Mielofibroza: Czy naprawdę wiemy coś na temat tego nowotworu krwi?

Czy ciągle czujesz się zmęczony i wyczerpany bez powodu? Masz siniaki na całym ciele? Czujesz lekkie ciężkość lub pełność po lewej stronie brzucha? Przyczyna tych dolegliwości może być poważna, o której nie myślimy. To schorzenie zwane mielofibrozą. Nie przestrasz się, słysząc tę ​​nazwę. Omówimy, czym jest, dlaczego występuje, jakie są objawy i jakie są metody leczenia, w bardzo prosty i zrozumiały sposób.

Mówiąc najprościej, czym jest mielofibroza?

Wyobraź sobie duże kości w naszych ciałach jako fabryki produkujące krew. Nazywamy je szpikiem kostnym . To w tym szpiku kostnym produkowane są wszystkie trzy rodzaje komórek krwi, niezbędne dla naszego organizmu.

1. Czerwone krwinki: transportują tlen po całym organizmie.

2. Białe krwinki: zwalczają choroby i zarazki.

3. Płytki krwi: tworzą skrzepy krwi i zatrzymują krwawienie.

Mielofibroza to rzadki rodzaj nowotworu krwi, w którym szpik kostny, fabryka krwi, stopniowo wypełnia się tkanką bliznowatą. Podobnie jak chwasty stopniowo zarastają żyzne pole, tkanka bliznowata uniemożliwia szpikowi kostnemu normalną produkcję krwinek.

Ponieważ ta funkcja nie jest wykonywana prawidłowo, śledziona , czyli narząd znajdujący się w lewej górnej części brzucha, próbuje w tym pomóc. Oznacza to, że śledziona zaczyna produkować krew. Nie jest to jednak jej główne zadanie. Z tego powodu śledziona zostaje przeciążona i stopniowo zaczyna się powiększać i puchnąć. U wielu pacjentów pojawiają się objawy związane z obrzękiem śledziony.

Zazwyczaj jest to choroba przewlekła, często postępująca bardzo powoli. Czasami jednak może szybko się pogorszyć, a u niektórych osób może rozwinąć się w ostrą białaczkę. Dlatego lekarz będzie Cię uważnie monitorował po postawieniu diagnozy.

Czy istnieją główne rodzaje mielofibrozy?

Tak, istnieją dwa główne typy tego zjawiska.

• Mielofibroza pierwotna: Jest to najczęstszy typ mielofibrozy. Występuje samoistnie, bez wpływu żadnej innej choroby.
• Wtórna mielofibroza:Dzieje się tak, gdy inne schorzenia krwi stają się poważne. Na przykład u osoby z nadpłytkowością samoistną lub czerwienicą prawdziwą może z czasem rozwinąć się mielofibroza. Wszystkie te choroby należą do grupy nowotworów krwi zwanych nowotworami mieloproliferacyjnymi (MPN). Mówiąc prościej, wszystkie te choroby powodują, że szpik kostny produkuje więcej jednego lub więcej rodzajów krwinek niż powinien.

Jakie są objawy tej choroby? Skąd wiemy?

W większości przypadków choroba rozwija się bardzo powoli. Dlatego może trwać latami bezobjawowo. Kiedy objawy zaczynają się pojawiać, pierwszą rzeczą, która przychodzi na myśl, jest skrajne zmęczenie . Wynika to z niedoboru czerwonych krwinek w organizmie, czyli anemii. Dodatkowo, z powodu powiększenia śledziony, możesz odczuwać ciężkość, ból lub uczucie pełności w lewej górnej części brzucha.

Zobaczmy, jakie inne objawy zawiera poniższa tabela.

Dlaczego tak się dzieje? Jakie są tego przyczyny?

Lekarze wciąż nie znają dokładnej przyczyny pierwotnej mielofibrozy, ale dobrze rozumieją, jak do niej dochodzi.

Zaczyna się od mutacji genu w komórce macierzystej, pierwszej komórce krwiotwórczej w szpiku kostnym . Komórka z wadliwym genem staje się komórką nowotworową, dzieląc się szybko i tworząc kopie samej siebie. Te komórki nowotworowe wypełniają cały szpik kostny.

Lekarze odkryli, że wiele osób z tą chorobą ma kilka powszechnych mutacji w genach. Najważniejsze z nich to:

• JAK2 (JACK-TWO)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Te mutacje genetyczne są przyczyną tej choroby szpiku kostnego.

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby?

Choć na tę chorobę może zachorować każdy, u niektórych osób ryzyko jest większe.

• Powyżej 60 roku życia: Choroba ta jest najczęściej diagnozowana u osób starszych.
• Obecność innych chorób krwi:Dla osób cierpiących na choroby takie jak „samoistna nadpłytkowość” lub „czerwienica prawdziwa”, o których mówiliśmy wcześniej.
• Narażenie na promieniowanie jonizujące: Narażenie na wysokie dawki promieniowania. (Jest to bardzo rzadkie).
• Narażenie na działanie niektórych substancji chemicznych: Długotrwałe narażenie na działanie substancji chemicznych stosowanych w fabrykach, takich jak benzen (co również zdarza się bardzo rzadko).

Jakie powikłania mogą wystąpić w wyniku tej choroby?

W miarę postępu mielofibrozy mogą wystąpić różne powikłania.

Zmniejszona produkcja krwinek

Kiedy w szpiku kostnym gromadzi się tkanka bliznowata, staje się on niezdolny do wytwarzania zdrowych komórek krwi. Może to prowadzić do spadku liczby czerwonych krwinek, co powoduje anemię , oraz spadku liczby płytek krwi, co zwiększa ryzyko krwawienia.

Powstawanie pozawątrobowych komórek krwi ze szpiku kostnego

Kiedy szpik kostny nie może wykonywać swojej pracy, narządy takie jak śledziona i wątroba zaczynają wytwarzać krew. Może to spowodować ich obrzęk i zaburzyć ich funkcjonowanie.

Wysokie ciśnienie krwi w żyle wrotnej

Żyła wrotna to główne naczynie krwionośne, które transportuje krew ze śledziony do wątroby. Powiększona śledziona może utrudnić przepływ krwi przez tę żyłę, zwiększając w niej ciśnienie. Może to prowadzić do poważnego krwawienia.

Przekształcanie się w ostrą białaczkę

U niektórych pacjentów mielofibroza może przekształcić się w bardzo poważną i szybko rozprzestrzeniającą się postać białaczki zwaną ostrą białaczką szpikową (AML).

Jak lekarz może dokładnie zdiagnozować tę chorobę?

Po wysłuchaniu objawów i zbadaniu pacjenta lekarz zleci szereg badań w celu potwierdzenia diagnozy.

1. Badania krwi: Sprawdzają one, czy liczba krwinek (czerwonych, białych i płytek krwi) jest prawidłowa, czy nieprawidłowa. Sprawdzają również, czy kształt krwinek jest nieprawidłowy.

2. Badania obrazowe: Tomografia komputerowa (TK) lub USG mogą być wykonane w celu sprawdzenia, czy śledziona lub wątroba są powiększone. Rezonans magnetyczny (MRI) może również pomóc w ustaleniu, czy w szpiku kostnym występują blizny.

3. Biopsja szpiku kostnego: To najważniejsze badanie potwierdzające chorobę. Pobiera się niewielką próbkę szpiku kostnego, zazwyczaj z kości biodrowej lub innej dużej kości, w lekkim znieczuleniu. Próbka jest wysyłana do laboratorium w celu dokładnego określenia ilości tkanki bliznowatej, obecności komórek nowotworowych oraz obecności mutacji genetycznych, takich jak `JAK2`, o której mówiliśmy wcześniej.

Na podstawie wyników tych badań lekarz określi, czy choroba znajduje się we wczesnym stadium (stan przedwłóknieniowy), czy w stadium zaawansowanym (stan jawny). Oceni również poziom ryzyka (niskie, średnie lub wysokie) na podstawie objawów i rodzaju mutacji genetycznej. Leczenie jest planowane na podstawie tego poziomu ryzyka.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Schemat leczenia zależy od stopnia ryzyka choroby, nasilenia objawów, wieku pacjenta i ogólnego stanu zdrowia.

Istnieje kilka metod leczenia schorzeń o średnim i wysokim ryzyku . Głównym celem leczenia jest kontrola objawów i zapobieganie pogorszeniu się choroby.

Przeszczep komórek macierzystych

To jedyna metoda leczenia, która może całkowicie wyleczyć mielofibrozę. Jest to jednak zabieg bardzo ryzykowny i obarczony poważnymi skutkami ubocznymi. Dlatego nie jest odpowiedni dla wszystkich pacjentów. Zazwyczaj lekarze zalecają tę metodę leczenia osobom młodym, z grupy wysokiego ryzyka oraz osobom bez innych poważnych chorób.

Polega ona na całkowitym zniszczeniu chorego szpiku kostnego pacjenta i podaniu mu komórek macierzystych pobranych od zdrowego dawcy.