Martwisz się o rozwój swojego maluszka? Dowiedzmy się więcej o zespole Russella-Silvera!

Czy kiedykolwiek czułeś, że Twoje dziecko rośnie nieco wolniej? A może lekarze stwierdzili, że dziecko urodziło się z niską masą urodzeniową lub miało inne cechy? Czasami takie rzeczy mogą nas, rodziców, bardzo niepokoić. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich rzadkich, ale ważnych schorzeniu, na które warto zwrócić uwagę. To zespół Russella-Silvera.

Kto może zachorować na tę chorobę? Jak często występuje?

W rzeczywistości zespół Russella-Silvera może dotknąć każde dziecko. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek w równym stopniu. Jest to jednak rzadkie zaburzenie genetyczne . Statystycznie dotyka ono około jednego na 15 000 do jednego na 100 000 urodzeń. Trudno podać dokładną liczbę, ponieważ czasami objawy tego schorzenia są podobne do objawów innych zaburzeń rozwojowych, a czasami pozostają niediagnozowane.

Zespół ten został odkryty po raz pierwszy w 1953 roku przez dr Henry'ego Silvera. Następnie, w 1954 roku, dr Alexander Russell odkrył kilka kolejnych cech. Początkowo, przez około 20 lat, naukowcy sądzili, że ci dwaj mężczyźni odkryli dwie różne choroby. Później okazało się, że zaobserwowali różne aspekty tej samej choroby. Dlatego obecnie zespół ten nazywa się zespołem Russella-Silvera. W niektórych krajach, zwłaszcza w Europie, nazywa się go również zespołem Silvera-Russella.

Jakie są objawy zespołu Russella-Silvera?

To jest najważniejsze. Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych dzieci. Mogą one również dotyczyć różnych części ciała. Zobaczmy, jakie są główne objawy.

Charakterystyka związana ze wzrostem

W rozwoju tych dzieci można zaobserwować kilka szczególnych cech:

• Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu (IUGR): Oznacza to, że dziecko nie rozwija się prawidłowo w łonie matki.
• Niska masa urodzeniowa : Masa urodzeniowa niższa od prawidłowej.
• Brak prawidłowego rozwoju i słaby przyrost masy ciała po porodzie : To również problem wielu matek.
• Niski wzrost : Bycie niższym od innych dzieci w tym samym wieku.

Czaszka i rysy twarzy

W kształcie twarzy i wielkości głowy tych dzieci można również zauważyć pewne osobliwości:

• Posiadanie dużej głowy w porównaniu do reszty ciała (w stosunku do wzrostu i wagi).
• Ciemiączko , czyli miękkie miejsce na głowie, potrzebuje czasu, aby się zamknąć.
• Mający trójkątną twarz .
• Wystające do przodu czoło .
• Wąska broda .
• Mała szczęka (mikrognatia).
• Kąciki ust wydają się być opuszczone .

Problemy stomatologiczne

Mogą również występować pewne problemy związane z zębami:

• Utrata niektórych zębów (hipodoncja).
• Posiadanie niezwykle małych zębów (mikrodoncja).
• Stłoczenie zębów .
• Czasami zdarzają się takie schorzenia jak rozszczep podniebienia .

Inne cechy fizyczne

Istnieje kilka innych cech fizycznych, które obejmują:

• Różnica w długości ramion i nóg po obu stronach (przerost połowiczy).
• Mały palec jest zgięty do wewnątrz (klinodaktylia).
• Skolioza .

Jakie są możliwe powikłania zespołu Russella-Silvera?

Ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z fizycznych skutków zespołu Russella-Silvera, który może powodować różne komplikacje zdrowotne u Twojego dziecka.

Trudności z jedzeniem i piciem

• Apetyt : Dziecko może stracić zainteresowanie jedzeniem.
• Przewlekły refluks żołądkowy (GERD - choroba refluksowa przełyku): Oznacza to, że kwas żołądkowy cofa się do gardła.
• Zapalenie przełyku : Schorzenie to (GERD) powoduje stan zapalny przełyku.

Problemy związane z rozwojem nerwów

• Opóźnienie rozwojowe: Oznacza to, że opóźnione są takie czynności, jak przewracanie się, siadanie i chodzenie.
• Opóźnienie mowy .
• Różnice w uczeniu się : Mogą wystąpić pewne trudności w nauce.

Inne komplikacje

• Opóźnienie wzrostu .
• Trudności z chodzeniem i utrzymaniem równowagi .
• Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia).
• Problemy z nerkami .
• Problemy z układem rozrodczym i moczowym .

Jak zespół Russella-Silvera wpływa na osoby dorosłe?

Dorośli z zespołem Russella-Silvera są zazwyczaj niscy . Mężczyźni mierzą zazwyczaj około 140 cm wzrostu. Kobiety mierzą około 140 cm wzrostu.

Badania wykazały również, że osoby te są narażone na ryzyko wystąpienia nowych powikłań zdrowotnych wraz z wiekiem. Należą do nich:

• Zespół metaboliczny.
• Zmniejszona masa mięśniowa .
• Zmniejszona gęstość kości .
• Zmniejszone pożądanie seksualne (hipogonadyzm).
• Rak jądra .
• Dystonia miokloniczna : jest to schorzenie powodujące nagłe, niekontrolowane ruchy.

Co jest przyczyną tej choroby?

Zespół Russella-Silvera jest w rzeczywistości dość złożoną chorobą . Jest spowodowany nieprawidłowościami w genach kontrolujących wzrost ciała.Obecnie wiadomo, że u około 60% osób przyczyną tej choroby są zmiany genetyczne w chromosomach 7 lub 11.

Co zaskakujące, około 40% osób, u których klinicznie zdiagnozowano tę chorobę, nie ma zidentyfikowanej przyczyny genetycznej. Możliwe, że choroba jest spowodowana zmianami w chromosomach innych niż 7 i 11. Naukowcy wciąż badają, jakie inne zmiany genetyczne mogą być związane z tą chorobą.

Jak ustala się diagnozę?

Zespół Russella-Silvera może być czasami trudny do zdiagnozowania. Jak wspomniano wcześniej, objawy i nasilenie schorzenia znacznie różnią się u poszczególnych dzieci. Lekarz prowadzący przeprowadzi jednak najpierw dokładne badanie fizykalne. Może również zalecić molekularne badania genetyczne . Badania te mogą potwierdzić diagnozę w około 60% przypadków.

Jak leczy się zespół Russella-Silvera?

Leczenie tego schorzenia różni się w zależności od dziecka. Zależy ono od objawów i stopnia zaawansowania schorzenia. Najważniejsze jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia . Wtedy Twoje dziecko będzie miało najlepsze możliwe wyniki. Twoim dzieckiem zajmie się zespół specjalistów. W skład tego zespołu mogą wchodzić:

• Pediatra Twojego dziecka.
• Pediatra rozwojowy .
• Specjalista od kości .
• Endokrynolog to lekarz specjalizujący się w gruczołach dokrewnych i hormonach .
• Lekarz specjalizujący się w układzie pokarmowym (gastroenterolog).
• Dietetyk .
• Neurolog .
• Specjalista stomatologiczny .
• Logopeda .
• Psycholog .
• Doradca genetyczny i genetyk .

Opcje leczenia ustalane są na podstawie stanu dziecka:

Leczenie wzrostu

Najważniejszym leczeniem w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka jest wsparcie żywieniowe . Lekarze upewnią się, że dziecko otrzymuje odpowiednią ilość kalorii. W razie potrzeby można w tym celu zastosować sondę .

• Sonda nosowo-żołądkowa: Podczas tego zabiegu przez nos, przełyk i żołądek dziecka wprowadza się cienką rurkę.
• Rurka gastrostomijna: Podczas tego zabiegu wykonuje się małe nacięcie w ścianie żołądka dziecka i wprowadza się rurkę bezpośrednio do żołądka.

Terapia hormonem wzrostu (GH):

Dzięki temu zabiegowi:

• Poprawia budowę ciała dziecka, rozwój motoryczny i apetyt.
• Zmniejsza ryzyko niskiego poziomu cukru we krwi (hipoglikemii).
• Zwiększa wzrost .

Leczenie problemów z jedzeniem i piciem

Refluks żołądkowy można leczyć w następujący sposób:

• Podawaj częste, niewielkie posiłki .
• Trzymanie dziecka w pozycji pionowej podczas karmienia.
• Leki: blokery receptora H2, które zmniejszają produkcję kwasu, oraz silniejsze leki, takie jak inhibitory pompy protonowej , które również pomagają w leczeniu wrzodów przełyku.
• Fundoplikacja : zabieg chirurgiczny polegający na wzmocnieniu zastawki (zwieracza) znajdującej się między przełykiem a żołądkiem dziecka.

Leczenie niskiego poziomu cukru we krwi (hipoglikemii)

Można to rozwiązać w następujący sposób:

• Częste dostarczanie pożywienia .
• Suplementy diety.
• Produkty spożywcze zawierające węglowodany złożone .

Leczenie problemów stomatologicznych

Aby skorygować problemy z zębami Twojego dziecka, konieczne może okazać się zastosowanie różnych metod leczenia stomatologicznego, takich jak stosowanie aparatów ortodontycznych lub zabieg chirurgiczny jamy ustnej.

Leczenie innych powikłań

Czasami specjalne ortezy lub buty mogą pomóc poprawić chodzenie i równowagę. Operacja korygująca asymetrię kończyn jest rzadko konieczna.

Jak radzić sobie z objawami?

Oprócz leków, lekarz może zalecić dziecku kilka innych metod terapeutycznych. Należą do nich:

• Terapia psychospołeczna : Terapeuci psychospołeczni (pracownicy socjalni) zapewniają wsparcie w zakresie zdrowia psychicznego. Pomagają w rozwiązywaniu problemów związanych z poczuciem własnej wartości, relacjami z rówieśnikami i interakcjami społecznymi u dzieci.
• Poradnictwo genetyczne : Poradnictwo genetyczne może potwierdzić diagnozę u Twojego dziecka i zapewnić Tobie i Twojej rodzinie niezbędne porady.
• Fizjoterapia : Fizjoterapeuci pomagają rozciągać i wzmacniać mięśnie i ścięgna dziecka poprzez ćwiczenia fizyczne.
• Terapia zajęciowa : Terapeuci zajęciowi pomagają w zakresie takich dziedzin jak motoryka mała, percepcja wzrokowa, rozumowanie poznawcze i przetwarzanie sensoryczne.
• Terapia logopedyczna : Logopedzi pomagają w rozwiązywaniu problemów związanych z mową, językiem, komunikacją, a także jedzeniem i połykaniem.

Jak mogę zmniejszyć ryzyko wystąpienia u mojego dziecka zespołu Russella-Silvera?

Zespół Russella-Silvera jest wynikiem zmiany genetycznej.. Dlatego nie ma sposobu, aby zapobiec temu schorzeniu. Jeśli planujesz ciążę i chcesz poznać ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, porozmawiaj z lekarzem o możliwości wykonania badań genetycznych przed poczęciem .

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma zespół Russella-Silvera?

Zespół Russella-Silvera to choroba przewlekła . Nie powoduje ona jednak skutków ubocznych zagrażających życiu. Możesz być spokojny o przyszłość swojego dziecka. Zależy to jednak od diagnozy i leczenia. Twoje dziecko będzie wymagało natychmiastowej opieki medycznej i dalszej obserwacji. Wczesne i skuteczne leczenie pozwoli Twojemu dziecku żyć normalnie .

Jaka jest różnica między zespołem Russella-Silvera a zespołem Silvera?

Obie te choroby to rzadkie schorzenia genetyczne spowodowane zmianą genu. Zespół Silvera jest jednak spowodowany zmianą genu BSCL2 . Zespół Silvera to choroba genetyczna, która powoduje sztywność mięśni (spastyczność) i porażenie kończyn dolnych (paraplegię). Objawy zespołu Silvera zazwyczaj pojawiają się w późnym dzieciństwie . Mogą się nasilać z wiekiem, ale osoby z tą chorobą zazwyczaj mogą prowadzić aktywny tryb życia.

Diagnoza zespołu Russella-Silvera może być przytłaczająca. Jednak najważniejsze jest, aby pamiętać, że rokowania dla dzieci urodzonych z tą chorobą są zazwyczaj dobre. Wcześnie zdiagnozowany i leczony zespół Russella-Silvera nie zagraża życiu. Zespół specjalistów będzie pracował z Tobą i Twoim dzieckiem, aby pomóc mu prowadzić normalne, zdrowe życie.

Co zatem powinniśmy zapamiętać z tej historii? (Przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, mam nadzieję, że teraz lepiej rozumiesz zespół Russella-Silvera, o którym mówiliśmy. To normalne, że czujesz się zaniepokojony, słysząc o takiej chorobie. Najważniejsze jednak, żeby nie panikować, zdobyć odpowiednie informacje i podjąć odpowiednie kroki.

• Zespół Russella-Silvera to rzadka choroba genetyczna , która wpływa na rozwój dziecka, zwłaszcza przed i po urodzeniu.
• Objawy są różne u poszczególnych dzieci, dlatego ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarskiej, jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące rozwoju lub wyglądu swojego dziecka.
• Wczesna diagnoza i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia są najlepsze dla dziecka. Wymaga to pomocy różnych specjalistów.
• Chociaż stan ten utrzymuje się przez całe życie, nie zagraża życiu. Przy odpowiednim leczeniu dziecko może prowadzić normalne życie.
• Nie jesteś sam. Jest wielu ludzi, takich jak lekarze, terapeuci i doradcy, którzy mogą pomóc Tobie i Twojemu dziecku w tej sytuacji.

Na koniec, nie bój się rozmawiać z lekarzem o wszelkich wątpliwościach dotyczących zdrowia Twojego dziecka. Z odpowiednim wsparciem i poradą pokonamy każde wyzwanie.

Zespół Russella -Silvera, zespół Russella-Silvera, choroby genetyczne, rozwój dziecka, niska masa urodzeniowa, niski wzrost, opóźnienie rozwoju