Chcesz też wiedzieć o anomalii Pelgera-Hueta? Porozmawiajmy o tym!

Czy lekarz kiedykolwiek powiedział Ci o drobnej zmianie w liczbie białych krwinek podczas badania krwi? To może być anomalia Pelgera-Hueta. Nazwa może brzmieć groźnie, ale nie martw się , zazwyczaj nie jest to nic poważnego. Porozmawiajmy o tym nieco bardziej szczegółowo, w prosty sposób.

Czym jest anomalia Pelgera-Hueta?

Mówiąc najprościej, anomalia Pelgera-Hueta (PHA) to choroba genetyczna, która atakuje neutrofile, rodzaj białych krwinek w naszym organizmie. Neutrofile są niczym mali żołnierze, którzy pomagają organizmowi zwalczać zarazki.

Stan ten jest spowodowany wariacją w naszym DNA, a konkretnie w genie zwanym receptorem laminy B (gen LBR). Gen LBR pomaga komórkom neutrofilowym prawidłowo się rozwijać i rosnąć.

Spójrzmy, każda komórka neutrofilowa ma centrum sterowania, które nazywamy jądrem komórkowym . To jądro zawiera wszystkie informacje DNA niezbędne do funkcjonowania i wzrostu komórki. Zwykle jądro zdrowego neutrofila jest podzielone na trzy lub więcej części. Jednak jądro neutrofila u osoby z zespołem Pelgera-Huette'a składa się z dwóch części. Przypomina hantel, z tłuszczem po obu stronach i cienkim środkiem. Bardzo rzadko, u niektórych osób, jądro neutrofilowe może mieć kształt owalny, czyli przypominać jajko.

Ważne jest jednak to, że nawet jeśli urodzisz się z anomalią Pelgera-Huette'a, Twoje komórki neutrofilowe zazwyczaj funkcjonują prawidłowo. Oznacza to, że ich zdolność do ochrony przed chorobami nie jest znacząco upośledzona. Dlatego też zazwyczaj powoduje ona bardzo niewiele poważnych problemów zdrowotnych.

Istnieje również schorzenie zwane pseudoanomalią Pelgera-Hueta (PPHA) . Może ono wystąpić u niektórych osób w późniejszym wieku. PPHA może być skutkiem ubocznym niektórych leków lub objawem innej choroby, takiej jak infekcja.

Jakie są objawy anomalii Pelgera-Huette'a?

Tutaj musimy skupić się na dwóch typach, o których mówiliśmy wcześniej.

Dziedziczna anomalia Pelgera-Hueta (HPA)

Jeśli cierpisz na anomalię Pelgera-Huette'a (HPA), która jest dziedziczna, zazwyczaj nie masz żadnych objawów. Możesz nawet nie wiedzieć, że masz tę chorobę. Zazwyczaj jest ona wykrywana przypadkowo podczas badania krwi z innego powodu.

Anomalia pseudo Pelgera-Hueta (PPHA)

Jeśli jednak cierpisz na pseudoanomalię Pelgera-Huette'a (PPHA), co oznacza, że ​​rozwinęła się ona później, możesz odczuwać objawy związane z chorobą podstawową, która ją spowodowała.Na przykład, jeśli PPHA jest spowodowane infekcją, mogą wystąpić objawy takie jak gorączka i bóle ciała związane z tą infekcją.

Co jest przyczyną anomalii Pelgera-Huette'a?

Powód tego zjawiska jest różny w zależności od dwóch typów, które omówiliśmy wcześniej.

Dziedziczna anomalia Pelgera-Huette'a (HPA)

Jak już wspomnieliśmy, jest to spowodowane mutacją w genie receptora laminy B (LBR). Gen LBR instruuje nasz organizm, aby wytwarzał białka niezbędne do ochrony komórek neutrofilowych i nadania im odpowiedniego kształtu. W anomalii Pelgera-Huytta ta mutacja genetyczna zaburza ten proces, powodując, że jądra neutrofilów przyjmują kształt hantli. Jest to schorzenie, które może być dziedziczone z rodziców na dzieci.

Pseudoanomalię Pelgera-Huette'a (PPHA)

Nie jest to choroba genetyczna. Istnieje kilka czynników, które mogą ją powodować:

• Choroby szpiku kostnego: Przykłady obejmują choroby białaczkowe, takie jak zespół mielodysplastyczny i ostra białaczka szpikowa (AML).
• Niektóre zakażenia: zwłaszcza choroby odkleszczowe.
• Leki immunosupresyjne: Leki te, podawane w leczeniu niektórych chorób, mogą również być przyczyną.
• Narażenie na promieniowanie: Na przykład podczas leczenia raka.

Jeśli lekarz stwierdzi u Ciebie obecność „PHA” lub „PPHA”, bardzo ważne jest, abyś poinformował lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach, nawet witaminach.

Jakie są czynniki ryzyka tego schorzenia?

Głównym czynnikiem ryzyka anomalii Pelgera-Huette'a (PHA) jest posiadanie biologicznego rodzica z tą chorobą. Oznacza to, że jeśli Twoja matka lub ojciec cierpi na PHA, masz około 50% szans na odziedziczenie tej choroby. To jak rzut monetą – nie da się tego stwierdzić na pewno, ale może się zdarzyć.

W przypadku schorzenia `PPHA` czynnikiem ryzyka jest narażenie na wcześniej wymienione schorzenia lub metody leczenia.

Czy są jakieś powikłania w związku z tą chorobą?

Zazwyczaj dziedziczna anomalia Pelgera-Huette'a (PHA) nie powoduje poważnych powikłań. Chociaż zmienia wygląd neutrofili, nie zmienia znacząco ich funkcji. Nadal zwalczają one zarazki.

Jeśli jednak cierpisz na anomalię pseudopelgar-huwat (PPHA), choroba podstawowa, która ją spowodowała (np. białaczka), może powodować powikłania. Dlatego ważne jest, aby porozmawiać o tym z lekarzem i wiedzieć, czego się spodziewać.

Jak lekarze diagnozują anomalię Pelgera-Huette'a?

Lekarze diagnozują tę chorobę głównie na podstawie badań krwi .Wykonuje się badanie zwane rozmazem krwi obwodowej. Polega ono na pobraniu kropli krwi, rozprowadzeniu jej cienką warstwą na szkiełku podstawowym i obejrzeniu pod mikroskopem.

Badanie przeprowadza patolog lub hematolog.

Jeśli występuje u Ciebie anomalia Pelgera-Huette'a, badanie wyraźnie wykaże nietypowy kształt jąder komórek neutrofilowych (przypominający hantel).

Czy istnieje leczenie anomalii Pelgera-Huette'a?

Oto dobra wiadomość! Dziedziczna anomalia Pelgera-Huette'a (PHA) zazwyczaj nie daje żadnych objawów, więc nie wymaga specjalnego leczenia. Nawet jeśli cierpisz na tę chorobę, możesz żyć normalnie.

Jednak w przypadku PPHA ważne jest leczenie choroby podstawowej, która je wywołała. Po wyleczeniu tej choroby, PPHA może również ustąpić.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli okaże się, że cierpisz na anomalię Pelgera-Huette'a, koniecznie poinformuj o tym lekarza, jeśli pojawią się jakiekolwiek nowe objawy (takie jak gorączka, silne zmęczenie, częste infekcje). Lekarz będzie mógł wówczas ustalić, czy objawy są związane z zespołem PHA, PPHA czy z czymś innym.

Kiedy udasz się do lekarza, dobrym pomysłem będzie również zadanie sobie następujących pytań:

• Czy mam dziedziczną anomalię Pelgera-Huette'a (HPA) czy rzekomą anomalię Pelgera-Huette'a (PPHA)?
• Czy możliwe jest, że moje dzieci odziedziczą tę chorobę? (Jeśli HPA)
• Jak często powinienem chodzić do lekarza?
• Na jakie objawy powinienem zwrócić szczególną uwagę?

Czego mogę się spodziewać w tej sytuacji?

Anomalia Pelgera-Huette'a (PHA) sama w sobie nie powoduje bólu ani nie wpływa znacząco na codzienne funkcjonowanie. Zazwyczaj nie wpływa na codzienne funkcjonowanie.

Jeśli jednak cierpisz na tę przypadłość (zwłaszcza typ `PPHA`), może to być objawem innej choroby. Dlatego lekarze są tym zaniepokojeni. Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie `PHA` lub `PPHA`, zleci niezbędne badania, aby to potwierdzić, a także podejmie kroki w celu wykluczenia innych schorzeń.

Możesz mieć anomalię Pelgera-Huette'a (PHA) i nie zdawać sobie z tego sprawy, ponieważ nie masz żadnych objawów. Możesz pomyśleć: „Skoro mi to nie przeszkadza, to dlaczego w ogóle o tym myślę?”. To prawda, że ​​możesz nie czuć się źle z powodu tej konkretnej mutacji komórkowej. Ważne jest jednak, aby poinformować o tym lekarza. Lekarz jest po to, aby pomóc Ci zachować zdrowie. I warto wiedzieć o tych małych rzeczach w Twoim ciele. To, że masz anomalię Pelgera-Huette'a, to tylko kolejny element, który czyni Cię „Tobą”. Nie ma powodu do obaw.

Podsumowanie (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy więc niektóre kwestie, o których rozmawialiśmy:

• Anomalia Pelgera-Hueta (PHA) to choroba genetyczna powodująca nieprawidłowy kształt jąder neutrofili, rodzaju białych krwinek.
• Zwykle nie jest to niebezpieczne i nie powoduje objawów. Neutrofile funkcjonują prawidłowo.
• Istnieją dwa rodzaje tej choroby: „HPA”, która jest dziedziczna, oraz „PPHA”, która jest spowodowana później przez inne choroby lub leki.
• HPA zazwyczaj nie wymaga leczenia. W przypadku PPHA leczy się przyczynę leżącą u jego podłoża.
• Schorzenie to diagnozuje się na podstawie badania krwi (rozmazu krwi obwodowej).
• Jeśli dowiesz się, że cierpisz na tę chorobę, nie martw się. Porozmawiaj jednak o tym z lekarzem i zasięgnij porady. Poinformuj lekarza, jeśli pojawią się nowe objawy.

Mam nadzieję, że ten artykuł odpowiedział na większość Twoich pytań dotyczących anomalii Pelgera-Huette'a. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów zdrowotnych najlepiej jest otwarcie porozmawiać z lekarzem.

Anomalia Pelgera -Hueta, neutrofile, białe krwinki, choroby genetyczne, badania krwi, PPHA, HPA