Czy źle widzisz w nocy? Nie widzisz na obie strony? Dowiedzmy się więcej o retinitis pigmentosa (RP)!

Czy Ty lub Twoje dziecko macie wrażenie, że Wasz wzrok jest nieco niewyraźny w nocy? Czy zdarza Wam się czasem wpadać na przedmioty w domu, gdy wieczorem jest ciemno? A może widzicie pojazdy nadjeżdżające z obu stron, nagle zbliżające się do Was, gdy idziecie ulicą? Być może nie zwracaliście na to zbytniej uwagi. Ale mogą to być objawy, które powinny Was zaniepokoić. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie oczu, która powoduje takie objawy, ale o której wielu ludzi w naszym kraju nie do końca wie. To retinitis pigmentosa, w skrócie RP.

Mówiąc najprościej, czym jest retinitis pigmentosa (RP)?

Retinitis pigmentosa (RP) nie jest pojedynczą chorobą. To ogólna nazwa grupy chorób oczu, które są dziedziczne, czyli uwarunkowane genetycznie. W tym schorzeniu najbardziej wrażliwa część oka, znajdująca się z tyłu, nazywa się siatkówką.

Wyobraź sobie, że twoje oko jest jak dobry aparat fotograficzny. Rolka filmu w tym aparacie nazywa się „(siatkówka)”. Kiedy światło z zewnątrz wpada do oka i uderza w tę „(siatkówkę)”, czyli film, wytwarza sygnały elektryczne, które trafiają do mózgu. Mózg interpretuje te sygnały jako obraz i daje nam wrażenie „widzenia”. Teraz wyobraź sobie, że niezależnie od tego, jak dobry jest twój aparat, jeśli film w nim jest uszkodzony, czy zdjęcie, które zrobisz, będzie wyraźne? Nie będzie, prawda? Tak właśnie dzieje się w przypadku retinopatii plamkowo-móżdżkowej (RP). Komórki w „(siatkówce)” stopniowo słabną i przestają funkcjonować. Wtedy nasz wzrok stopniowo zanika.

To schorzenie, z którym się rodzimy. Objawy często pojawiają się jednak w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Najpierw pogarsza się widzenie nocne. Następnie stopniowo zanika widzenie peryferyjne. Z czasem widzenie to staje się jeszcze węższe, a po 40. roku życia wiele osób ma znaczne pogorszenie wzroku. Niektórzy mogą nawet stracić wzrok. Zmiana jest jednak tak poważna, że ​​niektórym osobom zajmuje trochę czasu uświadomienie sobie, że to choroba.

Co oznacza ta nazwa?

Nazwa „Retinitis Pigmentosa” jest w rzeczywistości nieco myląca. W medycynie słowo kończące się na „-itis” oznacza „zapalenie”. Na przykład „(zapalenie wyrostka robaczkowego)”. Jednak RP nie jest zapaleniem „(siatkówki)”. W tym przypadku komórki „(siatkówki)” stopniowo słabną i zanikają. Dlatego bardziej odpowiednią nazwą jest „(dystrofia siatkówki)”.

Co zatem oznacza słowo „Pigmentosa”? Ma to związek z tą chorobą. Kiedy komórki fotoreceptorowe w naszej siatkówce obumierają, uwalniają pigment. Ten pigment odkłada się na siatkówce. Kiedy lekarz bada oko, widzi te odłożone plamy pigmentowe. Dlatego do nazwy dodano słowo „Pigmentosa”.

Jakie są objawy RP?

Jak już wcześniej omawialiśmy, objawy te pojawiają się bardzo powoli. Mogą rozwijać się stopniowo przez lata. Dlatego rozpoznanie ich we wczesnym stadium może być trudne.

Zobaczmy, jakie to objawy. Aby lepiej to zrozumieć, podzielmy to na dwie części.

Dlaczego występuje taka sytuacja?

Główną przyczyną są zmienności genetyczne . Mówiąc prościej, nasze geny zawierają kompletny zestaw instrukcji dotyczących budowy i funkcjonowania naszych ciał. To jak plan budowy domu. Jeśli w tym planie, czyli w genach, wystąpi zmiana lub defekt, to to, co z niego zbudowane, czyli części naszego ciała, mogą nie rosnąć lub nie działać prawidłowo.

Naukowcy zidentyfikowali prawie 100 takich zmian genetycznych, które mogą powodować RP. Można odziedziczyć ten defekt genetyczny po matce lub ojcu. Albo nowa mutacja genu może pojawić się w organizmie przypadkowo, bez obecności kogokolwiek w rodzinie.

Ponieważ istnieje wiele rodzajów genów, każdy z nich uszkadza siatkówkę w inny sposób. Dlatego RP różni się u poszczególnych osób. Niektórzy tracą wzrok bardzo szybko. Inni tracą wzrok bardzo powoli. Czasami RP może towarzyszyć wiele innych objawów i może objawiać się jako odrębna choroba, taka jak zespół Ushera.

Co naprawdę dzieje się w oku?

Przyjrzyjmy się bliżej temu, co dzieje się wewnątrz oka. W „siatkówce”, o której mówiliśmy wcześniej, znajduje się specjalny rodzaj komórek, które wykrywają światło. Nazywamy je „fotoreceptorami”. To właśnie te komórki odbierają światło wpadające do oka, przekształcają je w sygnał elektryczny i przesyłają do mózgu.

Istnieją dwa główne typy fotoreceptorów:

• Pręciki: To one umożliwiają nam widzenie w ciemności, czyli przy słabym oświetleniu. Nie rozróżniają kolorów, a jedynie zapewniają widzenie czarno-białe. W naszej siatkówce znajdują się miliony tych pręcików, szczególnie na jej obwodzie, czyli po obu stronach.
• Czopki: Dzięki nim możemy wyraźnie widzieć kolory i drobne szczegóły przy dobrym świetle, czyli w ciągu dnia.

W przypadku RP pręciki często ulegają uszkodzeniu jako pierwsze . Dlatego pierwszymi objawami są osłabione widzenie nocne i utrata widzenia peryferyjnego. Z czasem uszkadzane są również czopki. Wtedy upośledzone są takie funkcje, jak widzenie kolorów i praca z bliska.

Jak lekarz diagnozuje tę chorobę?

Jeśli masz te objawy, powinieneś udać się do okulisty. Zbada on Twoje oczy. Rutynowe badanie wzroku może wykryć objawy tej choroby.

W celu potwierdzenia choroby wykonuje się zazwyczaj kilka testów:

• Badanie pola widzenia: Pomiar widzenia peryferyjnego, czyli tego, jak daleko widzisz na boki. Może pomóc w ustaleniu, czy masz problem z widzeniem tunelowym.
• Lampa szczelinowa i badanie dna oka: Do badania wnętrza oka (siatkówki) używa się specjalnego instrumentu. Pozwala to na wykrycie złogów pigmentu związanych z RP.
• Obrazowanie siatkówki: W celu zbadania zachodzących w niej zmian wykonuje się obrazy siatkówki o wysokiej rozdzielczości.
• Test ERG (elektroretinogram): To niecodzienne badanie. Polega ono na pomiarze sygnałów elektrycznych emitowanych przez siatkówkę oka, aby sprawdzić, jak reaguje ona na światło. W przypadku retinoskopii (RP) sygnały te są bardzo słabe.
• Badania genetyczne: Badanie to można wykonać pobierając próbkę krwi i dokładnie sprawdzając, jaki defekt genetyczny jest przyczyną choroby.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

To jest ta część, której nienawidzę słyszeć. Niestety, nie ma jeszcze lekarstwa na retinitis pigmentosa. Ale nie traćcie nadziei. Istnieje wiele sposobów i możliwości, aby pomóc osobom żyjącym z tą chorobą i ułatwić im życie.

Lekarz może skierować Cię do gabinetu rehabilitacji wzroku. Mogą to być:

• Pomoce wzrokowe - szkła powiększające, specjalne oprogramowanie.
• Terapia zajęciowa – nauka wykonywania codziennych czynności osobom z dysfunkcją wzroku.
• Specjalne usługi edukacyjne i zawodowe.
• Poradnictwo i grupy wsparcia.

W międzyczasie naukowcy kontynuują badania nad metodami leczenia tego schorzenia. Obecnie istnieje kilka eksperymentalnych metod leczenia, które przyniosły obiecujące rezultaty:

• Terapia genowa: To największa nadzieja. W tym przypadku próbuje się naprawić wadliwy gen. Obecnie istnieje tylko jedna zatwierdzona terapia dla jednego typu genu, `(RPE65).` Jednak badania nad innymi genami również szybko się rozwijają.
• Suplementy witaminy A: W niektórych rodzajach RP, przyjmowanie odpowiedniej dawki witaminy A spowalnia postęp choroby. Należy jednak pamiętać, że nigdy nie należy przyjmować witaminy A bez konsultacji z lekarzem. Niektórym osobom może zaszkodzić przyjmowanie zbyt dużej dawki witaminy A. Decyzję w tej sprawie może podjąć wyłącznie lekarz.
• Proteza siatkówki: To urządzenie elektroniczne wszczepiane do oka. Może ono przywrócić widzenie. Jednak rezultaty różnią się w zależności od osoby. Możesz zapytać lekarza, czy jest to dla Ciebie dobre rozwiązanie.