Czy często chorujesz? To może być przyczyną: Dowiedzmy się więcej o hipogammaglobulinemii.

Czy często chorujesz na przeziębienia, grypę i kaszel? A może Twoje dziecko często miewa infekcje ucha lub zatok? Czasami myślimy, że to normalne schorzenia, ale jeśli infekcje nawracają, może istnieć inna przyczyna. W takich przypadkach można podejrzewać hipogammaglobulinemię. Chociaż nazwa jest dość długa, spróbujmy ją wyjaśnić w prosty sposób.

Czym jest hipogammaglobulinemia?

Mówiąc prościej, hipogammaglobulinemia to stan, w którym w organizmie występuje niski poziom przeciwciał. Inną nazwą tych przeciwciał są immunoglobuliny. Wyobraź sobie teraz, że nasz organizm jest jak forteca. Wrogami, którzy atakują tę fortecę, są zarazki, takie jak wirusy i bakterie. Zatem żołnierzami, którzy chronią nas przed tymi wrogami, jest nasz układ odpornościowy .

Ten układ odpornościowy ma specjalny rodzaj komórek, zwanych limfocytami B. Są one niczym specjalnie wyszkoleni komandosi. Kiedy zarazek wnika do organizmu, limfocyty B wytwarzają przeciwciała zwane immunoglobulinami. Te przeciwciała wychwytują zarazek i go niszczą. Dzięki temu nie chorujemy lub szybko wracamy do zdrowia.

O tym schorzeniu dowiesz się dopiero wykonując badanie krwi.

Rozłóżmy te słowa na czynniki pierwsze, aby można je było zrozumieć:

• Hipo: oznacza poniżej normy.
• Gamma globuliny: To najpowszechniejszy rodzaj immunoglobulin.
• Emia: oznacza we krwi.

Zatem, gdy poziom tej immunoglobuliny we krwi spada, układ odpornościowy organizmu słabnie. Wtedy zarazki mogą łatwo atakować organizm. W związku z tym jesteś bardziej podatny na infekcje i rozwój innych chorób.

Czy istnieją jakieś rodzaje tego?

Tak, schorzenie zwane hipogammaglobulinemią może dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych. Istnieją dwa główne typy tej choroby:

1. Pierwotna (wrodzona) hipogammaglobulinemia: Jest spowodowana rzadkimi chorobami genetycznymi. Nazywamy je pierwotnymi niedoborami odporności (PIDD) . Mówiąc prościej, rodzimy się z pewnym błędem (mutacją) w genach. Geny te instruują układ odpornościowy, jak ma funkcjonować. Dlatego, gdy w tych genach wystąpi błąd, odporność ulega obniżeniu. Te błędy genetyczne często są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

2. Hipogammaglobulinemia wtórna (nabyta): Jest toNajczęstszy typ. Schorzenie to może być spowodowane różnymi schorzeniami lub być skutkiem ubocznym niektórych leków. Oznacza to, że rodzisz się zdrowy, a schorzenie to rozwija się w późniejszym wieku.

Jak rzadkie jest to schorzenie?

Hipogammaglobulinemia to jedna z najczęstszych pierwotnych chorób niedoboru odporności (PIDD), o których wspomniano wcześniej. PIDD nie są jednak chorobą powszechną. Szacuje się na przykład, że w Stanach Zjednoczonych żyje około pół miliona osób z PIDD.

Jakie są tego objawy?

Głównym objawem hipogammaglobulinemii, zarówno u dzieci, jak i dorosłych, są częste lub przedłużające się infekcje. Objawy zależą od rodzaju zakażenia. Do najczęstszych infekcji i objawów związanych z hipogammaglobulinemią należą:

• Infekcje ucha: ból ucha, uszkodzenie błony bębenkowej (czasem bliznowacenie), gorączka. (Wyobraźmy sobie, że niektóre dzieci mają uporczywe infekcje ucha, które powracają pomimo leczenia).
• Zapalenie zatok: katar lub zatkany nos, zmęczenie, gorączka. (Niektórzy budzą się rano z uczuciem zatkanego nosa i ciężkości w głowie, prawda? Jeśli objawy utrzymują się, należy się zaniepokoić.)
• Zapalenie oskrzeli: uporczywy kaszel, duszność, gorączka.
• Zapalenie płuc: uczucie ucisku lub bólu w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu, gorączka.
• Grypa żołądkowa: biegunka, nudności, wymioty, gorączka.
• Zapalenie opon mózgowych: Sztywność karku, ból głowy, gorączka. (To dość niebezpieczne, trzeba to szybko znaleźć.)
• Zakażenia skóry: zmiany skórne, obrzęk, swędzenie, gorączka.

Objawy mogą się różnić w zależności od schorzenia, które spowodowało niski poziom immunoglobulin. Na przykład, dziecko z niektórymi typami PIDD jest bardziej narażone na rozwój alergii. Inne typy mogą nawet powodować opóźnienia wzrostu i rozwoju.

Co jest tego przyczyną?

Istnieją dwie możliwe przyczyny. Albo układ odpornościowy nie wytwarza wystarczającej ilości immunoglobulin, albo te, które wytwarza, ulegają zniszczeniu z jakiegoś powodu. Przyczyny różnią się w zależności od tego, czy występuje toczeń pierwotny, czy wtórny.

Przyczyny pierwotnej hipogammaglobulinemii

Poniżej przedstawiono niektóre z najczęstszych typów `PIDD`, które mogą być z tym związane:

• Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID): Defekt genetyczny, który uniemożliwia organizmowi wytwarzanie wystarczającej ilości immunoglobulin. Jest to najczęstsza przyczyna pierwotnej hipogammaglobulinemii u dorosłych.
• Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA): Defekt genetyczny chromosomu X uniemożliwia organizmowi wytwarzanie wystarczającej ilości komórek B lub immunoglobulin. Dotyczy to głównie dzieci płci męskiej (ponieważ mają tylko jeden chromosom X). XLA jest częstą przyczyną hipogammaglobulinemii u dzieci.
• Przejściowa hipogammaglobulinemia niemowlęca (THI): Występuje, gdy poziom immunoglobulin u dziecka zaczyna spadać około 3. miesiąca życia. Niemowlęta z THI mogą zapadać na infekcje, ale często nie wykazują one objawów. Schorzenie zazwyczaj ustępuje samoistnie do 3. roku życia.
• Selektywny niedobór IgA: W tej sytuacji organizm nie wytwarza wystarczającej ilości konkretnego rodzaju immunoglobuliny zwanej immunoglobuliną A.
• Zespoły hiper-IgM: w tych zespołach niektóre rodzaje immunoglobulin są produkowane prawidłowo lub w nadmiarze, a inne nie są produkowane w wystarczających ilościach.

Oprócz tego istnieją inne rodzaje PIDD powodujące pierwotną hipogammaglobulinemię:

• Ataksja-teleangiektazja
• Autosomalna recesywna agammaglobulinemia (ARA)
• Zespół Gooda (GS)
• Izolowane niedobory immunoglobulin nie-IgG
• Ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
• Niedobór przeciwciał swoistych (SAD)
• Zespół Wiskotta-Aldricha (WAS)

Przyczyny wtórnej hipogammaglobulinemii

Oto powody, dla których taka sytuacja może wystąpić później:

• Leki: Niektóre leki mogą powodować niski poziom immunoglobulin. Na przykład leki immunosupresyjne, leki przeciwpadaczkowe, kortykosteroidy i leki stosowane w chemioterapii.
• Zespół nerczycowy: W tym schorzeniu nerki wydalają z moczem zbyt dużo białka. W ten sposób mogą być wydalane immunoglobuliny, które również są białkami.
• Enteropatia związana z utratą białka: występuje, gdy w układzie pokarmowym dochodzi do utraty zbyt dużej ilości białka z organizmu.
• Rak:Nowotwory atakujące limfocyty B mogą powodować niski poziom immunoglobulin. Na przykład nowotwory takie jak przewlekła białaczka limfocytowa, chłoniak i szpiczak mnogi.
• HIV: HIV to choroba przenoszona drogą płciową (STI). Może również powodować hipogammaglobulinemię i inne problemy z układem odpornościowym.

Jakie komplikacje może to spowodować?

Nieleczona hipogammaglobulinemia może prowadzić do poważnych infekcji, a nawet powikłań zagrażających życiu . Częstym powikłaniem jest rozstrzenie oskrzeli . Jest to stan, w którym płuca ulegają trwałemu uszkodzeniu. Schorzenie to występuje częściej u osób z częstymi infekcjami górnych dróg oddechowych.

Wyobraź sobie osobę z problemami płucnymi, ciągłym kaszlem i flegmą. Jeśli jej płuca są stale uszkadzane, może to stać się chorobą przewlekłą.

Ponadto hipogammaglobulinemia zwiększa ryzyko:

• Choroby autoimmunologiczne: Są to schorzenia, w których układ odpornościowy organizmu atakuje własne komórki.
• Uszkodzenie narządów wewnętrznych.
• Rak.
• Sepsa: Jest to poważna infekcja, która rozprzestrzenia się po całym organizmie.

Jak to rozpoznać?

Lekarze zlecą badania krwi w celu pomiaru poziomu immunoglobulin. Jeśli poziom jest niższy od normy, może zostać zdiagnozowana hipogammaglobulinemia. Lekarz zakwalifikuje wówczas stan jako łagodny, umiarkowany lub ciężki .

Aby dokładnie ustalić przyczynę tak niskiego poziomu, lekarz weźmie pod uwagę następujące kwestie:

• Twoje objawy: zwłaszcza to, czy często chorujesz na infekcje.
• Historia medyczna Twojej rodziny: Czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na PIDD?
• Leki, które przyjmujesz: zwłaszcza leki, które mogą powodować hipogammaglobulinemię jako skutek uboczny.

Może być konieczne wykonanie dalszych badań, m.in.:

• Inne badania krwi: Na przykład morfologia krwi, testy na obecność przeciwciał i badania sprawdzające funkcjonowanie narządów.
• Procedury obrazowania: w celu sprawdzenia, czy doszło do uszkodzenia tkanek w wyniku infekcji lub obecności guzów (np. rentgen, tomografia komputerowa)
• Badania genetyczne: sprawdzenie występowania defektów genetycznych związanych z PIDD.
• Badanie biopsyjne:Pobranie próbki tkanki i zbadanie jej pod kątem obecności komórek rakowych.

Jak się to leczy?

Leczenie zależy od przyczyny hipogammaglobulinemii i jej stopnia zaawansowania. Możesz również zostać skierowany do immunologa.

Jeśli schorzenie jest wtórne do schorzenia , lekarze zazwyczaj leczą przyczynę. Na przykład, jeśli poziom immunoglobulin jest niski z powodu działania niepożądanego przyjmowanego leku, lek może zostać zmieniony.

Jeśli cierpisz na pierwotną hipogammaglobulinemię , będziesz musiał pozostawać pod opieką lekarską do końca życia, aby chronić się przed poważnymi infekcjami. Opcje leczenia mogą obejmować:

• Czujna obserwacja: Jeśli niski poziom immunoglobulin nie stanowi poważnego zagrożenia dla zdrowia, lekarz może monitorować stan pacjenta. Stany, które ustępują samoistnie, takie jak przejściowa hipogammaglobulinemia niemowlęca (THI), wspomniana wcześniej, mogą nie wymagać leczenia.
• Antybiotyki: Antybiotyki mogą być przepisywane w celu leczenia infekcji bakteryjnych lub zapobiegania im.
• Terapia substytucyjna immunoglobulinami (IgG): Jeśli poziom immunoglobulin jest bardzo niski, możesz otrzymać immunoglobulinę od dawcy. Podawana jest ona w formie zastrzyku dożylnego (IV) lub podskórnego. Osoby z PIDD, które wymagają tego leczenia , często muszą je przyjmować do końca życia.
• Przeszczep komórek macierzystych: Jeśli Twój organizm nie jest w stanie wytworzyć zdrowych komórek układu odpornościowego, możesz poddać się przeszczepowi komórek macierzystych od dawcy. Te komórki macierzyste później rozwiną się w zdrowe komórki krwi, w tym limfocyty B.

Czy to poważna sytuacja?

Hipogammaglobulinemia może być poważna. Zależy to od przyczyny i niskiego poziomu immunoglobulin. Immunoglobuliny są w naszym organizmie niczym żołnierze, którzy walczą ze szkodliwymi patogenami, takimi jak wirusy, bakterie, pasożyty i grzyby. Dlatego gdy tych żołnierzy brakuje, by nas chronić, jesteśmy bardziej narażeni na częste, poważne infekcje. Nieleczone, poważne infekcje mogą powodować długotrwałe uszkodzenia tkanek, a nawet śmierć.

Dlatego nie należy lekceważyć tego stanu. W przypadku wystąpienia objawów należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Co się stanie, jeśli nie podejmie się leczenia?

Ważne jest, aby lekarz zdiagnozował przyczynę hipogammaglobulinemii. Wczesne rozpoczęcie leczenia zwiększa szanse na zachowanie zdrowia i zapobieganie powikłaniom, które mogą wystąpić po latach. Jeśli cierpisz na schorzenie, które zwiększa ryzyko hipogammaglobulinemii, lekarz będzie regularnie monitorował poziom immunoglobulin. Zaleci on plan leczenia, który pomoże zapobiec poważnym infekcjom.

Czy można temu zapobiec?

Nie możemy zapobiec schorzeniom (takim jak defekty genetyczne) powodującym hipogammaglobulinemię. Lekarz może jednak zalecić leczenie , które pomoże zapobiec powikłaniom , takim jak częste infekcje i uszkodzenie płuc.

Jak mogę o siebie zadbać? Co mogę zrobić, aby zapobiec infekcjom?

Najważniejsze jest przestrzeganie zaleceń lekarza. Poniższe wskazówki mogą pomóc w zapobieganiu infekcji:

• Dokładnie myj ręce: Myj ręce mydłem i wodą przez co najmniej 20 sekund. Pamiętaj o myciu rąk po wyjściu z domu, przed jedzeniem i po skorzystaniu z toalety.
• Noszenie maseczki na twarz w razie konieczności, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się zarazków przenoszonych drogą powietrzną. Jest to szczególnie ważne w miejscach o dużym natężeniu ruchu oraz w okresach wzmożonej aktywności chorób.
• Unikaj w miarę możliwości osób chorych i zatłoczonych miejsc: w takich miejscach łatwo rozprzestrzeniają się zarazki.
• Przyjmowanie wszystkich szczepionek na czas: Należy jednak zapytać lekarza, czy niektóre żywe szczepionki są dla Ciebie odpowiednie, ponieważ niektóre z nich mogą nie być odpowiednie dla osób z osłabionym układem odpornościowym.

O co powinienem zapytać lekarza?

Kiedy dowiesz się o tej chorobie, możesz mieć wiele pytań. Nie bój się. Porozmawiaj ze swoim lekarzem i wyjaśnij następujące kwestie:

• Co jest przyczyną spadku poziomu moich immunoglobulin?
• Jakie badania będę musiał wykonać w celu diagnozy i monitorowania mojego stanu?
• Jakie zabiegi polecasz?
• Czy są jakieś skutki uboczne leczenia? Jakie one są?
• Jakie zmiany w stylu życia powinienem wprowadzić, aby zapobiegać infekcjom?
• Z jakimi objawami powinienem natychmiast udać się do lekarza? A może powinienem udać się na pogotowie ratunkowe (ETU) ?

Kiedy dowiesz się, że poziom twoich immunoglobulin jest niski, możesz czuć się bezbronny i osłabiony. Możesz pomyśleć: „A co, jeśli nie będę miał wystarczająco dużo żołnierzy, żeby mnie chronić?”.

Ale nie martw się. Rozmowa z lekarzem to pierwszy krok do poznania swojej choroby, jej przyczyn i sposobów leczenia. Współpracuj z lekarzem, aby kontrolować swoją chorobę i uzyskać potrzebną opiekę.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Hipogammaglobulinemia to stan, w którym układ odpornościowy organizmu ma niski poziom przeciwciał (immunoglobulin), które zwalczają zarazki. Może to prowadzić do częstych chorób.

Najważniejsze jest, aby w przypadku ciągłych infekcji, zwłaszcza tego samego typu, zwrócić się o poradę lekarską, zamiast traktować to jako coś normalnego.

• Schorzenie to może występować od urodzenia lub rozwinąć się później, na skutek innej choroby lub przyjmowania leków.
• Jeśli znajdziesz przyczynę i podejmiesz odpowiednie leczenie, możesz zapobiec powikłaniom i cieszyć się zdrowym życiem.
• Bardzo ważne jest stosowanie się do zaleceń lekarza, prowadzenie zdrowego trybu życia i podejmowanie działań mających na celu ochronę przed infekcjami.

Nie jesteś sam, są lekarze i pracownicy służby zdrowia, którzy mogą pomóc Ci poradzić sobie z tą sytuacją. Nie bój się z nimi porozmawiać.

` Hipogammaglobulinemia, przeciwciała, immunoglobuliny, układ odpornościowy, infekcje, PIDD