Czy Twoje czerwone krwinki też stały się „kuliste”? Porozmawiajmy o sferocytozie dziedzicznej!

Czasami w naszych ciałach dzieją się rzeczy, o których nawet nie wiemy. Czy Ty lub ktoś z Twojej rodziny czuje się ciągle zmęczony? Może Twoja skóra lekko żółknie lub masz lekkie trudności z oddychaniem? Czasami mogą to być objawy mniej powszechnej, ale ważnej choroby zwanej sferocytozą dziedziczną , o której będziemy dziś mówić. Zobaczmy więc, co to jest?

Czym jest sferocytoza dziedziczna?

Mówiąc prościej, jest to dziedziczna choroba krwi . Polega ona na tym, że nasze czerwone krwinki rozpadają się szybciej niż normalnie. Powoduje to stan zwany niedokrwistością hemolityczną .

Spójrzcie, w naszych ciałach mamy czerwone krwinki. To one transportują tlen po całym organizmie. Zwykle te czerwone krwinki przypominają dyski, zagięte do wewnątrz z obu stron i są elastyczne. Przypominają małe „pączki”, ale bez dziurki w środku. Dzięki tej elastyczności mogą przecisnąć się przez nawet najmniejsze naczynia krwionośne.

Jednak w tej dziedzicznej sferocytozie, kształt czerwonych krwinek ulega zmianie. Tracą one swój dyskowaty kształt i stają się bardziej podobne do małych kulek, czyli kulek . Te sferyczne komórki nazywamy sferocytami . Problem polega na tym, że sferocyty nie są tak elastyczne. Są nieco sztywne, więc kiedy przemieszczają się przez naczynia krwionośne, zwłaszcza przez śledzionę, utykają i łatwo pękają. Są usuwane z krwiobiegu szybciej niż normalne czerwone krwinki.

Kogo ta sytuacja dotyka najbardziej?

Choroba ta występuje najczęściej u osób pochodzenia północnoeuropejskiego lub północnoamerykańskiego. Może jednak dotknąć każdego na świecie. Według danych, lekarze szacują, że na tę chorobę może cierpieć od 1 na 2000 do 5000 osób na świecie.

Lekarze zazwyczaj diagnozują tę chorobę w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie . Niektóre dzieci zaczynają wykazywać objawy między 3. a 8. rokiem życia. Co zaskakujące, u niektórych osób objawy pojawiają się dopiero po 30. lub 40. roku życia. Czasami, gdy noworodek wykazuje objawy ciężkiej anemii w ciągu tygodnia od urodzenia, lekarze podejrzewają tę chorobę i zlecają badania krwi.

Jak dziedziczna sferocytoza wpływa na mój organizm?

Oprócz wcześniej wspomnianej anemii (niedokrwistości hemolitycznej) wiele osób cierpiących na tę chorobę może doświadczać kilku innych schorzeń:

• Splenomegalia: Nasza śledziona działa jak filtr oczyszczający krew. Usuwa stare i uszkodzone czerwone krwinki. W ten sposób sferyczne „sferocyty” utykają, próbując przedostać się przez małe żyły śledziony. Kiedy liczba utkniętych komórek wzrasta, śledziona zaczyna puchnąć.
• Żółtaczka:To wtedy skóra, białka oczu (twardówka) i błony śluzowe żółkną. Kiedy czerwone krwinki rozpadają się zbyt szybko, we krwi gromadzi się żółta substancja zwana bilirubiną . Żółtaczka występuje, gdy poziom tej bilirubiny wzrasta.
• Kamienie żółciowe: Jeśli poziom bilirubiny pozostaje wysoki, mogą tworzyć się kamienie żółciowe.

Jakie są objawy niedokrwistości hemolitycznej spowodowanej rozpadem komórek krwi?

Oprócz żółtaczki i obrzęku śledziony mogą wystąpić inne objawy:

• Trudności w oddychaniu (duszność): Występuje, gdy w organizmie nie ma wystarczającej liczby czerwonych krwinek do transportu tlenu, którego potrzebuje organizm.
• Zmęczenie: Uczucie skrajnego wyczerpania, które uniemożliwia wykonywanie codziennych czynności.
• Szybkie bicie serca (tachykardia): Serce zaczyna bić szybciej niż powinno. W takim przypadku nie ma ono wystarczająco dużo czasu, aby napełnić się krwią, co zmniejsza ilość tlenu potrzebną organizmowi.
• Niedociśnienie: Ciśnienie krwi niższe niż oczekiwano.

Czy każdy z nas doświadcza wszystkich tych sytuacji?

Nie, nie ma takiej potrzeby. Lekarze klasyfikują tę chorobę, sferocytozę dziedziczną, na trzy kategorie (czasami istnieje czwarta kategoria, umiarkowana/ ciężka ), w zależności od charakteru objawów.

• Łagodne: Ta kategoria obejmuje 20% do 30% pacjentów. Cierpią oni na niedokrwistość hemolityczną. Jednak inne objawy pojawiają się dopiero w wieku 30 lub 40 lat.
• Umiarkowane: Do tej kategorii zalicza się od 60% do 75% pacjentów. Dotyczy to niemowląt i małych dzieci. Mogą one cierpieć na łagodną lub umiarkowaną anemię i żółtaczkę.
• Ciężka: To najcięższa postać. Około 5% pacjentów zalicza się do tej kategorii. U noworodków objawy ciężkiej anemii pojawiają się w ciągu tygodnia od urodzenia.

Jaka jest tego przyczyna?

Jak sama nazwa wskazuje, jest to choroba dziedziczna, co oznacza, że ​​jest przekazywana z rodziców na dzieci . Wszyscy otrzymujemy kopie genów od rodziców. Jeśli w tych genach występują jakiekolwiek mutacje , czyli zmiany, mogą one zostać przekazane naszym potomkom. W przypadku sferocytozy dziedzicznej, choroba ta jest spowodowana mutacjami w pięciu genach . Geny te kodują białka tworzące zewnętrzną powłokę czerwonych krwinek. (Stopień nasilenia choroby zależy od rodzaju mutacji).

Około 75% osób z tą chorobą dziedziczy ją w sposób autosomalny dominujący . Oznacza to, że wystarczy jeden zmutowany gen od jednego z rodziców, aby wywołać chorobę. Dziecko urodzone przez rodzica ze zmutowanym genem ma 50% szans na odziedziczenie tego genu.

Inni dziedziczą tę chorobę, jeśli odziedziczą jedną kopię zmutowanego genu od obojga rodziców. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym . W takim przypadku rodzice są jedynie nosicielami i zazwyczaj nie wykazują objawów.

W przypadku, gdy dwoje nosicieli ma dzieci, każde z nich ma 25% szans na zachorowanie na chorobę, 50% szans na zostanie nosicielem i 25% szans na to, że nie zostanie zarażone.

Co się dzieje, gdy te geny ulegają mutacji?

Wszystkie nasze komórki posiadają błonę komórkową . To ona oddziela zawartość komórki od środowiska zewnętrznego i chroni ją. Błona czerwonych krwinek składa się z cienkiej błony na zewnątrz i cytoszkieletu wewnątrz, zbudowanego z białek, które je łączą.

Czerwone krwinki muszą się zginać, skręcać i zmieniać kształt. W ten sposób mogą przeciskać się przez drobne naczynia krwionośne i przechodzić przez śledzionę. Wyobraź sobie, że składamy miękką koszulę do bardzo pełnej walizki. Błona komórkowa czerwonej krwinki może zmieniać kształt w razie potrzeby, zachowując jednocześnie swój szczególny kształt dysku.

W dziedzicznej sferocytozie mutacje genetyczne wpływają na białka błony komórkowej czerwonych krwinek. Powoduje to przerwanie połączenia między cytoszkieletem a błoną zewnętrzną. Cytoszkielet nie jest wówczas w stanie zapewnić podparcia błonie zewnętrznej. W rezultacie czerwone krwinki zmieniają swój elastyczny, dyskowy kształt na sztywne, kuliste „sferocyty”.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarze diagnozują tę chorobę na podstawie objawów, wywiadu medycznego, historii choroby pacjenta i jego rodziny oraz wykonania szeregu badań. Badania te mogą obejmować:

• Morfologia krwi: dostarcza informacji na temat krwi i ogólnego stanu zdrowia.
• Rozmaz krwi obwodowej: Badanie to pozwala ocenić wielkość i kształt krwinek. Może również wykryć obecność sferocytów.
• Liczba retikulocytów: badanie to pozwala sprawdzić, czy szpik kostny produkuje wystarczającą ilość zdrowych czerwonych krwinek.
• Bezpośredni test antyglobulinowy (bezpośredni test antyglobulinowy - test Coombsa): ma na celu sprawdzenie, czy występuje niedokrwistość hemolityczna o podłożu autoimmunologicznym.
• Poziom bilirubiny: badanie krwi mające na celu sprawdzenie, czy we krwi występuje wysoki poziom bilirubiny.
• Osmotyczna kruchość czerwonych krwinek: parametr ten mierzy łatwość, z jaką czerwone krwinki ulegają rozpadowi.
• Elektroforeza błony komórkowej: To specjalna technika wykorzystująca pole elektryczne do rozdzielenia DNA, RNA lub białek z żelu lub cieczy. Polega ona na sprawdzeniu, które białko na błonie czerwonej krwinki ma mutację.

Jak się to leczy?

Opcje leczenia różnią się w zależności od objawów. Na przykład, noworodkowi z ciężką anemią można podać transfuzję krwi i/lub leki stymulujące erytropoetynę (ESA) natychmiast po zdiagnozowaniu choroby. ESA to leki stymulujące produkcję czerwonych krwinek.

Inne opcje leczenia obejmują:

• Fototerapia: leczenie światłem stosowane w leczeniu żółtaczki u noworodków.
• Transfuzje krwi: Krew podaje się w celu leczenia anemii.
• Splenektomia: Śledzionę usuwa się chirurgicznie w ramach leczenia ciężkich schorzeń.
• Cholecystektomia: Zabieg ten wykonuje się w celu leczenia kamieni żółciowych.
• Terapia chelatująca żelazo: Częste transfuzje krwi mogą powodować gromadzenie się nadmiaru żelaza w organizmie (hemochromatoza) . Leczenie to stosuje się w celu usunięcia nadmiaru żelaza.

Czy można zapobiec dziedzicznej sferocytozie?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, czyli ma ona podłoże genetyczne, trudno jej zapobiec. Jest to bowiem coś, co jest uwarunkowane genetycznie. Ale najważniejsze jest, aby pamiętać, że sam fakt, że ktoś w Twojej rodzinie ją ma, nie oznacza, że ​​Ty lub Twoje dzieci na pewno na nią zachorujecie.

Na przykład, jeśli odziedziczysz zmutowany gen od jednego z rodziców, masz 50% szans na rozwój choroby. Jeśli odziedziczysz zmutowany gen od obojga rodziców, masz 25% szans na rozwój choroby. Istnieje również 50% szans na to, że będziesz nosicielem choroby i nie będziesz miał żadnych objawów.

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości, możesz porozmawiać z lekarzem prowadzącym lub lekarzem swojego dziecka o możliwości wykonania badania w kierunku sferocytozy dziedzicznej. Wyniki pomogą Ci dowiedzieć się, czy Ty lub Twoje dziecko odziedziczyliście mutację genetyczną. Wtedy będziesz wiedzieć, czego się spodziewać.

Lekarz wyjaśni Ci, co oznaczają wyniki badań, czy choroba ma łagodny, umiarkowany czy ciężki przebieg, jakie schorzenia mogą rozwinąć się w przyszłości i jakie są ich wczesne objawy.

Czego mogę się spodziewać, jeśli u mnie/mojego dziecka wystąpi ta choroba?

Większość osób z dziedziczną sferocytozą ma dobre rokowanie . Jednak nie u wszystkich jest ono takie samo. Rokowanie Twoje lub Twojego dziecka zależy od takich czynników, jak ciężkość choroby, ewentualne inne problemy zdrowotne oraz ogólny stan zdrowia.

Moje dziecko ma dziedziczną sferocytozę. Jak mogę się nim opiekować?

Regularne wizyty kontrolne u dzieci z tą chorobąMa to na celu monitorowanie ogólnego stanu zdrowia dziecka i wykrycie nowych objawów, takich jak anemia czy kamica żółciowa. Jeśli Twoje dziecko wymaga częstych transfuzji krwi, lekarze mogą zalecić szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Mogą również doradzić Ci, jakie kroki możesz podjąć, aby chronić swoje dziecko przed infekcjami wirusowymi, takimi jak parwowirus B19 , który może powodować nagłe, poważne problemy zdrowotne.

Dziedziczna sferocytoza to rzadka, dziedziczna choroba krwi, która wymaga dożywotniej opieki medycznej . Lekarze mogą leczyć niekiedy poważne schorzenia spowodowane tą chorobą. Jednak nie ma lekarstwa na tę chorobę krwi.

Na koniec muszę powiedzieć... (Wniosek do domu)

Życie z chorobą przewlekłą lub opieka nad osobą z nią chorą nie zawsze jest łatwe. A może być jeszcze trudniejsze, gdy zmagasz się z chorobą, o której wiele osób nawet nie wie lub o której nie słyszało. Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na sferocytozę dziedziczną, możecie czuć się przytłoczeni, osamotnieni i nie mieć nikogo, do kogo moglibyście się zwrócić o pomoc.

Nie martw się. Porozmawiaj ze swoim lekarzem. Zrobią wszystko, co w ich mocy, aby pomóc Tobie i Twojemu dziecku. Z przyjemnością odpowiedzą na Twoje pytania. Pamiętaj, nie jesteś sama w tej podróży. Możesz uzyskać potrzebne wsparcie i informacje.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie przydatne. Dbaj o zdrowie!

` Dziedziczna sferocytoza, czerwone krwinki, anemia, śledziona, choroby dziedziczne, geny, choroby krwi, żółtaczka, kamienie żółciowe