Czy Twoje dziecko ma te objawy? Czy powinniśmy być świadomi zespołu Kearnsa-Sayre'a?

Czy Twoje dziecko czasami wykazuje dziwne objawy, których nie rozumiesz? Może zauważyłeś coś takiego jak utratę wzroku, niewielkie zaburzenia chodu lub uczucie osłabienia? To może być dla Ciebie bardzo ważne. Czasami mogą to być objawy bardzo rzadkiej, ale wartej uwagi choroby. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób – zespole Kearnsa-Sayre'a.

Czym jest zespół Kearnsa-Sayre’a?

Mówiąc najprościej, zespół Kearnsa-Sayre'a to bardzo rzadka choroba, która atakuje układ nerwowy i mięśnie. W skrócie nazywana jest również „KSS”. Dotyczy głównie oczu. Może również wpływać na serce, mięśnie i funkcje mózgu, takie jak myślenie i pamięć. Zazwyczaj objawy te zaczynają się pojawiać przed 20. rokiem życia .

Jest to „(zaburzenie mitochondrialne),” , co oznacza, że ​​schorzenie to jest spowodowane problemem z małymi częściami zwanymi mitochondriami w naszych komórkach. Niestety, nie ma jeszcze na nie całkowitego lekarstwa. Jednak wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i utrzymaniu dobrej jakości życia. Choroba ta została po raz pierwszy odkryta w 1958 roku przez dwóch lekarzy: Thomasa P. Kearnsa i George'a Pomeroya Sayera. Stąd wzięła się jej nazwa. Jest to postępujące schorzenie, które stopniowo pogarsza się z czasem.

Dowiedzmy się trochę o mitochondriach, które dostarczają naszemu ciału energii.

Teraz możesz się zastanawiać, czym są te mitochondria i dlaczego są tak ważne. Pomyśl o tym, mitochondria to maleńkie fabryki energii w każdej komórce naszego ciała (z wyjątkiem czerwonych krwinek). Podobnie jak benzyna w samochodzie, 90% energii potrzebnej naszemu organizmowi do funkcjonowania jest wytwarzane w tych mitochondriach. Te małe fabryki pobierają składniki odżywcze z pożywienia, zużywają tlen i przekształcają je w energię, którą nasze komórki mogą wykorzystać.

Wyobraźmy sobie zatem, co się stanie, jeśli te mitochondria nie będą działać prawidłowo lub ulegną uszkodzeniu? Wtedy nasz organizm nie otrzyma potrzebnej mu energii. To z kolei zaburzy funkcjonowanie różnych układów organizmu, czyli komórek, tkanek i narządów. Choroby mitochondrialne są nieco trudne do diagnozowania i leczenia, ponieważ dotyczą wielu części ciała, a nie tylko jednej. Chociaż objawy tych chorób mogą się różnić u poszczególnych osób, zazwyczaj nasilają się z czasem. W szczególności najbardziej uszkodzone są mięśnie i komórki nerwowe, które potrzebują dużo energii.

Jakie mogą być objawy tego schorzenia?

Objawy zespołu Kearnsa-Sayera (KSS) zwykle pojawiają się przed 20. rokiem życia , początkowo dotykając obu oczu. Z czasem może to prowadzić do ślepoty.

Wczesne objawy dotyczące oczu:

• Utrata wzroku: Wzrok ulega pogorszeniu, szczególnie w ciemnym otoczeniu, na przykład w nocy. Jest to spowodowane uszkodzeniem siatkówki oka. W medycynie nazywa się to „retinopatią barwnikową”.
• Opadające powieki: Górne powieki jednego lub obu oczu opadają w sposób niekontrolowany. Zjawisko to nazywa się „(ptozą)”.
• Osłabienie lub dysfunkcja mięśni oczu: Mięśnie odpowiedzialne za poruszanie gałkami ocznymi stopniowo słabną. Stan ten nazywa się „przewlekłą postępującą oftalmoplegią zewnętrzną” (CPEO). Czasami może to uniemożliwić obracanie obu oczu w tym samym kierunku.

Inne objawy oprócz oczu:

Schorzenie to nie ogranicza się do oczu. Może wpływać na wiele innych części ciała.

• Utrata słuchu (głuchota): Utrata słuchu postępuje stopniowo, aż do całkowitej głuchoty.
• Zaburzenia funkcji poznawczych lub utrata pamięci (demencja): Utrudnione jest myślenie, rozumienie i uczenie się. Czasami utrata pamięci może również następować stopniowo.
• Choroby serca: Zaburzenia przewodzenia serca mogą wystąpić z powodu zablokowania sygnałów elektrycznych w sercu. Może to być bardzo niebezpieczne.
• Zaburzenia hormonalne (nieprawidłowości endokrynologiczne): Na przykład, może wystąpić cukrzyca. Mogą również wystąpić inne problemy hormonalne.
• Zwiększone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR): Można to wykryć wykonując nakłucie lędźwiowe.
• Problemy z nerkami.
• Problemy z chodzeniem i równowagą (ataksja): utrata równowagi, potykanie się podczas chodzenia i utrata koordynacji.
• Napady padaczkowe: Są to bardzo rzadkie przypadki.
• Niski wzrost: Nie rośnie wyżej niż normalnie.
• Osłabienie rąk i nóg: Kończyny wydają się bezwładne, a mięśnie stają się słabe.

Wyobraź sobie, że Twoje dziecko kiedyś było bardzo wesołe, biegało i bawiło się. Ale ostatnio mówi, że słabo widzi w nocy, ma problemy z koncentracją na lekcjach i nie czuje się tak silne jak kiedyś, gdy chodzi. W takim przypadku najważniejsze jest, aby zasięgnąć porady lekarza i nie ignorować jej.

Dlaczego występuje tak rzadka choroba?

Zespół Kearnsa-Sayera (KSS) jest spowodowany mutacją genetyczną w DNA mitochondriów, czyli w mitochondrialnym DNA (mtDNA) . MtDNA to część komórki, która zawiera geny niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mitochondriów. Jednak naukowcy wciąż nie są pewni, dlaczego dochodzi do tej mutacji genetycznej.

Najważniejsze jest to, że nie jest to wina mamy ani taty.W większości przypadków te zmiany genetyczne zachodzą, gdy dziecko wciąż rozwija się w łonie matki. Czasami są one przekazywane z matki na dziecko (dziedziczenie po matce), ale choroba może również wystąpić bez historii rodzinnej. Badania genetyczne mogą pomóc ustalić, czy mutacja genetyczna jest dziedziczna, czy występuje losowo.

Jak dokładnie można to zdiagnozować?

W rzeczywistości zespół Kearnsa-Sayera (KSS) może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ wpływa na wiele układów organizmu. Możesz zauważyć nietypowe objawy u siebie lub swojego dziecka. Lekarz może również zauważyć te objawy podczas rutynowego badania lekarskiego. Jeśli jednak zauważysz którykolwiek z tych objawów, najlepiej natychmiast udać się do lekarza.

Aby zdiagnozować ten stan (KSS), lekarze stosują następujące metody:

• Uważnie wysłuchamy Twojej historii medycznej i objawów.
• Przeprowadzane jest pełne badanie fizykalne.
• Inne badania: Mogą zostać wykonane badania moczu, badania wzroku, badania słuchu, badania krwi, a także nakłucie lędźwiowe.
• Poradnictwo genetyczne i testy genetyczne: Zazwyczaj wykonuje się je na podstawie próbki krwi.

Dodatkowo lekarz może pobrać niewielki fragment tkanki mięśniowej i zbadać go (biopsja mięśnia) . Badanie to pozwoli na znalezienie tzw. „postrzępionych, czerwonych włókien”. Ich obecność oznacza, że ​​komórki mięśniowe są nieprawidłowe z powodu choroby mitochondrialnej.

Badania obrazowe, takie jak te, można również wykonać w celu wykluczenia innych schorzeń:

• `TK`
• Elektroencefalogram (EEG) (badanie mierzące aktywność elektryczną mózgu)
• Elektroretinogram (ERG) (badanie mierzące aktywność siatkówki)
• „MRI” lub „spektroskopia (MRS)”

Wczesne wykrycie tej choroby jest kluczowe dla skutecznego leczenia. Tylko dzięki trafnej diagnozie Ty i Twoje dziecko możecie otrzymać odpowiednie leczenie.

Czy istnieje na to leczenie? Jak sobie z tym radzić?

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Kearnsa-Sayera (KSS). Ale nie martw się. Wczesna diagnoza i leczenie wspomagające mogą pomóc zmniejszyć ryzyko powikłań. Lekarz może zalecić leczenie, które pomoże Tobie i Twojemu dziecku złagodzić objawy i poprawić jakość jego życia.

Pomoc zespołu lekarzy specjalistów

Ponieważ schorzenie to dotyka tak wielu części ciała, wymaga wsparcia zespołu lekarzy specjalizujących się w różnych dziedzinach. Zespół terapeutyczny może obejmować:

• Okulista
• Specjalista ds. słuchu (audiolog)
• Kardiolog
• Endokrynolog
• Genetyk
• Neurolog
• Terapeuta zajęciowy lub fizjoterapeuta
• Specjalista zdrowia psychicznego (np. „neuropsychiatra”)

Jakie są metody leczenia?

Głównym celem leczenia jest kontrola objawów i ograniczenie powikłań, które mogą wystąpić w miarę stopniowego pogarszania się stanu zdrowia.

• Fizjoterapia i terapia zajęciowa: Pomagają utrzymać koordynację, siłę i równowagę. Pomagają również w samodzielnym wykonywaniu codziennych czynności.
• Leki: Lekarz może przepisać leki na choroby serca, problemy hormonalne lub objawy psychiczne (np. depresję).

Ponadto lekarz może zalecić następujące rzeczy:

• Aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe (jeśli są potrzebne niektórym osobom)
• Podwinięcie powieki lub operacja powiek (blefaroplastyka) może pomóc utrzymać oczy otwarte, gdy powieki opadają.
• Suplement kwasu foliowego należy przyjmować w przypadku niskiego poziomu kwasu foliowego w płynie mózgowo-rdzeniowym.
• Terapia hormonalna w przypadku niedoborów hormonalnych.
• Insulina lub inne leki na cukrzycę.
• Wszczepienie rozrusznika serca w przypadku stwierdzenia zagrażających życiu nieprawidłowości w sygnale elektrycznym serca.

Regularne monitorowanie stanu zdrowia jest ważne dla osób z zespołem KSS, ponieważ z czasem mogą pojawić się nowe objawy, w miarę jak różne układy narządów tracą funkcje. Regularnie rozmawiaj z lekarzem o możliwościach, które pomogą Ci zachować jak najlepsze zdrowie, jak najdłużej.

Jak wygląda życie w tej sytuacji? Co przyniesie przyszłość?

Rokowanie osoby z zespołem Kearnsa-Sayera (KSS) zależy od nasilenia objawów. Jednak wiele osób żyje z tą chorobą przez dziesięciolecia. Leczenie wspomagające może pomóc Tobie i Twojemu dziecku żyć długo i zdrowo. Nie trać nadziei.

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać

Dobrze, mam nadzieję, że dzięki temu, o czym rozmawialiśmy, zyskaliście już pewne pojęcie o zespole Kearnsa-Sayre'a. To dość złożona, rzadka choroba. Ale pamiętajcie:

• Wczesne wykrycie jest bardzo ważne. Jeśli masz nietypowe objawy, zwłaszcza jeśli pojawiają się w młodym wieku, takie jak osłabienie wzroku, serca lub mięśni, nie zwlekaj z zasięgnięciem porady lekarskiej.
• To uwarunkowanie genetyczne, a nie niczyja wina. Więc nie obwiniaj siebie.
• Mimo że nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, istnieje wiele metod leczenia , które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia .
• Współpracuj z zespołem lekarzy specjalistów, aby opracować szczegółowy plan leczenia. Zawsze postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Choć to trudna sytuacja, nie jesteś sam. Dzięki wsparciu i odpowiednim informacjom możesz przez nią przejść.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma ten problem, mam nadzieję, że te informacje również mu ​​pomogą. Bądź na bieżąco i dbaj o zdrowie!

Zespół Kearnsa -Sayre'a, mitochondria, mutacje genetyczne, choroby oczu, choroby serca, osłabienie mięśni, choroby neurologiczne