Czy Twoje dziecko ma te objawy? Bądźmy świadomi zespołu Pearsona

Czy Twój maluch ciągle choruje? Czy wydaje się ospały? Czy łatwo nabijają mu się siniaki? Choć może się to wydawać normalne, czasami może być ku temu poważna przyczyna, o której nie wiemy. Dzisiaj porozmawiamy o tak rzadkiej, ale bardzo poważnej chorobie. To zespół Pearsona.

Czym jest zespół Pearsona?

Mówiąc wprost, zespół Pearsona to bardzo rzadka i poważna choroba mitochondrialna. Być może zastanawiasz się teraz, czym są te mitochondria. Wyobraź sobie, że każda komórka w naszym ciele przypomina małą fabrykę. Te fabryki potrzebują energii do pracy. Części, które ją wytwarzają, niczym małe elektrownie, nazywane są mitochondriami. To właśnie te mitochondria przekształcają spożywane przez nas pokarmy w energię i dostarczają energii niezbędnej do pracy każdego organu i układu w naszym ciele, takiego jak wątroba, serce i mózg.

U dziecka z zespołem Pearsona występują pewne zmiany, czyli mutacje, w materiale genetycznym tych mitochondriów, czyli w mitochondrialnym DNA. Uniemożliwia to komórkom prawidłowe wytwarzanie energii. Dotyczy to głównie ważnych narządów dziecka, takich jak szpik kostny, trzustka i wątroba.

Schorzenie to jest zazwyczaj diagnozowane w okresie niemowlęcym. Może powodować różne problemy z krwią dziecka. Na przykład:

• Spadek liczby czerwonych krwinek, czyli anemia .
• Spadek liczby białych krwinek, czyli neutropenia .
• Spadek liczby płytek krwi (komórek, które pomagają w krzepnięciu krwi), znany jako trombocytopenia .

Chorobę tę nazywa się także zespołem szpikowo-trzustkowym Pearsona.

Jakie są to objawy?

Dziecko z zespołem Pearsona może wykazywać różnorodne objawy. Nie każde dziecko będzie miało wszystkie. Istnieją jednak pewne typowe objawy.

Pierwsze widoczne objawy

• Łatwe powstawanie siniaków: Nawet niewielki guzek może spowodować powstanie dużego siniaka lub siniaka.
• Ciągłe zmęczenie i osłabienie: Dziecko może czuć się cały czas senne, jakby nie miało energii do zabawy.
• Częsta biegunka: Biegunka trwa kilka dni i trudno ją zatrzymać.
• Częste choroby: chorowanie nawet na najdrobniejsze dolegliwości, częste gorączki i przeziębienia.
• Zaburzenie wzrostu: Nierosnące lub nieprzybierające na wadze tak szybko, jak inne dzieci w tym samym wieku. To tak, jakby nie przybierać na wadze nawet podczas jedzenia.
• Blada skóra: Z powodu niedoboru krwi w organizmie kolor skóry ulega zmianie i staje się ona blada.
• Osłabienie mięśni: kończyny stają się słabe i wiotkie.
• Wymioty: Częste wymioty, niemożność utrzymania zjedzonego pokarmu.
• Zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka): Objaw ten może wystąpić, gdy zaburzona jest czynność wątroby.

Inne problemy, które mogą pojawić się z czasem

W miarę jak żyjesz z tą chorobą, z czasem mogą pojawić się kolejne powikłania. Niektóre z nich to:

• Cukrzyca: Cukrzyca może rozwinąć się w wyniku uszkodzenia trzustki.
• Utrata słuchu: Utrata słuchu może następować stopniowo.
• Zespół Kearnsa-Sayre'a: Jest to również choroba mitochondrialna. Atakuje układ nerwowy i serce.
• Zaburzenia ruchowe lub napady padaczkowe: Mogą one obejmować drżenie i niekontrolowane drgawki kończyn.
• Problemy ze wzrokiem: Mogą wystąpić takie schorzenia jak opadające powieki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i zaćma.

Dlaczego występuje zespół Pearsona?

Wspomnieliśmy już, że zespół Pearsona jest spowodowany defektami w mitochondrialnym DNA (mtDNA) . Pamiętajmy, że mitochondria to części niemal każdej komórki naszego ciała, które produkują energię. Dlatego, gdy w tych mitochondriach występuje defekt, komórki nie otrzymują potrzebnej im energii. W rezultacie ulegają uszkodzeniu lub przedwcześnie obumierają.

Pomyśl o tym w ten sposób: mitochondria są jak silnik samochodu. Jeśli silnik ulegnie awarii, samochód nie pojedzie. To samo dzieje się z komórkami.

Naukowcy wciąż nie do końca rozumieją, dlaczego dochodzi do defektów mitochondrialnego DNA (mtDNA) ani w jaki sposób dokładnie wywołują one opisane objawy.

Czy to coś, co przechodzi przez pokolenia?

W większości przypadków zespół Pearsona występuje bez wyraźnego powodu. Jest on spowodowany losową mutacją genetyczną. Jednak bardzo rzadko może być dziedziczony, co oznacza, że ​​może być przekazywany z jednego rodzica na drugiego. Takie przypadki są jednak bardzo rzadkie i nie zostały jeszcze w pełni poznane.

Jak lekarze to ustalają?

Jeśli lekarz podejrzewa u dziecka zespół Pearsona, zleci wykonanie badań. Niektóre z nich to:

• Badania krwi: Sprawdź liczbę czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi. Sprawdź również pracę wątroby i nerek.
• Biopsja szpiku kostnego:Polega ona na pobraniu niewielkiej ilości szpiku kostnego z biodra lub innego odpowiedniego miejsca w lekkim znieczuleniu i zbadaniu go pod mikroskopem. Pozwala to wykryć nieprawidłowości w komórkach krwi, takie jak wypełnione płynem pęcherzyki wewnątrz komórek lub złogi żelaza w czerwonych krwinkach.
• Badanie kału: Pomaga zorientować się w funkcjonowaniu trzustki.
• Analiza moczu/badanie moczu: Sprawdza czynność nerek i inne problemy.

Wyniki tych badań, zwłaszcza biopsji szpiku kostnego, są dokładnie badane przez patologa w celu potwierdzenia diagnozy.

Jakie są metody leczenia zespołu Pearsona?

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Pearsona. Aktualne metody leczenia mają na celu złagodzenie objawów i zapewnienie dziecku jak największego komfortu. Należą do nich:

• Transfuzje krwi: Krew podaje się w celu leczenia takich schorzeń jak anemia.
• Fizjoterapia i terapia zajęciowa: odgrywają ważną rolę we wzmacnianiu mięśni dziecka i pomagają mu w wykonywaniu codziennych czynności.
• Przeszczep komórek macierzystych: Ta metoda leczenia może być skuteczna u niektórych dzieci, jest jednak bardzo skomplikowana.
• Suplementy: Suplementy takie jak koenzym Q10, L-karnityna i różne witaminy pomagają komórkom wytwarzać energię.
• Leczenie infekcji: Ze względu na częste występowanie chorób, w przypadku infekcji bakteryjnych podaje się antybiotyki, a w przypadku infekcji wirusowych leki przeciwwirusowe.

Dzieci, które przeżyły okres niemowlęcy, muszą znajdować się pod stałą kontrolą różnych specjalistów w zakresie zdrowia wątroby, nerek, serca i trzustki, gdyż narządy te również mogą z biegiem czasu ulec uszkodzeniu.

Jak długo mogą żyć osoby dotknięte tą chorobą?

To smutne. Większość dzieci z zespołem Pearsona, około połowa, umiera w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Bardzo niewiele z nich dożywa dorosłości. Choroba może ostatecznie doprowadzić do ciężkiej kwasicy mleczanowej (nagromadzenia się kwasu mlekowego we krwi) i niewydolności narządów.

Wiem, że poczujesz się bardzo smutny, przestraszony i zdenerwowany, kiedy to usłyszysz. To naprawdę trudna sytuacja do zniesienia.

Jak sobie radzisz w tak trudnej sytuacji?

Kiedy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma zespół Pearsona, może to być nieznośny szok i ból dla całej rodziny. To zupełnie naturalne.

• Nie jesteś sam: Przede wszystkim pamiętaj, że nie przechodzisz przez to sam. Jesteś otoczony przez lekarzy, pielęgniarki, rodzinę i przyjaciół, którzy mogą Ci pomóc i Cię zrozumieć.
• Grupy wsparcia: Istnieją grupy wsparcia tworzone przez rodziców dzieci z rzadkimi chorobami. Dołączenie do takiej grupy może pomóc Ci poczuć się mniej samotnym. Kiedy inni dzielą się swoimi doświadczeniami, możesz również znaleźć pocieszenie i pomysły.
• Ucz się, ale...: Nie jest twoim obowiązkiem nauczanie innych o mitochondriach i zespole Pearsona. Jest wiele miejsc, w których można znaleźć informacje na ten temat.
• Poproś o pomoc: Ludzie wokół Ciebie mogą chcieć Ci pomóc, ale mogą nie wiedzieć jak. Jasno określ, czego potrzebujesz. Może potrzebujesz chwili samotności z dzieckiem lub po prostu czasu dla siebie. Nie krępuj się prosić o pomoc, na przykład o pójście do sklepu, zrobienie porządków w domu czy opiekę nad dzieckiem.
• Radzenie sobie z emocjami: Radzenie sobie z emocjami związanymi z dowiadywaniem się, że Twoje dziecko cierpi na chorobę zagrażającą życiu, może być trudne. Ponieważ choroba ta jest rzadka, możesz czuć się jeszcze bardziej osamotniony. Początkowo chodzenie na takie spotkania grup wsparcia i szukanie informacji może wydawać się niepotrzebne. To normalne, że chcesz spędzać z dzieckiem jak najwięcej czasu. Pamiętaj jednak, że istnieją miejsca, w których możesz uzyskać taką pomoc. Takie wsparcie jest bardzo cenne, jeśli chcesz dzielić się swoim żalem i bólem oraz znaleźć siłę, by sobie z nim poradzić.

Zawsze pamiętaj, że „nie jesteś sam”. Siłę i wskazówki, których potrzebujesz, możesz znaleźć u lekarzy, rodziny, przyjaciół i innych grup wsparcia.

Na koniec zapamiętaj to.

Zespół Pearsona to rzadka, ale bardzo poważna choroba. Jest spowodowana nieprawidłowościami w mitochondriach, małych elektrowniach zasilających nasze komórki. Może to wpływać na ważne narządy, takie jak szpik kostny i trzustka dziecka.

• Zwróć uwagę na objawy: Jeśli u Twojego dziecka występują takie objawy, jak ciągłe zmęczenie, bladość, łatwe powstawanie siniaków lub częste chorowanie, zasięgnij porady lekarza.
• Ważna jest dokładna diagnoza: Aby zdiagnozować tak rzadką chorobę, konieczne są specjalistyczne badania.
• Leczenie ma na celu kontrolowanie objawów. Mimo że nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, istnieją metody leczenia mające na celu złagodzenie objawów i zapewnienie dziecku ulgi.
• Wsparcie psychologiczne jest niezbędne: Wsparcie psychologiczne jest niezwykle ważne dla rodziny stojącej przed takim wyzwaniem. Spraw, by poczuła, że ​​nie jest sama.

Mam nadzieję, że te informacje pomogły Ci lepiej zrozumieć tę rzadką chorobę. W razie jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z lekarzem.

Zespół Pearsona , mitochondria, szpik kostny, trzustka, anemia, choroby genetyczne, choroby wieku dziecięcego