Czy głowa Twojego dziecka wydaje się większa niż innych dzieci? Porozmawiajmy o „(megalencefalii)”!

Pewnie zauważyłeś, że głowa Twojego maluszka jest nieco większa niż u innych dzieci w jego wieku, prawda? Może czapeczki i opaski, które nosi Twoje dziecko, są tak małe, że trudno znaleźć odpowiedni rozmiar dla jego wieku. Czy to tylko zbieg okoliczności, czy też powinniśmy się tym trochę zaniepokoić? Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu zwanym „megalencefalią”, znanym również jako „makrencefalia”, które może być dla Ciebie istotne w takim momencie.

Czym więc jest ta ``Megalencefalia''?

Mówiąc prościej, „megalencefalia” to stan, w którym mózg dziecka staje się nienormalnie duży . Zwykle występuje on już od urodzenia. W tym przypadku mózg staje się zbyt ciężki. Oznacza to, że waży więcej niż oczekiwano w stosunku do wieku i masy ciała dziecka.

Jednym z pierwszych objawów może być nietypowo duża głowa. Twoje dziecko może nie być w stanie nosić czapek ani opasek odpowiednich do jego wieku, ponieważ są za małe.

Posiadanie dużego mózgu może czasami wpływać na rozwój dziecka. Oznacza to, że mogą wystąpić u niego pewne opóźnienia rozwojowe. Na przykład, dziecko może wolniej niż oczekiwano wypowiadać pierwsze słowa, raczkować lub chodzić.

W większości przypadków schorzenie to, zwane „megalencefalią”, występuje w połączeniu z innymi schorzeniami. Główną przyczyną jest zmienność genetyczna.

Jakie są główne rodzaje megalencefalii?

Istnieją trzy główne typy tego schorzenia:

1. Pierwotna megalencephalia: Znana również jako łagodna rodzinna megalencephalia lub idiopatyczna megalencephalia. W tym przypadku dziecko ma duży mózg, ale nie występują żadne inne objawy ani problemy neurologiczne. W większości przypadków jedno lub oboje rodziców może mieć również powiększoną głowę. Rozmiar głowy dziecka może stopniowo zwiększać się do około 18. miesiąca życia, po czym może się ustabilizować.

2. Megalencephalia metaboliczna: Jest spowodowana wrodzonymi błędami metabolizmu, grupą schorzeń genetycznych, które wpływają na sposób, w jaki nasz organizm przetwarza pożywienie.

3. Megalencephalia anatomiczna: Ten typ jest spowodowany mutacją genu, która wpływa na rozwój układu nerwowego dziecka. Jest to zaburzenie neurorozwojowe. Stan zwany megalencephalią jest zazwyczaj postrzegany jako objaw choroby podstawowej w tym typie.

Lekarz leczący Twoje dziecko prawdopodobnie określi rodzaj megalencefalii na podstawie tego, która strona mózgu (półkula) jest większa niż oczekiwano:

• Jednostronna megalencephalia (Hemimegalencefalia / Jednostronna megalencephalia):W tym przypadku dzieje się tak, że tylko jedna strona mózgu staje się większa od drugiej.
• Obustronna megalencefalia: Dotyczy obu półkul mózgu. Obustronność oznacza „obie strony”.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy megalencefalii mogą być różne. Niektóre dzieci mogą nie mieć żadnych objawów, a jedynie powiększoną głowę. Jednak u niektórych dzieci mogą wystąpić takie objawy, jak:

• Opóźnienia rozwojowe: Opóźnienia w rozwoju fizycznym, psychicznym, fizycznym i psychicznym, jak już wspomnieliśmy.
• Padaczka (`Napady padaczkowe` / `Epilepsja`): Oznacza to stany przypominające napady padaczkowe.
• Problemy neurologiczne: Nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu i rdzenia kręgowego.

Czasami megalencephalia może występować samodzielnie, bez żadnych objawów. Innym razem może współwystępować z innymi problemami neurologicznymi i wadami wrodzonymi. W takich przypadkach megalencephalia jest spowodowana tą inną chorobą lub schorzeniem.

Inne objawy, które mogą wystąpić to:

• Duża i asymetryczna głowa.
• Niepełnosprawność intelektualna.
• Trudności z poruszaniem się i równowagą.
• Sztywność lub osłabienie mięśni.
• Zmiany widzenia.

Co jest tego przyczyną?

Megalencephalia jest spowodowana defektem w rozwoju komórek mózgowych dziecka. Uważa się , że jest ona spowodowana głównie zmiennością genetyczną .

Proces, w wyniku którego w naszym organizmie powstają nowe neurony, czyli komórki nerwowe, nazywa się „proliferacją neuronów”. Normalnie nasz organizm reguluje ten proces, produkując komórki w odpowiedniej ilości i we właściwym czasie. Jednak u dziecka z „megalencefalią” komórki te są produkowane w nadmiarze lub nie docierają do właściwych miejsc. Może się to zdarzyć, gdy dziecko rozwija się w łonie matki lub w wyniku innej choroby.

Jakie inne choroby mogą towarzyszyć temu schorzeniu?

Megalencephalia może współwystępować z wieloma innymi chorobami i zespołami chorobowymi, w zależności od jej rodzaju i podłoża genetycznego.

Choroby związane z megalencephalią anatomiczną:

Ten typ jest zwykle postrzegany jako objaw następujących schorzeń:

• `(Achondroplazja)`
• „(zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby)”.
• `(Zespół cefalo-polisyndaktylii Greiga)`
• `(Zespół Opitza-Kaveggii)`
• `(Syndrom precla)`
• `(Zespół Simpsona-Golabi-Behmela)`
• `(Syndrom Sotosa)`
• `(Zespół Weavera)`

Choroby związane z metaboliczną megalencephalią:

Twoje dziecko może mieć megalencefalię wraz z wrodzonymi wadami metabolizmu. Są to problemy ze sposobem, w jaki organizm trawi pokarm i wykorzystuje energię. Mogą to być takie schorzenia, jak:

• Nieprawidłowości kwasów organicznych (`Acydurii organicznych`).
• Encefalopatie metaboliczne, takie jak choroba Canavana i choroba Alexandra.
• Choroby spichrzeniowe lizosomów, takie jak choroba Taya-Sachsa i choroba Sandhoffa.

Kto jest najbardziej narażony na to ryzyko?

Schorzenie zwane „megalencefalią” może dotknąć każde dziecko. Częściej jednak występuje u chłopców . W niektórych przypadkach może być dziedziczone genetycznie lub występować „sporadycznie” bez wyraźnego powodu.

Jak diagnozuje się tę chorobę? (`Diagnoza`)

Lekarz Twojego dziecka może podejrzewać megalencefalię po zbadaniu go i wykonaniu kilku testów. Podczas badania lekarz zmierzy obwód głowy dziecka miarką krawiecką. Następnie porówna ten pomiar z wartościami prawidłowymi dla wieku, płci i wzrostu dziecka.

Lekarz może również zlecić przeprowadzenie badań obrazowych, np. rezonansu magnetycznego, aby obejrzeć mózg dziecka i wykryć wszelkie nieprawidłowości.

Pomyśl o tym w ten sposób: rezonans magnetyczny to jak robienie zdjęcia wnętrza mózgu. Pozwala lekarzowi wyraźnie zobaczyć kształt, rozmiar i wszelkie zmiany w mózgu.

Jeśli lekarz podejrzewa inną chorobę współistniejącą z megalencefalią, może być konieczne wykonanie dodatkowych badań w celu potwierdzenia diagnozy. Mogą to być:

• Badania krwi.
• Badania moczu.
• Testy genetyczne.

Kiedy zazwyczaj diagnozuje się tę chorobę?

Czasami rodzice i lekarze zauważają, że głowa dziecka jest duża zaraz po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy. Schorzenie to (megalencefalia) może również rozwinąć się w miarę wzrostu dziecka, zazwyczaj w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie.

Czasami już podczas badania USG w czasie ciąży można wykryć jednostronną megalencephalię (powiększenie tylko jednej strony mózgu).

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Obecnie nie ma lekarstwa na megalencefalię. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc dziecku złagodzić objawy. W zależności od objawów dziecka, lekarz może zalecić następujące postępowanie:

• W przypadku wystąpienia napadów padaczkowych podaje się leki przeciwdrgawkowe albo, jeśli to konieczne , przeprowadza się operację leczenia padaczki .
• Uczestnictwo w takich terapiach, jak terapia widzenia, fizjoterapia, terapia zajęciowa lub terapia mowy.
• Zapisy na programy wczesnej interwencji lub kursy edukacji specjalnej w szkole.

Kto będzie wchodził w skład zespołu opiekującego się Twoim dzieckiem?

Do Państwa dziecka będzie przydzielony silny zespół opieki, który pomoże mu radzić sobie z objawami megalencefalii. W skład tego zespołu mogą wchodzić:

• Pediatrzy.
• Neurolodzy.
• Neurochirurdzy.
• Specjaliści ds. rozwoju.
• Logopedzi, terapeuci zajęciowi i fizjoterapeuci.

Jak będzie wyglądała przyszłość dziecka w tej sytuacji?

Rokowanie Twojego dziecka zależy od wielu czynników. Na przykład od nasilenia objawów i ich przyczyny. Twoje dziecko może nie mieć żadnych innych objawów poza nieznacznie powiększoną głową. Objawy mogą również wpływać na jego rozwój. Na przykład może potrzebować dodatkowej pomocy w codziennych czynnościach lub w nauce w szkole.

Najważniejsze jest to, że każde dziecko jest inne. Dlatego tylko lekarz, który leczy Twoje dziecko, może udzielić Ci najdokładniejszych informacji na temat jego stanu zdrowia i przyszłości.

Jaka jest średnia długość życia z „(Megalencephalią)”?

Jeśli schorzenie nie jest poważne, czyli ma charakter łagodny, może nie mieć znaczącego wpływu na oczekiwaną długość życia dziecka. Jednak w zależności od przyczyny, na przykład jeśli schorzeniu towarzyszy inna poważna choroba, oczekiwana długość życia dziecka może być nieco krótsza. Ciężkie objawy, takie jak padaczka, również mogą mieć wpływ na przyszłość dziecka. Lekarz może udzielić informacji na temat stanu zdrowia dziecka i tego, czego można się spodziewać w miarę jego rozwoju.

Czy istnieje sposób, aby zapobiec tej sytuacji?

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania megalencefalii. Jeśli jednak wiesz, że ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę lub masz uzasadnione podejrzenie, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym. Pomoże Ci on ocenić ryzyko urodzenia dziecka z megalencefalią.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka pojawią się nowe lub nasilą się objawy megalencephalii, poinformuj o tym lekarza. Ważne jest również prowadzenie dokumentacji rozwoju dziecka i poinformowanie lekarza, jeśli nie osiąga ono kamieni milowych rozwoju (np. samodzielnego siadania, mówienia pierwszych słów) odpowiednich dla swojego wieku.

Jeśli u Twojego dziecka atak padaczki wystąpi po raz pierwszy, natychmiast wezwij pogotowie ratunkowe.

Jaka jest różnica między `(Makrocefalią)` a `(Megalencefalią)`?

„Makrocefalia” jest również nazywana „megacefalią” lub „megalocefalią”, ponieważ głowa dziecka jest duża. W przypadku „makrocefalii” dziecko może mieć dużą głowę, ale nie musi to oznaczać problemów z budową mózgu.

„(Megalencefalia)” (duży mózg) może powodować „(Makrocefalię)” (dużą głowę). Jednak „(Makrocefalia)” może być również spowodowana „(wodogłowiem)” lub „(wodogłowiem)”. Mówiąc prościej, „(Megalencefalia)” jest tylko jedną z przyczyn „(Makrocefalii)”.

Czym jest „(Megalencephaly-capilary malformation - MCAP)”?

Megalencephaly-malformacja naczyń włosowatych (MCAP) to rzadkie schorzenie, w którym dochodzi do nadmiernego rozrostu skóry, naczyń krwionośnych, tkanki łącznej i tkanki mózgowej.

Lekarze zazwyczaj diagnozują schorzenie (MCAP) już przy urodzeniu. Dzieci urodzone z (MCAP) mają następujące objawy:

• Powiększony mózg (Megalencephalia).
• Duża głowa (Makrocefalia).
• Malformacje naczyń włosowatych - są to nieprawidłowości bardzo małych naczyń krwionośnych.

Czym jest to „(Megalencephalia-polimikrogyria-polidaktylia-wodogłowie - MPPH)”?

Megalencephalia-polimikrogyria-polidaktylia-wodogłowie (MPPH) to schorzenie, które wpływa na rozwój mózgu dziecka. Mózg dziecka może być duży (megalencefalia) i szybko rosnąć w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Może to wpływać na wzrost, ruch i inteligencję dziecka.

Na koniec, najważniejsza rzecz! (Wniosek do domu)

Jeśli głowa dziecka jest znacznie większa niż reszta ciała, to normalne, że się martwisz. Dziecko może potrzebować trochę czasu, aby samodzielnie utrzymać główkę lub nabrać siły, by siedzieć prosto. Zespół opiekujący się dzieckiem przeprowadzi badania, aby dowiedzieć się, dlaczego mózg dziecka jest większy niż oczekiwano.

Pamiętaj, że duża głowa nie zawsze oznacza poważny problem. W niektórych przypadkach megalencephalia jest łagodna i nie stanowi powodu do obaw. Z drugiej strony, niektóre dzieci mogą potrzebować dożywotniej pomocy i wsparcia w radzeniu sobie z objawami. Ta przypadłość nie dotyka każdego dziecka w ten sam sposób. Dowiedz się więcej o diagnozie u swojego dziecka i o tym, czego możesz się spodziewać w przyszłości.Najdokładniejsze informacje możesz uzyskać od lekarza, który leczy Twoje dziecko. Nie bój się zadawać mu pytań i rozmawiać o wszystkim, co Cię nurtuje.

Megalencephalia , Macrencephalia, duża głowa, duża głowa dziecka, powiększenie mózgu, choroby wieku dziecięcego, choroby genetyczne, opóźnienie rozwoju