Czy wiesz, czym jest anemia sierpowata? Porozmawiajmy o tym!

Czy słyszałeś kiedyś o nazwie „niedokrwistość sierpowatokrwinkowa”? Może brzmi to trochę dziwnie, a nawet trochę przerażająco. Ale to choroba genetyczna związana z naszą krwią. Mówiąc prościej, dzieje się tak, ponieważ nasze czerwone krwinki, czyli czerwone krwinki we krwi, zmieniają kształt. Przypominają sierp (stąd nazwa). Ta zmiana może powodować różne problemy zdrowotne. Porozmawiamy o tym dzisiaj nieco bardziej szczegółowo ?

Czym jest anemia sierpowata? Co dokładnie się dzieje?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to, jak twierdzą lekarze , najcięższa postać z dużej grupy chorób zwanych niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Jest to wrodzona, czyli dziedziczna choroba krwi . Główną przyczyną jest mutacja genetyczna. Z powodu tej mutacji czerwone krwinki produkowane w naszym organizmie nie są normalnie okrągłe, lecz zagięte i rozciągnięte jak sierp (kształt litery C). Lekarze nazywają je również „niedokrwistościami sierpowatokrwinkowymi”.

Spójrz, nasze normalne czerwone krwinki są okrągłe i elastyczne, dzięki czemu mogą łatwo przemieszczać się przez nasze delikatne naczynia krwionośne i przenosić tlen do każdej części ciała, każdego organu i każdej tkanki. Ale te sierpowate czerwone krwinki są sztywne i lepkie . Dlatego nie przemieszczają się łatwo przez naczynia krwionośne, ale mają tendencję do zatrzymywania się w różnych miejscach. Jak w korku ulicznym na drodze. Drugą rzeczą jest to, że te „sierpowate” krwinki rozpadają się i obumierają szybciej niż normalne czerwone krwinki. Z tego powodu liczba zdrowych czerwonych krwinek w organizmie spada, powodując ciężką anemię, czyli niedobór krwi.

W przeszłości dzieci urodzone z tą chorobą miały bardzo małe szanse na przeżycie do dorosłości. Jednak dzięki postępowi medycyny, wczesnemu wykrywaniu i nowym metodom leczenia , sytuacja ta uległa drastycznej zmianie. Obecnie wiele osób dożywa 50 lat lub więcej.

Jak powszechna jest ta choroba na Sri Lance? Kto jest bardziej na nią narażony?

W rzeczywistości trudno jest znaleźć statystyki dotyczące tej choroby na Sri Lance. Jednak patrząc na świat, choroba ta jest szczególnie powszechna u osób pochodzenia afrykańskiego, południowoeuropejskiego, bliskowschodniego i azjatycko-indyjskiego. Oznacza to, że istnieje pewien związek genetyczny.

Jakie są objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Objawy tej choroby mogą się różnić u poszczególnych osób, ale można wyróżnić kilka typowych objawów:

• Zmęczenie spowodowane anemią: Jeśli schorzenie to wystąpi u małych dzieci, mogą one często płakać, czuć się źle i odmawiać karmienia piersią.
• Częste infekcje:Ta choroba uszkadza śledzionę. Śledziona jest ważnym elementem naszego układu odpornościowego. Dlatego, gdy jest osłabiona, istnieje większe ryzyko rozwoju chorób i infekcji. Jednak dzięki antybiotykom i szczepionkom , które są obecnie dostępne, ryzyko to zostało znacznie ograniczone.
• Ból: To jeden z najczęstszych i najpoważniejszych objawów tej choroby. Tkanki organizmu nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu, co powoduje ich uszkodzenie. To właśnie to uszkodzenie jest przyczyną bólu. Najczęściej ból odczuwany jest w ramionach, nogach, klatce piersiowej i plecach. Czasami ból może zacząć się od lekkiego bólu, który stopniowo narasta, lub nagle stać się nie do zniesienia.
• Bolesne obrzęki dłoni i stóp: To jeden z pierwszych objawów anemii sierpowatej u dziecka. Obrzęk występuje, ponieważ sierpowate czerwone krwinki utknęły w delikatnych naczyniach krwionośnych dłoni i stóp dziecka, utrudniając przepływ krwi.
• Żółte oczy i skóra w przebiegu żółtaczki: Nasza wątroba odpowiada za filtrowanie czerwonych krwinek. W przypadku anemii sierpowatej substancja zwana bilirubiną, uwalniana z szybko obumierających komórek sierpowatych, gromadzi się w organizmie, powodując żółtaczkę.

Objawy te zazwyczaj zaczynają pojawiać się, gdy dziecko ma około 6–9 miesięcy . Z czasem, wraz ze wzrostem liczby nieprawidłowych (złośliwych) komórek w organizmie, objawy mogą się zmieniać i stawać się bardziej nasilone.

Dlaczego rozwija się anemia sierpowata? Co ją powoduje?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest spowodowana mutacjami genetycznymi w naszych genach. Dokładniej, istnieje gen o nazwie HBB. Gen ten instruuje nas, abyśmy produkowali białko zwane beta-globiną, które jest częścią naszej hemoglobiny. Hemoglobina, jak wiadomo, jest najważniejszym czynnikiem, który pomaga naszym czerwonym krwinkom przenosić tlen.

Zatem, aby zachorować na niedokrwistość sierpowatą, trzeba odziedziczyć ten sam zmieniony gen od matki i ojca . Czasami, jeśli odziedziczy się dwa zmienione geny od obojga rodziców, można rozwinąć inne, potencjalnie mniej poważne, postacie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Lekarze nazywają to „wariantami genetycznymi”.

Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może powodować poważne, a czasem zagrażające życiu powikłania . Na przykład osoby z tą chorobą często wymagają natychmiastowej opieki medycznej i hospitalizacji, szczególnie w przypadku stanów takich jak ostry zespół klatki piersiowej (ACS) i kryzys naczyniowo-okluzyjny (VOC).

Istnieją również inne komplikacje:

• Przewlekła choroba nerek: Schorzenie to może wystąpić, gdy nerki nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu, co powoduje uszkodzenie tkanek.
• Odwarstwienie siatkówki: Może się tak zdarzyć, gdy komórki sierpowate zablokują naczynia krwionośne w oku.
• Priapizm (bolesna erekcja): Schorzenie spowodowane zablokowaniem naczyń krwionośnych w prąciu.
• Sekwestracja śledziony: Jeśli komórki sierpowate utkną w śledzionie i zablokują przepływ krwi, może to spowodować nagłą, ciężką anemię.
• Udar: Każda osoba chora na niedokrwistość sierpowatą, nawet małe dzieci ( udar u dzieci), są narażone na ryzyko.

Czym jest ostry zespół klatki piersiowej (ACS)?

To najczęstsze powikłanie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Jest to również główna przyczyna zgonów i druga najczęstsza przyczyna hospitalizacji. Występuje, gdy komórki sierpowatokrwinkowe zlepiają się i blokują naczynia krwionośne w płucach. Objawy obejmują:

• Nagły ból w klatce piersiowej.
• Kaszel.
• Gorączka.
• Trudności w oddychaniu.

Czym jest kryzys naczyniowo-okluzyjny (VOC)?

Dzieje się tak, gdy krwinki sierpowate blokują naczynia krwionośne. Lekarze nazywają to również „ostrym kryzysem bólowym”. W przypadku VOC nieznośny ból może pojawić się w ramionach, nogach, dolnej części pleców i brzuchu.

Lekarze czasami nazywają LZO „niewidzialną chorobą”. Ponieważ w większości przypadków jedynym objawem jest ból. Nie ma śladu urazu ani innej choroby. Po prostu boli.

Głównym sposobem leczenia tego silnego bólu są opioidowe leki przeciwbólowe. Jednak niektóre badania wykazały, że konieczność przyjmowania opioidów może prowadzić do izolacji społecznej u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, co z kolei może prowadzić do depresji i lęku. To kolejne wyzwanie, z którym trzeba się zmierzyć, żyjąc z tą chorobą.

Jak diagnozuje się tę chorobę? (Diagnoza)

Lekarze diagnozują niedokrwistość sierpowatą na podstawie badania. Mogą zbadać śledzionę lub wątrobę. Zapytają o objawy, zwłaszcza ból rąk i nóg, oraz o stan żołądka. Zapytają również o przebyte choroby i ewentualne infekcje. Następnie mogą zlecić badania takie jak:

• Morfologia krwi (CBC): badanie obejmujące szereg badań, które skupiają się konkretnie na czerwonych krwinkach.
• Elektroforeza hemoglobiny: Badanie to, zwane również wysokosprawną chromatografią cieczową, pozwala na analizę hemoglobiny w celu wykrycia i zmierzenia nieprawidłowego typu hemoglobiny, który powoduje niedokrwistość sierpowatą.
• Badania genetyczne: Lekarz może zlecić wykonanie tych badań, aby sprawdzić, czy występują u Ciebie zmiany genetyczne powodujące niedokrwistość sierpowatokrwinkową.

Jakie są metody leczenia tej choroby? Czy można ją wyleczyć?

Leczenie anemii sierpowatokrwinkowej zależy od objawów i ogólnego stanu zdrowia. Na przykład, jeśli występują poważne powikłania, takie jak ostry zespół klatki piersiowej, częste epizody silnego bólu lub schorzenie takie jak paraliż, lekarz może zalecić allogeniczny przeszczep komórek macierzystych. Jest to obecnie jedyny sposób na całkowite wyleczenie anemii sierpowatokrwinkowej .

Inne metody leczenia to:

• Transfuzje krwi.
• Antybiotyki na infekcje.
• Leki łagodzące określone objawy. Niektóre z nich to:
• Hydroksymocznik: Lek przeciwnowotworowy. Stosowany u niemowląt w wieku 6-9 miesięcy, dzieci i dorosłych. Może zmniejszyć częstość występowania poważnych powikłań i złagodzić objawy anemii.
• Voxelotor: Zapobiega przekształcaniu się czerwonych krwinek w anemie sierpowate. Podaje się go dzieciom powyżej 4. roku życia.
• Terapia L-glutaminą: Ten lek, podawany dzieciom powyżej 5 roku życia i dorosłym, zapobiega przekształcaniu się komórek sierpowatych w nieprawidłowe.
• Crizanlizumab-tmca: Lek zmniejszający częstość występowania napadów ostrego bólu/zapalenia wątroby. Podawany osobom powyżej 16. roku życia.

Jak będzie wyglądało moje życie, jeśli zachoruję na anemię sierpowatą?

Dla wielu osób anemia sierpowata jest chorobą przewlekłą . Oznacza to, że będą Państwo potrzebować opieki medycznej i wsparcia przez całe życie. Objawy mogą być łagodne u niektórych osób, umiarkowane u innych, a na tyle poważne, że zagrażają życiu. Sytuacja każdego pacjenta jest inna. Dlatego porozmawiaj z lekarzem o tym, czego się spodziewać. On najlepiej zna Państwa stan zdrowia i wie, jak choroba na Państwa wpłynie.

Czy stan ten pogarsza się wraz z wiekiem?

Tak, wraz z wiekiem mogą pojawić się inne, potencjalnie poważniejsze problemy zdrowotne z powodu niedostatecznego dotlenienia narządów i tkanek. Osoby z anemią sierpowatą są narażone na zwiększone ryzyko paraliżu oraz uszkodzenia płuc, nerek, śledziony i wątroby.

Jaka jest średnia długość życia osób chorych na tę chorobę?

Teraz sytuacja jest o wiele lepsza niż kiedyś. Dzięki wczesnemu wykryciu i leczeniu, które minimalizuje powikłania , osoby z anemią sierpowatą mogą dożyć 50. roku życia. Niektórzy żyją nawet dłużej. W razie pytań prosimy o kontakt z lekarzem. On lub ona chętnie wyjaśni sprawę.

Czy istnieje sposób, aby zapobiec rozwojowi tej choroby?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą dziedziczną, więc nie można jej zapobiec.Możesz jednak wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy masz mutację genetyczną powodującą niedokrwistość sierpowatą. W wielu krajach rozwiniętych każde dziecko jest badane pod kątem tej choroby zaraz po urodzeniu. Najważniejsze jest wczesne zdiagnozowanie choroby i rozpoczęcie leczenia .

Jak mogę dobrze żyć z tą chorobą? (Dbanie o siebie)

Nowe metody leczenia pozwoliły osobom z anemią sierpowatą żyć znacznie lepiej. Jeśli chorujesz na tę chorobę, rozważ następujące kwestie:

• Skorzystaj ze specjalistycznej opieki medycznej: Ważne jest, aby leczyć się pod okiem zespołu hematologów.
• Regularnie badaj się: Utrzymywanie dobrych relacji z lekarzem rodzinnym i regularne poddawanie się badaniom kontrolnym może pomóc zapobiec poważnym powikłaniom.
• Rozważ leczenie bólu: Ból jest częstym objawem tej choroby. Zasięgnij porady specjalisty od leczenia bólu.
• Skorzystaj ze wsparcia zdrowia psychicznego: Czasami ta choroba może powodować poczucie izolacji, depresję i lęk. Jeśli tak się czujesz, porozmawiaj z lekarzem.
• Chroń się przed infekcjami: Porozmawiaj z lekarzem o szczepieniach. Podejmij kroki, aby chronić się przed infekcjami.
• Zwróć uwagę na swoje otoczenie: Dla osób z anemią sierpowatą bardzo ważne jest utrzymanie zrównoważonej temperatury ciała. Unikaj ekstremalnie wysokich i niskich temperatur.
• Weź udział w badaniach klinicznych: Lekarze i naukowcy nieustannie testują nowe metody leczenia. Możesz mieć okazję wziąć w nich udział.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli czujesz, że Twoje objawy się pogarszają lub pojawiają się nowe objawy, natychmiast skontaktuj się z lekarzem .

Kiedy należy udać się na oddział ratunkowy?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może powodować poważne schorzenia. Należy natychmiast udać się na pogotowie, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Objawy anemii (skrajne zmęczenie, duszność, nieregularne bicie serca).
• Gorączka wyższa niż 38,5 stopnia Celsjusza (101,3 stopnia Fahrenheita).
• Ból w klatce piersiowej.
• Kaszel.

Ten stan zwiększa również ryzyko udaru mózgu. Udar mózgu jest stanem wymagającym natychmiastowej interwencji medycznej . Jeśli wystąpią u Ciebie następujące objawy, natychmiast udaj się do szpitala:

• Problemy z równowagą i koordynacją ciała.
• Zamglone lub podwójne widzenie.
• Dezorientacja.
• Osłabienie lub drętwienie jednej strony ciała.
• Trudności z mówieniem (jąkanie).

Na koniec kilka rzeczy, o których warto pamiętać

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to naprawdę trudna choroba. Lata temu dzieci urodzone z tą chorobą miały bardzo nikłe szanse na przeżycie. Jednak…Badania medyczne poczyniły ogromne postępy w ciągu ostatnich dziesięciu lat, dzięki czemu wiele osób potrafi sobie radzić z tą przewlekłą chorobą i żyć stosunkowo dobrze.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę, cieszycie się z postępów, jakie poczyniliście w przeszłości, ale bądźcie optymistycznie nastawieni do przyszłości. Naukowcy nieustannie poszukują nowych metod leczenia tej choroby. Porozmawiaj z lekarzem i bądź na bieżąco z nowymi badaniami klinicznymi. Nigdy nie traćcie nadziei . Bardzo ważne jest przestrzeganie właściwych zaleceń lekarskich i pozytywne nastawienie.

` Anemia sierpowata, niedokrwistość, choroby dziedziczne, choroby krwi, mutacje genetyczne, hemoglobina, porady zdrowotne