Co musisz wiedzieć o leczeniu choroby Pompego

To normalne, że odczuwasz strach i szok, gdy lekarz mówi ci, że ktoś w twojej rodzinie, zwłaszcza małe dziecko, ma chorobę Pompego. To rzadka choroba genetyczna, więc naturalny jest niepokój. Ale zapewniam cię, nie martw się. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, istnieje wiele skutecznych metod leczenia, które mogą pomóc pacjentom żyć dłużej i z mniejszą liczbą powikłań.

Podstawową metodą leczenia choroby Pompego jest ERT (enzymatyczna terapia zastępcza).

Mówiąc najprościej, choroba Pompego jest spowodowana niedoborem enzymu niezbędnego dla komórek mięśniowych w naszym organizmie. Gdy enzymu brakuje, w komórkach gromadzi się rodzaj cukru zwany glikogenem, uszkadzając mięśnie. Wyobraźmy sobie, że w naszym organizmie pracują mali pracownicy, których nazywamy enzymami. W chorobie Pompego ten pracownik nie pracuje prawidłowo.

Zatem terapia enzymatyczna (ERT) polega na podaniu brakującego enzymu, czyli czynnika aktywującego, z zewnątrz organizmu. W tym celu dożylnie (wlew dożylny) podaje się lek zawierający syntetyczny enzym o nazwie „alglukozydaza alfa”. To leczenie jest obecnie jedynym zatwierdzonym sposobem leczenia choroby Pompego.

Bez leczenia ERT u dzieci z chorobą Pompego mięsień sercowy stopniowo się pogrubia, inne mięśnie w ciele ulegają osłabieniu i umierają w ciągu pierwszego roku życia. Utracają również mięśnie potrzebne do oddychania. Po rozpoczęciu leczenia ERT sytuacja ta uległa całkowitej zmianie. Dzieci, które po raz pierwszy otrzymały leczenie ERT, mają obecnie około 20 lat.

Dlaczego tak ważne jest, aby rozpocząć leczenie wcześnie?

To jest najważniejsze. Terapia ERT może powstrzymać postęp choroby, ale nie jest w stanie odwrócić uszkodzeń mięśni, które już zostały wyrządzone. Oznacza to, że opóźnienie w leczeniu może spowodować utratę zdolności oddychania i chodzenia.

Lekarze starają się rozpocząć leczenie ERT w ciągu pierwszych kilku dni życia , szczególnie u niemowląt, po zdiagnozowaniu choroby. Nawet niewielkie opóźnienie może trwale uniemożliwić dziecku chodzenie.

W przypadku osób z późną postacią choroby Pompego lekarz będzie regularnie sprawdzał i monitorował objawy, aby ustalić najlepszy moment na rozpoczęcie terapii hormonalnej (ERT).

To nie jest samotna podróż – wsparcie zespołu ekspertów

Chociaż leczenie ERT może uratować życie, to jednak nie wystarczy. Aby zapewnić najlepszą jakość życia osobie z chorobą Pompego, potrzebny jest wielodyscyplinarny zespół specjalistów. Za prowadzenie leczenia zazwyczaj odpowiada genetyk kliniczny.

Zapoznaj się z poniższą tabelą, aby dowiedzieć się, jakich specjalistów możesz potrzebować w tym celu i jakiego rodzaju wsparcie mogą oni zapewnić.

Inne metody leczenia oprócz ERT

Leki wpływające na układ odpornościowy

Organizmy niektórych niemowląt rozpoznają tę zewnętrznie podawaną terapię enzymatyczną (ERT) jako „obcą” i zaczynają wytwarzać przeciwko niej przeciwciała. Nazywa się to stanem „negatywnym w teście CRIM”. W takim przypadku leczenie ERT nie będzie działać prawidłowo.

Aby temu zapobiec, lekarze rozpoczynają leczenie indukujące tolerancję immunologiczną (ITI) . W ramach terapii ERT podaje się kilka leków kontrolujących układ odpornościowy.

• Rytuksymab
• Metotreksat
• Immunoglobulina dożylna (IVIG)

Leki te „oszukują” układ odpornościowy, sprawiając, że myśli, że ERT jest czymś, co należy do organizmu. Wtedy organizm nie będzie walczył z ERT.

Fizjoterapia i terapia zajęciowa

Ponieważ osłabienie mięśni jest główną cechą choroby Pompego, fizjoterapia jest niezbędna. Może ona pomóc wzmocnić mięśnie i utrzymać prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Terapia zajęciowa może również pomóc w rozwijaniu umiejętności niezbędnych do samodzielnego wykonywania codziennych czynności.

Terapia logopedyczna i żywieniowa

Ponieważ mięśnie potrzebne do żucia i połykania pokarmu mogą być osłabione, logopeda może pomóc w ćwiczeniach połykania. Czasami konieczne może być również zastosowanie sondy do karmienia, aby zapewnić dziecku niezbędne składniki odżywcze. Dietetyk może udzielić niezbędnych wskazówek w tym zakresie.

Twoja rola jest również bardzo ważna.

Żyjąc z chorobą Pompego, Twój wkład jako pacjenta lub rodzica jest bardzo ważny.

Dlatego powinieneś współpracować z lekarzem, aby zrozumieć swoje potrzeby i podjąć inicjatywę w celu uzyskania najlepszego leczenia. Nigdy nie bój się zadawać lekarzowi pytań dotyczących tej choroby lub leczenia.