Czym jest nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)? Porozmawiajmy o tym w skrócie.

Czy w niektórych częściach ciała tworzą Ci się małe grudki? A może masz lekką utratę słuchu i zawroty głowy? Chociaż uważamy, że to normalne, czasami za tymi objawami może kryć się choroba genetyczna, o której niewiele wiemy. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób. To nerwiakowłókniakowatość typu 2, znana nam wszystkim pod skróconą nazwą NF2 . Chociaż jest to nieco skomplikowane, spróbujmy to wyjaśnić w prosty sposób.

Mówiąc prościej, czym jest NF2?

NZJ typu 2 to choroba genetyczna, która atakuje nasz układ nerwowy. Z powodu zmiany w genie w naszym organizmie, otrzymujemy niewłaściwy sygnał, aby produkować zbyt wiele komórek. Te nadmiarowe komórki kumulują się i tworzą guzy.

Najlepsze jest to, że większość tych guzków jest łagodna/niezłośliwa . Oznacza to, że nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała. Jednak w zależności od miejsca ich powstania, możemy doświadczać różnych problemów.

Najczęstszymi miejscami, w których mogą tworzyć się te guzki, są:

• Nerwy w całym ciele (nerwy obwodowe).
• Błona pomiędzy mózgiem i czaszką (opony mózgowe).
• Kręgosłup.
• Nerwy łączące mózg z uchem wewnętrznym, odpowiadające za słuch i równowagę.

NF2 to schorzenie należące do grupy chorób zwanych neurofibromatozą. Ta grupa chorób atakuje głównie skórę i układ nerwowy.

Jak powszechna jest ta choroba?

Nie jest to bardzo powszechna choroba. Według statystyk, NF2 dotyka około jednego na 33 000 dzieci urodzonych na całym świecie. Około 3% wszystkich zdiagnozowanych pacjentów z neurofibromatozą to pacjenci z NF2.

Jakie są objawy NF2?

Objawy NF2 mogą się różnić u poszczególnych osób. Zależą one od umiejscowienia guzów w organizmie i ich rozmiaru. U wielu osób pierwsze objawy są spowodowane guzami nerwów słuchowych.

Poniższa tabela pomoże Ci lepiej zrozumieć te objawy.

Objawy często zaczynają pojawiać się między późnym dzieciństwem a 30. rokiem życia. Choroba może jednak dotknąć osoby w każdym wieku. Dorośli są bardziej narażeni na pierwsze problemy ze słuchem. Natomiast u dzieci częściej rozwijają się guzy mózgu lub rdzenia kręgowego. Wystąpienie objawów w dzieciństwie oznacza, że ​​choroba może mieć cięższy przebieg.

Jakie rodzaje guzków rozwijają się w NF2?

W przypadku NF2 można zaobserwować kilka głównych typów guzków. Przyjrzyjmy się im pokrótce.

Dlaczego rozwija się NF2? Jaka jest przyczyna?

Główną przyczyną jest zmiana genetyczna w genie „NF2” w naszym organizmie. Gen ten pomaga w produkcji białka zwanego „merlin”. Główną funkcją tego białka jest hamowanie powstawania nowotworów (supresor guza).

Zatem, gdy dochodzi do zmiany w genie `NF2`, białko `merlin` nie jest produkowane prawidłowo. Wtedy niektóre komórki w naszym organizmie zaczynają się dzielić i mnożyć w sposób niekontrolowany. W ten sposób nadmiar komórek gromadzi się i tworzy guzy.

Możemy uzyskać tę zmienność genetyczną na dwa sposoby:

1. Dziedziczność: Jeśli jedno z rodziców ma tę mutację genu, istnieje około 50% szans na to, że dziecko ją odziedziczy (wzorzec „autosomalny dominujący”).

2. Losowo: Czasami, nawet jeśli nikt w rodzinie nie choruje, nowa mutacja genetyczna może pojawić się losowo w momencie poczęcia. W ten sposób u większości pacjentów z NF2 rozwija się choroba.

Kto jest narażony? Jakie są możliwe powikłania?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie, zwłaszcza Twoi rodzice, choruje na NF2, Ty również jesteś narażony na rozwój tej choroby.

W wyniku NF2 mogą wystąpić pewne powikłania.

• Całkowita utrata słuchu.
• Całkowita utrata wzroku.
• Uszkodzenie nerwów.
• Gromadzenie się płynu w mózgu.

Bardzo rzadko niektóre guzki NF2 mogą stać się złośliwe, dlatego regularne badania lekarskie są bardzo ważne.

Jak rozpoznać tę chorobę?

Lekarz zbada Cię i przeprowadzi szereg testów, aby potwierdzić, czy cierpisz na tę chorobę. Najpierw przeprowadzi badanie fizykalne. Zwróci uwagę na takie czynniki, jak zmiany skórne i równowaga organizmu. Następnie zapyta o Twoje objawy i historię chorób w rodzinie.

Dodatkowo można wykonać następujące testy:

• Badanie MRI: pozwala wyraźnie sprawdzić, czy w układzie nerwowym i skórze występują jakieś guzy.
• Badanie słuchu: Sprawdź swój poziom słuchu.
• Badanie wzroku: Sprawdź, czy nie masz zaćmy lub innych problemów ze wzrokiem.
• Badania genetyczne: Sprawdź, czy w genie `NF2` występuje mutacja.

Jakie są metody leczenia NF2?

W rzeczywistości nie ma jeszcze lekarstwa na NF2. Jednak diagnostyka i leczenie choroby znacznie się poprawiły. Te metody leczenia pomagają kontrolować objawy i prowadzić możliwie najbardziej normalne życie. Leczenie różni się w zależności od osoby. Lekarz zdecyduje, które leczenie jest dla Ciebie najlepsze.

Czasami, jeśli guzki nie powodują poważnego dyskomfortu, lekarz może zdecydować o ich monitorowaniu bez leczenia. Konieczne jest jednak co najmniej raz w roku przeprowadzenie badania fizykalnego, skanów oraz badań słuchu i wzroku w celu monitorowania postępu choroby.

Zespół medyczny leczący to

Ponieważ NF2 jest chorobą atakującą wiele układów organizmu, jej leczeniem zajmuje się zespół specjalistów. Zespół ten zazwyczaj składa się z:

• Neuroonkolodzy: Lekarze specjalizujący się w nowotworach i guzach układu nerwowego.
• Neurochirurdzy: Chirurdzy specjalizujący się w chirurgii układu nerwowego.
• Chirurdzy laryngolodzy: chirurdzy uszu, nosa i gardła.
• Audiolodzy: Specjaliści w zakresie słuchu.
• Doradcy genetyczni: Specjaliści udzielający porad na temat chorób genetycznych.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Tak, jak każde leczenie, te metody mogą powodować skutki uboczne. Ich częstotliwość różni się w zależności od rodzaju leczenia.

Operacja usunięcia guzów wiąże się z pewnym ryzykiem. Ponieważ guzy te są zlokalizowane w bardzo wrażliwych obszarach, takich jak mózg i rdzeń kręgowy, istnieje ryzyko krwawienia, infekcji i uszkodzenia nerwów. Zespół chirurgiczny dołoży jednak wszelkich starań, aby zminimalizować te zagrożenia.

W chemioterapii i radioterapii

• Zaparcie
• Biegunka
• Zmęczenie
• Wypadanie włosów
• Apetyt
• Nudności i wymioty

Skutki uboczne, takie jak: Przed rozpoczęciem leczenia należy porozmawiać z lekarzem o możliwych skutkach ubocznych.

Co możesz powiedzieć o długości życia z tą chorobą?

To, jak NF2 wpływa na długość życia człowieka, zależy od wielu czynników. Do najważniejszych należą wielkość zmian, ich lokalizacja oraz wiek, w którym choroba została zdiagnozowana. Czasami zmiany mogą nie powodować żadnych objawów. Innym razem objawy mogą być bardzo nasilone.

Najlepiej zdiagnozować chorobę wcześnie i rozpocząć leczenie, zanim rozwiną się powikłania . Wtedy rokowanie jest znacznie lepsze. W zależności od tego, jak objawy wpływają na stan pacjenta, lekarz będzie mógł postawić dokładniejszą diagnozę.

Czy można zapobiegać NF2?

Nie. Ponieważ NF2 jest chorobą genetyczną, nie można jej zapobiec. Jeśli jednak w rodzinie występowały przypadki tej choroby i planujesz założenie rodziny, zaleca się skorzystanie z poradnictwa genetycznego przed poczęciem dziecka.Bardzo ważne jest, aby zapoznać się z poniższymi informacjami, aby lepiej zrozumieć ryzyko wystąpienia tej choroby u Twojego dziecka.