Czy słyszałeś kiedyś o „porfirii”? Porozmawiajmy o tej rzadkiej chorobie!

Bardzo złożonym i zadziwiającym procesem zachodzącym w organizmie jest produkcja czegoś, co nazywa się „hemem”. Hem jest niezbędny do produkcji hemoglobiny, która odpowiada za czerwony kolor krwi i transport tlenu w organizmie. Co więcej, hem ten wspomaga wiele innych ważnych funkcji w naszych komórkach. Czasami jednak proces produkcji tego hemu może przebiegać nieprawidłowo. Wtedy właśnie pojawiają się schorzenia należące do rzadkiej grupy chorób zwanej „porfirią”. Nie martw się, porozmawiajmy o tym po prostu.

Czym właściwie jest porfiria?

Mówiąc najprościej, porfiria to potoczna nazwa grupy rzadkich chorób, które wpływają na proces produkcji hemu w naszym organizmie. Wyobraźmy sobie, że produkcja hemu to złożony, ośmioetapowy proces. Każdy z tych etapów wymaga ośmiu specyficznych enzymów do prawidłowego działania. Enzymy to białka, które przyspieszają reakcje chemiczne w naszym organizmie. W procesie tym biorą również udział substancje chemiczne zwane „porfirynami” i „prekursorami porfiryn”.

Pomyślcie o tym: co się stanie, jeśli enzym w jednym z tych ośmiu etapów nie będzie działał prawidłowo? Tu właśnie zaczyna się problem. Kiedy enzym nie działa, niczym w reakcji łańcuchowej, porfiryny i ich prekursory, które powstały przed nim, zaczynają gromadzić się w komórkach organizmu. To właśnie ta akumulacja substancji chemicznych powoduje objawy porfirii.

Możesz się zastanawiać: „Dlaczego ten enzym nie działa prawidłowo?”. Najczęściej przyczyną jest mutacja genetyczna. Oznacza to, że występuje zmiana w genie kodującym enzym biorący udział w procesie wytwarzania hemu. Ta choroba, zwana porfirią, jest często dziedziczna. Oznacza to, że mutacja genetyczna może zostać przekazana innym członkom rodziny. W takim przypadku mogą oni również cierpieć na porfirię lub być nosicielami tej choroby.

Ale nie martw się. Jeśli dowiesz się, że cierpisz na tę chorobę, lekarze pomogą Ci złagodzić objawy, a nawet im zapobiec. To może pomóc zmniejszyć wpływ tych schorzeń na Twoje życie.

Czy istnieją rodzaje porfirii?

Tak, istnieje około ośmiu rodzajów porfirii. Lekarze nazywają je wszystkie „porfiriami”. Lekarze określą rodzaj porfirii na podstawie objawów i miejsca w organizmie, w którym kumulują się te dodatkowe substancje chemiczne, o których wspomniałem wcześniej.

Ogólnie rzecz biorąc, te rodzaje porfirii można podzielić na dwie główne grupy, w zależności od objawów:

• Ostre porfirie (czasami nazywane „ostrymi porfiriami wątrobowymi”)
• Porfirie skórne

Ostre porfirie

Ta grupa chorób może powodować silny ból brzucha i inne objawy. Niektóre rodzaje ostrej porfirii mogą powodować nadwrażliwość skóry na światło słoneczne i powstawanie pęcherzy.

Oto niektóre rodzaje ostrej porfirii:

• Ostra porfiria przerywana (AIP): Jest to najczęstszy rodzaj ostrej porfirii. Może powodować nagły, silny ból brzucha, ale nie występuje nadwrażliwość na światło słoneczne ani pęcherze na skórze.
• Dziedziczna koproporfiria (HCP): Oprócz nagłych skurczów żołądka, Twoja skóra może stać się wrażliwa na światło słoneczne i mogą pojawić się pęcherze.
• Porfiria pstra (VP): W tym schorzeniu mogą wystąpić nagłe skurcze żołądka i/lub pęcherze na skórze. Mogą się one nasilać po ekspozycji na światło słoneczne.
• Porfiria z niedoboru ALAD: ALAD to skrót od enzymu „dehydrataza kwasu delta-aminolewulinowego (ALA)”. Jest to bardzo rzadki rodzaj porfirii, który zazwyczaj objawia się w dzieciństwie.

Porfirie skórne

Ta grupa chorób powoduje objawy skórne pod wpływem światła słonecznego. Mogą one obejmować ból, przebarwienia skóry, obrzęk i/lub pęcherze. W zależności od przyczyny, u niektórych osób może rozwinąć się pęcherzowa postać skóry zwana porfirią skórną, podczas gdy u innych postać pęcherzowa może nie wystąpić.

Rodzaje pęcherzowych porfirii skórnych:

• Porfiria skórna późna (PCT): Jest to najczęstszy rodzaj porfirii.
• Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP): Termin „erytropoetyczna” odnosi się do szpiku kostnego. Jest to główne miejsce gromadzenia się dodatkowych porfiryn w tej chorobie. Jest to również bardzo rzadki rodzaj porfirii.

Rodzaje porfirii skórnych niepęcherzowych:

• Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) i porfiria sprzężona z chromosomem X (XLP): Są one również nazywane „protoporfiriami”, ponieważ substancją chemiczną, która gromadzi się w tych chorobach, jest „protoporfiryna”. „Sprzężona z chromosomem X” oznacza, że ​​na chromosomie X występuje mutacja genetyczna.
• Porfiria wątrobowo-erytropoetyczna:Jest to również niezwykle rzadka odmiana porfirii.

Jakie są objawy porfirii?

Objawy, których doświadczasz i jak długo się utrzymują, zależą od rodzaju porfirii, na którą chorujesz. Objawy mogą być bardzo łagodne lub bardzo nasilone. U niektórych osób z porfirią mogą nie występować żadne objawy. Jednak w niektórych przypadkach objawy te mogą zagrażać życiu, jeśli nie zostaną odpowiednio leczone.

Objawy ostrej porfirii

Ostre porfirie są spowodowane wzrostem stężenia prekursorów hemu, kwasu aminolewulinowego (ALA) i porfobilinogenu (PBG). Substancje te wpływają na funkcjonowanie układu nerwowego. Pomyślmy, że wszystko, od ruchu mięśni po trawienie pokarmu, jest kontrolowane przez układ nerwowy. Porfiria powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, wywołując objawy w postaci „ataków”.

Ostra porfiria może powodować takie objawy, jak:

• Silny ból brzucha
• Nudności i wymioty
• Zaparcie
• Ból w klatce piersiowej, plecach, ramionach i/lub nogach
• Lęk
• Bezsenność
• Zmiany psychiczne, takie jak dezorientacja, pobudzenie i halucynacje
• Ciężka praca
• Szybkie bicie serca (tachykardia)
• Wysokie ciśnienie krwi
• Drętwienie, mrowienie (parestezje)
• Osłabienie mięśni lub paraliż (może to również wpływać na mięśnie odpowiedzialne za oddychanie)
• Napady padaczkowe
• Ciemny lub czerwony mocz (porfiryny i inne substancje chemiczne mogą zmieniać kolor moczu)

Jeśli cierpisz na dziedziczną koproporfirię ``(HCP)`` lub porfirię pstrą (VP)``, Twoja skóra może być wrażliwa na światło słoneczne. Ekspozycja na światło słoneczne może powodować powstawanie pęcherzy, przebarwień skóry i/lub blizn.

Jak długo może trwać ostra porfiria?

Taki atak może trwać od trzech do siedmiu dni. Jednak, zwłaszcza nieleczony, może trwać znacznie dłużej. Całkowite ustąpienie objawów może zająć tygodnie lub miesiące. W życiu można mieć tylko jeden lub kilka ataków. Jednak niektórzy ludzie mogą mieć kilka ataków w ciągu roku.

Ostra porfiria może powodować długotrwałe powikłania, takie jak wysokie ciśnienie krwi, niewydolność nerek i rzadko rak wątroby.

Objawy porfirii skórnych niepęcherzowych (EPP/XLP)

Porfirie skórne powodują objawy skórne pod wpływem ekspozycji na światło słoneczne. Dotyczy to zarówno bezpośredniego światła słonecznego na zewnątrz, jak i światła słonecznego wpadającego przez okna. Niektóre rodzaje sztucznego światła również mogą wywoływać objawy. Ten rodzaj porfirii nie powoduje nagłego, silnego bólu brzucha ani innych objawów typowych dla „ataku”.

Kiedy zaczynasz odczuwać reakcję na światło słoneczne, możesz początkowo odczuwać mrowienie. Jeśli szybko nie zejdziesz ze słońca, może wystąpić to, co lekarze nazywają „reakcją fototoksyczną”. Mogą wystąpić następujące objawy skórne, szczególnie na twarzy, dłoniach i stopach:

• Swędzący
• Drętwienie
• Obrzęk
• Silny ból w dotkniętym obszarze
• Małe fioletowe, czerwone lub brązowe plamki na skórze (`(Petechiae)`)

Reakcje te są bardzo bolesne i zazwyczaj trwają od dwóch do pięciu dni. Należy starać się pozostać w domu i chłodzić dotknięte obszary (na przykład zimnym powietrzem z klimatyzatora).

Objawy pęcherzowych porfirii skórnych

Porfiria skórna późna (PCT)

Osoby z PCT mogą doświadczać następujących objawów:

• Pęcherze skórne (często na grzbietach dłoni)
• Blizny
• Przebarwienia skóry
• Zgrubienie skóry
• Delikatna skóra, która łatwo pęka nawet przy najmniejszym urazie lub nacisku
• Nadmierny wzrost włosów (często na twarzy, bokach czoła lub w miejscach takich jak broda)

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP)

Ta ciężka postać porfirii zaczyna dawać objawy wkrótce po urodzeniu lub bardzo wcześnie. Pierwszym objawem jest czerwony mocz. Ponieważ pieluszki dziecka są zabarwione na czerwono, lekarze często skłaniają się do wcześniejszego sprawdzenia, czy nie występuje zakażenie dróg moczowych.

Inne objawy i symptomy CEP obejmują:

• Silne pęcherze na skórze, nawet po wystawieniu na działanie choćby niewielkiej ilości światła słonecznego lub fluorescencyjnego
• Pęcherze ulegają zakażeniu, powodując zakażenia kości i ich uszkodzenia
• Utrata niektórych części twarzy (chrząstki ucha i nosa)
• Zęby stają się szarobrązowe
• Anemia – oznacza niedobór czerwonych krwinek we krwi. Czasami konieczna jest transfuzja krwi.
• Powiększenie śledziony
• Niska liczba płytek krwi (`(Niska liczba płytek krwi)`)

Jakie są przyczyny porfirii?

Ostra porfiria jest spowodowana zmianami w określonych genach. Jednak samo odziedziczenie zmiany genetycznej nie oznacza, że ​​wystąpią u Ciebie objawy porfirii.Wiele osób ze zmianami genetycznymi związanymi z porfirią nie odczuwa żadnych objawów. Oznacza to, że same badania genetyczne nie są w stanie potwierdzić diagnozy. Jedynym sposobem, aby upewnić się, czy objawy są spowodowane ostrą porfirią, jest zbadanie moczu pod kątem poziomu ALA i PBG.

Eksperci uważają, że inne czynniki, takie jak hormony, niektóre leki i spożywana żywność, mogą odgrywać rolę w wystąpieniu ostrych ataków. Jeśli urodziłeś się z mutacją genetyczną związaną z ostrą porfirią, te inne czynniki mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia ataków.

Czynnikami mogącymi wywołać tego typu ataki są:

• Zwiększony poziom żeńskich hormonów płciowych (na przykład w fazie lutealnej cyklu miesiączkowego)
• Niektóre leki (np. tabletki nasenne, tabletki antykoncepcyjne)
• Nadmierne spożycie alkoholu
• Palenie
• Niskie spożycie węglowodanów (na przykład podczas postu lub stosowania specjalnej diety)

Przyczyny porfirii skórnej późnej (PCT)

PCT to rodzaj porfirii, który występuje zazwyczaj u dorosłych i nieco różni się od innych rodzajów porfirii. Lekarze nazywają ją „przyczynami nabytymi”. Oznacza to, że choroba ta może rozwinąć się nawet bez mutacji genetycznej.

Zazwyczaj dwa lub więcej czynników ryzyka łącznie zakłóca normalną produkcję hemu. Do takich czynników należą:

• Stosowanie estrogenu (na przykład pigułki antykoncepcyjne lub terapia hormonalna)
• Nadmierne spożycie alkoholu
• Podwyższony poziom żelaza w organizmie (`(Przeciążenie żelazem / hemochromatoza)`)
• Zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C
• Zakażenie wirusem HIV
• Palenie

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarze diagnozują porfirię na podstawie badania fizykalnego i badań laboratoryjnych. Możesz mieć wykonane jedno lub więcej z poniższych badań:

• Badania krwi
• Badania moczu
• Badania kału

Lekarz wyjaśni, jakie badania musisz wykonać i co każde z nich może wykryć. Lekarz może również zalecić Tobie i innym członkom rodziny wykonanie badań genetycznych. Pomogą one zidentyfikować specyficzne zmiany genetyczne, które mogą powodować porfirię.

Jak leczy się porfirię?

Opcje leczenia zależą od rodzaju porfirii, na którą cierpisz, i jej wpływu na Ciebie. Lekarz wyjaśni Ci, co jest najlepsze w Twoim przypadku. Oto kilka ogólnych wskazówek, których możesz się spodziewać.

Leczenie ostrych porfirii

Jeśli cierpisz na ostrą porfirię, może zaistnieć konieczność hospitalizacji w celu leczenia w przypadku wystąpienia „ataku”. W szpitalu lekarze wykonają jedno lub więcej z następujących badań:

• Podawanie leków obniżających poziom ALA i PBG (wlew heminy)
• Podawanie leków w celu łagodzenia bólu, nudności i/lub stanu padaczkowego
• Podawanie płynów dożylnie
• Monitorowanie poziomu elektrolitów i uzupełnianie ich w razie potrzeby
• Zwracanie uwagi na zmiany w stanie psychicznym

Aby zapobiec przyszłym atakom, lekarz może przepisać lek o nazwie givosiran. Jest to comiesięczny zastrzyk, który hamuje nadprodukcję ALA i PBG.

Należy również unikać czynników wyzwalających, takich jak:

• Niektóre leki
• Post i niektóre metody ograniczania kalorii
• Spożywanie alkoholu
• Używanie tytoniu
• Ekspozycja na słońce (jeśli masz VP lub HCP)

Leczenie porfirii skórnych

Niezależnie od rodzaju porfirii skórnej, ważne jest, aby chronić skórę i zapobiegać objawom. Sam krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym zazwyczaj nie wystarczy. Najlepiej unikać słońca w miarę możliwości. Jeśli musisz przebywać na słońcu, noś odzież z filtrem przeciwsłonecznym. Lekarz doradzi Ci, co jest dla Ciebie najlepsze. Możesz również unikać niektórych rodzajów sztucznego światła.

Leczenie EPP/XLP

Lekarz może przepisać lek o nazwie afamelanozyd. Jest to bardzo mały implant. Lekarz wszczepi go pod skórę w okolicy brzucha. Lek uwalniany z implantu pomoże złagodzić bolesne objawy spowodowane ekspozycją na słońce. Lekarz będzie również regularnie monitorował czynność wątroby i upewniał się, że poziom witaminy D jest prawidłowy.

Osoby z EPP/XLP są bardziej narażone na rozwój kamieni żółciowych. U niektórych pacjentów z EPP/XLP mogą również wystąpić nieprawidłowości w obrębie wątroby. W ciężkich przypadkach może wystąpić niewydolność wątroby. Może to wymagać przeszczepu wątroby, a czasami także przeszczepu szpiku kostnego.

Leczenie PCT

Lekarz może przepisać takie leki, jak:

• Flebotomia : Regularne pobieranie niewielkich ilości krwi usuwa nadmiar żelaza z organizmu. Może to być pomocne, jeśli nadmiar żelaza zakłóca produkcję hemu.
• Hydroksychlorochina w małych dawkach: Ten lek pomaga usunąć nadmiar porfiryn z organizmu. Są one wydalane z moczem.

Leczenie CEP

Bardzo ważne jest, aby chronić się przed światłem słonecznym i świetlówkami, aby zapobiec powstawaniu pęcherzy i powikłań. W przypadku wystąpienia pęcherzy może być konieczne zastosowanie kremu z antybiotykiem. W przypadku ciężkiego zakażenia konieczne może być podanie antybiotyków doustnie lub dożylnie.

Lekarz będzie regularnie monitorował poziom hemoglobiny, aby ustalić, czy konieczna jest transfuzja krwi. W najcięższych przypadkach może być konieczny przeszczep szpiku kostnego. To jedyny sposób na wyleczenie choroby.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

W przypadku porfirii regularne badania kontrolne (tzw. „wizyty kontrolne”) u lekarza staną się nieodłączną częścią Twojego życia. Lekarz poinformuje Cię, kiedy należy się umówić na wizytę. Wizyty te są ważne, aby monitorować wpływ choroby na Twój organizm i wykryć ewentualne objawy powikłań. Konieczne będą regularne badania krwi i moczu, a także badania sprawdzające funkcjonowanie innych narządów.

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba chora na porfirię?

Twoje spojrzenie na świat zależy od następujących czynników:

• Rodzaj porfirii, na którą chorujesz
• Jak bardzo to na ciebie wpłynęło?
• Jakiekolwiek komplikacje, które mogą wystąpić

Twój lekarz może dać Ci najdokładniejszą informację o tym, czego możesz się spodziewać w przyszłości.

Porfiria może mieć duży wpływ na codzienne życie. Silne objawy mogą utrudniać codzienne funkcjonowanie, utrudniając pracę, opiekę nad rodziną i hobby. Możesz czuć się bardzo zmęczony, zarówno fizycznie, jak i psychicznie.

Powiedz lekarzowi, jak się czujesz. Pomoże Ci on w znalezieniu źródeł pomocy i grup wsparcia, które mogą Ci pomóc. Kontakt ze społecznościami osób dotkniętych porfirią może pomóc Ci dowiedzieć się więcej o swojej chorobie i znaleźć sposoby radzenia sobie z nią.

Życie z rzadką chorobą, taką jak porfiria, może być samotne, frustrujące i wręcz przerażające. Możesz chcieć, aby Twoja rodzina i przyjaciele rozumieli, jak się czujesz. Być może musiałeś tłumaczyć swoją porfirię innym i pytać ich, dlaczego nie możesz robić pewnych rzeczy.

Gdziekolwiek jesteś, wiedz, że nie jesteś sam.Chociaż porfiria jest rzadka w porównaniu z wieloma innymi chorobami, istnieje duża społeczność, która chętnie Ci pomoże. Dołącz do internetowych grup wsparcia dla osób z porfirią lub poproś lekarza o skierowanie do takiej grupy. Znalezienie osób, które rozumieją Twoje odczucia, może znacznie ułatwić radzenie sobie z wzlotami i upadkami w życiu.

Najważniejsza rzecz, jaką musimy z tego wyciągnąć (przesłanie do zapamiętania)

Porfiria to złożona i rzadka choroba. Jeśli jednak posiadasz wiedzę na jej temat, stosujesz się do zaleceń lekarza i unikasz czynników, które nasilają objawy, możesz z nią żyć. Ważne jest, aby zwracać uwagę na swoje ciało, objawy i zgłaszać się do lekarza na czas. Pamiętaj, że nie jesteś sam i nigdy nie wahaj się prosić o pomoc.

Porfiria , hem, porfiryna, enzymy, choroby genetyczne, choroby skóry, ból brzucha