Czy Twoje dziecko też ma tę poważną chorobę? Dowiedzmy się więcej o SCID (ciężkim złożonym niedoborze odporności)!

Czy Twoje dziecko ciągle choruje? Czy nawet lekkie przeziębienie przeradza się w coś poważnego? Czasami, jako rodzice, bardzo się o to martwimy. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, która jest zarówno przerażająca, jak i możliwa do opanowania, jeśli posiadasz odpowiednią wiedzę. Nazywa się SCID (ciężki złożony niedobór odporności). Nazwa brzmi trochę przerażająco, ale omówmy ją szczegółowo i w prosty sposób.

Czym jest SCID (ciężki złożony niedobór odporności)? Wyjaśnijmy to w prosty sposób.

Mówiąc wprost, SCID to bardzo rzadka przypadłość . Po urodzeniu układ odpornościowy dziecka, który zwalcza choroby, jest albo bardzo słaby, albo całkowicie nieobecny. Wyobraźmy sobie nasz układ odpornościowy jako armię chroniącą nasz kraj. To właśnie ten system chroni nas, zwalczając wrogów (tj. zarazki) pochodzących z zewnątrz. Zatem ta „armia” dziecka z SCID jest bardzo słaba lub praktycznie nie istnieje.

Nazywa się to pierwotnym niedoborem odporności . Oznacza to, że jest to choroba obecna od urodzenia. Dlatego u niemowląt z SCID nawet drobna choroba, na którą normalnie byśmy nie zwracali uwagi, taka jak przeziębienie, jest trudna do wyleczenia. Nieleczona, choroba ta może nawet zagrażać życiu w ciągu roku lub dwóch. Dlatego tak ważne jest, aby być tego świadomym.

Czym jest „złożony” niedobór odporności?

Nasz układ odpornościowy działa jak siła obronna organizmu. Kiedy do organizmu dostaną się obce substancje, takie jak wirusy , bakterie , grzyby , pierwotniaki czy toksyny , ta siła obronna rozpoznaje je i rusza do walki. Głównymi żołnierzami w tej walce są białe krwinki . Wśród nich szczególne miejsce zajmują limfocyty . Istnieją trzy rodzaje limfocytów:

• Komórki T
• Komórki B
• Komórki NK (komórki NK)

U niemowląt z SCID te komórki T często występują w niedoborze lub są całkowicie nieobecne. Ponieważ komórki B potrzebują pomocy komórek T do prawidłowego funkcjonowania, ich utrata powoduje, że komórki B również nie działają prawidłowo. Dlatego schorzenie to nazywa się „mieszanym” – ponieważ jest to połączenie kilku ważnych typów komórek układu odpornościowego.

Istnieją różne typy SCID, w zależności od rodzaju komórek odpornościowych, których brakuje u dziecka. Wszystkie te typy są jednak równie poważne. Lekarze wyjaśnią Ci, jaki typ ma Twoje dziecko.

Jak powszechne jest SCID?

SCID jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą.Przykładowo w Stanach Zjednoczonych schorzenie to dotyka jedno na 50 000 dzieci urodzonych każdego roku.

Ale kiedy dowiadujesz się, że twoje dziecko ma coś takiego, to jak rzadkie to jest, nie ma znaczenia, prawda? To takie przerażające, tak rozdzierające serce. Kiedy słyszysz o chorobie takiej jak SCID, to nie jest tylko słowo, staje się rzeczywistością, która ma ogromny wpływ na twoje życie.

Jakie są objawy SCID?

Czasami u dziecka z SCID początkowo nie występują żadne specyficzne objawy zewnętrzne. Jednak do najczęstszych należą:

• Waga dziecka nie przybiera prawidłowo.
• Przewlekła biegunka.
• Częste, ciężkie choroby.

Dzieje się tak, ponieważ układ odpornościowy dziecka jest bardzo słaby, przez co reaguje ono słabo lub wcale na choroby. Oznacza to, że Twoje dziecko jest znacznie bardziej narażone na zachorowanie niż inne dzieci. Ponadto, jeśli zachoruje, jego objawy mogą być znacznie poważniejsze niż u innych.

Niemowlęta z SCID są bardziej narażone na rozwój wszelkiego rodzaju infekcji. Należą do nich:

• Zakażenia bakteryjne
• Zakażenia wirusowe
• Zakażenia grzybicze
• Zakażenia pasożytnicze

Choć każda choroba może być poważna, istnieje kilka rodzajów infekcji, które są szczególnie powszechne u niemowląt z SCID:

• Zakażenia drożdżakowe, takie jak pleśniawki lub pieluszkowe zapalenie skóry w jamie ustnej i języku.
• Ospa wietrzna.
• Pęcherze wokół ust (opryszczka zwykła).
• Infekcje ucha.
• Zapalenie płuc.
• Zapalenie opon mózgowych (gorączka mózgowa).

Jeśli u Twojego dziecka nadal występują te objawy, powinieneś natychmiast udać się do lekarza.

Co jest przyczyną SCID?

SCID to choroba genetyczna . Oznacza to, że jest spowodowana mutacjami genetycznymi , czyli po prostu zmianami w naszych genach. Naukowcy zidentyfikowali ponad tuzin takich mutacji genetycznych, które mogą powodować SCID.

Te mutacje genetyczne są dziedziczone z rodziców na dzieci. Mogą być dziedziczone autosomalnie recesywnie lub sprzężone z chromosomem X.

• Choroba autosomalna recesywna oznacza, że ​​aby dziecko rozwinęło tę chorobę, musi odziedziczyć zmutowany gen zarówno od matki, jak i od ojca.
• SCID sprzężony z chromosomem X jest spowodowany mutacją genetyczną w chromosomie X. Zwykle dotyka chłopców częściej, ponieważ chłopcy mają jeden chromosom X, a dziewczynki dwa chromosomy X.

Jakie są możliwe powikłania SCID?

Największym i najgroźniejszym powikłaniem jest to, że dziecko nie ma silnego układu odpornościowego, który mógłby zwalczać infekcje. Ponieważ organizm dziecka nie jest w stanie zwalczyć nawet najmniejszej infekcji, ryzyko wystąpienia poważnych powikłań jest znacznie wyższe niż u innych dzieci.

Nawet choroby, które zwykle nie są poważne, mogą być przyczyną zagrażających życiu powikłań u dziecka cierpiącego na SCID.

Jeśli schorzenie nie zostanie zdiagnozowane i leczone po urodzeniu, SCID często kończy się śmiercią.

Jak lekarze diagnozują SCID?

Lekarze diagnozują SCID na podstawie badania krwi . Badanie wykonuje się poprzez pobranie niewielkiej próbki krwi z pięty dziecka tuż po urodzeniu.

Niektóre szpitale na Sri Lance wykonują również takie badania u noworodków, zwłaszcza jeśli ktoś w rodzinie miał już takie schorzenia. Jest to bardzo ważne, ponieważ wczesne wykrycie choroby pozwala na rozpoczęcie leczenia przed rozwinięciem się poważnych infekcji.

Czy istnieje leczenie SCID?

Tak, istnieje leczenie SCID. Dzieci z SCID muszą jak najszybciej przejść przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego. Polega on na wstrzyknięciu zdrowych komórek macierzystych od dawcy do organizmu dziecka. Te zdrowe komórki pomagają dziecku zbudować nowy, silniejszy układ odpornościowy, który może zwalczać infekcje.

• Najlepszymi dawcami są rodzeństwo biologiczne, u którego nie występuje SCID.
• Jeśli takiej osoby nie ma, lekarze sprawdzają rejestry komórek macierzystych . Są to bazy danych komórek macierzystych przekazanych przez społeczeństwo.

W oczekiwaniu na przeszczep komórek macierzystych Twoje dziecko może potrzebować innych metod leczenia. Na przykład:

• Antybiotyki - zapobiegają zakażeniom bakteryjnym.
• Leki przeciwwirusowe – zapobiegają infekcjom wirusowym.
• Leki przeciwgrzybicze - zapobiegają zakażeniom grzybiczym.
• Wlewy IVIG – polegają na podawaniu przeciwciał z zewnątrz organizmu w celu ochrony przed zakażeniami.
• Terapia genowa – jest to nadal leczenie eksperymentalne, jednak może być skuteczna w przypadku niektórych typów SCID.

Wszystkie te metody leczenia są tymczasowe, SCID nie może być całkowicie wyleczony. Jedynym sposobem na wyleczenie SCID jest przeszczep komórek macierzystych.

W oczekiwaniu na przeszczep komórek macierzystych, dziecko może wymagać umieszczenia w sterylnej izolacji . Oznacza to, że wszystko, co znajdzie się w pokoju dziecka, musi zostać wysterylizowane. Ma to na celu ochronę dziecka przed zarazkami.

Niektórzy nazywają SCID „chorobą dziecka w bańce”, ponieważ dziecko jest utrzymywane w ochronnej bańce. Jednak ta nazwa nie jest medycznie prawidłowa i może być szkodliwa zarówno dla dziecka, jak i dla rodziców. Nie zrobiłeś nic złego, a zdrowie Twojego dziecka nie jest czymś, co można lekceważyć.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma SCID?

SCID to schorzenie, które może być śmiertelne, jeśli nie zostanie szybko leczone. Dlatego bardzo ważne jest, aby jak najszybciej zdiagnozować SCID u dziecka. Im szybciej lekarze zdiagnozują chorobę i skierują dziecko na przeszczep komórek macierzystych, tym większa szansa na uratowanie mu życia.

Możesz nie być w stanie trzymać i przytulać dziecka tak często, jak byś chciała. Jeśli Twoje dziecko znajduje się w sterylnym, odizolowanym środowisku, będziesz musiała przestrzegać ścisłych zasad higieny, aby chronić je przed zarazkami. Lekarze wyjaśnią Ci to wszystko. Poinformują Cię również, czego możesz się spodziewać przed i po przeszczepie komórek macierzystych.

Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka chorego na SCID?

Bez leczenia niemowlęta z SCID zazwyczaj umierają w ciągu roku lub dwóch. Jednak dzieci, u których przeszczep komórek macierzystych zakończył się sukcesem, mogą żyć normalnie. Po rozwinięciu silnego, kompletnego układu odpornościowego, zazwyczaj nie mają długotrwałych powikłań.

Czy można zapobiegać SCID?

SCID jest spowodowane mutacjami genetycznymi, na które nie mamy wpływu, więc nie możemy nic zrobić, aby temu zapobiec. Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki tego schorzenia, porozmawiaj z lekarzem o możliwości skorzystania z poradnictwa genetycznego przed planowaną ciążą.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

• Jeśli Twoje dziecko często choruje lub wykazuje poważne objawy choroby, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
• Jeśli wiesz już, że Twoje dziecko cierpi na SCID, natychmiast powiadom lekarza, jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w jego stanie zdrowia (np. gorączkę, kaszel, biegunkę). Ponieważ organizm dziecka nie jest w stanie samodzielnie zwalczać infekcji, należy pilnie podać mu antybiotyki lub inne leki.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

To normalne, że czujesz się przytłoczony i zszokowany, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma SCID. Ale nie bój się zadawać lekarzowi wszelkich nurtujących Cię pytań. Ważne jest, aby na tym etapie wszystko było jasne. Możesz zadać takie pytania, jak:

• Czy moje dziecko cierpi na SCID lub inny niedobór odporności?
• Czy moje dziecko będzie musiało być trzymane w sterylnym, odizolowanym środowisku?
• Kiedy moje dziecko będzie potrzebowało przeszczepu komórek macierzystych?
• Na jakie zmiany lub objawy u mojego dziecka powinienem zwrócić szczególną uwagę?

Pamiętaj, że bardzo ważne jest jak najszybsze zaplanowanie przeszczepu komórek macierzystych dla Twojego dziecka. Masz również prawo wiedzieć wszystko, co się dzieje. Lekarze wszystko Ci wyjaśnią i powiedzą, czego możesz się spodziewać.

Na koniec, najważniejsze przesłanie:

SCID (ciężki złożony niedobór odporności) to poważna i przerażająca choroba. Jednak wczesna diagnoza, zasięgnięcie porady lekarskiej od razu po wystąpieniu objawów i podjęcie odpowiedniego leczenia może uratować życie dziecka.

• Wczesna diagnoza: Bardzo ważne jest rozpoznanie SCID poprzez badania przesiewowe noworodków lub jak najszybciej po pojawieniu się objawów.
• Przeszczep komórek macierzystych: Jest to główna i najskuteczniejsza metoda leczenia SCID.
• Bezpieczne środowisko: W trakcie leczenia należy koniecznie chronić dziecko przed infekcjami.
• Siła psychiczna: To może być trudny czas dla rodzica. Szukaj wsparcia u lekarzy, rodziny i doradców.

Nie jesteś sam. Dzięki postępom medycyny dzieci z SCID mogą teraz żyć zdrowo i pełnią życia. Bądź silny i pełen nadziei.

Odporność , SCID, choroby wieku dziecięcego, choroby genetyczne, przeszczep szpiku kostnego, niedobory odporności, choroby zakaźne