Czy oczy Twojego dziecka robią się białe? Czy to może być siatkówczak?

Czy zauważyłeś kiedyś, że w oku Twojego malucha w czarnej obwódce pojawia się biała plamka, jak kocie oczy migoczące na zdjęciu? A może czasami wygląda to tak, jakby jedno oko było lekko przechylone w stosunku do drugiego? Czasami może to oznaczać coś więcej niż tylko drobne niedogodności. Dzisiaj porozmawiamy o czymś takim, a zwłaszcza o rodzaju raka oka, który występuje u małych dzieci. Lekarze nazywają go siatkówczakiem. Nie martw się, omówimy wszystko w prostych słowach.

Czym dokładnie jest `(siatkówka)`?

Mówiąc najprościej, „siatkówka” to rodzaj raka, który rozwija się w warstwie komórek światłoczułych z tyłu oka. Tę warstwę nazywamy również siatkówką. Działa ona jak film w aparacie fotograficznym – to tutaj najpierw rejestrowany jest obraz tego, co widzimy. Zatem „siatkówka” jest najczęstszym rodzajem raka oka u małych dzieci.

Może dotyczyć tylko jednego oka, ale niektóre dzieci mogą mieć oboje oczu. Statystycznie, około jedna na cztery osoby z siatkówczakiem ma dotknięte oboje oczu. Lekarze uważają, że jest to spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem młodych, rozwijających się komórek siatkówki. W większości przypadków u około czterech na pięcioro dzieci choroba jest diagnozowana przed ukończeniem trzeciego roku życia. Jednak bardzo rzadko siatkówczak może rozwinąć się u dorosłych. Skąd wiadomo? Dzieje się tak, gdy mały guz, który pojawił się w dzieciństwie, pozostaje w stanie uśpienia, a następnie nagle zaczyna rosnąć ponownie po wielu latach.

Czy istnieją główne typy `(siatkówki)`?

Tak, „(Retinoblastoma)” może wystąpić na trzy główne sposoby:

• Siatkówczak jednostronny: Jak sama nazwa wskazuje (Uni oznacza jeden, a lateral oznacza stronę), ten typ dotyczy tylko jednego oka.
• Retinoblastoma obustronna: W tym przypadku („Bi” oznacza dwa) rak atakuje oboje oczu dziecka.
• Siatkówczak trójstronny: Ten przypadek jest nieco bardziej skomplikowany. „Tri” oznacza „trzy”. W tym przypadku występuje rak w obu oczach, a dodatkowo rak występuje w trzecim miejscu – małym gruczole w mózgu, zwanym szyszynką. Nazywa się go również szyszynką zarodkową.

W większości przypadków około 60% pacjentów z siatkówczakiem ma postać jednostronną, która dotyczy tylko jednego oka. Pozostałe 40% to postać obustronna i trójstronna, która dotyczy obu oczu.

Jak powszechna jest choroba zwana „siatkówką”?

W rzeczywistości „(Retinoblastoma)” jest bardzo rzadkim rodzajem raka.Jeśli weźmiemy milion dzieci poniżej 20. roku życia, to rozwija się u około 3,3 z nich. W kraju takim jak Ameryka, rocznie odnotowuje się około 300 nowych przypadków. Jeśli weźmiemy pod uwagę cały świat, rocznie odnotowuje się około 9000 nowych przypadków. Nie jest to więc zjawisko powszechne.

Jakie są objawy „(siatkówczaka)”? Jak go rozpoznać?

Często jest to zauważane, zanim dziecko ukończy 3 lata, ponieważ małe dzieci nie potrafią jeszcze wyrażać swoich trudności. Dlatego jako rodzice musimy być bardzo uważni na zmiany widoczne w oczach dziecka i w jego zachowaniu.

Leukokoria - biała wydzielina

To pierwszy i najczęstszy objaw siatkówczaka. (Leukokoria) objawia się tym, że źrenica oka wydaje się czasami biała lub jasna, zwłaszcza podczas robienia zdjęcia z latarką w ciemnym miejscu. Przypomina to świecące w nocy oczy kota. Może to dotyczyć jednego lub obu oczu.

Wyobraź sobie, że zrobiłeś zdjęcie swojemu dziecku w dniu jego urodzin z włączoną lampą błyskową. Później, patrząc na zdjęcie, widzisz, że czarna tęczówka jednego oka świeci na biało, podczas gdy drugie oko jest czerwone jak zwykle (efekt czerwonych oczu). Ten biały kolor nazywa się „leukokorią”. Jeśli zauważysz coś takiego, koniecznie pokaż to lekarzowi.

Inne objawy `(siatkówki)`

Oprócz „(leukokorii)” istnieją pewne inne objawy, które mogą wskazywać na tę chorobę:

• Zez (zez): Czasami, gdy jedno oko patrzy prosto przed siebie, drugie oko może zwracać się do wewnątrz lub na zewnątrz.
• Trudności w patrzeniu na coś, co się porusza, lub w ogóle nie patrzenie na to.
• Ból oczu: Małe dzieci nie potrafią o tym powiedzieć. Mogą więc płakać częściej niż zwykle, odmawiać jedzenia, mieć problemy ze snem i być cały czas niespokojne.
• Jedno oko wydaje się większe od drugiego (`Buphthalmos`).
• Wyłupiaste oko (`Proptosis`).
• Skrzep krwi w przedniej części oka (tzw. „Hyphema”).
• Obrzęk, zaczerwienienie i wygląd tkanki wokół oka przypominający infekcję (zapalenie tkanki łącznej oczodołu).

Jeśli zauważysz jeden lub więcej z tych objawów u swojego dziecka, nie ignoruj ​​ich. Jak najszybciej skonsultuj się z pediatrą lub okulistą.

Dlaczego rozwija się ten „(siatkówka)”? Jakie są jego przyczyny?

„(Retinoblastoma)” to rodzaj raka. Mówiąc prościej, rak występuje, gdy niektóre komórki w naszym organizmie zaczynają funkcjonować nieprawidłowo i szybko się dzielić w sposób niekontrolowany.Ten podział powoduje powstawanie guzów, uszkadzając otaczającą je zdrową tkankę. Jeśli komórki nowotworowe będą się nadal rozrastać w sposób niekontrolowany, mogą rozprzestrzenić się na inne części ciała od miejsca, w którym powstały. To zjawisko nazywa się przerzutami.

Zatem główną przyczyną występowania siatkówczaka jest błąd w naszych genach (DNA).

Różnica w ``(DNA)`` to początek

Nasze komórki wykorzystują „(DNA)” jak przepisy z książki kucharskiej. Otrzymujemy „(DNA)” od matki i ojca. Oznacza to, że bierzemy fragmenty ich książek kucharskich i tworzymy własną.

Czasami jednak w tym „(DNA)” może wystąpić błąd, na przykład literka w przepisie, która jest źle napisana. Nasze komórki wiedzą tylko, jak przygotować przepis dokładnie tak, jak jest w książce. Dlatego jeśli w „(DNA)” występuje błąd, komórki również wiedzą, jak zrobić go nieprawidłowo. Dlatego niektóre komórki rosną w sposób niekontrolowany i stają się nowotworowe.

Lekarze zalecają dzieciom z siatkówczakiem, niezależnie od tego, czy jest on dziedziczny, czy nie, przeprowadzenie badań genetycznych i skorzystanie z poradnictwa. Zalecają również, aby rodzeństwo dziecka i pozostali członkowie rodziny również poddali się tym badaniom.

Mutacja powodująca siatkówczaka wpływa na gen o nazwie RB1. Jest to gen supresorowy. Geny supresorowe działają jak układ hamulcowy w naszym organizmie. Kontrolują podział i wzrost komórek. Dlatego, jeśli w genie RB1 występuje mutacja, wydaje się, że hamulec nie działa. Komórki siatkówki rosną wtedy w sposób niekontrolowany i tworzą guz. Czasami, nawet jeśli część chromosomu o nazwie 13p zawierająca gen RB1 zostanie całkowicie usunięta (delete), może rozwinąć się siatkówczak.

W rzadkich przypadkach u niektórych osób może rozwinąć się łagodny guz siatkówki zwany „siatkówką”. Są one prekursorami „siatkówki zarodkowej”. Jednak z jakiegoś powodu przestają rosnąć. Później jednak „siatkówka” może zacząć rosnąć ponownie i przekształcić się w „siatkówkę zarodkową”.

Istnieją dwa główne sposoby występowania błędów w `(DNA)`:

• Mutacje sporadyczne: Występują, gdy komórka popełnia przypadkowy błąd podczas kopiowania DNA od swoich rodziców. To tak, jakby ktoś popełnił błąd, pisząc przepis ręcznie. Oryginalny przepis był dobry, ale nowy zawiera błąd. Ten rodzaj sporadycznego siatkówczaka zazwyczaj atakuje tylko jedno oko.
• Mutacje dziedziczne:W tym przypadku albo matka, albo ojciec, albo oboje, mają defekt w tym `(DNA)`. Następnie, gdy dziecko otrzymuje kopię tego `(DNA)`, pojawia się ona z tym defektem już wcześniej. Mutacja genetyczna, która wpływa na `(Retinoblastoma)`, jest dziedziczona w sposób zwany `(dziedziczeniem autosomalnym dominującym`. Oznacza to po prostu, że jeśli jedno z rodziców ma tę mutację genetyczną, dziecko ma około 50% szans na jej wystąpienie. Jeśli oboje mają ją, prawdopodobieństwo wynosi około 75%. Jednak czasami, nawet jeśli rodzice nie mają `(Retinoblastoma)`, dziecko może rozwinąć `(Retinoblastoma)` poprzez dziedziczenie. Powodem tego jest to, że niektórzy ludzie są `nosicielami` tej mutacji genetycznej. Oznacza to, że nawet jeśli mają mutację w organizmie, nie rozwija się u nich choroba.

Jeśli „siatkówka” rozwija się w wyniku odziedziczonej mutacji genetycznej, najczęściej jest to typ „obustronny”, który dotyczy obu oczu. Rzadziej występuje również typ „jednostronny”, który dotyczy tylko jednego oka.

Rodzeństwo dziecka z siatkówczakiem również ma zwiększone ryzyko rozwoju tej choroby. Jeśli oboje rodzice chorują na siatkówczaka, ryzyko dla rodzeństwa chorego dziecka wynosi od 4% do 7%.

Jakie inne powikłania mogą wystąpić w związku z chorobą `(siatkówka)`?

Siatkówczak może uszkodzić tkanki wokół oka i doprowadzić do częściowej lub całkowitej utraty wzroku w dotkniętym nim oku .

Ponieważ jest to nowotwór złośliwy, istnieje ryzyko rozprzestrzenienia się komórek siatkówczaka (przerzutów) na inne części ciała. W przypadku rozprzestrzenienia się, sytuacja staje się jeszcze bardziej niebezpieczna. Dlatego jednym z głównych celów leczenia jest zapobieganie temu rozprzestrzenianiu się. Najniebezpieczniejsze jest rozprzestrzenienie się nowotworu z oka wzdłuż nerwu wzrokowego do mózgu. Wtedy nowotwór ponownie przekształci się w raka mózgu.

Mutacje genetyczne powodujące siatkówczaka zwiększają również ryzyko rozwoju innych rodzajów nowotworów w późniejszym wieku. Ryzyko rozwoju nowego nowotworu wynosi około 1% rocznie (na przykład 20% w ciągu 20 lat).

Inne najczęściej występujące rodzaje raka to:

• Mięsaki: Są to nowotwory atakujące kości i tkankę łączną.
• Czerniaki: Są to nowotwory, które atakują takie obszary jak skóra, oczy i błony śluzowe wewnątrz jamy ustnej i nosa.
• Rak płuc: Ze względu na złożony układ naczyń krwionośnych w płucach, nowotwory rozwijające się w tych miejscach mogą łatwo rozprzestrzenić się na inne części ciała.

Jak lekarze diagnozują „(siatkowca)”? (Diagnoza)

Zazwyczaj rodzice (lub opiekunowie) jako pierwsi zauważają białe plamki zwane „leukokorią”. Gdy tylko je zauważą, natychmiast informują o tym pediatrę dziecka. Następnie lekarz stara się potwierdzić diagnozę. Czasami lekarze mogą również zauważyć „leukokorię” podczas badań sprawdzających prawidłowy rozwój dziecka.

Jeśli pediatra stwierdzi „leukokorię”, kolejnym krokiem jest natychmiastowe skierowanie dziecka do okulisty lub innego specjalisty okulistycznego. Okulista spróbuje zajrzeć bezpośrednio do oka, aby sprawdzić, czy występuje guz „siatkowca”. Podczas badania oczu małych dzieci czasami konieczne jest podanie „kropli rozszerzających źrenice ” lub podanie dziecku znieczulenia w celu zbadania oczu.

Co robią testy skanujące?

Dodatkowo prawdopodobnie zostaną wykonane badania obrazowe. Mogą one posłużyć do sprawdzenia, czy występują guzy, które trudno dostrzec w drugim oku , lub czy w mózgu występują guzy, takie jak szyszynka zarodkowa.

Najczęściej stosowanymi typami skanów są:

• Badanie ultrasonograficzne: Badanie to pozwala uwidocznić nagromadzenia wapnia, które często występują w przypadku siatkówczaka.
• Tomografia komputerowa (TK): Siatkówczak ma złogi wapnia, które można wyraźnie zobaczyć na tomografii komputerowej.
• Rezonans magnetyczny (MRI): To najlepsze badanie pozwalające uzyskać szczegółowe zdjęcia różnych tkanek i struktur wewnątrz ciała. Jest czasochłonne i kosztowne. Dlatego rzadko jest pierwszym badaniem. Bardzo ważne jest jednak dokładne określenie zasięgu rozprzestrzenienia się guza oraz sprawdzenie, czy w drugim oku lub mózgu występują inne guzy.
• Badanie PET (pozytonowa tomografia emisyjna (PET)): Badanie to można wykonać na wczesnym etapie diagnozy i leczenia lub później. Jest ono szczególnie przydatne w celu sprawdzenia, czy guz rozprzestrzenił się (utworzył przerzuty) na inne obszary lub czy w innych miejscach nie utworzyły się nowe guzy.

Jakie są metody leczenia `(siatkówki)`?

Istnieje kilka metod leczenia siatkówczaka. Najczęściej leczenie polega na połączeniu kilku metod. Można je stosować jednocześnie lub jedna po drugiej. Główne metody leczenia to:

• Chemioterapia: Polega na stosowaniu leków bezpośrednio atakujących komórki nowotworowe. Czasami pozwala to uniknąć operacji, która może prowadzić do ślepoty . Może również zmniejszyć guzy, ułatwiając innym metodom leczenia zabicie pozostałych komórek nowotworowych. Leki chemioterapeutyczne można podawać miejscowo, czyli wstrzykując je bezpośrednio do oka (wstrzyknięcia celowane), lub dotętniczo, czyli do tętnicy (wlew dożylny). Sposób podawania zależy od stanu i potrzeb dziecka.
• Radioterapia:Ta metoda leczenia wykorzystuje energię o wysokiej częstotliwości do niszczenia komórek nowotworowych. Może być stosowana zarówno poza organizmem, jak w przypadku radioterapii wiązką zewnętrzną (EBRT), jak i wewnątrz organizmu, jak w przypadku brachyterapii. Jednak często unika się tej metody leczenia ze względu na ryzyko długotrwałych powikłań.
• Terapie ogniskowe: Nazwano je tak, ponieważ „skupiają się” i niszczą tylko komórki nowotworowe. Mogą one wykorzystywać zarówno termoterapię, wykorzystującą wysokie ciepło, jak i laseroterapię, wykorzystującą wysokie zimno.
• Operacja: Operacja jest najczęściej przeprowadzana w przypadku ryzyka rozprzestrzenienia się siatkówczaka. Często wiąże się to z całkowitym usunięciem gałki ocznej (enukleacją). Zapobiega to dalszemu rozprzestrzenianiu się raka. W momencie przeprowadzenia operacji, chore oko może już tracić wzrok.
• Inne metody leczenia i terapie: Mogą się one znacznie różnić. Często pomagają kontrolować skutki uboczne innych metod leczenia, na przykład leków na nudności i wymioty wywołane chemioterapią. Istnieje wiele rodzajów leczenia wspomagającego, więc lekarz będzie w stanie doradzić, które z nich są najlepsze dla Twojego dziecka.

Co się stanie, jeśli moje dziecko zachoruje na tę chorobę? Jaka będzie jego przyszłość?

Rokowanie u dziecka z siatkówczakiem zależy w dużej mierze od tego, jak szybko choroba zostanie zdiagnozowana i jak szybko rozpocznie się leczenie. Jednak generalnie szanse na wyzdrowienie są bardzo wysokie. 95% dzieci z siatkówczakiem wraca do zdrowia. Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana przed ukończeniem przez dziecko 2. roku życia, szanse na pomyślny rokowanie bez utraty wzroku są wysokie.

Osoby, które wyzdrowiały z siatkówczaka, wymagają dożywotniej obserwacji w celu wykrycia nowych guzów. Zazwyczaj obejmuje to coroczne skany i inne badania w celu wykrycia nowych guzów. Lekarz poinformuje Cię, jakie badania Twoje dziecko powinno wykonać.

Czy istnieje sposób na zapobieganie rozwojowi `(siatkowca)`?

Siatkówczak jest spowodowany mutacją genetyczną. Dlatego nie ma sposobu, aby całkowicie mu zapobiec. Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie chorował na siatkówczaka lub wiesz, że masz mutację genetyczną, która go powoduje, poradnictwo genetyczne może pomóc Ci zrozumieć ryzyko przekazania tego genu Twojemu dziecku, gdy już je urodzisz.

Kiedy powinienem porozmawiać z lekarzem na temat „(siatkowca)”?

W związku z „(siatkówką)” w oczach dzieckaJeśli zauważysz jakiekolwiek objawy lub zmiany w widzeniu, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Ponadto, jeśli Ty lub Twój partner macie w rodzinie przypadki siatkówczaka lub jeśli wiesz, że masz mutację genu RB1, warto rozważyć poradnictwo genetyczne przed planowanym poczęciem dziecka.

Ważne rzeczy, które powinieneś wiedzieć, jeśli ktoś w Twojej rodzinie miał „(siatkówka)”

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie chorował na siatkówczaka, bardzo ważne jest, aby Twoje dziecko i pozostali członkowie rodziny regularnie poddawali się badaniom wzroku. Gen RB1, który powoduje siatkówczaka, może również powodować łagodny rodzaj guza oka zwanego siatkówczakiem. Siatkówczak może rozwinąć się u osób w każdym wieku.

Diagnoza raka to doświadczenie zmieniające życie. Ale bądźcie pełni nadziei. Naukowcy i lekarze stale odkrywają nowe, skuteczne metody leczenia, które zwiększają szanse przeżycia dzieci z tym rodzajem nowotworu. Jeśli Twoje dziecko choruje na siatkówczaka, możesz rozważyć udział w badaniu klinicznym w celu znalezienia nowych metod leczenia. Zapytaj również swojego lekarza o grupy wsparcia dla pacjentów onkologicznych i ich rodzin. Dla wielu rodziców i rodzin grupy te stanowią cenne źródło siły, odwagi i nadziei.

Najważniejsza rzecz, jaką chcemy wynieść z tej historii (Przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, dużo dziś mówiliśmy o „(siatkówczaku)”, prawda? Oto najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać:

• Jeśli zauważysz białą plamkę w oku swojego dziecka (zwłaszcza na zdjęciach z fleszem) lub jeśli oczy wydają się zapadnięte, nie ignoruj ​​tego. Natychmiast udaj się do lekarza.
• Siatkówczak to rzadka, ale w pełni uleczalna choroba, jeśli zostanie wykryta wcześnie.
• Istnieje wiele opcji leczenia, a lekarze wybiorą tę, która najlepiej sprawdzi się w przypadku Twojego dziecka.
• Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpiał na tę chorobę, rozważ skorzystanie z poradnictwa genetycznego i regularne badania wzroku.
• Nie martw się, nie jesteś sam. Jest wiele miejsc i osób, do których możesz zwrócić się o pomoc w takiej chwili.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się przydatne. Życzę Tobie i Twojemu dziecku dużo zdrowia!

Siatkówczak , rak wieku dziecięcego, rak oka, leukokoria, siatkówka, mutacje genetyczne, gen RB1