Czy masz również częste krwawienia z nosa? To może być HHT (dziedziczna teleangiektazja krwotoczna)!

Czy często miewasz krwawienia z nosa? A może zauważyłeś małe czerwone plamki na niektórych częściach ciała, na przykład na twarzy, ustach lub opuszkach palców? Czasami nie postrzegamy ich jako normalnych objawów, ale za nimi może kryć się schorzenie wymagające interwencji medycznej. To właśnie jest HHT, ale niewiele osób o tym wie. Dzisiaj porozmawiamy o HHT, czyli w terminologii medycznej „dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej” – chorobie dziedzicznej. Niektórzy nazywają ją również „zespołem Oslera-Webera-Rendu”.

Czym właściwie jest HHT?

Mówiąc prościej, HHT to choroba genetyczna, która atakuje naczynia krwionośne w naszym ciele. Mamy te małe rurki, które transportują krew po całym ciele, zwane naczyniami krwionośnymi. W tym stanie rzeczy naczynia krwionośne, zwłaszcza te bardzo cienkie, zwane naczyniami włosowatymi, nie rozwijają się prawidłowo. Te nieprawidłowo uformowane naczynia włosowate nazywamy „teleangiektazjami”.

Pomyśl o tym, mamy duże tętnice, które transportują krew z serca do reszty ciała, oraz żyły, które transportują ją z powrotem do serca. Połączenie między nimi tworzą naczynia włosowate. W przypadku HHT tętnice i żyły mogą czasami mieć nieprawidłowe połączenia bezpośrednio, bez przechodzenia przez naczynia włosowate. Nazywamy to malformacjami tętniczo-żylnymi, w skrócie AVM.

Te nieprawidłowe naczynia krwionośne są bardzo słabe i kruche. Mogą łatwo pęknąć, powodując krwawienie (krwotok). Objawy i powikłania zależą od miejsca wystąpienia krwawienia.

Kto może zachorować na HHT?

Schorzenie to, zwane HHT, może dotyczyć kobiet, mężczyzn, a nawet małych dzieci . Rasa, religia i kolor skóry nie mają tu znaczenia. Choroba jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w genach. Jeśli ktoś w rodzinie ją ma, istnieje ryzyko, że inni również ją rozwiną.

Uważa się, że jest to stosunkowo rzadka choroba . Często jednak jest niedodiagnozowana. Oznacza to, że chociaż szacuje się, że około jedna na 5000 osób na świecie cierpi na tę chorobę, większość z nich nie wie, że ją ma.

Co jest przyczyną HHT?

Jak wspomniałem wcześniej, HHT jest chorobą całkowicie genetyczną . Oznacza to, że jest dziedziczona z rodziców na dzieci. Jest uważana za „zaburzenie dominujące”. Mówiąc prościej, dziecko może rozwinąć tę chorobę , nawet jeśli tylko jedno z rodziców – matka lub ojciec – odziedziczy nieprawidłowy gen .

Naukowcy zidentyfikowali setki różnych mutacji w sześciu genach powiązanych z HHT. Jednak obecnie najczęściej występującymi mutacjami są dwa geny: ENG i ACVRL1. Naukowcy wciąż to badają.

Jakie są objawy HHT?

Objawy HHT mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Zależy to od tego, w którym miejscu ciała znajdują się wspomniane przeze mnie nieprawidłowe naczynia krwionośne. U niektórych osób objawy mogą nie być poważne. U innych natomiast mogą być bardzo nasilone i poważne.

Jednak najczęstszym objawem u osób z HHT są częste krwawienia z nosa (epistaksja) . U niektórych osób krwawienia z nosa mogą występować kilka razy dziennie. Problem ten może występować od dzieciństwa.

Ponadto, niektóre osoby z HHT mogą zauważyć na ciele małe czerwone plamki (teleangiektazje) . Mogą one wydawać się lekko odbarwione. Najczęściej występują one na:

• Na twarzy
• W palcach lub opuszkach palców
• W rękach
• Wewnątrz jamy ustnej (na błonie śluzowej)
• Na ustach
• Wokół nosa

Oprócz powyższych objawów u niektórych osób cierpiących na HHT mogą wystąpić również:

• Anemia : Oznacza niedobór czerwonych krwinek w organizmie. Może się to zdarzyć z powodu częstych krwawień.
• Krwawienie z żołądka lub jelit : Może nie być widoczne, ale w stolcu może być krew lub stolec może być czarny.

Malformacje tętniczo-żylne (AVM) i ich skutki

U osób z HHT mogą czasami rozwijać się tętniaki (AVM) w dużych naczyniach krwionośnych. Te AVM mogą rozwijać się głównie w narządach takich jak płuca, mózg, rdzeń kręgowy i wątroba. Mogą one powodować różne objawy związane z każdym z tych narządów.

• Jeśli masz naczyniaki tętniczo-żylne w płucach:
• Niebieskawe przebarwienie skóry (szczególnie warg i paznokci)
• Krwioplucie (krwioplucie)
• Szybkie uczucie zmęczenia
• Trudności w oddychaniu (duszność)
• Jeśli masz „(AVM)” w mózgu: To te, które są nieco bardziej niebezpieczne. Ponieważ jeśli jeden z tych „(AVM)” pęknie w mózgu, sytuacja jest bardzo poważna.
• Zawrót głowy
• Podwójne widzenie
• Napady padaczkowe
• Mogą wystąpić objawy przypominające udar.
• Jeśli masz naczyniaki tętniczo-żylne wątroby:
• Serce może przejść w stan „niewydolności serca”, ponieważ gdy krew przepływa przez „(AVM)” w wątrobie, serce musi pracować ciężej, aby dostarczyć krew do całego ciała.
• Jeśli masz naczyniaki tętniczo-żylne kręgosłupa:
• Ból pleców
• Może wystąpić drętwienie lub utrata czucia w dłoniach i stopach.

Ważne: Jeśli te ``(AVM)`` pękną i zaczną krwawić, jest to bardzo poważny stan nagły. Dlatego jeśli wystąpi którykolwiek z powyższych objawów, bardzo ważne jest, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Czy moje dzieci również mogą zachorować na HHT?

Tak, jeśli chorujesz na HHT, każde z Twoich dzieci ma 50% szans na odziedziczenie tej choroby.Tak. Oznacza to, że za każdym razem, gdy rodzi się dziecko, istnieje 50% szans, że rozwinie się u niego HHT i 50% szans, że nie. To jak rzut monetą i wyrzucenie orła lub reszki.

Jak diagnozuje się HHT?

Można wykonać badania genetyczne w celu potwierdzenia HHT. Jednak najczęściej lekarze diagnozują go na podstawie danych klinicznych, takich jak objawy i historia rodzinna. Podczas wizyty lekarskiej lekarz zazwyczaj wykonuje następujące badania:

• Lekarze zadadzą Ci szczegółowe pytania dotyczące Twojej historii medycznej (np. jak długo występują u Ciebie krwawienia z nosa, jak często i jakie inne problemy występowały u Ciebie).
• Zapytaj o historię medyczną najbliższej rodziny (rodziców, rodzeństwa, dzieci), ponieważ jest to przypadłość rodzinna.
• Twoje ciało zostanie zbadane (czy są na nim jakieś czerwone plamy itp.).
• W razie konieczności należy skierować pacjenta na badania (np. typu `(skanowanie)`, `(Endoskopia)`) w celu sprawdzenia stanu narządów wewnętrznych .

Lekarz może podejrzewać lub stwierdzić, że cierpisz na HHT, jeśli występują u Ciebie co najmniej trzy z następujących objawów:

• Częste krwawienia z nosa.
• Obecność licznych teleangiektazji w miejscach, w których najczęściej występują na skórze (np. twarz, usta, palce).
• Obecność ``teleangiektazji'' lub ``AVM'' w narządach wewnętrznych (np. płucach, mózgu, żołądku, jelitach) (można je wykryć jedynie za pomocą badań).
• Posiadanie bliskiego członka rodziny chorego na HHT.

Jakie są metody leczenia HHT?

Niestety, nie ma lekarstwa na HHT. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów, ich łagodzeniu i zmniejszaniu ryzyka poważnych powikłań. Naukowcy wciąż pracują nad znalezieniem metod leczenia HHT, zwłaszcza w kontekście rozwoju leków antyangiogennych.

Podczas leczenia istniejących objawów lekarz sprawdzi również, czy nie występują problemy związane z HHT, które mogą jeszcze nie dawać objawów.

Leczenie może obejmować:

• Leczenie laserowe (`(Ablacja)`): Drobny zabieg chirurgiczny polegający na użyciu wiązki laserowej w celu zatamowania krwawienia w obszarach podatnych na krwawienie (teleangiektazje).
• Embolizacja: Drobny zabieg chirurgiczny polegający na zablokowaniu naczynia krwionośnego prowadzącego do miejsca krwawienia lub naczyniaka tętniczo-żylnego, w którym istnieje ryzyko krwawienia.
• Leczenie anemii: Podawanie tabletek żelaza i, w razie konieczności, transfuzja krwi.
• Aby opanować krwawienie z nosa: Stosuj produkty takie jak maści i spray z solą fizjologiczną, aby utrzymać wilgotność wnętrza nosa.
• Usuwanie AVM: Niektóre AVM można usunąć za pomocą radioterapii lub operacji.
• Terapie medyczne antyangiogenne: Mogą być podawane w postaci wlewów lub tabletek.

Możesz również udać się do specjalisty, aby poddać się leczeniu konkretnych układów organizmu, np. wątroby, płuc, układu pokarmowego i mózgu.

Czy można zapobiegać HHT?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma sposobu na zapobieganie HHT ani zmniejszenie ryzyka jej wystąpienia. Jeśli jednak Twoi rodzice, rodzeństwo lub dzieci chorują na HHT, ważne jest, aby poinformować o tym lekarza. Pomoże to wcześnie rozpoznać chorobę, rozpocząć leczenie i zapobiec powikłaniom.

Jakie są rokowania dla osób z HHT?

Osoby z HHT mogą żyć niemal normalnie. Jednak malformacje tętniczo-żylne (AVM) i uporczywe krwawienia w płucach i mózgu są poważne i wymagają leczenia. Przy odpowiednim leczeniu większość osób może prowadzić normalne życie.

Co robić w przypadku krwawienia z nosa spowodowanego HHT?

Krwawienia z nosa są bardzo częste u osób z HHT, dlatego możesz podjąć kilka działań, aby im zapobiec:

• Unikaj stosowania niektórych leków, zwłaszcza leków przeciwbólowych, takich jak aspiryna i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) (np. ibuprofen, diklofenak). Mogą one zmniejszać krzepliwość krwi i nasilać krwawienie. Przed zażyciem jakichkolwiek leków skonsultuj się z lekarzem.
• Prowadź dziennik. Zapisuj, jakie pokarmy i czynności powodują u Ciebie krwawienia z nosa. Dzięki temu będziesz mógł ich unikać.
• Utrzymuj wilgotność i nawilżenie wnętrza nosa. Możesz to osiągnąć, stosując nawilżacz powietrza, maści zalecone przez lekarza lub stosując aerozol do nosa z solą fizjologiczną. Suchy nos jest bardziej podatny na krwawienie.

O co jeszcze mogę zapytać lekarza na temat HHT?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie HHT, warto zadać lekarzowi następujące pytania:

• Czy reszta mojej rodziny powinna zostać przebadana w tym kierunku?
• Czy mogę uprawiać sport? Jakie sporty są dobre, a które nie?
• Czy są jakieś konkretne czynności, których powinienem unikać?
• Czy jest jakiś alkohol, specjalne pokarmy lub inne leki, których powinnam unikać?
• Co mogę zrobić, aby zapobiegać krwawieniom z nosa lub szybko je zatamować?
• Czy zajście w ciążę jest dla mnie bezpieczne? Czy są jakieś szczególne kwestie, o których powinnam wiedzieć?
• Jeśli wystąpi krwawienie, kiedy należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską?

Na koniec, o czym należy pamiętać

Nadciśnienie tętnicze (HHT) to choroba genetyczna, która często pozostaje niezdiagnozowana. Objawy mogą obejmować od częstych krwawień z nosa po poważne powikłania dotyczące wielu układów organizmu. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na HHT, skonsultuj się z lekarzem.Wczesne leczenie może pomóc zapobiec powikłaniom. Badania genetyczne mogą również pomóc ustalić, czy inni członkowie rodziny również są dotknięci tą chorobą. W takiej sytuacji najważniejsze jest, aby być na bieżąco.

` HHT, dziedziczna krwotoczna teleangiektazja, zespół Oslera-Webera-Rendu, krwawienia z nosa, naczynia krwionośne, choroby genetyczne, AVM, teleangiektazja