Czy Twoje dziecko ma te objawy? Porozmawiajmy o zespole Jacobsena

Czy zauważyłeś jakieś zmiany lub problemy w rozwoju lub wyglądzie twarzy swojego maluszka? Czasami przyczyną może być rzadka choroba, taka jak zespół Jacobsena. Nie martw się, wszystko będzie proste.

Czym jest zespół Jacobsena?

Mówiąc najprościej, zespół Jacobsena to rzadkie schorzenie związane z chromosomami w naszym ciele. Nasze geny znajdują się na tych chromosomach. W tym schorzeniu brakuje kilku genów lub są one usuwane z fragmentu naszego chromosomu 11. Dokładniej, geny te brakuje na końcu długiego ramienia (ramienia q) tego chromosomu. Dlatego zespół ten nazywany jest również zespołem delecji terminalnej 11q.

Wyobraź sobie, że jeśli brakuje małego fragmentu chromosomu 11, liczba dotkniętych nim genów również ulega zmniejszeniu. Wtedy objawy mogą być nieco słabsze. Ale jeśli brakuje dużej części, objawy są poważniejsze. U niektórych osób, u których brakuje tylko małego fragmentu, nazywa się to częściowym zespołem Jacobsena lub częściową monosomią 11q. Monosomia występuje, gdy brakuje części pary chromosomów.

Dzieci z zespołem Jacobsena mają opóźnienia rozwojowe , problemy behawioralne i charakterystyczne rysy twarzy . Wiele dzieci ma również wrodzone wady serca . Są one również bardziej narażone na skazę krwotoczną zwaną zespołem Parisa-Trousseau.

Obecnie nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, a czas przeżycia jest różny u poszczególnych osób.

Jakie są objawy zespołu Jacobsena?

Objawy zespołu Jacobsena różnią się w zależności od rozmiaru i lokalizacji delecji. U wielu osób występują opóźnienia w rozwoju mowy i zdolności motorycznych . Mogą one również występować zaburzenia poznawcze i inne trudności w uczeniu się .

Wiele dzieci z zespołem Jacobsena ma również problemy behawioralne , na przykład zachowania kompulsywne i krótki czas koncentracji uwagi. U wielu dzieci diagnozuje się również zaburzenie zwane zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) . Schorzenie to wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu .

Specyficzne cechy twarzy

Dzieci z zespołem Jacobsena mają kilka charakterystycznych cech twarzy. Należą do nich:

• Posiadanie dużej głowy - makrocefalia
• Szpiczaste czoło spowodowane nieprawidłowością czaszki (trójkątnocefalią)
• Małe, nisko osadzone uszy
• Oczy rozstawione daleko od siebie – hiperteloryzm
• Opadające powieki - ptoza
• Obecność fałdu skórnego w wewnętrznym kąciku oka – bruzda nakątna
• Szeroki mostek nosowy
• Opadające kąciki ust
• Cienka górna warga
• Małe podcięcie

Inne funkcje

Można zauważyć kilka innych funkcji:

• Wrodzone wady serca
• Trudności z karmieniem
• Opóźnienie wzrostu przed i po urodzeniu
• Niski wzrost
• Częste infekcje zatok i uszu
• Nieprawidłowości układu pokarmowego, nerek i narządów płciowych

Wiele osób z zespołem Jacobsena cierpi również na zaburzenia krzepnięcia krwi zwane zespołem Parisa-Trousseau . Dotyczy to płytek krwi u dziecka. Płytki krwi to rodzaj komórek, które pomagają w krzepnięciu krwi. W przypadku zespołu Parisa-Trousseau dziecko jest narażone na nieprawidłowe krwawienia przez całe życie i może łatwo ulegać siniakom.

Jakie są przyczyny zespołu Jacobsena?

Zespół Jacobsena to choroba chromosomalna . Jak wiadomo, chromosomy to elementy zawierające naszą informację genetyczną (geny). Geny te determinują rozwój i funkcjonowanie naszego ciała. Normalnie w ciele człowieka znajdują się 22 pary ponumerowanych chromosomów oraz jedna para chromosomów płci. Każdy chromosom ma ramię krótkie (ramię p) i ramię długie (ramię q).

U niektórych osób dochodzi do usunięcia kilku genów na końcu długiego ramienia (q) chromosomu 11. Druga połowa chromosomu 11 jest zazwyczaj nienaruszona. To właśnie jest przyczyną zespołu Jacobsena. Im większy rozmiar delecji, tym poważniejsze objawy. W zależności od rozmiaru delecji, region ten może zawierać od 170 do ponad 340 genów. Geny w tym regionie odpowiadają za prawidłowy rozwój serca, mózgu i rysów twarzy.

Czy jest to cecha dominująca czy recesywna?

Dominująca lub recesywna dziedziczność odnosi się do sposobu odziedziczenia genów od rodziców.

Ale,W większości przypadków zespół Jacobsena nie jest dziedziczny. Oznacza to, że nie jest dziedziczony po rodzicach. Najczęściej jest spowodowany przypadkowym błędem w podziale komórkowym podczas rozwoju embrionalnego, powodującym utratę części chromosomu. Rodzice nie mogą nic zrobić, aby temu zapobiec, ani oni nie mogą nic zrobić, aby temu zapobiec. Osoby z zespołem Jacobsena zazwyczaj nie mają w rodzinie przypadków tego schorzenia. Mogą jednak przekazać je swoim dzieciom.

Bardzo rzadko osoby z zespołem Jacobsena mogą odziedziczyć chorobę po bezobjawowym rodzicu. Dzieje się tak, gdy rodzic ma złożone zdarzenie genetyczne zwane translokacją zrównoważoną . Mówiąc prościej, część chromosomu 11 i część innego chromosomu zamieniają się miejscami. Nie powoduje to redukcji materiału genetycznego, więc rodzice nie wykazują objawów. Jednak po przekazaniu tych chromosomów dzieciom może brakować równowagi.

Jakie są czynniki ryzyka?

Zespół Jacobsena to choroba genetyczna, która może dotknąć każdego. Niektóre badania wykazały, że nieco częściej dotyka ona dziewczynki.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarz może zdiagnozować zespół Jacobsena w trakcie ciąży. Jeśli prenatalne USG wzbudzi jakiekolwiek wątpliwości, lekarz może zalecić dalsze badania. Typowe prenatalne badania genetyczne obejmują:

• Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT): Polega ono na pobraniu niewielkiej ilości DNA dziecka z próbki krwi i sprawdzeniu, czy nie występują nieprawidłowości w liczbie chromosomów.
• Biopsja kosmówki (CVS): Lekarz za pomocą igły pobiera próbkę komórek z łożyska.
• Amniopunkcja: Lekarz za pomocą igły pobiera próbkę płynu owodniowego z macicy.

Po urodzeniu dziecka lekarz może zdiagnozować zespół Jacobsena, wykonując badania genetyczne . W tym teście genetycznym lekarz pobiera próbkę krwi dziecka i bada ją pod mikroskopem. Barwi chromosomy w próbce, co przypomina kod kreskowy. Pozwala to na wykrycie uszkodzonych chromosomów i brakujących genów. Zazwyczaj uszkodzona część znajduje się na chromosomie 11. Jednak do dokładnego określenia lokalizacji uszkodzenia potrzebne są dalsze badania genetyczne.

Kolejnym testem jest porównawcza hybrydyzacja genomowa na mikromacierzach (Array CGH).Czasami bardzo małe zmiany w chromosomach, zbyt małe, by można je było dostrzec pod mikroskopem, mogą powodować zespół Jacobsena. Wtedy lekarze wykonują badanie Array CGH. Pokazuje ono bardzo małe zmiany w DNA w chromosomach dziecka. Pozwala ono wykryć, czy DNA jest zduplikowane, uszkodzone lub brakuje go.

Jak leczy się zespół Jacobsena?

Nie ma lekarstwa na zespół Jacobsena. Leczenie koncentruje się głównie na:

• Aby leczyć objawy u swojego dziecka
• Aby pomóc mu osiągnąć kamienie milowe rozwoju
• Aby uniknąć komplikacji zdrowotnych

W przypadku niemowląt mających trudności z jedzeniem lekarze mogą zalecić gastrostomię (sonda żołądkowa) . Sonda ta jest wprowadzana bezpośrednio do żołądka dziecka w celu dostarczania pokarmu. Operacja zwana fundoplikacją może skorygować problem z zastawką w dolnej części przełyku.

Twoje dziecko może wymagać innych operacji, na przykład operacji korygujących wady twarzoczaszki, takie jak trójkątnogłowie . Operacja może być również konieczna w celu korekcji wzroku lub wad oczu. Operacja może być również konieczna w celu korekcji wad szkieletowych, serca i innych.

Lekarz może przepisać dziecku określone leki na niektóre powikłania kardiologiczne. Na przykład leki przeciwarytmiczne . Są to leki, które pomagają zapobiegać lub korygować zaburzenia rytmu serca. Może również przepisać leki moczopędne . Są to leki, które pomagają usunąć nadmiar wody z organizmu.

Lekarze mogą zalecić okulary korekcyjne, soczewki kontaktowe lub operację chirurgiczną w przypadku nieprawidłowości oka.

Lekarze mogą przepisać transfuzję krwi lub płytek krwi w celu leczenia skutków zespołu Parisa-Trousseau . Mogą również podać lek o nazwie desmopresyna , który wspomaga krzepnięcie krwi.

Twoje dziecko z pewnością w pewnym momencie osiągnie kamienie milowe rozwoju. Jednak wczesna interwencja może pomóc mu w pełni rozwinąć swój potencjał. Lekarz Twojego dziecka może zalecić następujące działania:

• Specjalne kształcenie naprawcze
• Fizjoterapia
• Terapia logopedyczna

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma zespół Jacobsena?

Długość życia osób z zespołem Jacobsena różni się w zależności od nasilenia objawów. Z powodu poważnych chorób serca i problemów z krzepnięciem krwi, około 20% dzieci z zespołem Jacobsena umiera przed ukończeniem 2. roku życia.

Jednak wiele dzieci z zespołem Jacobsena dożywa dorosłości. Dorośli z tym schorzeniem mogą wieść szczęśliwe, satysfakcjonujące życie, ciesząc się różnym stopniem niezależności.

Czy można zapobiec zespołowi Jacobsena?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, zespołowi Jacobsena nie można zapobiec. Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, skonsultuj się z lekarzem w sprawie poradnictwa genetycznego . Doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Jacobsena.

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma zespół Jacobsena, może być przerażające. Nie panikuj, ale poświęć czas, aby dowiedzieć się jak najwięcej o diagnozie Twojego dziecka. Jeśli to możliwe, postaraj się znaleźć lekarza, który rozumie stan Twojego dziecka. Będzie on w stanie zaproponować mu najlepsze opcje leczenia.

Aby pomóc sobie poradzić z diagnozą u dziecka, skorzystaj z grup wsparcia . Osoby, które znalazły się w podobnej sytuacji, mogą udzielić Ci wiedzy i siły, których potrzebujesz, aby pomóc swojemu dziecku.

Przesłanie do domu

Zespół Jacobsena to rzadka i potencjalnie skomplikowana choroba, ale pamiętaj, że nie jesteś sam.

• Jest to spowodowane przypadkową mutacją genetyczną , a nie winą rodziców.
• Wczesne rozpoznanie i interwencja są niezwykle istotne dla poprawy jakości życia dziecka.
• Zwróć się o pomoc do lekarzy specjalistów, terapeutów i doradców .
• Nieoceniona jest siła i doświadczenie zdobyte w grupach wsparcia z innymi rodzicami.
• Każde dziecko jest inne. Traktuj swoje dziecko z miłością i cierpliwością, biorąc pod uwagę jego możliwości i potrzeby.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać ze swoim lekarzem.

Zespół Jacobsena , nieprawidłowość chromosomowa, chromosom 11, choroba genetyczna, opóźnienie rozwoju, zespół Parisa-Trousseau, wrodzona wada serca, poradnictwo genetyczne