Porozmawiajmy o zespole Lyncha, który zwiększa ryzyko zachorowania na raka?

Czy słyszałeś kiedyś o zespole Lyncha? Ta nazwa może być dla Ciebie nieco nowa. Jest to jednak choroba genetyczna, która znacznie zwiększa ryzyko rozwoju raka w organizmie. Zwiększa to ryzyko rozwoju raka, zwłaszcza przed 50. rokiem życia. To normalne, że czujesz lekki strach, słysząc słowa „możesz zachorować na raka”. Najważniejsze jednak, aby być dobrze poinformowanym na temat takich schorzeń. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o tym w prosty, zrozumiały sposób.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Lyncha?

Wyobraź sobie, że nasze ciało jest jak skomplikowana maszyna działająca zgodnie z obszerną instrukcją obsługi (DNA). Nasze geny są jak litery w tej instrukcji. Czasami w tej instrukcji pojawiają się błędy, czyli „błędy literowe”. W medycynie nazywa się to mutacjami genetycznymi.

Zespół Lyncha to schorzenie spowodowane mutacją genetyczną. Nasz organizm posiada specjalny typ genu, który wykrywa i naprawia błędy w DNA. Nazywa się on genem naprawy niedopasowanych zasad (MMR). Działa on jak „zespół naprawczy” w naszym organizmie. Osoba z zespołem Lyncha ma defekt w jednym z genów tego „zespołu naprawczego”. W związku z tym błędy w DNA nie są prawidłowo naprawiane. Komórki z tymi błędami kumulują się i z czasem są bardziej narażone na rozwój nowotworów.

Ta choroba może dotknąć każdego. Ponieważ jest to choroba genetyczna. Czasami można odziedziczyć ten wadliwy gen po matce lub ojcu. Bardzo rzadko ta mutacja genetyczna może rozwinąć się w organizmie nowej osoby, bez udziału kogokolwiek w rodzinie. Jeśli spojrzeć na statystyki w kraju takim jak Ameryka, szacuje się, że około jedna na 279 osób cierpi na tę chorobę.

Jakich objawów może doświadczać osoba z zespołem Lyncha?

Warto zauważyć, że zespół Lyncha nie daje żadnych specyficznych objawów. Jest to raczej objaw nowotworów, które są przez niego wywoływane. Najczęstszym z nich jest rak jelita grubego.

Oto kilka typowych objawów, które mogą być związane z rakiem jelita grubego:

Jakie rodzaje raka mogą rozwinąć się na skutek tego schorzenia?

Zespół Lyncha nie jest schorzeniem, które otwiera drogę tylko do jednego rodzaju nowotworu. Zwiększa on ryzyko rozwoju raka w wielu różnych częściach ciała. Ryzyko wystąpienia raka może się różnić w zależności od wadliwego genu. Pięć głównych zaangażowanych genów to: `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` i `EPCAM`.

Poniżej wymieniono niektóre rodzaje nowotworów, których ryzyko wystąpienia jest zwiększone w przypadku zespołu Lyncha.

Raki jelita grubego wywołane zespołem Lyncha różnią się nieco. Rozwijają się znacznie szybciej niż nowotwory, które rozwijają się normalnie.U zdrowej osoby niewielki polip zmienia się w nowotwór złośliwy po około 10 latach, natomiast u osób z zespołem Lyncha trwa to zaledwie rok lub dwa.

Ponadto z tego powodu osoba, u której wystąpił rak jelita grubego i która wyzdrowiała , ma większe ryzyko ponownego zachorowania na ten sam rodzaj nowotworu.

W jaki sposób tradycja ta jest przekazywana z pokolenia na pokolenie?

Zespół Lyncha to choroba dziedziczona z pokolenia na pokolenie w sposób „autosomalny dominujący”. Oznacza to, że nawet jeśli tylko jedno z rodziców , matka lub ojciec, posiada wadliwy gen, istnieje 50% szans na jego odziedziczenie przez dziecko. Oznacza to, że każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie genu i 50% szans na jego nieodziedziczenie.

Dlatego jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano zespół Lyncha, bardzo ważne jest, aby poinformować resztę rodziny. Szczególnie Twoje rodzeństwo, dzieci i rodziców powinno zostać poinformowanych o tym ryzyku. Skierowanie ich na badania genetyczne i terapię może nawet uratować im życie.

Skąd mam wiedzieć, czy mam tę chorobę? Jakie badania powinienem wykonać?

Najlepszym sposobem na potwierdzenie, czy występuje u Ciebie zespół Lyncha, jest wykonanie testu genetycznego . Zazwyczaj polega on na pobraniu próbki krwi. Można też pobrać wymaz z wewnętrznej strony jamy ustnej. Test ten może dokładnie wykryć mutację w genach, o których mówiliśmy wcześniej, takich jak MLHL i MSH2.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Lyncha, kolejnym najważniejszym krokiem jest regularne poddawanie się badaniom przesiewowym w celu wczesnego wykrycia raka. Lekarz opracuje dla Ciebie odpowiedni harmonogram badań przesiewowych.

Jak leczy się zespół Lyncha?

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę genetyczną, jaką jest zespół Lyncha. Dlatego głównym celem leczenia jest wykrycie i chirurgiczne usunięcie komórek nowotworowych z organizmu. Jeśli nowotwór zostanie wykryty i usunięty, zanim rozprzestrzeni się na inne części ciała, wyniki są bardzo dobre.

Wymaga to wielodyscyplinarnego zespołu lekarzy. Na przykład gastroenterolodzy, chirurdzy, onkolodzy ginekologiczni i onkolodzy współpracują ze sobą w leczeniu tego schorzenia.

Niektóre osoby, zwłaszcza kobiety, które założyły rodziny, decydują się na histerektomię lub ooforektomię przed rozwinięciem się jakiejkolwiek choroby, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka macicy lub jajnika w przyszłości. Podobnie osoby z grupy wysokiego ryzyka raka jelita grubego mogą zdecydować się na kolektomię. Są to bardzo osobiste decyzje i powinny być podejmowane po szczegółowej konsultacji z lekarzem.

Czy zespół Lyncha i HNPCC to to samo?

Być może słyszałeś również nazwę „HNPCC” (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością). Zespół Lyncha i HNPCC są często używane zamiennie, ale istnieje między nimi drobna różnica techniczna.

Mówiąc prościej, nazwa HNPCC jest używana w oparciu o historię rodzinną. Oznacza to, że jeśli u kilku członków rodziny rozwinął się ten rodzaj nowotworu, mówi się, że ta rodzina ma HNPCC. Natomiast nazwa zespół Lyncha to nazwa nadawana po zidentyfikowaniu konkretnej mutacji genu , która go powoduje. Zatem wszyscy członkowie rodziny z HNPCC mogą mieć mutację genu zespołu Lyncha. Również osoba, u której rozwinęła się nowa mutacja genu bez nikogo innego w rodzinie, również może być uznana za osobę z zespołem Lyncha.

Nikt nie lubi słyszeć słów: „Masz raka”. Osoba z zespołem Lyncha może w pewnym momencie swojego życia usłyszeć te słowa. Ale to nie koniec świata. Jeśli jesteś świadomy swojego stanu, współpracujesz z lekarzem i regularnie poddajesz się badaniom przesiewowym, każdy nowotwór można wykryć i wyleczyć we wczesnym stadium. Wczesne wykrycie i leczenie to najlepszy sposób na zdrowe i szczęśliwe życie.