Czym jest zespół Noonana? Nie bój się, bądźmy tego świadomi

Czy zauważyłeś kiedyś coś dziwnego w twarzy swojego maluszka? Może jego oczy są nieco rozstawione, a szyja nieco krótsza... Jeśli oprócz tych objawów wzrost Twojego dziecka wydaje się nieco spowolniony, przyczyną może być schorzenie, o którym nigdy nie słyszałeś, zwane „zespołem Noonana”. Nie martw się, niewiele osób o tym wie. Porozmawiajmy więc o tym dzisiaj.

Czym właściwie jest zespół Noonana?

Mówiąc najprościej, zespół Noonana to choroba genetyczna, z którą dziecko się rodzi. Może ona wpływać na rozwój różnych części ciała dziecka. Niektóre dzieci mają bardzo łagodne objawy tej choroby, tzn. nie są one widoczne na pierwszy rzut oka. Jednak niektóre dzieci mogą mieć poważniejsze problemy zdrowotne .

W tym stanie dziecko może mieć specyficzne rysy twarzy (na przykład szerokie czoło, szeroko rozstawione oczy), niski wzrost, problemy ze wzrokiem i wrodzone wady serca.

Kto choruje na tę przypadłość? Jak często występuje?

Zespół Noonana to schorzenie, które może wystąpić u każdego w chwili urodzenia. Nie jest spowodowane niczyją winą.

• Dziedziczenie po rodzicach: Około 50% dzieci z zespołem Noonana ma rodzica z tą chorobą. Oznacza to, że jeśli którekolwiek z rodziców cierpi na tę chorobę, dziecko ma 50% szans na jej odziedziczenie.
• Występowanie losowe: Czasami schorzenie to może pojawić się również w wyniku losowej zmiany (spontanicznej mutacji) w genach dziecka, mimo że nikt w rodzinie nie cierpi na to schorzenie.

To nie jest tak rzadka przypadłość, jak mogłoby się wydawać. Średnio jedno na 1000 do 2500 urodzonych dzieci jest dotknięte tą chorobą.

Co jest przyczyną zespołu Noonana?

Istnieją specyficzne geny, które nakazują tkankom naszego ciała wzrost i podział. Zespół Noonana jest często spowodowany zmianami („mutacjami”) w tych genach. Z powodu tej zmiany białka produkowane przez te geny pozostają aktywne dłużej niż powinny. To jak światło, które świeci się, zamiast gasnąć, kiedy powinno. To zakłóca normalny wzrost i podział komórek.

Czy istnieją inne podobne schorzenia?

Tak, zespół Noonana to schorzenie należące do grupy chorób zwanych „RASopatiami”. Inne choroby z tej grupy również mają podobne podłoże genetyczne. Dlatego ich objawy często są do siebie zbliżone.

Oto kilka takich sytuacji:

• Zespół sercowo-twarzowo-skórny
• „Zespół Costello”
• ``Neurofibromatoza typu 1 (NF1)''
• `Syndrom Legiusa`
• Zespół Turnera

Jakie są objawy zespołu Noonana?

Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych dzieci. U niektórych dzieci objawy mogą być bardzo łagodne, u innych zaś – poważne, zagrażające życiu. Wiele objawów rozpoczyna się w łonie matki lub pojawia się przed ukończeniem 11. roku życia.

Ale dobrą wiadomością jest to, że w miarę jak dziecko rośnie, wiele charakterystycznych cech twarzy stopniowo zanika.

Aby łatwiej je zrozumieć, podzielmy te charakterystyki na kilka tabel.

Problemy z sercem

Wiele dzieci z zespołem Noonana może mieć wrodzoną wadę serca. Niektóre dzieci mogą wymagać natychmiastowego leczenia . U niektórych dzieci choroba serca może rozwinąć się również w późniejszym wieku. Do częstych schorzeń serca należą:

• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej serca (ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej).
• Zgrubienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia przerostowa).
• Zwężenie tętnicy płucnej.

Inne możliwe problemy zdrowotne

• Trudności z oddychaniem: Na przykład schorzenia takie jak laryngomalacja.
• Obrzęk dłoni i stóp: Gromadzenie się płynu (obrzęk limfatyczny) spowodowane problemami z układem limfatycznym.
• Opóźnienia rozwojowe .
• Łatwe krwawienie i powstawanie siniaków .
• Trudności w karmieniu piersią w okresie niemowlęcym.
• Niezstąpienie jąder u chłopców . Nieleczone, może prowadzić do niepłodności w przyszłości.
• Skolioza .
• Upośledzenie wzroku lub słuchu.
• Wady wrodzone nerek.

Jakie inne komplikacje się z tym wiążą?

Wiele dzieci z zespołem Noonana rozwija się wolniej niż normalnie, szczególnie w okresie dojrzewania. Ponadto około 25% dzieci może mieć trudności w uczeniu się. Jednak tylko bardzo niewielka liczba dzieci ma niepełnosprawność intelektualną. Oznacza to, że większość dzieci może uczyć się prawidłowo. Około 10-15% dzieci może wymagać specjalnego wsparcia edukacyjnego.

Ponadto u niektórych dzieci występuje bardzo niewielkie zwiększone ryzyko rozwoju rzadkiej białaczki wieku dziecięcego, zwanej „młodzieńczą białaczką mielomonocytową” (JMML) lub innych nowotworów wieku dziecięcego. Nie martw się jednak, ryzyko to jest bardzo niskie i wynosi 4% do 20. roku życia.

Jak lekarz to diagnozuje? (Diagnoza)

Lekarz może podejrzewać zespół Noonana po zbadaniu dziecka i zapytaniu o objawy. Aby potwierdzić diagnozę i wykluczyć inne schorzenia, lekarz może zlecić szereg badań.

Testy te mogą obejmować:

• Morfologia krwi (CBC)
• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej
• Tomografia komputerowa
• Badanie „echokardiograficzne” sprawdzające pracę serca
• Badanie elektrokardiograficzne (EKG) polegające na sprawdzeniu aktywności elektrycznej serca.
• Testy genetyczne
• Badanie ultrasonograficzne (USG)

Czy istnieje leczenie zespołu Noonana?

Nie ma jeszcze lekarstwa na zespół Noonana. Istnieje jednak wiele skutecznych metod leczenia, które mogą pomóc Twojemu dziecku złagodzić objawy i prowadzić zdrowe życie .

Zespół medyczny leczący Twoje dziecko opracuje plan leczenia na podstawie objawów i ich nasilenia. Plan może obejmować:

• Urządzenia wspomagające: Rzeczy takie jak okulary lub aparaty słuchowe.
• Terapia behawioralna lub logopedyczna .
• Wsparcie edukacyjne: zapewnianie specjalnego wsparcia osobom z trudnościami w uczeniu się.
• Leki: Leki stosowane w leczeniu problemów z sercem, kontrolujące krwawienie lub przyspieszające powolny wzrost.
• Terapia hormonem wzrostu .
• Leczenie wspomagające: metody takie jak terapia kompresyjna w przypadku obrzęku limfatycznego.

W niektórych przypadkach lekarz może zalecić operację. Wczesna diagnoza jest niezbędna do skutecznego leczenia i dalszej opieki.

Jaka będzie przyszłość? I czy można temu zapobiec?

To jest najważniejsze. Większość osób z zespołem Noonana wiedzie zdrowe i niezależne życie. Zespół medyczny opiekujący się Twoim dzieckiem pomoże Ci kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom.

Ponieważ schorzenie to jest spowodowane mutacją genetyczną, nie możemy nic zrobić, aby mu zapobiec. Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na zespół Noonana, możesz porozmawiać z lekarzem o prenatalnych badaniach genetycznych.

To normalne, że dziecko odczuwa strach, gdy otrzymuje taką diagnozę. Pamiętaj jednak, że większość dzieci z zespołem Noonana ma łagodne objawy. Mogą one prowadzić pełne, aktywne życie. Porozmawiaj więc z lekarzem o leczeniu, które będzie najlepsze dla Twojego dziecka. Wczesne rozpoczęcie leczenia może pomóc Twojemu dziecku osiągnąć najlepsze wyniki zdrowotne.