Czy zmagasz się z odkładaniem się tłuszczu w różnych częściach ciała? Poznajmy lipodystrofię!

Czy kiedykolwiek zauważyłeś lub doświadczyłeś nagłej utraty tkanki tłuszczowej w niektórych partiach ciała lub niepożądanego wzrostu tkanki tłuszczowej w innych? Czasami może to być niewyobrażalne. Dzisiaj porozmawiamy o tym właśnie schorzeniu. W terminologii medycznej nazywa się to lipodystrofią . Nie martw się, choć nazwa może brzmieć dziwnie, porozmawiajmy o tym po prostu.

Czym jest lipodystrofia?

Mówiąc najprościej, lipodystrofia to całkowita lub częściowa utrata tkanki tłuszczowej, którą potocznie nazywamy „tłuszczem”, w niektórych obszarach lub nieprawidłowe gromadzenie się tłuszczu w różnych obszarach ciała.

Wyobraź sobie, że tracisz wagę w określonych partiach ciała, takich jak ramiona i nogi, a jednocześnie gromadzisz nadmiar tłuszczu w okolicach twarzy i szyi. Tak właśnie dzieje się w przypadku lipodystrofii. Istnieją różne rodzaje tej choroby, z których niektóre są genetyczne (czyli takie, z którymi się rodzimy), a inne rozwijają się później w wyniku innych schorzeń. Każdy rodzaj choroby wpływa na ludzi inaczej i ma inne objawy.

Dlaczego tłuszcz (tkanka tłuszczowa) jest tak ważny dla naszego ciała?

Teraz możesz pomyśleć: „Im mniej tłuszczu, tym lepiej”. Ale w rzeczywistości tkanka tłuszczowa pełni wiele ważnych funkcji w naszym organizmie. Spójrz:

• Magazynowanie energii: To właśnie w tkance tłuszczowej gromadzone są dodatkowe kalorie, które otrzymujemy ze spożywanego pożywienia, w postaci energii.
• Zapewnia ochronę: Zapewnia ochronę przypominającą poduszkę różnym organom w naszym ciele.
• Utrzymywanie ciepła: Utrzymuje ciepło ciała i chroni nas przed zimnem.
• Uwalnianie hormonów: Produkowanych jest kilka ważnych hormonów, na przykład leptyna, i uwalnianych do krwiobiegu.
• Kontrolowanie stanu zapalnego: Pomaga również kontrolować stany zapalne w organizmie.

Zatem utrata lub nieprawidłowe odkładanie się tkanki tłuszczowej z powodu lipodystrofii nie tylko zmienia nasz wygląd, ale również zaburza ważne funkcje metaboliczne organizmu. Wiele osób z lipodystrofią jest narażonych na rozwój chorób takich jak cukrzyca i nieprawidłowy poziom cholesterolu we krwi.

Czy istnieją rodzaje lipodystrofii?

Tak, lipodystrofię można podzielić na dwa główne typy: genetyczny i nabyty.

Rodzaje lipodystrofii genetycznej

Są to typy dziedziczne, czyli takie, które powstają na skutek mutacji genetycznych.

• Wrodzony uogólniony lipodystrofia (CGL): Jest to zespół Berardinellego-Seipa.Znany również jako. Jest to bardzo rzadkie schorzenie. W tym przypadku tkanka tłuszczowa ulega niemal całkowitej lub znacznej utracie. Jest to spowodowane defektem genetycznym obecnym od urodzenia. Schorzenie to zazwyczaj można zdiagnozować w pierwszym roku życia.
• Rodzinna częściowa lipodystrofia (FPLD): Jest to również choroba genetyczna. Jednak często diagnozuje się ją w późniejszym wieku. W tym schorzeniu dziecko traci tkankę tłuszczową głównie w nogach i ramionach, a więcej tłuszczu gromadzi się w okolicy twarzy i szyi.

Rodzaje nabytej lipodystrofii

Są to typy, które pojawiają się po urodzeniu i w trakcie naszego życia z różnych powodów.

• Nabyta lipodystrofia uogólniona (AGL): Znana również jako zespół Lawrence'a , choroba ta powoduje utratę tkanki tłuszczowej, zazwyczaj w obrębie twarzy, szyi, ramion i nóg. Utrata tkanki tłuszczowej może następować szybko, w ciągu kilku tygodni, lub powoli, w ciągu miesięcy lub lat. Zazwyczaj rozpoczyna się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, ale może wystąpić w każdym wieku. Istnieje kilka możliwych przyczyn AGL.
• Nabyta częściowa lipodystrofia (APL): Znana również jako zespół Barraquera-Simonsa , choroba ta powoduje stopniową utratę tkanki tłuszczowej z twarzy, szyi, ramion i klatki piersiowej w dzieciństwie. U niektórych osób może również występować nadmiar tkanki tłuszczowej w takich obszarach jak brzuch, nogi i pośladki. APL często wiąże się z chorobami autoimmunologicznymi .
• Lipodystrofia wywołana wysoce aktywną terapią antyretrowirusową (HAART) (LD-HIV): Ten rodzaj lipodystrofii występuje u osób zakażonych wirusem niedoboru odporności ludzkiej (HIV) po otrzymaniu wysoce aktywnej terapii antyretrowirusowej (HAART) obejmującej inhibitory proteazy HIV-1 . Występowanie tego schorzenia zależy od intensywności i czasu trwania leczenia. Osoby z LD-HIV często doświadczają stopniowej utraty tkanki tłuszczowej w okolicach ramion, nóg i twarzy. U niektórych osób może również wystąpić nadmiar tkanki tłuszczowej w okolicy twarzy, szyi, górnej części pleców i talii.
• Lipodystrofia miejscowa: W tym przypadku utrata tkanki tłuszczowej występuje tylko w niewielkim obszarze ciała. Na przykład, stan ten może wystąpić, gdy leki (takie jak insulina) są wielokrotnie wstrzykiwane w to samo miejsce. Wygląda jak mały dołek, ale pokrywająca go skóra zazwyczaj nie jest dotknięta.

Czy lipodystrofia i lipoatrofia to to samo?

Lipodystrofia to ogólne określenie nieprawidłowego rozmieszczenia tkanki tłuszczowej. Jest również spokrewniona z lipoatrofią , która oznacza utratę tkanki tłuszczowej. Niektórzy naukowcy i lekarze używają obu terminów do opisania tego samego schorzenia. Mówiąc prościej, lipoatrofia jest podgrupą lipodystrofii.

Kogo najczęściej dotyka ta przypadłość? Jak powszechna jest?

Większość postaci lipodystrofii rozpoczyna się w dzieciństwie, ale typy nabyte mogą również rozwinąć się u osób dorosłych.

Z wyjątkiem lipodystrofii indukowanej HAART (LD-HIV) , inne rodzaje nabytej lipodystrofii występują częściej u kobiet. Ponieważ zakażenie HIV jest częstsze u mężczyzn, LD-HIV również częściej występuje u mężczyzn.

Lipodystrofia jest na ogół bardzo rzadka . Jednak nabyte (dożywotnie) formy lipodystrofii stają się coraz częstsze ze względu na skutki uboczne niektórych leków.

Jak lipodystrofia wpływa na mój organizm?

Każdy rodzaj lipodystrofii inaczej wpływa na organizm, ale występują dwa główne czynniki: utrata tkanki tłuszczowej i niedobór hormonu leptyny .

Wpływ utraty tkanki tłuszczowej na organizm

Nasza tkanka tłuszczowa składa się z komórek zwanych adipocytami . Każda komórka adipocytu zawiera około 90% kropelek lipidowych. Adipocyty te magazynują tłuszcz (triglicerydy). Kiedy te komórki tłuszczowe ulegną uszkodzeniu w wyniku lipodystrofii, nie są w stanie prawidłowo magazynować tłuszczu.

W niektórych przypadkach lipodystrofii utracony tłuszcz odkłada się nieprawidłowo w innych tkankach organizmu, na przykład w wątrobie, trzustce lub tkance mięśniowej. Może to prowadzić do problemów zdrowotnych, takich jak:

• Stłuszczenie wątroby / stłuszczenie wątroby
• Insulinooporność i podwyższony poziom insuliny we krwi (hiperinsulinemia)
• Cukrzyca (Diabetes Mellitus)
• Podwyższony poziom trójglicerydów we krwi (hipertriglicerydemia)
• Zapalenie trzustki
• Zespół metaboliczny
• Choroba wieńcowa

Należy jednak pamiętać, że nie u każdego chorego na lipodystrofię wystąpią te schorzenia. U niektórych mogą one mieć łagodniejsze, u innych cięższe formy.

Wpływ niedoboru leptyny na organizm

Wraz z utratą tkanki tłuszczowej u osób chorych na lipodystrofię następuje utrata niektórych hormonów, zwłaszcza leptyny .

Leptyna to hormon produkowany przez tkankę tłuszczową. Pomaga nam utrzymać prawidłową masę ciała w dłuższej perspektywie. Czy wiesz jak? Zapewniając uczucie sytości i kontrolując głód. Naukowcy wciąż badają leptynę. Uważają, że wpływa ona na nasz metabolizm , funkcjonowanie układu hormonalnego i odpornościowego .

U osób chorych na lipodystrofię może wystąpić obniżony poziom leptyny, co może prowadzić do nadmiernego głodu, insulinooporności i innych problemów zdrowotnych.

Jakie są objawy lipodystrofii?

Ze względu na różnorodność typów lipodystrofii objawy tej choroby są bardzo zróżnicowane.

Najczęstszym objawem jest wyraźna i długotrwała utrata tkanki tłuszczowej w niektórych partiach ciała, przy jednoczesnym nieprawidłowym lub niepożądanym gromadzeniu się tkanki tłuszczowej w innych partiach ciała.

Na przykład osoby z nabytą częściową lipodystrofią (APL) stopniowo tracą tkankę tłuszczową w okolicy twarzy, szyi, ramion i klatki piersiowej w dzieciństwie. U niektórych osób z APL może również dochodzić do odkładania się nadmiaru tkanki tłuszczowej w takich obszarach jak brzuch, nogi i pośladki.

W zależności od rodzaju lipodystrofii i wieku, przez lata możesz nie zauważać żadnych poważnych problemów zdrowotnych. Jednak wiele rodzajów lipodystrofii powoduje podwyższony poziom cholesterolu, trójglicerydów i cukru (glukozy) we krwi. Lekarz może je wykryć za pomocą rutynowych badań krwi, takich jak panel lipidowy i podstawowy panel metaboliczny .

Niektóre rodzaje lipodystrofii, zwłaszcza lipodystrofia częściowa, mogą być trudne do zdiagnozowania. Dlatego ważne jest, aby zgłosić się do lekarza, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka pojawią się nowe objawy lub jeśli istniejący objaw się nasili, niezależnie od przyczyny.

Jakie są przyczyny lipodystrofii?

Przyczyny lipodystrofii są różne i zależą od tego, czy ma ona podłoże genetyczne, czy nabyte.

Przyczyny lipodystrofii genetycznej

Genetyczne formy lipodystrofii – mianowicie wrodzona uogólniona lipodystrofia (CGL) i rodzinna częściowa lipodystrofia (FPLD) – są spowodowane pewnymi mutacjami genetycznymi .

Mutacja genetyczna to zmiana w sekwencji naszego DNA. Sekwencja DNA dostarcza naszym komórkom informacji potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania. Zatem, jeśli część tej sekwencji DNA jest niekompletna lub uszkodzona, możemy rozwinąć objawy choroby genetycznej.

• Przyczyny wrodzonego uogólnionego lipodystrofii (CGL): Typy CGL od 1 do 4 są spowodowane mutacjami w genach AGPAT2, BSCL2, CAV1 i CAVIN1 . Geny te są ważne dla wzrostu i funkcjonowania komórek magazynujących tłuszcz (adipocytów) w tkance tłuszczowej. Mutacje w tych genach wpływają na strukturę i funkcję adipocytów. Dziecko z CGL dziedziczy te mutacje genów po rodzicach. Nawet jeśli oboje rodzice mają jedną kopię zmutowanego genu, zazwyczaj nie wykazują objawów.
• Przyczyny rodzinnej częściowej lipodystrofii (FPLD): Mutacje w kilku genach mogą powodować FPLD. Najczęstszą jest LMNA.Mutacja w genie o nazwie LMNA. Gen LMNA i inne geny zaangażowane w FPLD nakazują adipocytom magazynowanie tłuszczu i wytwarzanie różnych białek, które są ważne dla jego magazynowania. Jeśli w którymkolwiek z tych genów wystąpi mutacja, wzrost, struktura lub funkcja adipocytów ulegają pogorszeniu. Większość przypadków FPLD jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący . Oznacza to, że posiadanie jednej kopii zmutowanego genu w każdej komórce wystarcza, aby wywołać chorobę. Czasami osoba z FPLD dziedziczy mutację od jednego z dotkniętych chorobą rodziców. W innych przypadkach są one spowodowane nowymi, losowymi mutacjami w genie i mogą wystąpić nawet wtedy, gdy nikt w rodzinie nie chorował wcześniej.

Przyczyny nabytej lipodystrofii

Nabyta lipodystrofia może być spowodowana lekami, reakcjami autoimmunologicznymi lub przyczynami idiopatycznymi . Chociaż nie ma bezpośredniego podłoża genetycznego nabytej lipodystrofii, niektórzy badacze uważają, że niektóre osoby mogą mieć predyspozycje genetyczne do jej rozwoju.

• Przyczyny nabytej uogólnionej lipodystrofii (AGL): AGL może wystąpić po infekcji lub chorobie układu odpornościowego. Zakażenia powiązane z AGL obejmują:
• Ospa wietrzna (ospa wietrzna / ospa wietrzna)
• Odra
• Krztusiec (koklusz)
• Błonica
• Zapalenie płuc
• Zapalenie szpiku
• Mononukleoza (Mononukleoza / mononukleoza)

Nie ma pewności, że zachorujesz na AGL tylko dlatego, że masz te infekcje.

Choroby autoimmunologiczne związane z AGL obejmują:

• Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy
• Autoimmunologiczne zapalenie wątroby
• Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe
• Reumatoidalne zapalenie stawów
• Zespół Sjögrena
• Niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna

Jeśli cierpisz na którąś z tych chorób układu odpornościowego, nie można z całą pewnością stwierdzić, że zachorujesz na AGL.

W większości przypadków przyczyny AGL nie można ustalić (jest to schorzenie idiopatyczne).

• Przyczyny nabytej częściowej lipodystrofii (APL): Naukowcy uważają, że APL jest spowodowane przez omyłkowe niszczenie komórek tłuszczowych przez układ odpornościowy. Ponad 80% osób z APL ma we krwi dopełniacz 3 .W organizmie występuje niski poziom białka zwanego czynnikiem dopełniacza. Białko to zazwyczaj odpowiada za odpowiedź układu odpornościowego. Osoby z ostrą białaczką promielocytową (APL) często mają we krwi autoprzeciwciało zwane czynnikiem nefrytycznym dopełniacza 3. Autoprzeciwciało to białko w układzie odpornościowym, które omyłkowo atakuje i uszkadza zdrowe tkanki.

• Przyczyny lipodystrofii (LD-HIV) wywołanej wysoce aktywną terapią antyretrowirusową (HAART): Naukowcy wciąż nie są pewni, dlaczego HAART, która zawiera inhibitory proteazy HIV-1, powoduje lipodystrofię.

Dobra wiadomość jest taka, że ​​większość osób, które rozpoczynają teraz leczenie zakażenia HIV, nie musi się tak bardzo obawiać lipodystrofii, ponieważ nowsze leki na HIV zmniejszają prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby.

Jak rozpoznać, czy cierpisz na lipodystrofię?

Jeśli masz objawy lipodystrofii, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, zapyta o Twoją historię medyczną i historię chorób w Twojej rodzinie, a następnie zleci wykonanie badań w celu potwierdzenia diagnozy i sprawdzenia, czy istnieją inne przyczyny Twoich objawów.

Jakie badania stosuje się w diagnostyce lipodystrofii?

Lekarz może zlecić kilka badań w celu zdiagnozowania lipodystrofii i/lub sprawdzenia, czy istnieją inne przyczyny objawów. Należą do nich:

• Rezonans magnetyczny całego ciała (MRI): Rezonans magnetyczny wykorzystuje duży magnes, fale radiowe i komputer do tworzenia szczegółowych obrazów narządów i innych struktur wewnątrz ciała. Lekarz może zlecić to badanie w celu oceny składu i rozmieszczenia tkanki tłuszczowej w organizmie.
• Kompleksowy Panel Metaboliczny: To badanie krwi, które mierzy poziom 14 różnych substancji we krwi. Dostarcza ważnych informacji o równowadze chemicznej i metabolizmie organizmu. Lekarz zwróci szczególną uwagę na poziom cukru (glukozy) we krwi oraz aktywność enzymów wątrobowych .
• Panel lipidowy: To również badanie krwi. Mierzy ilość cząsteczek tłuszczu, zwanych lipidami, we krwi. Badanie zazwyczaj obejmuje cztery pomiary cholesterolu i pomiar trójglicerydów. Lipodystrofia często powoduje nieprawidłowy poziom cholesterolu.
• Test leptyny: Mierzy poziom leptyny we krwi. Jeśli cierpisz na lipodystrofię i poziom leptyny jest niższy niż normalnie, może to dać Ci pewne pojęcie o tym, jak Twój organizm zareaguje na terapię zastępczą leptyną.
• Badania genetyczne: Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​cierpisz na dziedziczną (genetyczną) postać lipodystrofii, może zalecić wykonanie badań genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy.
• Biopsja nerki:Polega ona na chirurgicznym pobraniu próbki tkanki nerki i zbadaniu jej pod mikroskopem. Lekarz może zlecić to badanie, aby sprawdzić, czy nerki zostały dotknięte lipodystrofią.

Jakie są metody leczenia lipodystrofii?

Leczenie lipodystrofii zależy od jej konkretnego typu i od tego, czy występują u Ciebie inne schorzenia, takie jak cukrzyca lub nieprawidłowy poziom cholesterolu.

Do najczęściej stosowanych metod leczenia lipodystrofii należą:

• Leki zastępujące leptynę: Lekarz może przepisać syntetyczną formę hormonu leptyny, zwaną metreleptyną . Osoby z lipodystrofią często mają niedobór leptyny. Hormon ten pomaga regulować metabolizm organizmu i może również obniżać wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów.
• Leczenie cukrzycy i insulinooporności: Jeśli cierpisz na insulinooporność i/lub cukrzycę spowodowaną lipodystrofią, lekarz może przepisać leki doustne, takie jak pioglitazon, metformina, pochodne sulfonylomocznika lub tiazolidynodiony, w celu leczenia. Niektóre osoby z lipodystrofią mogą również wymagać przyjmowania insuliny syntetycznej w celu leczenia cukrzycy. Konieczne może być również regularne badanie poziomu cukru we krwi w domu za pomocą glukometru .
• Kontrola poziomu trójglicerydów i cholesterolu: Wspomniane wcześniej leki doustne, które pomagają w leczeniu cukrzycy, często pomagają kontrolować poziom cholesterolu. Lekarz może również przepisać statyny , takie jak rosuwastatyna i prawastatyna . Osoby z wysokim poziomem trójglicerydów mogą potrzebować suplementów pochodnych kwasu fibrynowego lub wielonienasyconych kwasów tłuszczowych omega-3 , takich jak te zawarte w oleju rybim.
• Chirurgia plastyczna i zabiegi: Osoby z lipodystrofią w okolicach wrażliwych pod względem kosmetycznym, takich jak twarz, klatka piersiowa i okolice narządów płciowych, mogą poddać się zabiegom chirurgii plastycznej w celu poprawy wyglądu i pewności siebie. Chirurdzy plastyczni mogą wykonywać autologiczny przeszczep tkanki tłuszczowej, rekonstrukcję twarzy z użyciem wolnych płatów oraz implantów silikonowych lub innych. Mogą również stosować liposukcję lub techniki chirurgicznego usuwania niechcianych złogów tłuszczu z okolic takich jak podbródek czy kark (często nazywanych „karem bawolim” ).

Naukowcy wciąż mają wiele do odkrycia w zakresie leczenia i postępowania w przypadku lipodystrofii. W miarę pogłębiania wiedzy na temat złożoności procesów metabolicznych, dostępne mogą stać się nowe opcje leczenia.

Czy lipodystrofii można zapobiegać?

W większości przypadków lipodystrofii nie można zapobiec.

Genetycznym formom lipodystrofii nie można zapobiec, ponieważ są one wynikiem odziedziczonej mutacji genu. Jeśli planujesz mieć dzieci, zrozum ryzyko związane z urodzeniem dziecka z chorobą genetyczną i porozmawiaj z lekarzem o badaniach genetycznych.

Nabyta lipodystrofia jest często spowodowana infekcją lub chorobą układu odpornościowego. O ile niektórym infekcjom, takim jak ospa wietrzna i krztusiec, można zapobiegać poprzez szczepienia, o tyle innym infekcjom i chorobom układu odpornościowego związanym z nabytą lipodystrofią nie można zapobiec.

Jakie jest rokowanie w przypadku lipodystrofii?

Rokowanie w przypadku lipodystrofii zależy w dużej mierze od rodzaju lipodystrofii, na którą cierpisz, a także od tego, czy występują u Ciebie inne współistniejące schorzenia lub powikłania, takie jak cukrzyca, problemy z wątrobą lub nerkami.

Korekta kosmetyczna obszarów z małą ilością tkanki tłuszczowej oraz obszarów z nadmiarem tkanki tłuszczowej pomaga poprawić jakość życia osób cierpiących na lipodystrofię.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano lipodystrofię, porozmawiaj z lekarzem o tym, czego się spodziewać i jak najlepiej leczyć tę chorobę.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza w sprawie lipodystrofii?

Jeśli zauważysz, że u Ciebie lub Twojego dziecka tkanka tłuszczowa zmniejsza się w określonych miejscach lub że w pewnych miejscach zaczyna się gromadzić, skonsultuj się z lekarzem.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano lipodystrofię, powinieneś regularnie spotykać się z zespołem medycznym, aby mieć pewność, że leczenie jest dla Ciebie właściwe.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Lipodystrofia to rzadka, ale poważna choroba. Chociaż nie ma na nią lekarstwa, niektóre metody leczenia mogą pomóc w łagodzeniu jej objawów i chorób współistniejących, takich jak cukrzyca i nieprawidłowy poziom cholesterolu.

Leczenie jest bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób. Dlatego zespół medyczny będzie z Tobą współpracować, aby opracować plan leczenia, który będzie dla Ciebie najlepszy. Nie bój się zadawać pytań lekarzowi. Jest po to, aby Ci pomóc. Ta wiedza z pewnością pomoże Ci żyć zdrowo!

lipodystrofia , tkanka tłuszczowa, leptyna, genetyczna, nabyta, cukrzyca, cholesterol, trójglicerydy, HIV, choroby metaboliczne