Czy mózg Twojego dziecka jest „gładki”? Porozmawiajmy o lisencefalii!

Czy słyszałeś kiedyś o dziecku urodzonym z „gładkim mózgiem”? Być może trochę się przestraszyłeś, słysząc te słowa. Dzisiaj porozmawiamy po prostu o tym, czym właściwie jest schorzenie zwane „lisencefalią”, dlaczego się pojawia i jak wpływa na dziecko. Chociaż to nieco skomplikowany temat, wyjaśnię go w sposób, który będziesz w stanie zrozumieć.

Czym jest lisencefalia?

Mówiąc prościej, „lisencefalia” oznacza „gładki mózg” . Jest to bardzo rzadka i poważna wada mózgu. Rozwija się, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki.

Pomyślcie o tym, nasz mózg jest jak orzech włoski, prawda? Ma wiele fałd (zakrętów) i bruzd (bruzd). Te fałdy i bruzdy są bardzo ważne. Oddzielają one różne części mózgu i zwiększają jego powierzchnię, co pomaga nam rozwijać inteligencję i zdolność myślenia.

U dziecka z lisencefalią te zakręty i bruzdy nie rozwijają się prawidłowo w mózgu. Wtedy mózg wygląda bardzo gładko. Jak gładka deska. Dlatego nazywa się go „gładkim mózgiem” .

Lissencephalia może przybierać wiele postaci. Istnieje ponad 20 głównych typów. Najczęściej jednak dzieli się je na dwie główne kategorie:

• Klasyczna lisencefalia (typ 1)
• Lisencefalia brukowana (typ 2 )

Mimo że objawy obu grup są w pewnym stopniu podobne, mutacje genetyczne, które je powodują, mogą się różnić.

Czasami „lissencephalia” występuje samodzielnie, to znaczy bez innych objawów. Nazywamy to „izolowaną lissencephalią”. Innym razem może występować w połączeniu z innymi schorzeniami („zespołami”), takimi jak „zespół Millera-Diekera” lub „zespół Walkera-Warburga”.

Dzieci z lisencefalią często mają znaczne opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność umysłową . Jednak stopień zaawansowania choroby różni się w zależności od dziecka i stopnia jej zaawansowania.

Kto choruje na lisencefalię? Jak często występuje?

Lissencephalia dotyka rozwijające się płody . Zwykle zaczyna się rozwijać między 12. a 24. tygodniem ciąży. Najczęściej jest spowodowana mutacjami genetycznymi. Jednak w rzadkich przypadkach może być również spowodowana przyczynami niegenetycznymi.

To bardzo rzadka przypadłość . Według naukowców, tylko jedno na 100 000 dzieci rodzi się z lisencefalią. Nie należy się tym więc niepokoić, ale warto być tego świadomym.

Jakie są objawy lisencefalii u dziecka?

Objawy lisencefalii są bardzo zróżnicowane. Zależy to wyłącznie od stopnia zaawansowania schorzenia i tego, czy współwystępuje ono z innymi schorzeniami. Niektóre dzieci mogą rozwijać się prawidłowo, z niewielkimi trudnościami w uczeniu się. U innych objawy mogą być bardzo nasilone. Nasilenie tych objawów również jest bardzo zróżnicowane.

Dlatego bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o tym, czego można się spodziewać w zależności od rodzaju lisencefalii, na jaką cierpi Twoje dziecko.

Niektóre objawy lisencefalii to:

• Napady padaczkowe: U dziewięciorga na dziesięcioro dzieci z lisencefalią padaczka rozwija się w pierwszym roku życia. Jest to najczęstszy objaw.
• Trudności z połykaniem (dysfagia) i jedzeniem: Dziecko może mieć trudności ze ssaniem i połykaniem pokarmu.
• Opóźnienia rozwojowe: Dziecko może rozwijać się nieprawidłowo dla swojego wieku. Takie czynności jak uśmiechanie się, trzymanie główki w górze, przewracanie się i siadanie mogą być opóźnione.
• Niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia uczenia się. Rozwój intelektualny może być zaburzony.
• Skurcze mięśni: Mogą wystąpić skurcze i drgania mięśni.
• Problemy z funkcjami psychomotorycznymi: Mogą wystąpić trudności z koordynacją wzrokowo-ruchową, chodzeniem i chwytaniem przedmiotów.
• Brak rozwoju: Rozwój fizyczny dziecka może przebiegać bardzo wolno. Dziecko może nie przybierać na wadze i pozostać szczupłe.
• Głowa mniejsza niż normalnie (małogłowie): Głowa może być mniejsza niż normalnie w stosunku do wieku.
• Wrodzone różnice w budowie kończyn: Możesz urodzić się z pewnymi różnicami w budowie dłoni, palców rąk i nóg.

Dlaczego występuje ta „lisencefalia”? Jakie są jej przyczyny?

Lissencephalia może być spowodowana zarówno czynnikami genetycznymi, jak i niegenetycznymi. Najczęściej rozwija się w macicy, między 12. a 24. tygodniem ciąży.

Mówiąc wprost, przyczyny te wynikają z upośledzonej migracji neuronów w zewnętrznej części mózgu dziecka (komórkach nerwowych). Pomyślmy, część naszego mózgu odpowiedzialna za świadome ruchy i myślenie nazywa się korą mózgową. Zazwyczaj ma głębokie fałdy (zakręty) i bruzdy (bruzdy), prawda?

W miarę rozwoju mózgu dziecka w łonie matki powstają nowe komórki, które później stają się wyspecjalizowanymi komórkami nerwowymi i przemieszczają się na powierzchnię mózgu dziecka. Proces ten nazywa się „migracją neuronów”. W ten sposób powstaje kilka warstw komórek. Warstwy te tworzą „zakręty” (fałdy).

Jednak w przypadku „lisencefalii” komórki te nie trafiają tam, gdzie powinny. W efekcie „kora ​​mózgowa” dziecka nie tworzy wystarczającej liczby warstw komórek. Z tego powodu te „zakręty” (fałdy) są nieobecne lub słabo rozwinięte.

Przyczyny niegenetyczne

Choć jest to rzadkie, przyczyny niegenetyczne również mogą przyczyniać się do lissencephalii.

• Zakażenia wirusowe u kobiety w ciąży i nienarodzonego dziecka: Niektóre zakażenia wirusowe, zwłaszcza w pierwszych trzech miesiącach ciąży (od pierwszego do dwunastego tygodnia), mogą mieć wpływ na płód.
• Niedobór tlenu dostarczanego do mózgu dziecka (niedokrwienie): Stan ten może wystąpić, gdy ilość tlenu dostarczanego do mózgu zmniejsza się w trakcie rozwoju dziecka w łonie matki.

Przyczyny genetyczne

Lissencephalia jest najczęściej spowodowana mutacjami genetycznymi . Mutacja genetyczna to zmiana w sekwencji naszego DNA. Sekwencja naszego DNA dostarcza naszym komórkom informacji potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania. Jeśli więc część tej sekwencji DNA jest niekompletna lub uszkodzona, mogą wystąpić objawy choroby genetycznej.

Dziecko może odziedziczyć tę zmianę genetyczną od jednego lub obojga rodziców. Zależy to od sposobu dziedziczenia zmiany genetycznej. Czasami jednak zmiany te mogą pojawić się „losowo”, bez wcześniejszego występowania tej choroby u kogokolwiek w rodzinie.

Naukowcy zidentyfikowali kilka genów, które mogą powodować lisencefalię. Oto niektóre z nich:

• Gen `LIS1` (`PAFAH1B1`): Zmiana (`mutacja`) lub utrata części (`delecja`) tego genu jest związana z `izolowaną lisencefalią`, a także `zespołem Millera-Diekera`.
• Gen `DCX`: To gen na chromosomie `X`. Jak wiadomo, mężczyźni mają jeden chromosom `X` i jeden chromosom `Y`. Dlatego chłopcy są bardziej narażeni na rozwój `Lissencephalii` z powodu tej mutacji genetycznej. Ponieważ dziewczynki zazwyczaj mają dwa chromosomy `X`, nawet jeśli zachorują na tę chorobę, objawy często nie są tak nasilone.
• Gen `ARX`: U niemowląt z mutacją w tym genie występuje lisencefalia wraz z innymi objawami. Na przykład brak części mózgu (agenezja spoidła wielkiego), nieprawidłowości narządów płciowych i ciężka padaczka. Gen `ARX` znajduje się również na chromosomie `X`. Dlatego najczęściej chorują dzieci płci męskiej.
• Gen `RELN`: Mutacja w tym genie powoduje schorzenie zwane `zespołem Normana-Robertsa`, do którego należy również `Lissencephaly`.

Jak diagnozuje się lisencefalię?

Czasami lekarze mogą podejrzewać lisencefalię w czasie ciąży, jeśli ktoś w rodzinie chorował na tę chorobę wcześniej lub jeśli badanie USG w czasie ciąży budzi wątpliwości. W takim przypadku diagnozę można uzyskać za pomocą specjalistycznych badań ciążowych, takich jak amniopunkcja oraz rezonans magnetyczny (MRI) mózgu płodu.

W przeciwnym razie lekarze zazwyczaj diagnozują lisencefalię po urodzeniu dziecka, na podstawie badania fizykalnego dziecka i badań obrazowych głowy.

Za pomocą tych badań obrazowych lekarze sprawdzają, czy bruzdy i zakręty mózgu dziecka nie występują lub są zredukowane, a także czy kora mózgowa jest pogrubiona.

Jakie testy stosuje się w celu zdiagnozowania „Lissencephalii”?

Jeśli lekarz podejrzewa lisencefalię, na podstawie wywiadu rodzinnego lub wyników badania USG w ciąży, może zalecić kilka specjalistycznych badań w trakcie ciąży. Należą do nich:

• Badanie DNA płodu metodą pozakomórkową: Polega ono na oddzieleniu DNA matki i płodu z próbki krwi matki. Następnie DNA jest badane w laboratorium w celu sprawdzenia, czy istnieje większe ryzyko wystąpienia problemów chromosomowych.
• Amniopunkcja: To badanie wykonuje się zazwyczaj w drugim lub trzecim trymestrze ciąży. Podczas tego badania lekarz za pomocą cienkiej igły pobiera niewielką ilość płynu owodniowego z worka owodniowego otaczającego dziecko. Próbka płynu jest następnie badana w laboratorium. Amniopunkcja może wykryć choroby genetyczne i mutacje powodujące takie schorzenia jak lissencephalia.
• Biopsja kosmówki (CVS): Podczas tego badania lekarz pobiera z łożyska próbkę tkanki zwanej kosmkami kosmówki. Próbkę tę można pobrać przez szyjkę macicy (przezszyjkowo) lub przez powłokę brzuszną (przezbrzusznie). Kosmki kosmówki to drobne, palczaste wypustki na łożysku. Zawierają one własny materiał genetyczny dziecka. Biopsja kosmówki pozwala ustalić, czy dziecko ma wadę chromosomową lub inną chorobę genetyczną.

Lekarze stosują badania obrazowe, aby zdiagnozować lisencefalię po urodzeniu dziecka:

• USG głowy: USG to nieinwazyjne badanie obrazowe, w którym wykorzystuje się fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości w celu tworzenia w czasie rzeczywistym obrazów lub filmów narządów wewnętrznych, na przykład mózgu.
• Tomografia komputerowa głowy (TK):Tomografia komputerowa to badanie, w którym wykorzystuje się komputer i promienie rentgenowskie w celu stworzenia wielu trójwymiarowych (3D) obrazów badanej części ciała, w tym przypadku głowy i mózgu dziecka.
• Rezonans magnetyczny (MRI): Rezonans magnetyczny to bezbolesne badanie, które pozwala uzyskać bardzo wyraźne obrazy struktur i tkanek mózgu dziecka. Do tworzenia szczegółowych obrazów rezonans magnetyczny wykorzystuje duży magnes, fale radiowe i komputer. Nie wykorzystuje promieni rentgenowskich.

Lekarz może również zlecić wykonanie badania EEG (elektroencefalogramu) u dziecka. EEG mierzy i rejestruje sygnały elektryczne w mózgu dziecka. Podczas badania EEG technik umieszcza małe metalowe płytki (elektrody) na głowie dziecka. Elektrody te są podłączone do urządzenia, które dostarcza lekarzowi informacji o aktywności mózgu dziecka.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarze stosują badania DNA, takie jak analiza chromosomów i analiza mutacji określonych genów, w celu zidentyfikowania zmiany genetycznej odpowiedzialnej za lisencefalię.

Jak leczy się lisencefalię?

W rzeczywistości obecnie nie ma lekarstwa ani metody leczenia lisencefalii. Zamiast tego lekarze leczą specyficzne objawy u każdego dziecka z lisencefalią.

Zabiegi te mogą wymagać skoordynowanych wysiłków zespołu różnych specjalistów, w tym:

• Pediatrzy
• Neurolodzy
• Gastroenterolodzy (specjaliści układu pokarmowego)
• Dietetycy
• Terapeuci oddechowi
• Terapeuci zajęciowi i fizjoterapeuci

Takie osoby można uwzględniać.

Typowe metody leczenia:

• Metody ułatwiające dzieciom mającym trudności z jedzeniem przyjmowanie składników odżywczych, na przykład karmienie przez rurkę wprowadzoną do żołądka (tzw. „gastrostomia” – G-tube) i/lub terapia mowy i połykania (tzw. „terapia mowy i połykania”).
• Leki przeciwdrgawkowe: Leki podawane w celu kontrolowania napadów padaczkowych.
• Terapia zajęciowa i fizjoterapia wspomagająca rozwój motoryczny i wzmacnianie mięśni: Ćwiczenia wzmacniające siłę ciała i poprawiające ruchomość.
• Wszczepienie zastawki komorowo-otrzewnowej (VP) w celu kontroli wodogłowia: niewielki zabieg chirurgiczny mający na celu zmniejszenie gromadzenia się dodatkowego płynu w mózgu.

Jeśli Twoje dziecko cierpi na lisencefalię, lekarz prawdopodobnie zaleci poradnictwo genetyczne.Odnosi się do.

Jakie są rokowania dla dziecka z lisencefalią?

Rokowanie u dziecka z lisencefalią jest bardzo zróżnicowane i zależy od stopnia zaawansowania schorzenia oraz od tego, czy współistnieje ono z innymi schorzeniami . Wiele dzieci z lisencefalią może pozostać na wczesnym etapie rozwoju. Oznacza to, że mogą one nie być w stanie wykonywać wielu czynności samodzielnie.

Jednak niektóre dzieci mogą rozwijać się prawidłowo, choć mogą wystąpić u nich drobne trudności w uczeniu się, więc nie trać nadziei.

Wczesne, ciągłe terapie mogą być bardzo pomocne dla niektórych dzieci. Terapie te obejmują:

• Fizjoterapia
• Terapia zajęciowa
• Terapia logopedyczna
• Terapia widzenia

Takie rzeczy mogą być uwzględnione.

Wiele dzieci chorych na lisencefalię musi codziennie przyjmować leki w celu zapobiegania padaczce i leczenia innych powikłań.

Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z lisencefalią?

Średnia długość życia dziecka z lisencefalią jest stosunkowo krótka. Większość dzieci umiera przed ukończeniem 10. roku życia. Głównymi przyczynami zgonów wśród osób z lisencefalią są zachłyśnięcie i choroby układu oddechowego .

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko cierpi na lisencefalię? / Jak opiekować się dzieckiem?

Najważniejszą rzeczą, o której należy pamiętać, jest to, że nie ma dwojga dzieci z lisencefalią, u których przebieg choroby jest taki sam. Nikt nie jest w stanie dokładnie przewidzieć, jak choroba wpłynie na Twoje dziecko. Najlepszym sposobem na przygotowanie się na przyszłość jest rozmowa z lekarzami specjalizującymi się w badaniach i leczeniu lisencefalii.

Aby zapewnić odpowiednią opiekę dziecku z lisencefalią, należy ściśle przestrzegać zaleceń lekarza:

• Podaj wszystkie leki zgodnie z zaleceniami.
• Przeprowadzaj dokładną ocenę rozwoju i terapię.
• Pamiętaj o uczestnictwie we wszystkich wizytach lekarskich.

Lissencephalia może powodować problemy poznawcze, neurologiczne i/lub psychomotoryczne. Wiele dzieci z lissencephalią ma opóźnienia rozwojowe i może potrzebować pomocy w codziennych czynnościach przez całe życie.

Zespół medyczny Twojego dziecka odpowie na Twoje pytania i zaoferuje Ci wsparcie. Może również poinformować Cię o grupie wsparcia dostępnej w Twojej okolicy lub online.

Czy można zapobiec lisencefalii?

Niestety, większości przypadków lisencefalii nie da się zapobiec. Jeśli planujesz mieć dziecko,Porozmawiaj z lekarzem o badaniach genetycznych. Pomogą Ci one zrozumieć ryzyko wystąpienia u Twojego dziecka choroby genetycznej, takiej jak lisencefalia, lub choroby, która może być spowodowana odziedziczoną mutacją genetyczną.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza w sprawie „Lissencephalii”?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano lisencefalię, powinno ono regularnie spotykać się z zespołem medycznym, aby kontrolować, czy leczenie jest skuteczne i jak postępuje jego rozwój.

Zrozumienie diagnozy lisencefalii u dziecka może być trudnym zadaniem. Zespół medyczny przedstawi Państwu kompleksowy plan leczenia, dostosowany do objawów dziecka. Najważniejsze jest zapewnienie dziecku miłości i wsparcia, których potrzebuje przez całe życie, oraz zwrócenie uwagi na wszelkie nowe objawy, które mogą się pojawić.

Jakie przesłanie chcemy wyciągnąć z tej historii?

Lissencephalia to rzadka i złożona choroba, która występuje w okresie rozwoju mózgu dziecka. W tym stanie normalne fałdy i bruzdy (zakręty i bruzdy) w mózgu nie rozwijają się prawidłowo, co skutkuje „gładkim” wyglądem.

• Może to być spowodowane czynnikami genetycznymi, a w rzadkich przypadkach także czynnikami niegenetycznymi .
• Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych dzieci. Częste są padaczka, opóźnienia rozwojowe i trudności z karmieniem.
• Mimo że nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, dostępne są różne metody leczenia i terapie mające na celu kontrolowanie objawów i poprawę jakości życia dziecka .
• Najważniejsze jest , aby rozpoznać chorobę na jak najwcześniejszym etapie, postępować zgodnie z zaleceniami lekarza i zapewnić dziecku miłość i wsparcie, których potrzebuje .
• Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. Bardzo pomocne może być również dołączenie do grup wsparcia z innymi rodzicami dzieci z podobnymi problemami i dzielenie się doświadczeniami.

Pamiętaj, nie jesteś sam. Są lekarze, terapeuci i wielu innych, którzy mogą ci pomóc w tej podróży.

` Lissencephalia, miękki mózg, wady rozwojowe mózgu, rozwój płodu, mutacje genetyczne, opóźnienie rozwoju, padaczka