Ból brzucha, krew w stolcu? To może być zespół polipowatości młodzieńczej (JPS)

Czy Ty lub ktoś z Twojej rodziny, a zwłaszcza dziecko, często odczuwacie bóle brzucha? Czy zauważyliście kiedyś odrobinę krwi w stolcu? A może czujecie się zmęczeni i ospali? Często bagatelizujemy te objawy, uznając je za zwykły ból brzucha lub nietolerancję pokarmową. Jednak czasami objawy te mogą być spowodowane schorzeniem, o którym niewiele słyszeliśmy, ale zdecydowanie powinniśmy o nim wiedzieć. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich schorzeń – zespole polipowatości młodzieńczej (JPS).

Czym właściwie jest JPS?

Mówiąc najprościej, zespół polipowatości młodzieńczej (JPS) to choroba genetyczna, w której na wewnętrznych ścianach układu pokarmowego tworzą się nieprawidłowe narośla. W medycynie nazywamy je polipami . Wyobraź sobie mały guzek przypominający winogrono, zwisający z łodygi w naszych jelitach. Tak właśnie powstają te polipy.

Polipy te mogą powstać w dowolnym miejscu układu pokarmowego.

• Żołądek
• W jelicie cienkim
• W jelicie grubym (okrężnicy)
• Odbytnica

Najczęściej jednak występują w jelicie grubym i odbytnicy. Osoba z JPS może mieć od kilku do kilkuset tych polipów.

Można by pomyśleć, że skoro w nazwie jest słowo „młodzieńczy”, to choroba ta dotyka tylko małe dzieci. Nie do końca. Słowo „młodzieńczy” nie odnosi się tu do wieku, w którym choroba się rozwija. Odnosi się do charakteru komórek widocznych po pobraniu polipa i zbadaniu go pod mikroskopem. Jednak najczęściej objawy tej choroby zaczynają pojawiać się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania , zazwyczaj przed 20. rokiem życia.

Czy istnieją główne typy JPS?

Tak, JPS można podzielić na trzy główne typy. Klasyfikacje te opierają się na rozmiarze tworzących się polipów i ich lokalizacji.

Kto zapada na tę chorobę? Czy jest ona dziedziczna?

Zespół JPS jest spowodowany mutacją genetyczną, więc może rozwinąć się u każdego. Jest to bardzo rzadka choroba. Na całym świecie częstość występowania wynosi około jednego na sto tysięcy .

Tak, ta choroba może być dziedziczona . W medycynie JPS nazywamy chorobą „autosomalną dominującą”. Oznacza to po prostu, że nawet jeśli dziecko odziedziczy jedną kopię zmutowanego genu odpowiedzialnego za tę chorobę od matki lub ojca, wystarczy, aby dziecko rozwinęło tę chorobę.

• Około 75% pacjentów z JPS dziedziczy tę chorobę po rodzicach.
• W pozostałych 25% przypadków przyczyną choroby może być spontaniczna mutacja w organizmie dziecka, nawet jeśli rodzice nie mają tej mutacji genu.

Jakie są objawy JPS?

Głównym objawem tej choroby jest powstawanie polipów w jelitach, o których mówiliśmy wcześniej. Ponieważ powstają one wewnątrz organizmu, nie jesteśmy w stanie ich zobaczyć z zewnątrz. W większości przypadków polipy nie dają żadnych objawów, dopóki nie staną się nieco większe lub nie wzrośnie ich liczba. Jednak gdy objawy zaczną się pojawiać, mogą wyglądać tak.

Inne cechy, które można zaobserwować przy urodzeniu

Około 15% pacjentów z JPS ma inne nieprawidłowości fizyczne przy urodzeniu, oprócz polipów jelitowych.

• Rozszczep wargi i podniebienia
• Posiadanie dodatkowych palców u rąk i nóg (polidaktylia)
• Nieprawidłowości rozwojowe mózgu, serca lub układu moczowego
• Skręt jelit (malrotacja)

Czy istnieje związek między JPS a ryzykiem zachorowania na raka?

To najważniejsza informacja o tej chorobie. Polipy rozwijające się w przebiegu JPS początkowo nie są złośliwe (łagodne). To normalne guzy. Jednak z czasem istnieje bardzo wysokie ryzyko , że polipy te przekształcą się w raka.

W związku z tym osoby cierpiące na JPS mają zwiększone ryzyko wystąpienia następujących typów raka:

• Rak jelita grubego
• Rak żołądka
• Rak jelita cienkiego
• Rak trzustki

Nie bój się tego. To nie oznacza, że ​​każdy zachoruje na raka. Oznacza to jednak, że ryzyko jest wyższe. Dlatego niezwykle ważne jest, aby zdiagnozować chorobę we właściwym czasie i poddawać się badaniom przesiewowym w odpowiednich odstępach czasu, zgodnie z zaleceniami lekarza.

Jaka jest konkretna przyczyna JPS?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, jest to choroba genetyczna. JPS jest głównie powodowany przez mutacje w dwóch genach w naszym organizmie: BMPR1A i SMAD4 .

Aby to zrozumieć, posłużmy się prostym przykładem. Wyobraźmy sobie, że komórki w naszym ciele są jak samochody na drodze. Dwa geny o nazwach BMPR1A i SMAD4 są jak policjanci drogówki. Kontrolują wzrost i podział komórek, wysyłając sygnały „OK, dziel się teraz” i „OK, przestań”.

Kiedy te dwa geny mutują, na przykład gdy policjanci drogówki odchodzą, komórki tracą kontrolę. Zaczynają się dzielić w dowolny sposób i w szybkim tempie. W ten sposób te niekontrolowanie dzielące się komórki łączą się i tworzą guzy zwane polipami.

Oprócz JPS, osoby z mutacjami w genie SMAD4 są narażone na rozwój innej choroby genetycznej zwanej dziedziczną teleangiektazją krwotoczną (HHT).

Jak rozpoznać tę chorobę?

Kiedy poinformujesz lekarza o swoich objawach, zbada on Cię i zapyta o historię chorób w Twojej rodzinie. Aby zdiagnozować JPS, musisz mieć co najmniej jeden z poniższych objawów:

• Obecność pięciu lub więcej polipów w jelicie grubym i/lub odbytnicy.
• Obecność polipów w innych częściach układu pokarmowego.
• Posiadanie co najmniej jednego polipa i występowanie w rodzinie JPS.

Istnieją dwa główne testy pozwalające potwierdzić tę chorobę.

1. Badanie endoskopowe / Kolonoskopia: Polega na wprowadzeniu przez odbyt cienkiej, elastycznej rurki z kamerą i światłem w celu zbadania całego wnętrza jelita grubego i przewodu pokarmowego. Pozwala to na sprawdzenie, czy występują polipy, ile ich jest i gdzie się znajdują. Podczas badania można usunąć małe polipy i pobrać próbkę tkanki do badania (biopsję).

2. Genetyczne badanie krwi: Pobiera się próbkę krwi i bada ją pod kątem mutacji genu BMPR1A lub SMAD4, które powodują JPS. Pozwala to w 100% potwierdzić chorobę.

Jakie są metody leczenia JPS?

Głównym celem leczenia JPS jest usunięcie polipów.Może to pomóc w kontrolowaniu objawów i zmniejszeniu ryzyka rozwoju raka w przyszłości. Lekarz określi najlepszą dla Ciebie metodę leczenia na podstawie Twojego wieku, stanu zdrowia, liczby polipów i ich lokalizacji.

Istnieje kilka metod leczenia:

• Usuwanie polipów podczas kolonoskopii: Jeśli polipów jest niewiele i są one niewielkich rozmiarów, można je wyciąć i usunąć za pomocą tego samego narzędzia, którego użyto do wykonania badania.
• Chirurgiczne usuwanie polipów: Jeśli polipy są duże lub znajdują się w miejscu trudno dostępnym dla kolonoskopu, konieczne może być przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego.
• Chirurgiczne usunięcie fragmentu jelita grubego: Jeżeli w jednym obszarze występuje duża liczba polipów, lekarze mogą podjąć decyzję o chirurgicznym usunięciu całego fragmentu jelita grubego.

Jeśli małe dzieci mają tylko jeden polip, zazwyczaj usuwa się go podczas kolonoskopii. Operacja chirurgiczna u dzieci jest rzadko przeprowadzana.

Jak postępować po postawieniu diagnozy?

JPS to schorzenie, które wymaga długotrwałego leczenia. Po leczeniu i usunięciu polipów, musimy być stale monitorowani, aby sprawdzić, czy odrastają lub czy nie tworzą się nowe. Dlatego przeprowadzamy badania przesiewowe .

Lekarz zaleci Ci wykonywanie tych badań według ustalonego harmonogramu.

• Badania krwi
• Kolonoskopia
• Górna endoskopia

Pierwsze badanie wykonuje się zazwyczaj zaraz po wystąpieniu objawów lub przed ukończeniem 15. roku życia. Jeśli wyniki badania są dobre, zostaniesz poproszony o powtórzenie badania co 3 lata. Jeśli jednak masz polipy i zostały one usunięte, badanie może być konieczne co roku . Jeśli polipy nie powrócą, odstęp między badaniami można wydłużyć do 3 lat.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli masz którykolwiek z objawów, które omówiliśmy, zwłaszcza krew w stolcu , nigdy tego nie ignoruj. Może to być zwykły hemoroid lub objaw poważniejszej choroby, takiej jak zespół Stevensa-Johnsona (JPS). Dlatego natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie chorował na JPS lub jeśli Ty chorowałeś na raka jelita grubego w młodym wieku, warto porozmawiać o tym z lekarzem i w razie potrzeby poddać się badaniom genetycznym, nawet jeśli nie masz żadnych objawów.