Związek między rakiem piersi a genami (Rak piersi i geny): Czy powinniśmy być tego świadomi?

To normalne, że czujesz lekki strach i niepokój, gdy dowiadujesz się, że ktoś w Twojej rodzinie, być może Twoja matka, siostra lub córka, ma raka piersi. „Skoro oni na niego zachorowali, czy ja też zachoruję?” – możesz się zastanawiać. Czy naprawdę istnieje związek między rakiem piersi a naszymi genami? Tak, do pewnego stopnia taki związek istnieje. Ale nie jest to tak proste, jak nam się wydaje. Porozmawiajmy o tym dzisiaj szczegółowo i w prosty sposób.

Najpierw wyjaśnijmy, co oznacza słowo „gen”.

Dobrze, to bardzo proste. Wyobraź sobie, że nasze ciało to duży budynek. Każda komórka w tym budynku jest jak cegła. Każda z tych cegieł ma więc wielką instrukcję obsługi, która mówi, jak się zachowywać i co robić. Ta instrukcja to to, co nazywamy genami . To maleńkie fragmenty zbudowane z DNA.

W każdej komórce naszego ciała znajduje się ponad 20 000 takich genów. Otrzymujemy dwie kopie każdego z nich – jedną od matki i jedną od ojca. Geny te kontrolują zatem nie tylko takie czynniki jak kolor skóry i faktura włosów, ale także sposób wzrostu i funkcjonowania naszych komórek.

Czasami w tych genach mogą wystąpić drobne zmiany i błędy. Nazywamy to mutacjami . Wyobraź sobie, co się stanie, jeśli jedna litera na jednej stronie tej instrukcji będzie błędna? Cała instrukcja ulegnie zmianie, prawda? Tak się dzieje, gdy w genie wystąpi mutacja. Może ona zaburzyć normalne funkcjonowanie komórek.

Jakie są główne geny związane z rakiem piersi?

Mimo że z rakiem piersi wiąże się kilka genów, dwa najważniejsze i najczęściej omawiane to geny BRCA1 i BRCA2 .

Zazwyczaj te dwa geny BRCA są bardzo ważne dla naszego organizmu. Ich zadaniem jest zapobieganie rozwojowi nowotworów. Są jak strażnicy naszych komórek. Kiedy komórki próbują rosnąć w sposób niekontrolowany, białka wytwarzane przez te geny wydostają się na zewnątrz i hamują ten proces.

Jeśli jednak odziedziczysz zmutowany gen BRCA1 lub BRCA2 od matki lub ojca, efekt ochronny ulega osłabieniu. Zwiększa to ryzyko, że te nieprawidłowe komórki będą się rozrastać w sposób niekontrolowany i przekształcą się w komórki nowotworowe, czyli ryzyko. Około 20–25% dziedzicznych przypadków raka piersi jest spowodowanych mutacjami w tych genach BRCA .

Fakty, które podważają możliwość istnienia ryzyka genetycznego

Nie każda osoba chorująca na raka piersi ma predyspozycje genetyczne. Jest jednak kilka rzeczy, które mogą dać Ci pewne pojęcie. Jeśli którykolwiek z poniższych punktów dotyczy Ciebie, możesz mieć mutację genetyczną związaną z rakiem piersi. Ważne jest, aby porozmawiać o tym z lekarzem .

W jaki sposób te geny przechodzą z pokolenia na pokolenie?

Wyobraź sobie, że Twoja matka lub ojciec mieli zmutowany gen BRCA. Wtedy masz 50% szans na jego wystąpienie. Tak jak w rzucie monetą, istnieje 50% szans na to, że wypadnie orzeł lub reszka. Jeśli Ty masz ten gen, Twoje dzieci również mają 50% szans na jego wystąpienie.

Jakie ryzyko wiążą się z tymi mutacjami genetycznymi?

Kobieta, która odziedziczy zmutowany gen BRCA1, ma od 55% do 65% ryzyka zachorowania na raka piersi do 70. roku życia. W przypadku osoby z zmutowanym genem BRCA2 ryzyko to wynosi około 45%.

Oprócz tego ryzyka istnieje kilka innych czynników:

• Rak w młodym wieku: Ryzyko zachorowania na raka jest zazwyczaj wyższe przed menopauzą .
• Drugi nowotwór: U osób z mutacją genu BRCA zwiększa się ryzyko zachorowania na drugiego raka piersi (odrębnego nowego nowotworu) po wyleczeniu raka w jednej piersi.
• Inne zagrożenia nowotworowe: Te mutacje genetyczne znacząco zwiększają ryzyko nie tylko raka piersi, ale w szczególności raka jajnika . U mężczyzn mogą również zwiększać ryzyko raka prostaty i trzustki.

Kto wykonuje testy genetyczne?

Obecnie dostępne są badania krwi w celu wykrycia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Nie jest to jednak badanie dla każdego.

Te testy genetyczne są zazwyczaj zalecane tylko osobom z czynnikami ryzyka, które omówiliśmy powyżej, takimi jak silny wywiad rodzinny. Test ten może również pomóc określić ryzyko wystąpienia drugiego nowotworu lub raka jajnika u kobiety, która już chorowała na raka piersi.

Decyzję o poddaniu się temu badaniu należy podjąć po szczegółowej rozmowie z lekarzem.Udzieli Ci najlepszej porady, biorąc pod uwagę historię Twojej rodziny, Twój wiek i inne czynniki ryzyka. Możesz również omówić z lekarzem dalsze działania w oparciu o wyniki tego badania (np. częstsze badania przesiewowe, operację zmniejszającą ryzyko).