzinach więcej niż jedna osoba cierpi na tę chorobę, podejrzewa się, że może ona mieć podłoże dziedziczne . Brakuje jednak wystarczających badań, aby to potwierdzić.

Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Oprócz zmian w obrębie twarzy, u dzieci z mikrosomią hemifacialną mogą wystąpić również inne powikłania. Warto o nich pamiętać:

• Utrata słuchu: Ten problem może wystąpić, zwłaszcza jeśli ucho i przewód słuchowy nie są prawidłowo rozwinięte. Czasami może dojść do całkowitej utraty słuchu po jednej stronie.
• Niedożywienie spowodowane trudnościami w jedzeniu: Jeśli żuchwa nie jest prawidłowo ustawiona lub występują problemy z zębami, dziecko może mieć trudności ze ssaniem, późniejszym jedzeniem i żuciem. Może to prowadzić do utraty wagi i zahamowania wzrostu.
• Problemy ze zdrowiem jamy ustnej: Częstym problemem jest zgrzytanie zębami, krzywe zęby i próchnica.
• Zaburzenia mowy: Mogą wystąpić trudności z wymawianiem słów i wyraźnym mówieniem ze względu na problemy z mięśniami twarzy, kością szczęki i podniebieniem.
• Problemy ze wzrokiem: Na wzrok mogą mieć wpływ takie schorzenia jak mikroftalmia (małe oko) i inne problemy ze wzrokiem.
• Problemy z oddychaniem:Zwłaszcza gdy żuchwa jest bardzo mała, a jama nosowa wąska, podczas snu mogą wystąpić trudności w oddychaniu (bezdech senny).

Bardzo ważne jest, aby mieć świadomość tych kwestii i zasięgnąć odpowiedniej porady lekarskiej oraz podjąć leczenie.

Jak można to zdiagnozować?

Lekarze zazwyczaj najpierw przeprowadzają dokładne badanie fizykalne dziecka. W wielu przypadkach tę przypadłość można zdiagnozować już po urodzeniu, ponieważ zmiany w obrębie twarzy, zwłaszcza w uszach i brodzie, są wyraźnie widoczne.

Jednak w niektórych przypadkach prenatalne badania USG lub MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) wykonane przed narodzinami dziecka, czyli jeszcze w łonie matki, mogą dać pewne wskazówki na temat tego schorzenia. Jednak nie zawsze tak się dzieje.

Aby potwierdzić diagnozę mikrosomii połowiczej twarzy, określić zakres uszkodzenia i dokładnie określić, które części mózgu są dotknięte, lekarze mogą wykonać inne badania obrazowe . Na przykład:

• Zdjęcia rentgenowskie: Sprawdzają stan kości twarzy.
• Tomografia komputerowa (TK): pozwala uzyskać wyraźniejszy, trójwymiarowy obraz kości i tkanek miękkich twarzy. Jest to bardzo pomocne w planowaniu operacji.

Badania te mogą dać wyraźny obraz kości, mięśni i nerwów twarzy, co jest bardzo pomocne przy planowaniu leczenia.

Jak się to leczy?

Leczenie tego schorzenia zależy od stopnia zaawansowania choroby u dziecka. Dzieci z mikrosomią hemifacialną zazwyczaj wymagają operacji w celu naprawy lub rekonstrukcji części twarzy.

Zakres tych operacji i termin ich przeprowadzenia zależą od indywidualnych potrzeb dziecka, jego wieku i części ciała, które są objęte zabiegiem.

Bardzo ważne jest, aby w okresie niemowlęcym, czyli w okresie niemowlęcym , głównym celem leczenia było zapewnienie dziecku prawidłowego oddychania i karmienia . To są podstawy.

Następnie, w miarę dorastania dziecka, czyli w dzieciństwie i okresie dojrzewania , celem leczenia jest poprawa funkcji i wyglądu twarzy. Chodzi o poprawę symetrii i wyglądu twarzy, a także ułatwienie takich czynności jak mówienie, jedzenie i uśmiechanie się.

W większości przypadków zabieg ten nie może zostać przeprowadzony od razu. Wraz ze wzrostem dziecka kości twarzy się rozwijają, a zabieg jest przeprowadzany w kilku etapach.To są rzeczy, które trzeba zrobić. Niektóre operacje trzeba przełożyć, ponieważ dziecko rośnie. To zajmuje trochę czasu i wymaga cierpliwości.

Leczenie chirurgiczne

Zabiegi chirurgiczne w przypadku mikrosomii hemifacialnej mogą obejmować następujące zabiegi. Są one wykonywane przez zespół lekarzy specjalistów:

• Chirurgia uszu, nosa i gardła (chirurgia laryngologiczna): szczególnie rekonstrukcja uszu i implanty słuchowe.
• Chirurgia plastyczna i rekonstrukcyjna twarzy: Przywracanie symetrii i wyglądu twarzy. Przeszczep tłuszczu lub innej tkanki w obszarach, w których brakuje tkanki miękkiej.
• Operacja oka / Operacja okulistyczna: Jeśli oczy są małe lub występują problemy z powiekami, należy je naprawić.
• Chirurgia szczękowo-twarzowa / chirurgia ortognatyczna: w celu korekty długości i położenia żuchwy, szczęki, kości policzkowych itp. Czasami stosuje się techniki osteogenezy dystrakcyjnej.
• Chirurgia jamy ustnej: usuwanie zębów, jeśli zostały wyrwane, usuwanie zębów dodatkowych.

Wszystko to robimy po to, aby pomóc dziecku żyć możliwie normalnie.

Operacje wykonywane u noworodków

Jeśli noworodek ma trudności z oddychaniem lub nie jest w stanie ssać piersi , lekarze mogą rozpocząć leczenie zaraz po urodzeniu. Może to być ratujące życie postępowanie.

Istnieją dwie powszechnie stosowane metody, które można zastosować bezpośrednio po narodzinach dziecka:

• Tracheostomia: Polega na wykonaniu małego nacięcia w szyi i tchawicy dziecka i wprowadzeniu rurki, która ułatwi mu oddychanie. Zabieg wykonuje się w przypadku zablokowania dróg oddechowych.
• Karmienie przez sondę (sonda nosowo-żołądkowa lub gastrostomia): Jeśli dziecko nie jest w stanie samodzielnie ssać, do karmienia stosuje się sondę. Może to być rurka wprowadzona przez nos do żołądka (sonda nosowo-żołądkowa) lub rurka bezpośrednio do żołądka (sonda gastrostomijna).

Leczenie niechirurgiczne

Oprócz operacji lekarze mogą również zalecić leczenie niechirurgiczne, takie jak te. Są one również bardzo ważne dla poprawy jakości życia dziecka:

• Aparaty ortodontyczne i inne urządzenia ortodontyczne: Służą one do korygowania położenia szczęki w przypadku wyrwania zębów.
• Aparaty słuchowe: Jeśli cierpisz na utratę słuchu, konieczne może okazać się zastosowanie implantów ślimakowych lub aparatów słuchowych zakotwiczonych w kości (BAHA).
• Terapia logopedyczna:Jeśli dziecko ma trudności z połykaniem lub mówieniem, pomóż mu. To pomoże mu wyraźnie wymawiać słowa i wzmocnić mięśnie twarzy.

Wszystkie te czynniki składają się na to, by ułatwić życie dziecku. Wymaga to jednak wsparcia wielu osób, w tym lekarzy, chirurgów, dentystów, logopedów i audiologów.

Czy można zapobiegać mikrosomii hemifacialnej?

Niestety, tej chorobie nie da się zapobiec . Jak już wspomniałem, naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, co ją powoduje. Chociaż podejrzewa się, że może istnieć związek genetyczny, to również nie zostało to jeszcze ostatecznie odkryte.

Bardzo ważne jest, aby zrozumieć, że jeśli Twoje dziecko cierpi na mikrosomię hemifacialną, nie jest to spowodowane czymś, co zrobiłaś lub czego nie zrobiłaś w czasie ciąży . Nie miej z tego powodu wyrzutów sumienia i nie obwiniaj się.

Jakie są perspektywy w tej sytuacji?

W większości przypadków schorzenie to nie ogranicza długości życia dziecka . Oznacza to, że dziecko z tym schorzeniem może żyć normalnie, tak jak dziecko bez niego.

Jednak mikrosomia hemifacialna może wpływać na jakość życia dziecka. W miarę dorastania dzieci muszą stawiać czoła wyzwaniom związanym ze świadomością, że wyglądają inaczej niż inni.

Nawet jeśli operacja się powiedzie, te dzieci mogą mieć trudności z czynnościami, które inne dzieci wykonują z łatwością, takimi jak jedzenie, mówienie i spanie. Dlatego musimy być ostrożni również w tej kwestii.

Jak opiekować się swoim dzieckiem?

Dzieci z mikrosomią hemifacialną wymagają stałej opieki medycznej, która może obejmować wielokrotne operacje. Jednak w wieku wczesnej dorosłości operacja może nie być już konieczna.

Jednak konieczna może być długoterminowa obserwacja, aby sprawdzić, czy problemy nawrócą lub czy istniejące problemy z czasem się pogorszą. Na przykład, aparaty słuchowe i implanty mogą wymagać okresowej regulacji. Należy również regularnie dbać o zdrowie zębów.

Podobnie jak wyzwania fizyczne, psychologiczne skutki bycia innym mogą wpływać na zdrowie emocjonalne dziecka. Dlatego ważne jest, aby dziecko korzystało z poradnictwa , które pomoże mu wypracować strategie radzenia sobie.

Jako rodzic rozumiem, że chcesz, aby wszyscy postrzegali Twoje dziecko tak samo jak Ty.To normalne, że dzieci odczuwają strach, gdy dorastają i zaczynają chodzić do szkoły. Czasami dzieci, zwłaszcza te, które uważają za inne od siebie, mogą być złośliwe i wyśmiewać się z nich.

Gdy tylko Twoje dziecko będzie wystarczająco duże, by to zrozumieć, rozmawiaj z nim otwarcie o jego chorobie . Regularne prowadzenie takich rozmów nie tylko doda mu sił, ale także pomoże mu zrozumieć, że różnice w wyglądzie twarzy nie definiują tego, kim jest.

Operacja może skorygować wiele cech fizycznych mikrosomii hemifacialnej. Ponadto terapia rozmową może pomóc Twojemu dziecku nauczyć się wyrażać swoje uczucia i lepiej współpracować z innymi w społeczeństwie. Poproś swojego lekarza o więcej informacji i pomoc. Jest po to, aby Ci pomóc.

Jaka jest różnica między mikrosomią hemifacialną a zespołem Goldenhara?

Zespół Goldenhara to rzadkie schorzenie wrodzone. Nazywany jest również spektrum oczno-uszno-kręgowym (OAVS).

Mikrosomia hemifacialna może być w rzeczywistości cechą zespołu Goldenhara. Oznacza to, że oprócz objawów mikrosomii hemifacialnej, osoba z zespołem Goldenhara może również mieć nienowotworowe guzy oczu (dermoidy naopuszkowe) lub nieprawidłowości kręgosłupa (np. zrośnięcie kręgów). Mogą również występować problemy z sercem lub nerkami.

Mówiąc prościej, mikrosomia połowicza twarzowa to schorzenie, które wpływa przede wszystkim na rozwój twarzy. Zespół Goldenhara to schorzenie, które może mieć szerszy zakres objawów, wpływając również na inne części ciała. Nie każda osoba z mikrosomią połowiczą twarzową ma zespół Goldenhara, ale wiele osób z zespołem Goldenhara ma objawy mikrosomii połowiczej twarzowej.

Przesłanie do domu

Okej, oto najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać w kontekście mikrosomii hemifacialnej, o której mówiliśmy:

• Jest to wrodzone schorzenie, w którym niektóre części jednej (lub obu) strony twarzy nie rozwijają się prawidłowo.
• Nie wiem dokładnie, dlaczego tak się stało. Więc to nie twoja wina.
• Objawy są różne u poszczególnych osób – u niektórych są mniej nasilone, u innych bardziej.
• Dostępne są zabiegi chirurgiczne i inne metody leczenia . Są one planowane przez zespół lekarzy specjalistów w miarę rozwoju dziecka.
• Dzieci z tą chorobą mogą żyć normalnie .
• Do dzieckaBardzo ważne jest zapewnienie wsparcia, zarówno fizycznego, jak i psychicznego. Zwróć się o pomoc do lekarzy i terapeutów.
• Otwarta rozmowa z dzieckiem to dla niego wielka siła, która pomoże mu radzić sobie z tą sytuacją.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma ten problem, najlepiej jak najszybciej zasięgnąć porady lekarza. Udzieli Ci on odpowiednich wskazówek.

Mikrosomia twarzoczaszki , Deformacje twarzy, Wady wrodzone, Zdrowie dzieci, Chirurgia, Mikrosomia twarzoczaszki, Zespół Goldenhara