Co należy wiedzieć o leku Spinraza (Nusinersen), leku stosowanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Czasami, jako rodzice, jesteśmy bardzo zaniepokojeni drobnymi zmianami u naszych dzieci, prawda? Wyobraź sobie, że Twoje maleństwo nie trzyma szyi prosto jak inne dzieci, nie przewraca się prawidłowo lub nie siada – to normalne, że czujesz się trochę zaniepokojony. Czasami przyczyną takich problemów może być rdzeniowy zanik mięśni , w skrócie SMA . Dzisiaj porozmawiamy o leku Spinraza, stosowanym na całym świecie w leczeniu SMA.

Mówiąc najprościej, czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna . Oznacza to, że może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie. W jej przebiegu mięśnie naszego ciała, czyli mięśnie szkieletowe, stopniowo słabną. To osłabienie może utrudniać dziecku utrzymanie prostej szyi, samodzielne siedzenie, chodzenie, a w niektórych ciężkich przypadkach nawet tak proste czynności, jak połykanie i oddychanie.

Istnieje kilka rodzajów tej choroby, podzielonych w zależności od wieku, w którym zaczynają pojawiać się objawy.

• Postać niemowlęca SMA: objawy pojawiają się u bardzo małego dziecka (przed ukończeniem 6. miesiąca życia).
• SMA młodzieńcza/o późniejszym początku: jeśli objawy pojawią się w dzieciństwie (po 6 miesiącach).
• SMA u dorosłych: jeśli objawy pojawiają się po osiągnięciu dorosłości.

Jeśli chodzi o tę chorobę, Spinraza jest bardzo ważnym lekiem. Omówmy ją teraz szczegółowo.

Jak stosuje się leczenie lekiem Spinraza (Nusinersen)?

Leku Spinraza nie podaje się w postaci standardowego zastrzyku. Podaje się go dooponowo . Mówiąc najprościej, wstrzykuje się go bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego, który znajduje się w kręgosłupie. Powinni to robić wyłącznie specjalnie przeszkoleni lekarze. Dlatego leczenie to zazwyczaj odbywa się w specjalistycznym ośrodku leczenia w szpitalu. Proces ten może trwać kilka godzin.

Na początku leczenia podaje się cztery dawki, zwane dawkami nasycającymi, w krótkich odstępach czasu.

1. Pierwsze trzy dawki podaje się co 14 dni.

2. Czwartą dawkę podaje się 30 dni po trzeciej dawce.

Po tych czterech dawkach leczenie kontynuuje się jedną dawką co cztery miesiące .

Czasami przed podaniem leku konieczne może być wykonanie badań krwi i moczu .Lekarz może przepisać kilka dawek, aby sprawdzić, czy lek działa. Jednak tylko lekarz może zdecydować, jak często będziesz otrzymywać leczenie, jaka będzie dawka i jakie badania musisz wykonać.

Jakie są efekty działania tego leku?

Przeprowadzono dwa duże badania w celu sprawdzenia skuteczności leku Spinraza: jedno u bardzo małych dzieci (choroby o wczesnym początku), a drugie u nieco starszych dzieci (choroby o późniejszym początku).

W tych badaniach niektórym dzieciom podawano lek Spinraza. Pozostała grupa przeszła zabieg pozorowany . Oznacza to, że nie wstrzykiwano im leku, lecz jedynie nakłuwano je cienką igłą. Ma to na celu zmierzenie rzeczywistego działania leku.

Wyniki są naprawdę zachęcające.

• W badaniu z udziałem małych dzieci: Prawie połowa niemowląt, którym podawano Spinrazę, wykazała znaczną poprawę w zakresie kamieni milowych w rozwoju ruchowym, natomiast u żadnego z niemowląt, którym podawano placebo, nie zaobserwowano żadnej poprawy.
• W badaniu starszych dzieci: po 15 miesiącach u 57% dzieci, którym podawano Spinrazę, zaobserwowano poprawę funkcji mięśni, podczas gdy w grupie placebo odsetek ten wyniósł zaledwie 26%.

To pokazuje, jak wielką różnicę to leczenie może wnieść w życie pacjentów z SMA. Pamiętaj jednak, że to tylko wyniki badań i wyniki Twojego dziecka mogą się różnić. Twój lekarz jest najlepszą osobą, która to zrozumie.

Skutki uboczne i poważne zagrożenia związane ze stosowaniem Spinrazy

Jak każdy lek, Spinraza może powodować działania niepożądane. Różnią się one nieznacznie w zależności od wieku, w którym objawy się pojawiają.

Wskazówki dotyczące radzenia sobie z częstymi skutkami ubocznymi

• W przypadku bólów głowy: dobrze się wysypiaj, jedz o odpowiedniej porze i pij dużo wody.
• W przypadku zaparć: Jedz więcej owoców, warzyw i produktów bogatych w błonnik oraz pij dużo wody.
• Zapobiegaj zakażeniom: często myj ręce i unikaj dotykania twarzy.

Choć są to częste skutki uboczne, należy poinformować lekarza, jeśli utrzymują się lub wydają się poważne.

Bądźcie bardzo ostrożni, poważne ryzyko!

Powinieneś wiedzieć o dwóch bardzo rzadkich, ale bardzo poważnych zagrożeniach związanych ze stosowaniem leku Spinraza.