Czy Twoje dziecko ma wadę mózgu? Poznajmy schizencefalię!

Czy masz obawy lub wątpliwości co do rozwoju swojego maluszka? Czasami martwimy się jeszcze bardziej, słysząc nowe nazwiska od lekarzy, prawda? Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie mózgu, o której być może nie słyszeliście, ale którą warto poznać. To schizencefalia.

Czym jest schizencefalia?

Mówiąc najprościej, schizencefalia to nieprawidłowość mózgu występująca przy narodzinach, czyli wraz z przyjściem dziecka na świat. Nasz mózg składa się z dwóch części, zwanych półkulami mózgowymi , a dokładniej z prawej i lewej strony. Kontrolują one nasze zdolności motoryczne, takie jak mówienie i chodzenie, sposób myślenia, czyli funkcje poznawcze , emocje , słuch i wzrok , a także wiele innych ważnych funkcji. W schizencefalii w tych półkulach mózgowych, czyli po obu stronach mózgu, tworzy się rozszczep lub otwór (szczelina) . Rozszczep ten może występować tylko po jednej stronie mózgu (``jednostronnie``) lub po obu stronach (``obustronnie``).

Wyobraź sobie, że istnieje płyn zwany płynem mózgowo-rdzeniowym , który chroni i odżywia nasz mózg. Istnieje również rodzaj tkanki zwanej istotą szarą . Pomaga ona kontrolować nasze ruchy, pamięć i emocje. W tej przestrzeni wypełnia się płyn mózgowo-rdzeniowy i istota szara. Jeśli jednak nagromadzą się one w nadmiarze, pojawiają się problemy, czyli objawy. Na przykład, rozwój dziecka może być opóźniony , może wystąpić paraliż lub zmniejszony rozmiar głowy .

Jakie są główne typy schizencefalii?

Istnieją dwa główne typy tej choroby, schizencefalii.

• Schizencefalia z otwartą wargą: W tym przypadku rozszczep rozciąga się od zewnętrznej części mózgu aż do komór mózgowych , czyli przestrzeni wewnątrz mózgu wypełnionych płynem mózgowo-rdzeniowym. Oznacza to, że rozszczep jest nieco większy i głębszy.
• Schizencefalia z zamkniętą wargą: W tym typie rozszczep jest nieco krótszy. Nie sięga on aż do komór. Czasami ten typ może przebiegać bezobjawowo.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Schizencefalia to w rzeczywistości bardzo rzadka choroba. Nie występuje u wielu osób. Statystycznie dotyka ona około 1,5 na 100 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych. W Wielkiej Brytanii dotyka ona około 1,48 na 100 000 dzieci. Widać więc, jak rzadka jest ta choroba.

Jakie są objawy schizencefalii?

Objawy tego schorzenia mogą się różnić u poszczególnych osób, w zależności od wielkości i lokalizacji uszkodzenia mózgu. Oto kilka typowych objawów:

• Rozmiar głowy mniejszy niż normalnie.
• Osłabienie mięśni lub utrata siły (niedowład połowiczy). Uczucie paraliżu kończyny.
• Sztywność lub sztywność mięśni (`(spastyczność)`).
• Paraliż : Oznacza to, że część lub całe ciało jest sparaliżowane.
• Stany padaczkowe , czyli napady padaczkowe .
• Nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w mózgu nazywa się wodogłowiem .
• Zmiana położenia oczu , np. zez .

Ponadto schizencefalia może powodować opóźnienia rozwojowe u dzieci . Oznacza to, że dzieci potrzebują nieco więcej czasu na naukę i wykonywanie czynności, które normalnie zaczęłyby wykonywać w pewnym wieku.

• Poruszaj się samodzielnie, dotykaj przedmiotów (rozwijaj sprawność motoryczną dużą i małą).
• Mówienie i komunikowanie się z innymi (umiejętności mówienia i posługiwania się językiem).
• Ucz się i zapamiętuj nowe rzeczy (umiejętności poznawcze).
• Baw się i dogaduj z innymi (umiejętności społeczne i emocjonalne).

Należy jednak pamiętać, że niektóre dzieci cierpiące na wcześniej wspomnianą schizencefalię z zamkniętą wargą mogą nie wykazywać żadnych objawów .

Jakie są przyczyny schizencefalii?

Szczerze mówiąc, dokładna przyczyna schizencefalii wciąż nie jest znana . Badania sugerują jednak, że może być ona spowodowana ekspozycją na pewne czynniki w okresie rozwoju płodowego .

• Niektóre leki , na przykład leki rozrzedzające krew, takie jak warfaryna.
• Niektóre narkotyki , na przykład `(Kokaina)`.
• Niektóre infekcje wirusowe , na przykład `(wirus Zika)` lub `(wirus cytomegalii)`.
• Może to być również spowodowane pewnymi powikłaniami, które występują podczas badania zwanego „amniopunkcją”, wykonywanego w trakcie ciąży.

Ponadto zmiany genetyczne (mutacje) mogą również wpływać na rozwój mózgu płodu. Zmiany genetyczne to zmiany w naszym DNA. Często pojawiają się one losowo, co oznacza, że ​​nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę, ale mogą też pojawić się nagle. Bardzo rzadko choroba może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie.

Kto jest najbardziej narażony na tę chorobę?

Jeśli w czasie ciąży zdarzają się pewne rzeczy, ryzyko urodzenia dziecka chorego na schizencefalię może nieznacznie wzrosnąć.

• Zaburzenia związane z używaniem substancji psychoaktywnych.
• Rozwinięcie infekcji wirusowej (np. cytomegalowirusa lub wirusa Zika).
• Niski poziom tlenu we krwi (hipoksja).
• Badanie amniopunkcji .
• Doznanie szoku lub urazu (traumy) .
• Stosowanie leku ``(Warfaryna)`` przepisanego przez lekarza.

Mówi się również, że wiek matki, która jest poniżej 25 roku życia , zwiększa ryzyko wystąpienia tej choroby.

Czy schizencefalia może wiązać się z innymi schorzeniami?

Tak, czasami, gdy lekarze diagnozują schizencefalię, szukają również innych schorzeń. Oto kilka przykładów:

• Mózgowe porażenie dziecięce (`(Mózgowe porażenie dziecięce)`)
• Agenezja ciała modzelowatego ( części mózgu przypominającej most, łączącej dwie połowy mózgu)
• Dysplazja przegrodowo-oczna ( choroba powodująca problemy ze wzrokiem i zaburzenia hormonalne)
• Torbiele pajęczynówki ( torbiele wypełnione płynem, znajdujące się między błonami otaczającymi mózg)

Jak rozpoznać tę chorobę?

Lekarze często dostrzegają objawy schizencefalii podczas prenatalnego USG po 20. tygodniu ciąży. Dokładną diagnozę stawia się jednak po urodzeniu dziecka . Stawia się ją za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (TK) . Badania te pozwalają wyraźnie określić rozmiar i rodzaj wady mózgu.

Lekarz Twojego dziecka może również zlecić wykonanie testu genetycznego . Badanie to wykryje ewentualne zmiany w DNA, które mogą być przyczyną schorzenia.

Jakie są metody leczenia schizencefalii?

Głównym celem leczenia schizencefalii jest kontrola i łagodzenie objawów , ponieważ schizencefalia nie jest chorobą całkowicie uleczalną. Dostępne opcje leczenia obejmują:

• Podawanie leków zapobiegających napadom padaczkowym .
• Stan zwany wodogłowiem , w którym gromadzi się płyn w mózgu, wymaga operacji wszczepienia shuntu lub rurki , która odprowadza nadmiar płynu.
• Czasami wykonuje się zabieg chirurgiczny w celu zmniejszenia ciśnienia wywołanego przez nadmiar płynu w mózgu.
• Metody leczenia, takie jak fizjoterapia , terapia zajęciowa i/lub terapia logopedyczna mogą okazać się bardzo pomocne w poprawie zdolności dziecka.
• Uczestniczą w programach edukacyjnych wspieranych przez szkołę.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Najlepiej porozmawiać z lekarzem o skutkach ubocznych leczenia schizencefalii. Zarówno operacja, jak i leki mogą powodować szereg skutków ubocznych. Będą się one różnić w zależności od rodzaju leczenia, jakiemu poddani zostaniesz Ty lub Twoje dziecko.

Jakie są rokowania dla osoby chorej na schizencefalię?

Rokowanie u osób ze schizencefalią jest bardzo zróżnicowane i zależy od wielkości i lokalizacji zmian w mózgu . U niektórych osób zmiany mogą być niewielkie, nie powodując żadnych objawów i umożliwiając normalne życie. U innych natomiast zmiany mogą być większe, powodując więcej objawów i wymagając dożywotniego leczenia .

A co z długością życia?

Schizencefalia nie wpływa bezpośrednio na długość życia . Oznacza to, że nie skraca jej oczekiwanej długości. Jednak niektóre powikłania , takie jak niekontrolowane drgawki lub wodogłowie, mogą zagrażać życiu .

Czy można zapobiec tej sytuacji?

W rzeczywistości nie ma sposobu, aby zawsze zapobiegać schizencefalii. Niektóre przyczyny są poza naszą kontrolą. Jednak dbając o siebie w czasie ciąży , możesz w pewnym stopniu zmniejszyć ryzyko rozwoju tej choroby u dziecka.

• Regularnie odwiedzaj lekarza i badaj się.
• Podejmij niezbędne kroki , aby chronić się przed zakażeniami .
• Porozmawiaj z lekarzem o lekach, które obecnie przyjmujesz. Niektóre leki nie są odpowiednie w ciąży.
• Unikaj całkowicie substancji szkodliwych dla płodu, np. leków.
• Dobrze byłoby również, gdybyś spotkał się z doradcą genetycznym , aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje którykolwiek z poniższych objawów, należy natychmiast udać się do lekarza:

• Zmiana napięcia mięśniowego (sztywność lub osłabienie).
• Jeśli nie możesz poruszyć jakąś częścią ciała (np. w przypadku paraliżu).
• Jeżeli dziecko osiąga etapy rozwojowe odpowiednie dla swojego wieku z opóźnieniem.

Najważniejsze: Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpi atak padaczki, natychmiast zadzwoń pod numer pogotowia ratunkowego Suwaseriya 1990 lub udaj się do najbliższego szpitala.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma schizencefalię, możesz mieć wiele pytań. Warto zapytać lekarza o takie rzeczy, jak:

• Jaki rodzaj schizencefalii ma moje dziecko?
• Jak wspierać swoje dziecko?
• Na jakie komplikacje powinniśmy zwrócić szczególną uwagę?
• Czy moje dziecko potrzebuje operacji?
• Jakie opcje leczenia Pan zaleca?
• Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?
• Czy istnieją grupy wsparcia dla rodziców opiekujących się takimi dziećmi?

Rzeczy do zapamiętania w skrócie

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się o tej rzadkiej chorobie neurologicznej, schizencefalii, i o tym, czy Ty, Twoje dziecko lub ktoś bliski na nią cierpi. Schizencefalia i jej wpływ na Ciebie zależą od wielkości mózgu. Możesz nie mieć żadnych objawów lub możesz potrzebować wsparcia przez całe życie. Schizencefalia nie wpływa bezpośrednio na długość Twojego życia i nie utrudnia Ci osiągania codziennych celów. Jednak niektóre rzeczy mogą być trudniejsze niż inne. Twój zespół medyczny pomoże Ci dowiedzieć się więcej o tej chorobie i omówić opcje leczenia, które pomogą Ci poczuć się lepiej. Nie czuj się samotny i uzyskaj potrzebną pomoc.

` Schizencefalia, szczelina mózgu, nieprawidłowości mózgu, choroby wrodzone, choroby wieku dziecięcego, opóźnienie rozwoju, padaczka, wodogłowie, choroby genetyczne