Czy Twoje dziecko starzeje się zbyt szybko? Porozmawiajmy o progerii!

Och, czasami tak smutno patrzeć, jak nasze małe dzieci chorują, prawda? Zwłaszcza, gdy dziecko wygląda na znacznie starsze niż jest w rzeczywistości. Co czują rodzice, gdy to widzą? Dzisiaj porozmawiamy o bardzo rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. Nazywa się „progeria”. To choroba genetyczna, która sprawia, że ​​dziecko starzeje się znacznie szybciej niż jest w rzeczywistości.

Czym jest „Progeria”? Spróbujmy to zrozumieć w prosty sposób, dobrze?

Mówiąc wprost, progeria to rzadka choroba genetyczna. Polega ona na tym, że dziecko starzeje się bardzo szybko. Wyobraź sobie, że sadząc małą roślinę, stopniowo rośnie. Ale dzieci z tą chorobą nagle rosną szybciej i wyglądają starzej.

Po urodzeniu te dzieci są zazwyczaj zdrowe i podobne do innych niemowląt. Jednak w ciągu pierwszego lub drugiego roku życia zaczynają wykazywać oznaki przedwczesnego starzenia. Ich tempo wzrostu zwalnia, a waga nie zwiększa się zgodnie z oczekiwaniami. Jednak zazwyczaj nie wykazują one deficytu inteligencji. Musimy o tym pamiętać.

Oto niektóre zmiany fizyczne wywołane przez tę chorobę:

• Wypadanie włosów (łysienie)
• Wyłupiaste oczy
• Skóra starzejąca się, pomarszczona
• Cienki, spiczasty nos
• Nieproporcjonalnie mała twarz w porównaniu do wielkości głowy
• Utrata warstwy tłuszczu pod skórą

Nazwa „progeria” pochodzi od greckiego słowa „geras”, które oznacza „starość”. Głównym typem tej choroby jest zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS). Został on po raz pierwszy opisany pod koniec XIX wieku przez dwóch lekarzy, dr. Jonathana Hutchinsona i dr. Hastingsa Gilforda.

Niestety, progeria jest chorobą śmiertelną. Średni wiek zgonu u tych dzieci wynosi około 14,5 roku. Jednak niektórzy młodzi ludzie z progerią dożywają dwudziestki. Odkryto, że lek o nazwie Lonafarnib spowalnia postęp choroby.

Większość zgonów jest spowodowana powikłaniami ciężkiej miażdżycy . Jest to ta sama choroba serca, która zazwyczaj dotyka miliony osób starszych. Jednak dotyka ona dzieci w znacznie młodszym wieku. Miażdżyca to choroba, w której złogi tłuszczu (blaszki miażdżycowe) odkładają się w ścianach naczyń krwionośnych (tętnic), zmniejszając ich elastyczność i twardość. Może to prowadzić do chorób takich jak zawały serca czy udary mózgu.

Kogo progeria dotyka najbardziej?

Progeria to rzadka choroba genetyczna, która może dotknąć każdego. Najczęściej jest spowodowana mutacją genetyczną de novo. Oznacza to, że nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę .

Jak powszechna jest progeria?

To niezwykle rzadkie schorzenie. Tylko jedno na cztery miliony żywych urodzeń na świecie jest dotknięte tą chorobą. Szacuje się, że obecnie na świecie na progerię choruje około 400 dzieci i młodzieży.

Jakie są objawy progerii?

Objawy progerii są dokładnie takie same, jak te, których doświadczają ludzie w normalnym wieku. Pojawiają się jednak w znacznie młodszym wieku. W ciągu pierwszych dwóch lat życia u dzieci z progerią zaczynają pojawiać się następujące oznaki przyspieszonego starzenia:

• Opóźnienie wzrostu/niski wzrost.
• Marszczenie się skóry.
• Wypadanie włosów (łysienie).
• Sztywność stawów i trudności w poruszaniu się.
• Twarda, szorstka skóra, podobna do schorzenia zwanego twardziną.
• Zmniejszenie tkanki tłuszczowej.

Do nieprawidłowości twarzoczaszki zalicza się:

• Miękkie miejsce z przodu głowy (ciemiączko) jest szeroko otwarte.
• Wąska twarz w stosunku do wielkości głowy (makrocefalia - głowa jest duża, a twarz mała).
• Szpiczasty nos.
• Opóźnione ząbkowanie.
• Mała (niedorozwinięta) szczęka (`mikrognatia`).

W miarę postępu choroby mogą pojawić się także mniej oczywiste objawy, takie jak:

• Zwichnięcie stawu biodrowego.
• Zaćma.
• Artretyzm.
• Gromadzenie się blaszek miażdżycowych w tętnicach.

Co powoduje progerię?

Główną przyczyną progerii jest mutacja genetyczna w genie LMNA. Gen LMNA odpowiada za produkcję białka zwanego laminą A, które pomaga utrzymać jądro komórkowe w całości. Wyobraźmy to sobie jako ściany domu dla komórki.

Niewielka mutacja w genie `LMNA` powoduje nieprawidłową formę białka `laminy A`, zwanego `progeryną`. Ta `progeryna` zastępuje `laminę A` i destabilizuje jądra naszych komórek, stopniowo je uszkadzając. To powoduje, że każda komórka w naszym ciele szybko obumiera. To jest przyczyną tego przedwczesnego procesu starzenia.

Czy progeria jest dziedziczna?

Progeria jest najprawdopodobniej spowodowana nową, spontaniczną (mutacją „de novo”) mutacją w genie „LMNA”. Oznacza to, że nie jest dziedziczona po rodzicach. Najczęściej mutacja ta występuje przed zapłodnieniem, w plemniku.

Czy progeria jest genem dominującym czy recesywnym?

Progeria to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​nawet jeśli każda komórka ma jedną kopię zmutowanego genu, to i tak jest to wystarczająca ilość, aby wywołać chorobę.

Jak diagnozuje się progerię?

Lekarz Twojego dziecka może zdiagnozować chorobę na podstawie jego wyglądu fizycznego. Zbada Twoje dziecko i zapyta Cię o objawy. W przypadku podejrzenia progerii, w celu potwierdzenia diagnozy można wykonać badania genetyczne . Polegają one na pobraniu próbki krwi od dziecka.

Jakie są metody leczenia progerii?

Obecnie nie ma lekarstwa na progerię. Naukowcy badają jednak kilka leków, które mogłyby leczyć tę chorobę. Lek stosowany w leczeniu progerii nazywa się Lonafarnib (Zokinvy™). Jest to w rzeczywistości lek przeznaczony do leczenia raka. Lonafarnib wykazał jednak poprawę w wielu aspektach progerii. Średnia długość życia dzieci z tą chorobą wydłużyła się o około dwa i pół roku. U każdego dziecka przyjmującego lek zaobserwowano poprawę w jednym lub kilku z następujących czterech obszarów:

• Zwiększona elastyczność naczyń krwionośnych.
• Rozwój struktury kości.
• Przyrost masy ciała.
• Poprawa zdolności słyszenia.

Fizjoterapia może pomóc Twojemu dziecku utrzymać prawidłowy zakres ruchu, równowagę i postawę. Może również pomóc w zmniejszeniu bólu bioder i nóg. Terapia zajęciowa może pomóc Twojemu dziecku poprawić nawyki żywieniowe, higienę osobistą i pismo odręczne.

Najważniejsze jest zapewnienie dziecku opieki, jakiej potrzebuje, aby żyć jak najzdrowiej i najwygodniej.

Lekarz Twojego dziecka będzie monitorował i leczył tę chorobę poprzez:

• Badania przesiewowe w kierunku chorób serca: Lekarz Twojego dziecka będzie regularnie sprawdzał ciśnienie krwi i wykonywał badania, takie jak echokardiografia. Aspiryna i statyny w małych dawkach mogą pomóc zmniejszyć ryzyko chorób serca.
• Badania obrazowe (np. obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego – MRI): Lekarz wykorzystuje badania obrazowe, takie jak MRI, w celu wykrycia udarów mózgu lub częstych bólów głowy i napadów padaczkowych.
• Regularne badania wzroku: Twoje dziecko może mieć problemy ze wzrokiem, takie jak krótkowzroczność lub zespół suchego oka. Zespół suchego oka może wystąpić, ponieważ powieki nie zamykają się całkowicie. W miarę postępu choroby u dziecka może również rozwinąć się zaćma. Rzęsy i brwi mogą stać się cienkie lub zaniknąć. Zwiększa to prawdopodobieństwo przedostawania się zanieczyszczeń i zanieczyszczeń do oczu. Ponadto dziecko może mieć silną nadwrażliwość na światło. Dlatego czasami konieczne może być noszenie okularów przeciwsłonecznych.
• Badania słuchu:U dziecka może wystąpić utrata słuchu. Można ją skorygować za pomocą aparatów słuchowych.
• Regularne kontrole stomatologiczne: Twoje dziecko jest bardziej narażone na problemy stomatologiczne, takie jak próchnica, stłoczenie zębów, opóźnione ząbkowanie i cofanie się dziąseł. Regularne wizyty u dentysty mogą pomóc w monitorowaniu i leczeniu tych problemów.
• Problemy skórne: Lekarz będzie obserwował skórę dziecka pod kątem ciemnych plam lub guzków. Będzie również sprawdzał wypadanie włosów, swędzenie i zgrubienia skóry (które mogą ograniczać ruchy i utrudniać oddychanie lub trawienie pokarmu).
• Monitorowanie stanu kości: U dziecka mogą wystąpić liczne problemy związane ze wzrostem i rozwojem kości. Mogą również wystąpić problemy ze stawami.

Twoje dziecko potrzebuje odpowiedniej ilości składników odżywczych, aby rosnąć. Może potrzebować suplementacji (np. przez sondę). Utrzymywanie odpowiedniego nawodnienia (podawanie wody) może pomóc zmniejszyć ryzyko wystąpienia nagłych problemów neurologicznych. Porozmawiaj z lekarzem opiekującym się dzieckiem o zdrowych sposobach dostarczania mu odpowiedniej ilości kalorii i nawodnienia.

Czy progerii można zapobiec?

Progeria to bardzo rzadka choroba genetyczna , której nie można zapobiec. Najczęściej jest spowodowana mutacją nowego genu. Oznacza to, że pojawia się losowo. Ponieważ choroba zazwyczaj nie występuje rodzinnie, trudno ją przewidzieć. Jeśli jednak jedno dziecko ma progerię, prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u kolejnego dziecka jest nieznacznie zwiększone. Warto rozważyć wykonanie badań genetycznych, aby określić swoje ryzyko.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób chorych na progerię?

Progeria to śmiertelna choroba prowadząca do przedwczesnej śmierci. Średnia długość życia osób z progerią wynosi około 14,5 roku. Jednak niektóre dzieci umierają już w wieku 6 lat. Zdarza się również, że młodzi ludzie z progerią dożywają dwudziestki.

Śmierć jest zazwyczaj spowodowana powikłaniami miażdżycy. Ponad 80% zgonów jest spowodowanych niewydolnością serca i/lub zawałem serca. Leczenie lekiem lonafarnib przyniosło dobre rezultaty. Wydłużył on oczekiwaną długość życia osób z progerią o około dwa i pół roku.

Czy jeśli moje dziecko ma progerię, to czy moje pozostałe dzieci też na nią zachorują?

Progeria jest spowodowana bardzo rzadką mutacją genetyczną i zazwyczaj nie występuje rodzinnie. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z progerią wynosi około 1 na 4 miliony. Jednak jeśli jedno dziecko ma progerię, jest mało prawdopodobne, że kolejne również ją zachoruje.Ryzyko jest wyższe i wynosi od 2% do 3%. Wynika to ze schorzenia zwanego mozaicyzmem. W mozaicyzmie niewielki odsetek komórek u jednego z rodziców ma mutację genu progerii, ale ten rodzic nie choruje. Jeśli Twoje dziecko choruje na progerię, możesz rozważyć wykonanie badań genetycznych, aby sprawdzić, czy inne dziecko jest narażone na rozwój tej choroby.

Jeśli moje dziecko choruje na progerię, jak mogę się nim opiekować?

Jeśli Twoje dziecko ma progerię, postaraj się stworzyć w domu jak najbardziej normalne środowisko. Zaangażuj dziecko w jak najwięcej aktywności. Nie pozwól jednak, aby pozostałe dzieci w rodzinie czuły się niezauważone.

Rozmawiając z całą rodziną o tym, że Twoje dziecko z progerią dożyje określonego wieku, bądź szczery, ale stosowny do wieku. Sesje terapeutyczne mogą być pomocne w wielu sytuacjach.

Porozmawiaj też z dzieckiem o tym, że niektórzy ludzie mogą być zaskoczeni i patrzeć na nie inaczej. Porozmawiaj z dzieckiem o tym, jak powinno reagować, gdy ktoś dziwnie na nie patrzy lub szepcze.

Czy dziecko chore na progerię może chodzić do szkoły?

Wiele dzieci z progerią uczęszcza do szkoły. Mogą one potrzebować wsparcia, aby w pełni uczestniczyć w życiu szkoły, czuć się komfortowo i bezpiecznie. Należy regularnie spotykać się z administracją szkoły, pielęgniarkami, terapeutami i nauczycielami dziecka. Pomoże to wszystkim w zaspokojeniu potrzeb dziecka. Obejmuje to opracowanie planu i udostępnienie go wszystkim, jeśli dziecko będzie potrzebowało pomocy w nagłych wypadkach w szkole (na przykład, jeśli nagle wystąpią trudności z oddychaniem lub ból w klatce piersiowej).

Czym jest progeria noworodkowa?

Oprócz zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda istnieje kilka innych schorzeń powodujących przedwczesne starzenie się. Nazywa się je zespołami progerioidalnymi. Jednym z nich jest progeria noworodkowa, znana również jako zespół progerioidalny noworodków. Zespół ten, znany również jako zespół Wiedemanna-Rautenstraucha, powoduje zahamowanie wzrostu i marszczenie się skóry. Zespół progerioidalny noworodków dziedziczy się jednak w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba występuje tylko wtedy, gdy obie kopie zmutowanego genu są odziedziczone w każdej komórce.

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma progerię, może być przytłaczające i dezorientujące. Lekarz Twojego dziecka może pomóc Tobie i Twojej rodzinie poradzić sobie z diagnozą. Może również pomóc Ci zrozumieć opcje leczenia, które mogą spowolnić postęp choroby. Wielu rodziców dzieci z chorobami genetycznymi, takimi jak progeria, uważa grupy wsparcia za bardzo pomocne. Zadawanie pytań i poznawanie doświadczeń innych rodzin może być pocieszające i pomóc Ci poczuć, że nie jesteś sam.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Progeria to bardzo rzadka, ale zagrażająca życiu choroba, o której należy wiedzieć.

• Jest to choroba genetyczna: często jest spowodowana nowo powstałą mutacją genu.
• Głównym objawem jest szybkie starzenie się: wygląd dziecka, jego skóra i kości szybko się starzeją.
• Nie stwierdzono zaburzeń inteligencji: Poziom inteligencji tych dzieci jest normalny.
• Istnieją metody leczenia, ale nie ma lekarstwa: Leki takie jak Lonafarnib mogą spowolnić postęp choroby i wydłużyć życie. Jednak całkowitego wyleczenia jeszcze nie znaleziono.
• Miłość i wsparcie dla dziecka są bardzo ważne: pomaganie dziecku w prowadzeniu normalnego życia, zrozumienie go i zapewnienie mu niezbędnego leczenia jest bardzo ważne.
• Nie jesteś sam: porozmawiaj z innymi rodzinami, które znajdują się w podobnej sytuacji, uzyskaj wsparcie i zasięgnij porady u lekarzy.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie wątpliwości nie zapomnij skonsultować się z lekarzem.

` Progeria, choroby genetyczne, przedwczesne starzenie się, gen LMNA, lonafarnib, zdrowie dzieci, rzadkie choroby