Czy występuje problem z główką, szyją lub plecami dziecka? - Porozmawiajmy o wcześniactwie

Och, czasami jesteśmy tak smutni i zszokowani tym, co słyszymy, prawda? Zwłaszcza gdy chodzi o przyjście na świat nowego dziecka. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, która jest dość drażliwa, ale bardzo ważne jest, abyśmy byli jej świadomi. Nazywamy ją iniencephalią.

Czym zatem jest iniencephalia?

Mówiąc wprost, iniencephalia to złożona wada wrodzona . Dotyczy ona głównie głowy, szyi i kręgosłupa dziecka. Dzieci urodzone z tą wadą mogą mieć bardzo krótką szyję, a nawet jej nie mieć. Mogą również mieć odchyloną do tyłu głowę i deformacje kręgosłupa. Wyobraź sobie, jak trudne to jest. Często, oprócz tych głównych problemów, mogą występować pewne nieprawidłowości w innych układach organizmu dziecka, takich jak serce i płuca.

Najczęściej dzieci urodzone z tą chorobą umierają przed urodzeniem, w łonie matki lub krótko po urodzeniu. Bardzo rzadko zdarza się, że dziecko z mniej ciężką postacią choroby może żyć dłużej.

Jak powszechne jest to schorzenie?

W rzeczywistości iniencephalia jest bardzo rzadką chorobą. Oznacza to, że nie występuje zbyt często. Naukowcy po raz pierwszy opisali to schorzenie już w 1836 roku. Według obecnych danych szacuje się, że schorzenie to występuje u około jednego do stu dzieci na sto tysięcy. Jednak szacunki te są rozbieżne. Co więcej, schorzenie to jest również uważane za nieco częstsze u dziewczynek.

Jak dochodzi do iniencefalii?

Zobaczmy, jak powstaje ta iniencephalia. Jest to w rzeczywistości wrodzona wada układu nerwowego . Lekarze nazywają ją wadą cewy nerwowej. Czy wiesz, że pierwsze kilka tygodni po zapłodnieniu jest bardzo ważne? To właśnie w tym czasie formuje się „cewa nerwowa”, przez którą zaczyna formować się mózg dziecka, rdzeń kręgowy i rdzeń kręgowy (główny nerw biegnący przez rdzeń kręgowy). Zazwyczaj w trzecim lub czwartym tygodniu ciąży cewa nerwowa jest całkowicie zamknięta, a układ nerwowy powinien rozwijać się prawidłowo. Jednak w przypadku iniencephalii, z jakiegoś powodu proces ten zostaje przerwany, a układ nerwowy nie rozwija się prawidłowo.

Jakie są przyczyny iniencefalii?

Trudno jednoznacznie określić przyczynę . Lekarze uważają, że jest to kombinacja czynników genetycznych (tj. dziedzicznych) i środowiskowych. W niektórych przypadkach stwierdzono związek z tym zaburzeniem aberracji chromosomowych, takich jak monosomia X, trisomia 13 i trisomia 18.

Dodatkowo, niektóre czynniki środowiskowe występujące w czasie ciąży mogą również zwiększać to ryzyko. Należą do nich:

• Niedobór kwasu foliowego:To bardzo ważna kwestia. Porozmawiamy o tym później.
• Spożywanie alkoholu: Picie alkoholu w czasie ciąży.
• Palenie: Mamy na myśli na przykład palenie papierosów.
• Cukrzyca: Matka ma niekontrolowaną cukrzycę.
• Otyłość: Masa ciała matki jest znacznie wyższa od zalecanej.
• Stosowanie niektórych leków: Niektóre leki są stosowane, szczególnie we wczesnej ciąży. Należą do nich sulfonamidy, leki przeciwdrgawkowe, leki moczopędne i leki przeciwhistaminowe.

Najważniejsze jest to, że jeśli Twoje dziecko miało wadę cewy nerwowej w poprzedniej ciąży, ryzyko wystąpienia jej w kolejnej ciąży jest nieco wyższe.

Jak diagnozuje się iniencefalię?

Już po urodzeniu dziecka lekarze mogą zdiagnozować iniencefalię, badając jego czaszkę i kręgosłup. Oznacza to, że rozpoznają ją na podstawie zewnętrznych objawów . Jeśli dziecko przeżyje długo, lekarz może zlecić badania takie jak USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, aby lepiej ocenić stan i zdecydować o dostępnym leczeniu.

Czy nie można tego wykryć przed narodzinami dziecka?

Tak, to bardzo ważne pytanie. Istnieje kilka testów, które pozwalają wykryć wady cewy nerwowej, takie jak iniencephalia, jeszcze przed urodzeniem dziecka, czyli w trakcie ciąży . Lekarz może zalecić te badania w ramach rutynowego badania kontrolnego lub jeśli uzna, że ​​ciąża jest zagrożona.

• USG prenatalne: To badanie, które wszyscy znamy. Wykorzystuje fale dźwiękowe do wykonania zdjęć dziecka w macicy. Lekarz bada główkę, szyję i kręgosłup dziecka, aby wykryć ewentualne nieprawidłowości.
• Badanie markerów kwadrantowych: To badanie krwi matki. Sprawdza ono poziom kilku hormonów i białek. Jednym z ważnych białek jest alfa-fetoproteina (AFP). AFP jest wytwarzane przez dziecko. Następnie przenika do krwi matki. Jeśli poziom AFP we krwi matki jest bardzo wysoki, może to wskazywać na wadę cewy nerwowej u dziecka.
• Amniocenteza:Podczas tego badania lekarz cienką igłą pobiera niewielką ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko. Laboratorium mierzy poziom AFP w płynie owodniowym, a także wykonuje badanie zwane kariotypem, w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomowych. Oba te badania mogą dać pogląd na to, czy występuje problem z cewą nerwową i jaka jest jego przyczyna.
• Rezonans magnetyczny płodu: To również rodzaj badania. Wykorzystuje fale radiowe i silne pole magnetyczne, aby uzyskać bardzo wyraźne i szczegółowe obrazy kości i tkanek dziecka. Największą zaletą rezonansu magnetycznego jest to, że nie naraża on dziecka na promieniowanie.

Bardzo ważne jest jak najszybsze zdiagnozowanie tego schorzenia . Wczesna diagnoza pozwala lekarzom wyjaśnić rodzinie stan dziecka i zapewnić rodzicom niezbędne wsparcie psychologiczne. Jeśli ciąża się przedłuża, nieprawidłowości te mogą również stanowić zagrożenie dla matki podczas porodu.

Jakie są metody leczenia iniencephalii?

W rzeczywistości nie ma konkretnego leczenia tej choroby, iniencephalii. Zdecydowana większość dzieci z tą chorobą umiera w czasie ciąży, w łonie matki lub w ciągu kilku godzin po porodzie. To bardzo smutna sytuacja. Lekarze i pracownicy służby zdrowia zapewniają rodzinie niezbędne wsparcie, aby mogła poradzić sobie z żałobą i poradzić sobie z nią.

Bardzo rzadko, co oznacza, że ​​tylko niewielka liczba dzieci przeżywa przez dłuższy okres czasu, lekarze leczą każde dziecko indywidualnie, opierając się na objawach, które pojawiają się w tym czasie.

Czy kwas foliowy może temu zapobiec?

To najważniejsza rzecz, o której wszyscy powinniśmy pamiętać . Najważniejszą rzeczą, jaką możesz zrobić, aby zapobiec wadom cewy nerwowej, w tym bezmózgowiu, jest przyjmowanie kwasu foliowego przed ciążą i w jej trakcie . Kwas foliowy należy do witamin z grupy B. Jest niezbędny do produkcji nowych komórek w naszym organizmie.

Badania wykazały, że przyjmowanie 400 mikrogramów (mcg) kwasu foliowego dziennie może zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej o około 70% . Bardzo ważne jest, aby wszystkie kobiety w wieku rozrodczym przyjmowały taką dawkę codziennie. Istnieją dwa powody, dla których tak się dzieje:

• Wiele ciąż nie jest planowanych.
• Wady cewy nerwowej pojawiają się w pierwszych tygodniach ciąży, kiedy wiele kobiet nawet nie wie, że jest w ciąży.

Jeśli więc spodziewasz się dziecka lub jesteś w wieku rozrodczym, koniecznie porozmawiaj z lekarzem o kwasie foliowym. Jeśli planujesz ciążę, poproś lekarza o zalecenie specjalnie opracowanej witaminy prenatalnej zawierającej kwas foliowy.

Kobiety, które urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej i spodziewają się kolejnego dziecka, mogą potrzebować jeszcze większej dawki kwasu foliowego. Amerykańskie Centra Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) zalecają przyjmowanie 4000 mikrogramów (4 miligramów) kwasu foliowego dziennie, rozpoczynając na miesiąc przed poczęciem i kontynuując przez pierwsze trzy miesiące ciąży. Nie zaleca się jednak nadmiernego przyjmowania kwasu foliowego . Dlatego przed zwiększeniem spożycia kwasu foliowego należy skonsultować się z lekarzem.

Co jeszcze można zrobić, aby zmniejszyć ryzyko?

Oprócz przyjmowania kwasu foliowego, istnieje kilka innych rzeczy, które możesz zrobić, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia bezmózgowia:

• Unikanie niektórych leków, o których wiadomo, że powodują wady cewy nerwowej. (Porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem.)
• Całkowite zaprzestanie spożywania alkoholu.
• Utrzymywanie zdrowej masy ciała.
• Jeśli chorujesz na cukrzycę, ważne jest, aby ją dobrze kontrolować.
• Jeśli palisz, przestań.

Jakie są rokowania w przypadku iniencefalii?

Iniencefalia to bardzo złożona choroba genetyczna. Dlatego rokowanie w jej przebiegu często jest niekorzystne . Wiele ciąż kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Nawet jeśli dziecko urodzi się żywe, istnieje duże prawdopodobieństwo, że umrze w ciągu kilku godzin.

Do 2019 roku na świecie tylko ośmioro dzieci przeżyło długotrwale z iniencefalią. Czworo z nich przeszło operację, a leczenie okazało się skuteczne. Jest to jednak bardzo rzadkie zjawisko.

Jak zaplanować zdrową ciążę?

Jeśli jesteś w wieku rozrodczym, ważne jest, aby przyjmować 400 mikrogramów kwasu foliowego dziennie, nawet jeśli nie planujesz zajścia w ciążę. Ponieważ około połowa wszystkich ciąż jest nieplanowana, wady cewy nerwowej, w tym bezmózgowie, pojawiają się, zanim wiele kobiet w ogóle dowie się o ciąży, a kwas foliowy może temu zapobiec.

Kobiety planujące ciążę zdecydowanie powinny udać się do lekarza i skorzystać z poradnictwa przedkoncepcyjnego . Podczas tej wizyty lekarz przeanalizuje wszystkie czynniki ryzyka i zaleci działania, które należy podjąć, aby zapewnić sobie zdrową ciążę.

Najważniejsze rzeczy, które musimy zapamiętać z tej historii to:

Dobrze, mamy nadzieję, że macie już jakieś pojęcie o iniencefalii, o której mówiliśmy. Chociaż jest to bardzo rzadka i złożona choroba, bardzo ważne jest, abyśmy o niej wiedzieli.

Pamiętaj, że wszystkie kobiety spodziewające się dziecka muszą przyjmować odpowiednią ilość kwasu foliowego przed zajściem w ciążę oraz w ciągu pierwszych trzech miesięcy ciąży.

Może to znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej, takich jak iniencephalia. Bardzo ważne jest również prowadzenie zdrowego trybu życia, unikanie alkoholu i palenia oraz kontrolowanie chorób takich jak cukrzyca. W razie pytań lub wątpliwości należy skonsultować się z lekarzem. Udzieli on niezbędnych porad.

` Wrodzona wada mózgu, wada wrodzona, wada cewy nerwowej, kwas foliowy, ciąża, wrodzony