Czy Twoja córka ma problemy rozwojowe? Porozmawiajmy o zespole Retta?

Twoje maleństwo, zwłaszcza dziewczynka, mogło zauważyć pewne opóźnienia rozwojowe lub trudności w wykonywaniu czynności, które wcześniej wykonywało. Wyobraź sobie, że dziecko, które dobrze radziło sobie przez około sześć miesięcy, nagle przestaje uczyć się nowych rzeczy, a nawet zapomina rzeczy, których uczyło się wcześniej. To zupełnie normalne, że matka lub ojciec odczuwają strach i niepokój, widząc coś takiego. Dzisiaj porozmawiamy o bardzo rzadkim, ale ważnym schorzeniu, które dotyka głównie dziewczynki. Nazywamy je zespołem Retta .

Czym jest zespół Retta? Mówiąc wprost...

Mówiąc wprost, zespół Retta to rzadkie schorzenie genetyczne i neurologiczne . Dotyka ono głównie dziewczynki. Jest ono spowodowane wariantem genetycznym genu w naszym organizmie, a konkretnie genu o nazwie `MECP2`. Gen `MECP2` odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju mózgu i wymianie informacji między komórkami nerwowymi, czyli w tworzeniu połączenia między komórkami nerwowymi (synapsy) . Zatem zmiana w tym genie wpływa na rozwój mózgu dziecka.

W tym stanie pierwsze kilka miesięcy życia dziecka, zazwyczaj do około 6. miesiąca życia, rozwija się tak samo jak u innych dzieci. Wykonuje czynności odpowiednie dla swojego wieku, takie jak raczkowanie, uśmiechanie się i poruszanie kończynami. Jednak po około 6. miesiącu życia dziecko zaczyna tracić umiejętności i zdolności, których wcześniej się nauczyło. Na przykład, zdolność trzymania zabawki obiema rękami, machania do matki i wypowiadania słów maleje. Objawy te pojawiają się na różnych etapach rozwoju dziecka. Należy jednak pamiętać, że chociaż objawy te przestają się nasilać (postępują) z czasem, nie znikają całkowicie. Dlatego dzieci te wymagają szczególnej opieki i wsparcia przez całe życie.

Jakie są objawy zespołu Retta?

Jak wspomniano wcześniej, dziecko może rozwijać się prawidłowo do około 6. miesiąca życia. Pierwszymi objawami zespołu Retta są opóźnienia rozwojowe . Oznacza to, że dziecko z opóźnieniem wykonuje czynności odpowiednie dla swojego wieku, na przykład nie raczkuje, gdy inne dzieci raczkują, nie macha rękami lub nie zaczyna mówić.

W miarę jak dziecko staje się starsze, wyraźnie widoczne stają się oznaki regresu rozwojowego, objawiającego się utratą dotychczas nabytych wiadomości.

Objawy wpływające na mięśnie, ruchy i zachowanie dziecka:

• Problemy z równowagą i koordynacją podczas chodzenia: trudności ze staniem i chodzeniem. Mogą występować częste upadki.
• Trudności z mówieniem:Wypowiadanie słów i wyrażanie myśli staje się trudne. Niektóre dzieci mogą nawet całkowicie stracić zdolność mówienia.
• Trudności z połykaniem lub żuciem pokarmu: Może to prowadzić do tego, że dziecko nie otrzyma niezbędnych składników odżywczych, straci na wadze i będzie cierpieć na niedożywienie .
• Osłabienie lub sztywność mięśni (spastyczność): niezdolność do prawidłowego kontrolowania kończyn.
• Trudności z wykonywaniem znanych ruchów na polecenie (apraksja): Na przykład, niemożność zrobienia czegoś, gdy zostanie wydane polecenie „machnięcia ręką”, ale czasami możliwość machnięcia ręką, gdy stoi się nieruchomo.
• Powtarzające się ruchy rąk: Charakterystyczną cechą tej choroby są powtarzające się ruchy rąk, takie jak ściskanie, ściskanie i klaskanie.

Inne objawy:

• Problemy ze snem: bezsenność w nocy, częste wybudzanie się.
• Problemy układu trawiennego: np. refluks i zaparcia .
• Niepełnosprawność intelektualna: Zdolności uczenia się mogą być ograniczone.
• Częsty niepokój i drażliwość.
• Skolioza: kręgosłup wygięty na bok.
• Powolny wzrost: U dzieci takie parametry jak przyrost wysokości i masy ciała mogą być wolniejsze niż u innych dzieci.

Objawy, które czasami mogą zagrażać życiu, obejmują:

• Trudności z oddychaniem: nieregularny oddech, wstrzymywanie oddechu itp.
• Nieregularne bicie serca.
• Napady padaczkowe.

Czy dzieci z zespołem Retta mają specyficzne rysy twarzy?

Dzieci z zespołem Retta mogą mieć małą głowę w porównaniu z resztą ciała. Nazywa się to mikrocefalią . Może to powodować, że rysy twarzy będą lekko uwydatnione. Nie ma jednak specyficznych cech twarzy, które byłyby charakterystyczne dla tego zaburzenia, takich jak „tak wygląda twarz”.

Czasami objawy zespołu Retta mogą być podobne do objawów innej choroby, zwanej zespołem Angelmana . Obie choroby mają wspólne cechy, takie jak trudności w mówieniu i komunikacji, opóźnienia rozwojowe, napady padaczkowe i problemy ze snem. Zespół Angelmana charakteryzuje się jednak specyficznymi cechami twarzy, takimi jak głęboko osadzone oczy, szerokie usta i duże przerwy między zębami. Zespół Retta nie wykazuje tych specyficznych cech.

Stadia zespołu Retta

Schorzenie to przechodzi przez różne etapy w miarę rozwoju dziecka. Na każdym etapie dziecko może wykazywać inne objawy. Jednak nie wszystkie dzieci przechodzą przez wszystkie te etapy w ten sam sposób. Na przykład, niektóre dzieci z zespołem Retta mogą nigdy nie być w stanie chodzić.

Stadia zespołu Retta:

1. Etap I – Wczesny etap: Rozpoczyna się między 6. a 18. miesiącem życia. Rozwój dziecka ulega spowolnieniu. Na przykład, opóźnieniu ulega raczkowanie, a zdolność patrzenia prosto na matkę ulega osłabieniu. Mięśnie dziecka stają się mniej jędrne ( obniżone napięcie mięśniowe ) i mogą wystąpić trudności w karmieniu.

2. Stadium II – Stadium szybko postępujące: Zwykle występuje między 1. a 4. rokiem życia. Dziecko może utracić zdolność mówienia i posługiwania się rękami. Może często zaciskać pięści. Niektóre dzieci mogą również wykazywać zachowania podobne do dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, takie jak utrata zainteresowania interakcjami społecznymi.

3. Stadium III – Stadium plateau lub przejściowa stabilizacja: Zwykle występuje między 2. a 10. rokiem życia. Niektóre objawy, które były nasilone w drugim stadium, na przykład problemy z komunikacją i motoryką, mogą ulec nieznacznej poprawie. Dzieci mogą ponownie wykazywać zainteresowanie kontaktami społecznymi. W tym okresie często występują napady padaczkowe.

4. Etap IV – Późny spadek sprawności motorycznej: Może wystąpić w dowolnym momencie po etapie III. Dziecko może utracić zdolność chodzenia i siłę mięśni. Jednak umiejętności komunikacyjne i myślowe dziecka powinny być nadal obecne w tym etapie.

Jakie są przyczyny zespołu Retta?

Zespół Retta jest często spowodowany wariantem genetycznym genu o nazwie `MECP2`. Jak wspomniałem wcześniej, gen ten instruuje produkcję białka o nazwie `MECP2`. Białko to pomaga utrzymać połączenia (synaps) między komórkami nerwowymi i wspomaga prawidłowe funkcjonowanie mózgu dziecka.

Jednak nie wszystkie przypadki zespołu Retta są powiązane z genem MECP2. Niektóre warianty genetyczne (na przykład delecje) lub warianty w innych genach, takich jak CDJK5 i FOXG1, mogą również powodować nietypowe przypadki zespołu Retta. Czasami objawy te mogą być spowodowane przez geny, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

Ważne jest, że ta zmiana genetyczna zazwyczaj zachodzi spontanicznie/losowo . To znaczy, że zazwyczaj nie jest dziedziczona z rodziców na dzieci. Nie musisz więc czuć się z tego powodu zbyt winny.

Czy chłopcy chorują na zespół Retta?

Zespół Retta zazwyczaj dotyka tylko dziewczynki. Dzieje się tak, ponieważ mutacja genetyczna, która go powoduje, znajduje się na chromosomie X. Jak wiadomo, kobieta ma dwa chromosomy X (XX).

Ponieważ chłopcy mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY), schorzenie to jest bardzo rzadkie. Jeśli chłopiec ma ten wariant na swoim jedynym chromosomie X, objawy mogą być bardzo poważne. Może to prowadzić do poronienia, a nawet śmierci noworodka.

Lekarze nazywają ten stan u chłopców „ciężką encefalopatią noworodkową związaną z MECP2”. Stan ten może również dawać objawy podobne do zespołu Retta, takie jak niepełnosprawność intelektualna, drgawki i trudności w poruszaniu się.

Powikłania zespołu Retta

U dziecka z tą chorobą istnieje ryzyko wystąpienia następujących powikłań, z których niektóre mogą zagrażać życiu:

• Zapalenie płuc wywołane zachłyśnięciem: choroba płuc wywołana przedostaniem się do płuc jedzenia lub napojów.
• Padaczka: Częste napady padaczkowe.
• Dysfunkcja serca: Na przykład schorzenia takie jak zespół długiego QT .
• Problemy z płucami lub oddychaniem.

Jak lekarze diagnozują zespół Retta?

Lekarz diagnozuje zespół Retta , badając dziecko i przeprowadzając niezbędne badania. Jako matka możesz podejrzewać, że coś jest nie tak, gdy Twoje dziecko nie osiąga kamieni milowych rozwoju dla swojego wieku, zwłaszcza w pierwszym roku życia. Wtedy powinnaś zabrać dziecko do pediatry lub lekarza rodzinnego.

Lekarz zbada Twoje dziecko i zwróci uwagę na objawy. Następnie zleci badania, aby wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach. W większości przypadków chorobę można potwierdzić genetycznym badaniem krwi , które wykryje zmianę w genie MECP2. Badanie genetyczne nie wymaga specjalnego przygotowania ani pobytu w szpitalu.

Diagnozę zazwyczaj stawia się w wieku od 6 do 18 miesięcy, gdyż wtedy właśnie zaczynają pojawiać się pierwsze objawy.

Ponieważ zespół Retta jest tak rzadką chorobą, postawienie natychmiastowej diagnozy może być trudne. Wykluczenie wszystkich innych schorzeń i potwierdzenie ich obecności może zająć zespołowi medycznemu trochę czasu. Czekanie na odpowiedzi może być frustrujące, ale postawienie jednoznacznej diagnozy może pomóc zespołowi medycznemu w leczeniu objawów u dziecka.

Jak leczy się zespół Retta?

Opcje leczenia zależą od specyficznych objawów dziecka. Na przykład, leki mogą być podawane w przypadku napadów padaczkowych i zaburzeń ruchowych. Jeśli dziecko ma problemy z motoryką i zdolnościami językowymi, lekarz może zalecić takie metody leczenia, jak:

• Terapia zajęciowa: pomaga w wykonywaniu codziennych czynności i poprawia funkcjonowanie rąk.
• Fizjoterapia: Pomaga w takich aspektach jak chodzenie, równowaga i wzmacnianie mięśni.
• Terapia logopedyczna: pomaga poprawić mowę i komunikację.

Lek o nazwie Trofinetide , stosowany u dzieci w wieku 2 lat i starszych, wykazał obiecujące wyniki w badaniach klinicznych . Jest to pierwszy lek zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) specjalnie do leczenia zespołu Retta . Nie jest lekiem na zespół Retta, ale jest uważany za terapię modyfikującą przebieg choroby. Należy omówić tę opcję z zespołem medycznym i wspólnie podjąć decyzję.

Dodatkowo Twoje dziecko może skorzystać z:

• Noszenie gorsetu lub poddanie się operacji skoliozy .
• Częste badania kontrolne w celu wykrycia nieprawidłowości serca.
• Wsparcie żywieniowe.
• Specjalne programy edukacyjne w szkole.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Retta . Jednak lekarze mogą pomóc w kontrolowaniu objawów przez całe życie dziecka.

Kiedy powinienem zabrać dziecko do lekarza?

Jeśli zauważysz, że rozwój Twojego dziecka nie przebiega we właściwy dla jego wieku sposób, zwłaszcza po 6. miesiącu życia, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Retta , jeśli występują u niego jakiekolwiek skutki uboczne leczenia lub jeśli pojawiły się nowe objawy albo jeśli istniejące objawy się pogorszyły, poinformuj o tym swojego lekarza.

Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z zespołem Retta?

Wiele osób z zespołem Retta żyje dobrze do czterdziestki i dłużej. Jeśli objawy nie są nasilone, Twoje dziecko może żyć normalnie. Jednak w przypadku wystąpienia powikłań zdrowotnych, oczekiwana długość życia może ulec skróceniu.

Najlepszą osobą, z którą możesz porozmawiać o przewidywanej długości życia Twojego dziecka, jest jego lekarz. On lub ona może zrozumieć specyficzną sytuację Twojego dziecka i wyjaśnić Ci ją.

Rokowanie w zespole Retta

Zespół Retta to choroba przewlekła. Objawy wpływają na każdego pacjenta inaczej. Twoje dziecko może kontrolować swoje ruchy, chodzić i komunikować się samodzielnie. Będzie jednak wymagać całodobowej opieki do końca życia.

Ponadto, Twoje dziecko będzie musiało regularnie zgłaszać się na wizyty kontrolne do zespołu medycznego, aby odpowiednio kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom. W niektórych przypadkach zespołu Retta powikłania mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko cierpi na rzadką chorobę neurologiczną, może być przytłaczające. Możesz odczuwać niepokój i smutek, że Twoje dziecko nie rozwija się tak jak inne dzieci. Chociaż organizm Twojego dziecka będzie potrzebował więcej czasu i opieki w miarę jego wzrostu, nie trać nadziei. Lekarze będą Ci towarzyszyć na każdym kroku, aby zapewnić Twojemu dziecku niezbędną opiekę.

Naukowcy opracowują nowe metody leczenia, które mogą pomóc dzieciom z zespołem Retta, poprzez badania kliniczne . W razie pytań dotyczących rokowania lub leczenia dziecka, należy zwrócić się do lekarza.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma zespół Retta . Pamiętaj jednak o następujących kwestiach:

• Nie jesteś sam: są inni rodzice w podobnej sytuacji. Lekarze, terapeuci i grupy wsparcia są gotowi Ci pomóc.
• Ważne jest wczesne wykrycie: jeśli zauważysz opóźnienie w rozwoju swojego dziecka, natychmiast zwróć się o pomoc lekarską.
• Leczenie może łagodzić objawy: Mimo że nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, leczenie i terapie mogą poprawić jakość życia dziecka.
• Każde dziecko jest inne: objawy i wpływ choroby różnią się u poszczególnych osób. Lekarze pomogą Ci opracować plan opieki, który będzie najlepiej dostosowany do potrzeb Twojego dziecka.
• Nie trać nadziei: Medycyna się rozwija i prowadzone są nowe badania, dlatego ważne jest, aby zachować pozytywne nastawienie.

Najważniejsze jest zapewnienie dziecku miłości, opieki i właściwej opieki medycznej.

Zespół Retta , choroby genetyczne, choroby neurologiczne, rozwój dziecka, gen MECP2, opóźnienie rozwoju