Nawet małe skaleczenie nie przestaje krwawić? Porozmawiajmy o hemofilii?

Czy pamiętasz, jak w dzieciństwie upadasz i skręcasz kolano lub łokieć, a krwawienie po jakimś czasie po prostu ustaje? Czy to nie niesamowite? Kiedy krwawimy, nasz organizm ma system, który go zatrzymuje, czyli układ odpowiedzialny za krzepnięcie krwi. Są jednak osoby, u których ten proces krzepnięcia krwi nie działa prawidłowo. Wtedy mówimy o chorobie zwanej hemofilią . Może być ona dość poważna, ale przy odpowiednim leczeniu można ją skutecznie leczyć.

Czym właściwie jest hemofilia?

Mówiąc prościej, hemofilia to choroba, w której krew nie krzepnie prawidłowo, co oznacza, że ​​krwawienie nie ustaje łatwo . Jest to choroba genetyczna , co oznacza, że ​​może być przekazywana z pokolenia na pokolenie w genach.

Wyobraź sobie, że masz małe skaleczenie na dłoni. Zazwyczaj pewne białka we krwi, zwane czynnikami krzepnięcia , działają razem, aby zamknąć ranę i zatrzymać krwawienie. To jak łatanie dziury w ścianie.

Ale u osoby z hemofilią jednego z tych czynników krzepnięcia brakuje w wystarczającej ilości lub czynnik ten nie działa prawidłowo. To jest problem. Dlatego mogą krwawić przez długi czas nawet z niewielkiego urazu lub łatwo powstają u nich siniaki.

Jak po prostu krzepnie krew

Kiedy zaczyna się krwawienie, można podjąć kilka kroków, aby je zatrzymać.

1. Najpierw naczynia krwionośne się zwężają. Następnie ilość wypływającej krwi nieznacznie spada.

2. Następnie małe komórki krwi zwane płytkami krwi docierają do miejsca urazu i zlepiają się ze sobą, tworząc rodzaj małej tamy.

3. Następnie czynniki krzepnięcia, o których wspomniałem wcześniej, zostają aktywowane, działając jeden po drugim, tworząc mocną siateczkę zwaną fibryną , która dodatkowo wzmacnia barierę płytkową i całkowicie zatrzymuje krwawienie.

W przypadku hemofilii na tym trzecim etapie brakuje jednego z czynników krzepnięcia , przez co nie może utworzyć się silny skrzep.

Czy istnieją rodzaje hemofilii?

Tak, istnieją dwa główne rodzaje hemofilii, w zależności od tego, który czynnik krzepnięcia jest niedoborowy.

Hemofilia A

To najczęstszy rodzaj hemofilii. Jest spowodowany niedoborem czynnika krzepnięcia VIII lub jego nieprawidłowym działaniem.

Hemofilia B

Ten typ choroby nazywany jest również chorobą Christmasa . Jest ona spowodowana niedoborem dziewiątego czynnika krzepnięcia krwi (czynnika IX).Nic nie szkodzi, że jest tego za mało, nic nie szkodzi, że nie działa to prawidłowo.

Objawy obu typów są bardzo podobne. Jednak bardzo ważne jest, aby dokładnie je zidentyfikować podczas leczenia. Leczenie powinno być bowiem stosowane w zależności od czynnika, który uległ zmniejszeniu.

Powaga tej sytuacji

Stopień zaawansowania hemofilii może być różny u poszczególnych osób i zależy od tego, ile niedoboru czynnika krzepnięcia znajduje się w organizmie.

• Łagodna hemofilia: Osoby z łagodną hemofilią mają nieco niższe niż normalnie czynniki krzepnięcia krwi. Krwawienie może trwać krótko, jeśli doznają poważnego urazu, operacji lub usuną ząb. Mogą nawet nie zdawać sobie sprawy z hemofilii, dopóki nie wydarzy się coś poważnego.
• Umiarkowana hemofilia: Osoby te mają jeszcze mniej czynników krzepnięcia. Mogą nadmiernie krwawić nawet z drobnych urazów. Czasami krwawienie może się zdarzyć bez powodu (krwawienie samoistne).
• Ciężka hemofilia: Osoby te mają bardzo niski poziom czynników krzepnięcia krwi. Mogą krwawić do stawów i mięśni bez wyraźnego powodu. Nawet najmniejszy siniak może spowodować poważny problem.

Dlaczego tak się dzieje? Jakie są tego przyczyny?

Hemofilia jest często chorobą genetyczną , co oznacza, że ​​jest przekazywana z rodziców na dzieci za pośrednictwem genów.

Skąd się bierze dziedziczenie (dziedziczenie sprzężone z chromosomem X)

Gen hemofilii znajduje się na chromosomie X. Wiadomo, że kobiety mają dwa chromosomy X (XX), natomiast mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY).

• Dziewczynka: otrzymuje jeden znak X od matki i jeden znak X od ojca.
• Dziecko płci męskiej: otrzymuje jedno X od matki i jedno Y od ojca.

Jeśli wadliwy gen powodujący hemofilię znajduje się na chromosomie X,

• Jeśli chłopiec odziedziczy wadliwy chromosom X po matce, zachoruje na hemofilię. Ma bowiem tylko jeden chromosom X. Jeśli występuje na nim defekt, nie ma innego chromosomu X, który mógłby go zrekompensować.
• Jeśli dziewczynka odziedziczy wadliwy chromosom X od matki lub ojca, ale ma zdrowy chromosom X, nie będzie miała objawów. Będzie jednak nosicielką . Oznacza to, że nawet jeśli nie choruje na hemofilię, może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom. Bardzo rzadko u kobiet-nosicielek mogą również wystąpić łagodne objawy.

Dlatego hemofilia najczęściej występuje u mężczyzn .

Wyobraź sobie, że jeśli matka jest nosicielką hemofilii, każde dziecko płci męskiej urodzone przez nią ma 50% szans na zachorowanie na hemofilię. Podobnie, każda dziewczynka ma 50% szans na bycie nosicielką.

Czy jest to choroba dziedziczna? (Mutacje spontaniczne)

Nie zawsze ktoś w rodzinie musi chorować na hemofilię. Czasami, w około 30% przypadków, hemofilia może wystąpić jako spontaniczna mutacja genu. W takim przypadku nikt inny w rodzinie mógł wcześniej nie chorować na tę chorobę.

Jakie są objawy hemofilii? Jak się ją diagnozuje?

Objawy hemofilii różnią się w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Do typowych objawów należą:

• Częste występowanie dużych, głębokich siniaków: Nawet niewielki guz może spowodować powstanie dużego siniaka.
• Ciągłe krwawienie spowodowane urazem, ekstrakcją zęba lub po operacji.
• Krwawienia z nosa bez powodu.
• Krwawienie dziąseł.
• Krwawienie do stawu (hematroza): Jest to bardzo bolesne. Staw staje się opuchnięty, gorący i uniemożliwia prawidłowy ruch. Najczęściej dotknięte są stawy takie jak kolana, łokcie i kostki. W dłuższej perspektywie może to również prowadzić do uszkodzenia stawu.
• Krwawienie do mięśnia: Powoduje również ból i obrzęk.
• Krwawienie z moczem lub stolcem.
• U niemowląt: Czasami pierwszym objawem jest uporczywe krwawienie po obrzezaniu. Po zastrzyku miejsce nakłucia może mocno spuchnąć i zacząć krwawić.
• Bardzo poważnym, ale rzadkim schorzeniem jest krwawienie do mózgu. Może ono powodować takie objawy, jak silny ból głowy, wymioty, senność i drgawki. Jest to stan nagły.

Jak lekarz ustala, że ​​to hemofilia? (Diagnoza)

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie którykolwiek z tych objawów, najlepiej udać się do lekarza. Lekarz zazwyczaj stawia diagnozę w następujący sposób:

1. Zapytanie o historię rodzinną: sprawdzenie, czy ktoś w rodzinie cierpi na hemofilię lub inne problemy z krzepnięciem krwi.

2. Przeprowadza się badanie fizykalne: sprawdza się, czy nie ma siniaków, obrzęków stawów itp.

3. Badania krwi wykonuje się:

• Badania przesiewowe: mierzą czas krzepnięcia krwi. Na przykład testy takie jak PTT (częściowy czas tromboplastyny) i PT (czas protrombinowy) . Wartości PTT mogą być wydłużone w hemofilii.
• Badania czynników krzepnięcia: służą do określenia, czy i w jakim stopniu występują niedobory czynnika VIII i czynnika IX. Pozwalają one określić rodzaj i stopień zaawansowania hemofilii.

Nawet w czasie ciąży, jeśli w rodzinie występowały przypadki hemofilii, można wykonać badania w celu sprawdzenia, czy dziecko ma hemofilię.

Jakie są metody leczenia tej choroby? (Leczenie)

Chociaż hemofilia jest chorobą nieuleczalną, istnieją bardzo skuteczne metody jej leczenia.Zabiegi te mogą pomóc w kontrolowaniu i zapobieganiu krwawieniom oraz pomóc Ci żyć lepiej.

Terapia zastępcza

To główna metoda leczenia. Polega ona na podaniu dożylnie (dożylnie lub dożylnie ) czynnika krzepnięcia krwi (czynnika VIII lub czynnika IX) , którego brakuje w organizmie. Czynniki te są wytwarzane z osocza krwi ludzkiej lub za pomocą technologii genetycznej (produkty rekombinowane).

Zabieg ten wykonuje się na dwa sposoby:

1. Terapia profilaktyczna: W tym przypadku czynnik jest podawany organizmowi kilka razy w tygodniu, zanim wystąpi krwawienie. Może to zapobiec nagłym krwawieniom, zwłaszcza do stawów. Najczęściej stosuje się ją u osób z ciężką hemofilią.

2. Terapia na żądanie: W tej terapii czynnik podaje się dopiero po rozpoczęciu krwawienia. Leczenie to stosuje się u osób z łagodną hemofilią oraz u osób niepodlegających leczeniu profilaktycznemu.

Inne leki

• Desmopresyna (DDAVP): Lek ten można stosować u osób z łagodną hemofilią typu A. Działa poprzez uwalnianie zmagazynowanego w organizmie czynnika VIII. Można go podawać w postaci aerozolu do nosa lub w zastrzyku.
• Leki antyfibrynolityczne: Na przykład kwas traneksamowy . Leki te działają poprzez spowolnienie rozpuszczania skrzepu krwi. Są przydatne w takich sytuacjach jak ekstrakcja zęba i krwawienia z nosa.
• Środki przeciwbólowe: Można przyjmować leki takie jak paracetamol, aby złagodzić ból związany z krwawieniem stawowym. Jednak leki takie jak aspiryna i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) (np. ibuprofen, diklofenak) nie są zalecane osobom z hemofilią, ponieważ mogą zwiększać ryzyko krwawienia.

Co robisz, gdy krwawisz?

Jest kilka rzeczy, które powinnaś zrobić, gdy wystąpi krwawienie. Pamiętaj o metodzie RICE .

• R (Odpoczynek): Odpoczywaj kontuzjowanym stawem lub mięśniem. Nie pozwól mu się poruszać.
• I (Lód): Przyłóż woreczek z lodem do bolącego miejsca na około 15-20 minut, kilka razy dziennie. To zmniejszy obrzęk i ból.
• C (Ucisk): Owiń uszkodzony obszar bandażem elastycznym, aby lekko go ścisnąć.
• E (Uniesienie): Utrzymuj uszkodzoną rękę lub nogę powyżej poziomu serca.

Podczas wykonywania tych czynności należy skonsultować się z lekarzem i, jeśli to konieczne, poddać się leczeniu lekiem Factor.

Jak żyć z hemofilią

Życie z hemofilią może być trudne, ale przy odpowiednim leczeniu, świadomości i wsparciu można prowadzić normalne, aktywne życie.

• Wsparcie zespołu lekarzy specjalistów: W leczeniu hemofilii,Bardzo ważne jest, aby uzyskać wsparcie od zespołu składającego się z hematologa, pielęgniarek, fizjoterapeutów i pracowników socjalnych. Doradzą oni w zakresie leczenia, ćwiczeń i dbania o bezpieczeństwo.
• Uprawiaj bezpieczne aktywności: Osoby z hemofilią powinny unikać sportów, które mogą powodować poważne kontuzje (np. rugby, boks). Zamiast tego wykonuj bezpieczne ćwiczenia, takie jak pływanie, spacery i jazda na rowerze (w kasku). Porozmawiaj z fizjoterapeutą, aby wybrać odpowiednie dla siebie ćwiczenia.
• Dbaj o zdrowie zębów: Bardzo ważne jest zapobieganie próchnicy i chorobom dziąseł, ponieważ istnieje ryzyko krwawienia podczas zabiegów takich jak ekstrakcja zębów. Nadal odwiedzaj dentystę.
• Identyfikator medyczny: Zawsze noś przy sobie bransoletkę lub kartę informującą o hemofilii. Może się to okazać bardzo przydatne w nagłych wypadkach.
• Wsparcie społeczne: Rozmowy z innymi osobami z hemofilią i ich rodzinami oraz dzielenie się doświadczeniami to ogromna siła. Jeśli istnieją takie organizacje, dołącz do nich.
• Nadzieja na przyszłość: Ciągle odkrywane są nowe metody leczenia hemofilii. Trwają również badania nad takimi zagadnieniami jak terapia genowa . Możemy więc mieć nadzieję na przyszłość.

Przesłanie do domu

Hemofilia jest chorobą polegającą na zaburzeniach krzepnięcia krwi, ale nie należy się jej bać i można ją skutecznie leczyć .

Najważniejsze jest, aby w przypadku wystąpienia objawów jak najszybciej zwrócić się o pomoc lekarską, uzyskać dokładną diagnozę i stosować się do zaleconego leczenia.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, choruje na hemofilię, pamiętaj, że nie jesteś sam. Dzięki wiedzy, wsparciu i leczeniu, których potrzebujesz, Ty również możesz prowadzić zdrowe i aktywne życie. Nie trać nadziei!

` Hemofilia, krwawienie, krzepnięcie krwi, choroby genetyczne, czynnik VIII, czynnik IX