Czy coś jest nie tak z „elektrownią” Twojego ciała? Dowiedzmy się więcej o chorobach mitochondrialnych!

Czy zastanawiasz się czasem, dlaczego jestem taki zmęczony? A może ktoś w Twojej rodzinie ma więcej niż jeden problem zdrowotny i trudno znaleźć jego jednoznaczną przyczynę? Czasami przyczyną może być zmiana w jednym z najmniejszych elementów naszego organizmu. Dzisiaj porozmawiamy o czymś nieco bardziej skomplikowanym, ale bardzo ważnym. Chodzi o choroby mitochondrialne.

Czym są te mitochondria? „Elektrownia” organizmu?

Mówiąc najprościej, mitochondria to maleńkie elektrownie wewnątrz każdej komórki naszego ciała. Działają jak elektrownia, która generuje energię elektryczną do zasilania naszych domów. Wykorzystując pożywienie, które spożywamy, i tlen, którym oddychamy, mitochondria te wytwarzają 90% energii potrzebnej naszemu organizmowi do funkcjonowania. Pomyśl tylko, nasz mózg potrzebuje energii do pracy, nasze serca potrzebują energii do bicia, nasze mięśnie potrzebują energii do funkcjonowania. Mitochondria są głównym źródłem tej energii. Dlatego nazywa się je „elektrownią komórki”.

Czym zatem są choroby mitochondrialne?

Teraz rozumiesz, jak ważne są mitochondria. Jeśli zatem te elektrownie, zwane mitochondriami, nie działają prawidłowo lub nie mogą wytwarzać energii w razie potrzeby, powstają choroby zwane chorobami mitochondrialnymi. Tak jak w przypadku awarii elektrowni i przerwania wszelkiej pracy bez światła, tak samo, jeśli mitochondria nie wytwarzają energii prawidłowo, narządy naszego ciała nie mogą wykonywać swoich zadań.

Choroby te mogą dotyczyć każdej części ciała. Na przykład:

• W mózgu
• Układ nerwowy
• Mięśnie
• Nerki
• Serce
• Wątroba
• Oczy
• Uszy
• Trzustka

Komórki mogą zostać dotknięte w dowolnym miejscu.

Czy istnieją rodzaje chorób mitochondrialnych?

Tak, choroba mitochondrialna to nie jedna choroba, istnieje wiele jej rodzajów. Są one nieco skomplikowane i to lekarze stawiają dokładną diagnozę. Ale dla ogólnego zrozumienia, oto kilka najczęstszych rodzajów:

• Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa i objawy udaropodobne (zespół MELAS)
• Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON)
• Zespół Leigha
• Zespół Kearnsa-Sayre’a (KSS)
• Padaczka miokloniczna i choroba poszarpanych czerwonych włókien (MERRF)

Nazwy te mogą brzmieć nieco dziwnie, ale są to nazwy, pod którymi te choroby są znane w nauce medycznej.

Jak powszechne są te choroby?

Szacuje się, że u jednej na 5000 osób może występować genetyczna choroba mitochondrialna.Ale to trochę skomplikowane. Ponieważ objawy tych chorób są tak różnorodne i dotyczą różnych układów narządów w organizmie, czasami choroba może zostać zdiagnozowana późno lub pomylona z inną chorobą. Dlatego rzeczywista liczba osób z tą chorobą może być znacznie wyższa.

Jakie są objawy chorób mitochondrialnych?

To bardzo ważne. Objawy chorób mitochondrialnych mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Ponadto, objawy różnią się w zależności od rodzaju i lokalizacji komórek dotkniętych chorobą. U niektórych osób objawy mogą być bardzo subtelne, u innych zaś bardzo nasilone.

Do typowych objawów, jakie można zaobserwować, należą:

• Opóźnienie wzrostu (szczególnie u małych dzieci)
• Osłabienie mięśni, ból mięśni lub zmniejszone napięcie mięśni
• Upośledzenie wzroku i/lub słuchu
• Opóźnienia rozwojowe lub problemy z rozwojem intelektualnym (np. trudności w uczeniu się)
• Problemy żołądkowe, takie jak biegunka lub zaparcia
• Wymiotowanie bez powodu
• Refluks żołądkowy i/lub trudności z połykaniem
• Mieć napad (drgawki)
• Migreny
• Trudności z oddychaniem
• Półomdlały

Objawy te mogą pojawić się już w chwili urodzenia lub w każdym wieku. Lekarz zazwyczaj podejrzewa ten rodzaj choroby, gdy objawy dotyczą więcej niż jednego układu narządów jednocześnie. Zaskakujące jest to, że nawet osoby z tej samej rodziny z tym samym typem choroby mitochondrialnej mogą mieć różne objawy.

Dlaczego występują te choroby mitochondrialne?

Mówiąc wprost, główną przyczyną chorób mitochondrialnych jest niezdolność mitochondriów w naszych komórkach do wytwarzania wystarczającej ilości energii. Aby mitochondria mogły wytwarzać energię, muszą otrzymać odpowiednie instrukcje z naszego „DNA” (genów). Jeśli w tym „DNA” nastąpi zmiana (lekarze nazywają to „mutacją”), mitochondria nie otrzymają tych instrukcji prawidłowo. Wtedy produkcja energii jest upośledzona. Może to uszkodzić komórki lub doprowadzić do ich szybkiej śmierci. To właśnie wpływa na funkcjonowanie naszych narządów i powoduje objawy.

Jak rozwija się choroba mitochondrialna?

Choroby mitochondrialne to grupa chorób genetycznych. Oznacza to, że możemy je dziedziczyć po rodzicach. Dziedziczenie to może odbywać się na dwa główne sposoby:

1. Dziedziczenie autosomalne dominujące: Oznacza to, że choroba może wystąpić nawet jeśli zmieniony gen powodujący chorobę odziedziczono tylko po jednym z rodziców.

2. Dziedziczenie autosomalne recesywne: W tym przypadku, aby wystąpiła choroba, gen dotknięty chorobą musi zostać odziedziczony po obojgu rodzicach.

Czasami, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę, u kogoś może ona rozwinąć się przypadkowo z powodu nowej zmiany genetycznej (nazywamy to „mutacją de novo”).

Kolejną szczególną rzeczą jest to,Niektóre choroby mitochondrialne dziedziczone są poprzez „DNA” specyficzne dla mitochondriów. Tak, dobrze słyszeliście. Oprócz „DNA” w jądrze komórkowym, mitochondria również mają swoje własne „DNA”. Choroby mitochondrialne spowodowane zmianami w tym „mitochondrialnym DNA” dziedziczone są wyłącznie przez matkę i jej dzieci.

Czy inne schorzenia mogą powodować problemy z mitochondriami?

Tak, nazywa się to wtórną dysfunkcją mitochondriów . Dzieje się tak, gdy mitochondria nie działają prawidłowo z powodu innej choroby lub schorzenia. Niektóre z chorób, które mogą to powodować, to:

• Choroba Alzheimera
• Dystrofia mięśniowa
• Cukrzyca typu 1
• Stwardnienie rozsiane (SM)
• Rak

Jeśli cierpisz na wtórną dysfunkcję mitochondriów, nie jest to genetyczna choroba mitochondrialna.

Jakie są czynniki ryzyka rozwoju chorób mitochondrialnych?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę lub jeśli cierpisz na inną chorobę powodującą wtórną dysfunkcję mitochondriów, jesteś w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju chorób mitochondrialnych. Choroby te mogą dotyczyć zarówno dorosłych, jak i małych dzieci.

Jakie są możliwe powikłania tych chorób?

Choroby mitochondrialne mogą wpływać na funkcjonowanie naszych narządów, prowadząc do różnych powikłań. Na przykład:

• Wyższe ryzyko infekcji
• Udar mózgu
• Niewydolność trzustki
• Niewydolność przytarczyc
• Cukrzyca
• Niewydolność wątroby
• Kardiomiopatia
• Choroba nerek
• Demencja (upośledzenie pamięci i inteligencji)
• Choroby układu pokarmowego
• Opadająca powieka (ptoza)

Niektóre z tych powikłań mogą nawet zagrażać życiu, dlatego bardzo ważne jest, aby mieć tego świadomość.

Jak diagnozuje się choroby mitochondrialne?

To dość skomplikowany proces. Lekarz diagnozuje chorobę mitochondrialną po przeprowadzeniu serii badań. Mogą one obejmować:

• Dokładny przegląd Twojej historii medycznej i historii medycznej Twojej rodziny.
• Pełne badanie fizykalne.
• Badanie neurologiczne.
• Badanie metaboliczne, obejmujące badania krwi i moczu. W razie potrzeby można również wykonać badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (nakłucie lędźwiowe).
• Testy DNA.

W zależności od objawów i dotkniętych części ciała, mogą zostać przeprowadzone bardziej szczegółowe badania. Na przykład:

• Jeśli występują objawy problemów układu nerwowego, można wykonać badanie MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) lub MRS (spektroskopia).
• Badanie siatkówki, czyli ERG (elektroretinogram), wykonuje się w celu sprawdzenia, czy występują problemy ze wzrokiem.
• Badania EKG (elektrokardiogram) lub echokardiogram w celu wykrycia objawów związanych z sercem.
• Badanie „Audiogram” służące do wykrywania problemów ze słuchem.
• W miarę zbliżania się terminu ataku przeprowadza się badanie EEG (elektroencefalogram) w celu wykrycia problemów związanych z mózgiem.

Bardziej zaawansowane testy mogą obejmować badania biochemiczne, które wykrywają zmiany w substancjach chemicznych organizmu zaangażowanych w produkcję energii. Czasami lekarz może pobrać niewielką próbkę skóry lub tkanki mięśniowej (biopsja) i zbadać ją pod mikroskopem.

Czy diagnozowanie chorób mitochondrialnych jest trudne?

Tak, diagnozowanie chorób mitochondrialnych może być czasami trudne. Dzieje się tak, ponieważ choroby te wpływają na wiele różnych narządów i tkanek w organizmie, a objawy są bardzo zróżnicowane. Nie ma jednego badania laboratoryjnego, które pozwoliłoby jednoznacznie stwierdzić, czy występuje ta choroba. Dlatego tak ważne jest, aby zwrócić się o diagnozę do lekarza specjalizującego się w tych chorobach.

Jak leczy się choroby mitochondrialne?

Leczenie chorób mitochondrialnych różni się w zależności od rodzaju choroby i objawów. Leczenie może obejmować:

• Stosowanie leków w celu złagodzenia objawów. Na przykład leków zapobiegających napadom.
• Przyjmowanie witamin lub suplementów diety. Na przykład: ryboflawina, koenzym Q10, karnityna.
• Zmiana diety (odżywiania) i ćwiczeń.
• Fizjoterapia, terapia zajęciowa lub terapia logopedyczna.
• Noszenie urządzeń wspomagających, takich jak aparaty słuchowe.

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na chorobę mitochondrialną. Leczenie ma na celu przede wszystkim zapobieganie zagrażającym życiu powikłaniom i poprawę jakości życia poprzez kontrolowanie objawów. To, co działa u jednej osoby, może nie działać u innej, nawet z tą samą chorobą.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Tak, jak w przypadku każdego leczenia, istnieją potencjalne skutki uboczne. Ważne jest, aby omówić je z lekarzem przed rozpoczęciem leczenia. Pomoże Ci to zrozumieć konkretne skutki uboczne otrzymywanego leczenia i czego się spodziewać.

Czy chorobom mitochondrialnym można zapobiegać?

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania genetycznym chorobom mitochondrialnym. Jeśli jednak cierpisz na tę chorobę, możesz uniknąć niektórych czynników, które mogą nasilać objawy. Na przykład:

• Narażenie na ekstremalne zimno i/lub ciepło.
• Opuszczanie posiłków.
• Niedobór snu.
• Stres.

Czasami lekarz może zalecić oszczędzanie energii. Oznacza to, że nie należy jej zużywać w krótkim czasie.

Jak długo można żyć z chorobą mitochondrialną?

Na to pytanie najlepiej odpowie lekarz. Zależy to od objawów, dotkniętych narządów i ogólnego stanu zdrowia. Niektóre dzieci i dorośli żyją normalnie, tak jak osoby bez tej choroby. U innych stan zdrowia może się drastycznie zmienić w krótkim czasie. U niektórych objawy mogą okresowo nawracać w ciągu całego życia. Chociaż nie ma lekarstwa na choroby mitochondrialne, trwają badania nad ich skutecznością.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli objawy choroby mitochondrialnej utrudniają Ci codzienne funkcjonowanie do tego stopnia, że ​​nie możesz normalnie funkcjonować, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. W przypadku wystąpienia poważnych objawów, takich jak drgawki lub trudności w oddychaniu, natychmiast zadzwoń pod numer 911 lub lokalny numer alarmowy.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jaki rodzaj choroby mitochondrialnej jest przyczyną moich objawów?
• Jaki rodzaj leczenia zalecasz?
• Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?
• Jak często powinienem przyjmować witaminy i suplementy?
• Jaką dietę polecasz?
• Jak mogę oszczędzać energię?
• Czy istnieją grupy wsparcia dla osób cierpiących na choroby mitochondrialne?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dowiedzenie się, że Ty lub ktoś z Twoich bliskich cierpi na chorobę mitochondrialną, może być trudną decyzją. Ponieważ choroba ta może wpływać na wiele układów w organizmie, konieczne może być wprowadzenie zmian w stylu życia. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Oprócz wsparcia rodziny i przyjaciół, zespół opieki zdrowotnej może również pomóc Ci w postawieniu diagnozy i wyborze opcji leczenia.

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę mitochondrialną, leczenie może pomóc złagodzić objawy i spowolnić jej postęp. Najważniejsze to zachować pozytywne nastawienie, stosować się do zaleceń lekarza i żyć pełnią życia.

Mamy nadzieję, że te informacje okazały się dla Ciebie przydatne. Do zobaczenia z kolejnymi ważnymi informacjami zdrowotnymi!

` Mitochondria, choroby mitochondrialne, choroby genetyczne, energia komórkowa, produkcja energii, objawy, leczenie