Czy Twoje stawy za bardzo się zginają? Czy Twoja skóra się rozciąga? Porozmawiajmy o zespole Ehlersa-Danlosa (EDS)!

Czy kiedykolwiek czułeś, że Twoje stawy są bardziej elastyczne niż inne? Może potrafisz zginać palce w nietypowy sposób, a Twoja skóra wydaje się bardziej rozciągnięta niż zwykle. Choć może się to wydawać normalne, czasami może być spowodowane chorobą genetyczną zwaną zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS). Nie martw się, wiele osób o tym nie słyszało, więc dziś opowiemy Ci o tym w prosty i zrozumiały sposób.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?

Wyobraź sobie nasze ciało jako budynek z cegieł. Te cegły (czyli nasze narządy, kości i skóra) są połączone zaprawą murarską. Podobnie, „zaprawa murarska”, która spaja części naszego ciała i zapewnia im wytrzymałość, nazywa się tkanką łączną . Znajduje się ona wszędzie w naszych kościach, chrząstkach, skórze i naczyniach krwionośnych.

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to choroba genetyczna, która powoduje osłabienie tkanki łącznej. Główną przyczyną jest niedobór kolagenu, białka niezbędnego do utrzymania wytrzymałości tkanki łącznej. Zespół ten przypomina zaprawę murarską bez cementu. Powoduje to rozluźnienie stawów, nadmierną rozciągliwość skóry, łatwe powstawanie siniaków, a czasem nawet osłabienie naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych.

To choroba genetyczna , dziedziczna. Nie ma jednak na nią jeszcze konkretnego lekarstwa. Najlepiej jednak kontrolować i łagodzić objawy, prowadząc normalne życie.

Jakie są główne rodzaje EDS?

Nazwa EDS pochodzi od imion dwóch lekarzy, którzy jako pierwsi go opisali. Obecnie istnieje 13 głównych typów tej choroby. Chociaż każdy typ jest nieco inny, wszystkie mają wspólną przyczynę: osłabienie stawów i struktur skóry. Przyjrzyjmy się najczęstszym typom.

Jakie są najczęstsze objawy EDS?

Objawy mogą się różnić w zależności od rodzaju EDS, ale poniżej zamieszczono typowe objawy, których doświadcza większość osób.

• Nadmierna elastyczność stawów: Na przykład możesz zgiąć kciuk i pocierać go o grzbiet dłoni lub zgiąć kolana do tyłu. Niektórzy nazywają to „podwójnym stawem”.
• Elastyczna skóra: Skórę można odciągnąć od ciała, a kiedy ją puścisz, wraca do pierwotnego stanu. Może być też bardzo gładka, niczym aksamit.
• Delikatna skóra: Skóra sinieje i pojawiają się siniaki nawet po niewielkim uderzeniu. Zranienia goją się dłużej. Łatwo tworzą się blizny.

To również jest powszechne:

• Problemy stomatologiczne (ekstrakcja zęba, krwawienie dziąseł)
• Ból stawów
• Czuję się bardzo zmęczony, nawet po dobrym śnie
• Trudności z koncentracją
• Ból głowy
• Płaskostopie
• Osłabienie mięśni, szczególnie w chłodne dni
• Trudności z kontrolowaniem moczu
• Zawrót głowy
• Problemy układu trawiennego, takie jak wzdęcia

Jeśli u dzieci występuje EDS, mogą wystąpić zaburzenia funkcji motorycznych, takie jak chodzenie i siedzenie.Może nastąpić opóźnienie i Twój wzrost może nie być odpowiedni do Twojego wieku.

Jak rozpoznać chorobę?

Gdy zgłosisz takie objawy, lekarz najpierw przeprowadzi u Ciebie dokładne badanie.

• Sprawdzą, jak daleko możesz zgiąć kolana, łokcie i palce u stóp.
• Lekarz sprawdzi, jak bardzo rozciągnięta jest Twoja skóra i czy są jakieś blizny lub siniaki.
• Zapytaj, czy ktoś w Twojej rodzinie ma takie objawy.

W większości przypadków typy takie jak hEDS można zidentyfikować już na podstawie samego badania fizykalnego. Czasami jednak konieczne są dalsze badania, aby potwierdzić diagnozę i określić dokładny typ.

• Badania genetyczne: Można pobrać próbkę krwi, aby sprawdzić, czy występują mutacje genu powodujące EDS.
• Echokardiogram: badanie fal dźwiękowych mające na celu wykrycie problemów z sercem i naczyniami krwionośnymi.
• Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny: Badania te pozwalają ocenić stan kręgosłupa i narządów wewnętrznych.
• Biopsja skóry: Pobiera się niewielki fragment skóry i bada go pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy występują nieprawidłowości w kolagenie.

Leczenie i zarządzanie

Po zidentyfikowaniu rodzaju EDS, z którym się zmagasz, możesz porozmawiać z lekarzem o tym, jak radzić sobie z objawami. Być może będziesz musiał/a skonsultować się z różnymi specjalistami.

• Ortopeda
• Dermatolog
• Reumatolog

Oto niektóre z głównych metod leczenia:

• Fizjoterapia: Jest bardzo ważna dla wzmocnienia mięśni i zapobiegania sztywności stawów. Ćwiczenia o niskim wpływie, takie jak chodzenie i pływanie, są dobre.
• Terapia zajęciowa: Możesz poznać techniki i urządzenia ułatwiające codzienne czynności. Otrzymasz porady, jak zmniejszyć obciążenie stawów.
• Urządzenia wspomagające: Możesz potrzebować ortezy, która zapobiegnie ruchomości stawów, lub wózka inwalidzkiego, który ułatwi Ci poruszanie się.
• Środki przeciwbólowe: W przypadku bólu stawów można zażywać zwykłe środki przeciwbólowe lub, w razie potrzeby, silniejsze leki przepisane przez lekarza.
• Operacja: Operacja jest stosowana w celu naprawy stawów, które często są dotknięte chorobą i nie można ich kontrolować innymi metodami leczenia. Jednak ze względu na opóźnione gojenie się ran u osób z EDS, jest to ostateczność.

Rzeczy, które należy wziąć pod uwagę, żyjąc z EDS

Życie z EDS oznacza, że ​​musisz szczególnie dbać o swoje ciało. Te rzeczy mogą pomóc Ci uniknąć wypadków.

• Unikaj sportów wymagających wysiłku:Unikaj sportów kontaktowych i ćwiczeń, które mocno obciążają stawy, np. biegania.
• Nie podnoś ciężarów: Podnoszenie ciężarów zwiększa ryzyko nadwyrężenia stawów i wystąpienia kontuzji.
• Chroń swoją skórę: Używaj delikatnych mydeł. Codziennie stosuj krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym . Noś nakładki ochronne na kolana i łokcie.
• Dbaj o swoje zęby: Używaj szczoteczki z miękkim włosiem.
• Zdrowie psychiczne: Życie z taką przewlekłą chorobą może być wyczerpujące emocjonalnie. Rozmowa z psychologiem lub dołączenie do grupy wsparcia z osobami o podobnych poglądach może być bardzo pomocne.

Jeśli myślisz o założeniu rodziny, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym , aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko przekazania tej choroby swoim dzieciom.