Czym jest porfiria? Poznajmy tę rzadką chorobę w prostych słowach.

Czy kiedykolwiek nagle poczułeś silny ból brzucha, którego nawet nie mogłeś sobie wyobrazić? A może odczuwasz nieznośny ból, taki jak pęcherze i pieczenie, gdy wychodzisz na słońce? Za tymi objawami może kryć się rzadka choroba zwana „porfirią”, o której wiele osób w naszym kraju nawet nie słyszało. Nazwa może brzmieć nieco dziwnie, ale jest to schorzenie spowodowane nieprawidłowym procesem chemicznym w naszym organizmie. Porozmawiajmy o tym po prostu, tak jakbyśmy opowiadali o tym przyjacielowi.

Mówiąc prościej, czym jest porfiria?

Aby to zrozumieć, przyjrzyjmy się najpierw naszej krwi. Nasza krew ma czerwony kolor i transportuje tlen po całym ciele, ponieważ zawiera specjalną substancję zwaną „hemem” . Produkcja tego „hemu” w naszym organizmie przypomina pracę dużej fabryki. To złożony proces, który przebiega w ośmiu (8) etapach.

Wyobraź sobie gotowanie posiłku. Musisz dodawać różne składniki na różnych poziomach, krok po kroku. Podobnie, istnieją specjalne białka zwane enzymami , które wspomagają każdy etap tworzenia tego „hemu”. Na każdy etap przypada inny enzym.

Porfiria występuje, gdy jeden z tych ośmiu etapów zostaje zaburzony, a enzym odpowiedzialny za to nie działa prawidłowo. Oznacza to, że substancje chemiczne zwane porfirynami i prekursorami porfiryn, które powstają w procesie wytwarzania hemu, nie są usuwane z organizmu i zamiast tego zaczynają gromadzić się w komórkach. To tak, jak w przypadku awarii maszyny na linii produkcyjnej w fabryce – towary piętrzą się. Gromadzenie się tych substancji chemicznych w organizmie jest przyczyną różnych objawów.

W większości przypadków przyczyną tych niedoborów enzymów jest mutacja genetyczna dziedziczna. Oznacza to, że istnieje ryzyko, że schorzenie to będzie występować rodzinnie. Nie martw się jednak, doświadczeni lekarze pomogą zdiagnozować schorzenie, złagodzić objawy i ograniczyć jego wpływ na Twoje życie.

Jakie są główne rodzaje porfirii?

Istnieje około 8 głównych typów porfirii. Można je jednak podzielić na dwie główne grupy w zależności od objawów. To bardzo łatwe do zapamiętania.

Przyjrzyjmy się teraz podtypom tych dwóch kategorii.

Rodzaje ostrych porfirii

To są typy, które powodują nagłe „ataki”.

• Ostra porfiria przerywana (AIP): Jest to najczęstszy z ostrych typów. Powoduje silny ból brzucha, ale nie powoduje problemów skórnych.
• Dziedziczna koproporfiria (HCP): Może powodować ból żołądka i pęcherze na skórze po wystawieniu na działanie promieni słonecznych.
• Porfiria pstra (VP): Może również powodować ból żołądka i pęcherze na skórze.
• Porfiria z niedoboru ALAD: Jest to bardzo, bardzo rzadka przypadłość. Objawy pojawiają się zazwyczaj w dzieciństwie.

Rodzaje porfirii skórnych

Oto typy, które wpływają na skórę. Dzielą się one również na dwie kategorie: te, które powodują pęcherze i te, które powodują ból bez pęcherzy.

Porfiria pęcherzowa skórna:

• Porfiria skórna późna (PCT): Jest to najczęstszy rodzaj porfirii, występujący zwykle u osób dorosłych.
• Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP): Jest to bardzo rzadka, ciężka choroba. Objawy występują już od urodzenia.

Porfiria skórna niepęcherzykowa:

• Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) i porfiria sprzężona z chromosomem X (XLP): W przypadku tych dwóch typów choroby, zamiast powstawania pęcherzy, skóra staje się bardzo bolesna, zapalona, ​​opuchnięta i zaczerwieniona po wystawieniu na działanie promieni słonecznych.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy różnią się znacznie w zależności od rodzaju porfirii. U niektórych osób objawy są bardzo łagodne, u innych mogą być poważne i zagrażać życiu. Niektórzy mogą mieć ten gen, ale nigdy nie odczuwać żadnych objawów.

Aby łatwiej było zrozumieć te cechy, uporządkujmy je.

Jakie są przyczyny i czynniki wyzwalające porfirię?

Jak już wcześniej omówiliśmy, główną przyczyną jest mutacja genetyczna. Ważne jest jednak , że nie u każdego nosiciela tego genu wystąpią objawy. Wiele osób żyje jako nosiciele tego genu bez żadnych problemów.

Aby wystąpił „atak” z objawami ostrej porfirii, potrzebny jest określony „czynnik wyzwalający” . Czynniki te powodują, że organizm potrzebuje więcej „hemu”, co następnie prowadzi do osłabienia tego procesu i gromadzenia się szkodliwych substancji chemicznych w organizmie.

Oto niektóre z głównych czynników wyzwalających:

• Podwyższony poziom żeńskich hormonów: zwłaszcza w pewnych okresach cyklu menstruacyjnego kobiety.
• Niektóre leki: na przykład niektóre środki przeciwbólowe, środki znieczulające i tabletki antykoncepcyjne.
• Nadmierne spożycie alkoholu.
• Palenie.
• Ograniczanie spożycia pokarmów: post lub stosowanie diety o bardzo niskiej zawartości węglowodanów.

Jak lekarz to stwierdza?

Kiedy poinformujesz lekarza o swoich objawach, zbada Cię i zapyta, czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne objawy. Ponieważ porfiria jest rzadką chorobą, postawienie trafnej diagnozy może czasem zająć trochę czasu.

Badania laboratoryjne wykonuje się głównie w celu potwierdzenia diagnozy.

• Badania moczu: Podczas ostrego „ataku” porfirii poziom substancji chemicznych zwanych ALA i PBG w moczu jest bardzo wysoki. Jest to główne badanie diagnostyczne choroby.
• Badania krwi
• Badania kału

Te testy mogą pomóc dokładnie określić, jaki rodzaj porfirii u Ciebie występuje. Następnie, w razie potrzeby, można wykonać badania genetyczne.Dzięki temu będziemy mogli również potwierdzić, jaka zmiana genetyczna była tego przyczyną.

Jak się to leczy?

Opcje leczenia różnią się w zależności od rodzaju porfirii i nasilenia objawów. Lekarz opracuje dla Ciebie odpowiedni plan leczenia.

Leczenie ostrych porfirii

Jeśli wystąpi „atak”, zazwyczaj konieczna jest hospitalizacja i leczenie .

• Lek o nazwie „hemina” podawany jest dożylnie w celu obniżenia poziomu szkodliwych substancji chemicznych (ALA i PBG), które gromadzą się w organizmie.
• Inne leki podaje się w celu kontrolowania takich objawów, jak silny ból, nudności i drgawki.
• Roztwór soli fizjologicznej (płyn dożylny) podaje się w celu skorygowania odwodnienia organizmu i obniżenia poziomu soli.
• Aby zapobiec nawrotowi „ataku”, może być zalecane comiesięczne podawanie szczepionki Givosiran .
• Najważniejsze jest unikanie czynników wyzwalających, o których mówiliśmy wcześniej.

Leczenie porfirii skórnych

W przypadku tego typu schorzeń najważniejszym i najważniejszym zabiegiem jest ochrona skóry.

Ponadto, w zależności od rodzaju schorzenia, stosuje się inne metody leczenia:

• W przypadku EPP/XLP: pod skórę wszczepia się niewielki implant o nazwie „afamelanozyd” . Uwalniany z niego lek pomaga złagodzić ból związany z ekspozycją na słońce.
• W przypadku PCT:
• Flebotomia: Aby usunąć nadmiar żelaza z organizmu, pobiera się niewielką ilość krwi w określonych odstępach czasu .
• Hydroksychlorochina: Ten lek, stosowany w małych dawkach, pomaga organizmowi wydalać porfiryny nagromadzone w organizmie wraz z moczem.
• W przypadku CEP: Konieczna jest ścisła ochrona przed słońcem. W przypadku ciężkiej anemii konieczne mogą być transfuzje krwi. Jedynym sposobem na całkowite wyleczenie tej choroby jest przeszczep szpiku kostnego .

Jak żyć w tej sytuacji?

Po zdiagnozowaniu porfirii Twoje życie nieco się zmieni. Regularne wizyty kontrolne u lekarza staną się nieodłączną częścią Twojego życia. Jest to ważne dla monitorowania stanu zdrowia i ewentualnego wystąpienia powikłań.

Życie z tak rzadką chorobą może być przytłaczające emocjonalnie. Czasami możesz się zastanawiać, dlaczego spotyka to tylko Ciebie. Porozmawiaj o swoich uczuciach z lekarzem, rodziną lub zaufanym przyjacielem. Dołączenie do grupy wsparcia dla osób z tą chorobą również może być bardzo pomocne. Pamiętaj, że nie jesteś sam.