Czym jest choroba mitochondrialna? Porozmawiajmy o tym po prostu.

Czy czasami czujesz, że brakuje Ci energii, jesteś ciągle zmęczony i ciągle chorujesz? Czasami te pozornie niezwiązane ze sobą objawy mogą być spowodowane problemem w jednej z najmniejszych części naszego ciała. Dzisiaj porozmawiamy o nieco skomplikowanej, ale bardzo ważnej chorobie – o chorobach mitochondrialnych.

Najpierw zobaczmy, czym są mitochondria?

Mówiąc najprościej, mitochondria to maleńkie „elektrownie” wewnątrz każdej komórki naszego ciała. Tak jak elektrownia zasila nasze domy, tak nasze komórki wykorzystują te mitochondria do wytwarzania energii niezbędnej do funkcjonowania. Wykorzystując spożywane przez nas pożywienie i tlen, którym oddychamy, te małe fabryki produkują około 90% energii potrzebnej naszemu organizmowi. Wyobraźmy sobie więc, jakie problemy mogłyby powstać, gdyby te elektrownie nie działały prawidłowo.

Kiedy te elektrownie nie działają prawidłowo, komórki nie otrzymują potrzebnej im energii. Wtedy narządy, w których znajdują się te komórki, zaczynają szwankować. Może to wpłynąć na każdą część naszego ciała.

• Mózg
• Układ nerwowy
• Mięśnie
• Nerki
• Serce
• Wątroba
• Oczy
• Uszy
• Trzustka

Może to mieć wpływ na wszystko.

Jakie są główne rodzaje chorób mitochondrialnych?

Istnieje wiele rodzajów tej choroby, ale do najczęstszych należą:

• Zespół MELAS (encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa i epizody udaropodobne)
• Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON)
• Zespół Leigha
• Zespół Kearnsa-Sayre’a (KSS)
• Padaczka miokloniczna i choroba poszarpanych czerwonych włókien (MERRF)

Może się to wydawać skomplikowane, ale pamiętajmy, że są to schorzenia, które wywołują różne objawy i wynikają ze zmian w funkcjonowaniu mitochondriów.

Jakie mogą być objawy tych chorób?

To najbardziej złożona część choroby. Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób, w zależności od rodzaju dotkniętych komórek i ich lokalizacji w organizmie. U niektórych osób objawy mogą być bardzo łagodne, u innych bardzo nasilone. Objawy mogą się różnić nawet w obrębie tej samej rodziny.

W poniższej tabeli przedstawiono niektóre najczęstsze objawy tych chorób.

Objawy te mogą pojawić się od urodzenia lub w każdym wieku. Lekarz zazwyczaj podejrzewa to, gdy objawy pojawiają się jednocześnie w kilku niezależnych układach narządów.

Dlaczego występuje ten rodzaj choroby?

Główną przyczyną tego są defekty genetyczne .

Mówiąc prościej, mitochondria w naszych komórkach otrzymują instrukcje dotyczące wytwarzania energii z naszego DNA. Jeśli w tym DNA nastąpi zmiana lub mutacja, mitochondria nie otrzymają prawidłowych instrukcji. W rezultacie nie będą w stanie prawidłowo wytwarzać energii. Może to uszkodzić komórki lub spowodować ich przedwczesną śmierć.

Jak dziedziczy się tę chorobę?

Są to choroby genetyczne, co oznacza, że ​​mogą być przekazywane z rodziców na dzieci. Czasami, nawet jeśli nikt w rodzinie nie ma tej choroby, ktoś może ją rozwinąć z powodu losowej mutacji genetycznej.

Czy inne choroby mogą upośledzać funkcjonowanie mitochondriów?

Tak. To się nazywa wtórna dysfunkcja mitochondriów. Oznacza to, że nie cierpisz na genetyczną chorobę mitochondrialną, ale inna choroba powoduje, że Twoje mitochondria nie działają prawidłowo. Na przykład:

• Choroba Alzheimera
• Dystrofia mięśniowa
• Cukrzyca typu 1
• Stwardnienie rozsiane (SM)
• Niektóre rodzaje raka

Mitochondria mogą być dotknięte chorobami takimi jak:

Jak rozpoznać tę chorobę?

Diagnoza tej choroby może być nieco trudna, ponieważ objawy są bardzo zróżnicowane. Nie można jej zdiagnozować na podstawie jednego badania. Lekarz może zlecić serię badań.

• Dokładny przegląd historii medycznej Twojej i Twojej rodziny .
• Przeprowadzenie pełnego badania fizykalnego .
• Badanie układu nerwowego .
• Badania krwi i moczu . Czasami wykonuje się również nakłucie lędźwiowe.
• Testy DNA .
• W zależności od objawów mogą zostać przeprowadzone badania takie jak: rezonans magnetyczny, EKG lub echokardiogram serca, badanie wzroku, badanie słuchu oraz badanie EEG w celu monitorowania aktywności mózgu .
• Czasami konieczne może okazać się pobranie małego fragmentu skóry lub mięśnia (biopsja) i zbadanie go pod mikroskopem.

Dlatego też bardzo ważne jest, aby w celu postawienia diagnozy udać się do lekarza lub szpitala specjalizującego się w leczeniu tego typu chorób.

Jakie są metody leczenia?

Niestety, nie ma jeszcze lekarstwa na chorobę mitochondrialną. Dostępne są jednak różne metody leczenia , które pomagają łagodzić objawy i zapobiegać powikłaniom zagrażającym życiu .

• Leki łagodzące objawy:Na przykład leki przeciwpadaczkowe.
• Witaminy i suplementy: Niektórym osobom pomocne mogą okazać się takie substancje, jak ryboflawina, koenzym Q10 i karnityna.
• Zmiana diety i ćwiczenia: Lekarz zaleci te zmiany na podstawie Twojego stanu zdrowia.
• Fizjoterapia, terapia zajęciowa lub terapia logopedyczna .
• Noszenie urządzeń wspomagających, takich jak aparaty słuchowe .

To, co sprawdza się u jednej osoby, może nie sprawdzić się u innej, dlatego najlepiej porozmawiać z lekarzem i wspólnie ustalić plan leczenia odpowiedni dla siebie.

Czy można zapobiec pogorszeniu się choroby?

Choć nie ma sposobu, aby zapobiec rozwojowi tej choroby, można unikać pewnych rzeczy, które mogą zaostrzać jej objawy.

• Unikaj narażenia na ekstremalne zimno lub ekstremalne ciepło .
• Nie pomijaj posiłków.
• Wyśpij się dobrze.
• Unikaj stresu tak bardzo, jak to możliwe.

Lekarz może zalecić oszczędzanie energii zamiast jednoczesnego wydatkowania całej energii organizmu.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli masz objawy choroby mitochondrialnej i trudności w wykonywaniu codziennych czynności, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Jeśli wystąpi u Ciebie atak padaczki lub poważne trudności z oddychaniem, natychmiast udaj się na szpitalny oddział ratunkowy.

Dowiedzenie się, że Ty lub ktoś z Twoich bliskich cierpi na tę chorobę, może być trudne. Pamiętaj jednak, że Twoja rodzina, przyjaciele i zespół medyczny, w tym lekarze, są po to, aby pomóc Ci żyć z tymi objawami.