Masz pytania dotyczące rzadkich chorób? Porozmawiajmy o tym!

Czy słyszałeś kiedyś, lub słyszałeś od kogoś z rodziny lub przyjaciela, o bardzo dziwnej, rzadkiej chorobie, która dotyka tylko ludzi? Czasami znalezienie odpowiedzi na to pytanie zajmuje dużo czasu. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o takich rzadkich chorobach . Wiedza o nich jest bardzo ważna, ponieważ nigdy nie wiadomo, kiedy będzie nam potrzebna.

Co to jest rzadka choroba?

Mówiąc prościej, rzadka choroba to choroba, która dotyka tylko bardzo niewielką liczbę osób w społeczeństwie. Spójrzmy, w kraju takim jak Ameryka choroba, która dotyka mniej niż dwieście tysięcy osób, jest uważana za chorobę rzadką. W Anglii choroba, która dotyka mniej niż jedną osobę na 2000. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), choroby, które dotykają mniej niż 65 na 100 000 osób, zaliczają się do tej kategorii. Jak widać, definicja tego pojęcia różni się nieco w zależności od kraju.

Do tej pory naukowcy odkryli ponad 7000 takich rzadkich chorób! Wyobraźcie sobie, że wszystkie te choroby dotykają ponad 300 milionów ludzi na całym świecie, z których większość to małe dzieci. Na Sri Lance również zdarzają się osoby z takimi chorobami, ale niewiele się o nich mówi.

Wyobraź sobie, że Ty lub ktoś, kogo znasz, cierpi na taką rzadką chorobę. Jak trudne by to było?

• Określenie dokładnej przyczyny choroby może zająć lata. Czasami, nawet po wizytach u kolejnych lekarzy i wykonaniu wielu badań, nie udaje się jej zidentyfikować.
• Objawy tych chorób mogą być podobne do objawów innych powszechnych chorób, dlatego nie na pierwszy rzut oka widać, że mamy do czynienia z rzadką chorobą.
• Objawy mogą utrudniać efektywne funkcjonowanie w życiu codziennym, wykonywanie pracy lub wykonywanie obowiązków domowych. Dla niektórych samo przetrwanie dnia może być dużym wyzwaniem.
• Na wiele rzadkich chorób nadal nie ma skutecznego leczenia.
• Życie z taką chorobą może być ogromnym obciążeniem finansowym dla rodzin. Trudno jest opłacić leki i leczenie.
• Zarówno pacjent, jak i osoby sprawujące nad nim opiekę odczuwają duże zmęczenie fizyczne i psychiczne.

Ale nauka rozwija się z dnia na dzień. Naukowcy badający takie choroby nieustannie starają się znaleźć ich przyczyny i opracować nowe metody leczenia. Więc nie martwcie się.

Czy istnieje różnica między chorobami sierocymi a chorobami rzadkimi?

Wiele osób używa zamiennie terminów „choroba sieroca” i „choroba rzadka”. Istnieje jednak między nimi drobna różnica. Choroby sieroce to choroby, nad którymi naukowcy nie przeprowadzili zbyt wielu badań lub nie przeprowadzili ich wcale (dotyczy to również chorób rzadkich). Często wynika to z wysokich kosztów badań.

Ale teraz sytuacja nieco się zmienia. Rządy i różne organizacje na całym świecie zaczęły przeznaczać środki na badania nad „lekami sierocymi”, aby znaleźć lekarstwa na takie „choroby sieroce”.

Jakie są rzadkie choroby?

Jak już wspomnieliśmy, istnieją tysiące rzadkich chorób. O niektórych z nich prawdopodobnie słyszeliście. Inne nie są tak dobrze znane. Oto kilka przykładów:

• Akromegalia
• Syndrom Alicji w Krainie Czarów
• Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
• Anemia aplastyczna
• Mukowiscydoza
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
• Zespół Ehlersa-Danlosa
• Choroba Fabry'ego
• Choroba Gauchera
• Choroba Huntingtona
• Międzybłoniak
• Choroba syropu klonowego
• Anemia sierpowata

Nazwy te mogą brzmieć nieco dziwnie, ale wszystkie te schorzenia są rzadkimi schorzeniami, na które cierpią ludzie.

Jakie są przyczyny rzadkich chorób?

Przyczyny występowania rzadkich chorób mogą być różnorodne. Wyróżnia się trzy główne kategorie przyczyn:

1. Genetyka: Zmiany w genach są główną przyczyną wielu rzadkich chorób. Mogą one być odziedziczone po rodzicach (mutacja linii zarodkowej) lub pojawić się losowo w organizmie, bez obecności któregokolwiek z członków rodziny (mutacja somatyczna).

2. Zarazki/drobnoustroje: Zakażenia wywołane przez niektóre drobnoustroje mogą być bardzo rzadkie. Na przykład choroby takie jak gruźlica są rzadkie w niektórych krajach, ale powszechne w innych.

3. Toksyny: Niektóre substancje chemiczne mogą mieć negatywny wpływ na organizm i powodować choroby. Na przykład narażenie na azbest może powodować międzybłoniaka, rzadkiego raka płuc.

Ponadto mogą istnieć inne przyczyny:

• Niedobór określonej witaminy lub minerału (niedobór składników odżywczych).
• Wypadki (urazy)
• Nieoczekiwane skutki uboczne leczenia innej choroby.

Czasami zdarzają się przypadki, w których nie można znaleźć przyczyny tych rzadkich chorób.

Jakie są objawy tych chorób?

Objawy rzadkich chorób są bardzo zróżnicowane. Różnią się w zależności od choroby. Jak wspomniano wcześniej, czasami objawy te są bardzo podobne do objawów innych powszechnych chorób. Utrudnia to ich dokładną identyfikację. U niektórych osób objawy mogą w ogóle nie występować we wczesnym stadium.

Jeśli odczuwasz bóle ciała, ciągłe zmęczenie i nie możesz ustalić przyczyny, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Jak diagnozuje się rzadkie choroby?

Identyfikacja rzadkiej choroby często stanowi wyzwanie. Istnieje kilka powodów:

• Objawy podobne do innych chorób.
• Wiele chorób jest tak rzadkich, że nawet lekarze rzadko je widują, co utrudnia ich diagnozę.

Zrozumienie, co dokładnie dzieje się w Twoim organizmie, może zająć lata. Lekarze zapytają Cię o objawy i zlecą badania, takie jak badania krwi i obrazowe, aby dowiedzieć się więcej. Lekarze rozumieją, że ten proces może być stresujący i frustrujący. Zrobią wszystko, co w ich mocy, aby pomóc Ci zdiagnozować chorobę lub skierują Cię do specjalistów specjalizujących się w tej dziedzinie.

Jak można dowiedzieć się, czy dziecko ma te choroby?

W krajach takich jak Ameryka, każde noworodek przechodzi serię specjalistycznych badań zwanych „badaniami przesiewowymi noworodków”. Badania te służą do wykrywania chorób, które nie są widoczne na pierwszy rzut oka, ale mogą występować u dziecka (np. niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza). Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważnym sposobem identyfikacji rzadkich chorób u małych dzieci. Wczesne wykrycie choroby pozwala na jak najszybsze rozpoczęcie leczenia dziecka. Niektóre z tych badań są również wykonywane na Sri Lance.

Jakie są metody leczenia rzadkich chorób?

Istnieją różne możliwe metody leczenia rzadkich chorób:

• Leki
• Suplementy diety lub zmiany w diecie
• Terapia zajęciowa
• Niektóre zabiegi lub operacje
• Fizjoterapia
• Stosowanie specjalistycznych urządzeń medycznych

Cele leczenia różnią się także w zależności od choroby:

• Całkowite wyleczenie choroby (co często jest trudne do wykonania).
• Zapobieganie pogorszeniu się choroby.
• Kontrolowanie objawów.

Niestety, na wiele rzadkich chorób nadal nie ma lekarstwa, jednak naukowcy nadal pracują nad znalezieniem metod leczenia, które mogłyby pomóc milionom ludzi.

Możesz zapytać swojego lekarza o nowe eksperymentalne metody leczenia (badania kliniczne) . Są to starannie zaprojektowane badania, w których naukowcy testują skuteczność określonych testów i metod leczenia. Dołączając do jednego z nich, możesz otrzymać najnowsze i najprawdopodobniej najskuteczniejsze metody leczenia Twojej choroby.

Zachowaj ostrożność wobec wszelkich „leków” lub „kuracji”, które znajdziesz w internecie. Jeśli na nie trafisz, pokaż je lekarzowi. On lub ona powie Ci, czy są dla Ciebie odpowiednie, czy pomocne, czy to tylko strata pieniędzy, czy też szkodliwe. Niektóre metody mogą w ogóle nie pomóc, a niektóre wręcz zaszkodzić.

Jaka przyszłość czeka osobę cierpiącą na rzadką chorobę?

Twoja przyszłość lub to, co przyniesie przyszłość, zależy od kilku rzeczy:

• Jaki jest Twój konkretny stan zdrowia ?
• Jak szybko zdiagnozowano chorobę .
• Jakie metody leczenia są dostępne ?
• Jakie inne problemy zdrowotne masz?

Lekarze mogą powiedzieć Ci więcej na ten temat. Wiele osób z rzadkimi chorobami żyje długo i szczęśliwie. Niestety, niektóre rzadkie choroby mogą skrócić ludzkie życie.

Pamiętaj, że każdy jest inny. Chociaż możesz wiele się nauczyć, rozmawiając z innymi osobami z tym samym schorzeniem, Twoja własna historia może być inna. Na przykład, nie zniechęcaj się, jeśli leczenie, które sprawdziło się u kogoś innego, nie zadziała u Ciebie. Lekarze będą nadal z Tobą współpracować, aby znaleźć najlepsze dla Ciebie opcje.

Czy rzadkim chorobom można zapobiegać?

Ponieważ wiele rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, niewiele możemy zrobić, aby im zapobiec. Jeśli Ty lub Twój partner cierpicie na rzadką chorobę i planujecie mieć dziecko, warto skonsultować się z genetykiem . Doradca wyjaśni, jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko będzie miało tę chorobę.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza?

Jeśli pojawią się nowe objawy lub jeśli zmienią się bez wyraźnego powodu, skonsultuj się z lekarzem. Jeśli byłeś już u kilku lekarzy i żaden z nich nie znalazł przyczyny, możesz poprosić o skierowanie do ośrodka medycznego specjalizującego się w diagnozowaniu, leczeniu i badaniu rzadkich chorób.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

Oto kilka pytań, które pomogą Ci dowiedzieć się więcej po otrzymaniu diagnozy:

• Jak znalazłam się w tej sytuacji?
• Jakie zabiegi mogę wykonać? Jak się je wykonuje?
• Co możesz powiedzieć o mojej przyszłości?
• Czy poleciłby Pan udział w badaniu klinicznym nowego eksperymentalnego leczenia?
• Czy to dobry pomysł, żeby wykonać testy genetyczne także w mojej rodzinie?
• Czy możesz mnie połączyć z grupami wsparcia dla pacjentów, takimi jak ta?

Gdzie mogę uzyskać informacje i pomoc?

Życie z rzadką chorobą bywa czasem bardzo samotne. Znalezienie innych rodziców, którzy rozumieją Twoją sytuację, może być trudne, zwłaszcza jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano tę chorobę. Porozmawiaj z lekarzem o tym, jak możesz zbudować sieć osób i zasobów, do których Ty i Twoja rodzina możecie się zwrócić o wsparcie. Na przykład, możesz dołączyć do internetowych grup wsparcia dla pacjentów lub do badań klinicznych.

Na Sri Lance w niektórych szpitalach pracują również lekarze specjaliści, którzy pomagają osobom z rzadkimi chorobami. Niektóre organizacje wolontariackie zapewniają wsparcie takim pacjentom i ich rodzinom. Warto więc poszukać informacji.

Najważniejsze rzeczy, o których musimy pamiętać

Życie z rzadką chorobą nie jest łatwe, ale pamiętaj, że nie jesteś sam.

• Zdobądź właściwe informacje. Dowiedz się więcej o swojej chorobie, jej leczeniu i najnowszych badaniach.
• Skontaktuj się z dobrym zespołem medycznym. Znajdź lekarzy i pracowników służby zdrowia, którzy Cię rozumieją i wspierają.
• Dołącz do grup wsparcia. Rozmowa z ludźmi, którzy mają podobne doświadczenia, jest wspaniałym źródłem siły.
• Nie trać nadziei. Nauka się rozwija, a nowe metody leczenia są coraz bardziej dostępne.

Wciąż wiemy bardzo niewiele o wielu rzadkich chorobach. Ale naukowcy każdego dnia dokonują nowych odkryć. Staw więc czoła temu wyzwaniu z odwagą. Nie zapominaj, że jest ktoś, kto może ci pomóc, ktoś, kto cię wysłucha.

` Choroby rzadkie, choroby sieroce, zaburzenia genetyczne, diagnostyka medyczna, choroby przewlekłe, wsparcie pacjentów, badania kliniczne