Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy zespół Smitha-Magenisa!

Czy masz czasem drobne pytania dotyczące rozwoju i zachowania swojego maluszka? Istnieją rzadkie, ale ważne schorzenia, które mogą wpłynąć na życie naszych dzieci. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, o której wiele osób nie słyszało, ale którą warto poznać. To zespół Smitha-Magenisa.

Czym właściwie jest zespół Smitha-Magenisa?

Mówiąc najprościej, zespół Smitha-Maginnisa to zaburzenie rozwojowe, które wpływa na różne części ciała dziecka. Powoduje ono głównie niepełnosprawność intelektualną, czyli trudności w uczeniu się. Ponadto dzieci te mogą mieć specyficzne rysy twarzy, problemy behawioralne, a zwłaszcza problemy ze snem.

Wyobraź sobie, że nasze ciało składa się z maleńkich komórek. Komórki te mają coś w rodzaju instrukcji obsługi, czyli nasze DNA. Nasze geny są przechowywane w częściach tego DNA zwanych chromosomami. Zespół Smitha-Magnisa występuje, gdy bardzo mały fragment chromosomu, zawierający jeden ważny gen, zostaje usunięty z DNA na samym początku poczęcia dziecka. To właśnie wpływa na różne funkcje organizmu.

Kto może zachorować na tę chorobę? Jak często występuje?

Zespół Smitha-Magenisa może dotknąć każdego. Zazwyczaj pojawia się w momencie poczęcia dziecka, gdy komórka jajowa matki i plemnik ojca łączą się, a następnie następuje zmiana genetyczna (mutacja spontaniczna lub „de novo”). Oznacza to, że w większości przypadków nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę.

Jednak bardzo rzadko, to znaczy, bardzo rzadko, dziecko może odziedziczyć tę chorobę po rodzicach. Skąd wiadomo? Czasami, nawet jeśli jedno z rodziców nie ma objawów, tylko jego komórki płciowe (komórki jajowe lub plemniki) mogą mieć tę zmianę genetyczną. Inne komórki organizmu nie mają tej zmiany. Nazywa się to mozaicyzmem linii zarodkowej. Jest to jednak bardzo rzadkie.

Biorąc pod uwagę powszechność tego schorzenia, zespół Smitha-Maginnisa dotyka około jedną na 15 000 do 25 000 osób na całym świecie. Oznacza to, że jest to stosunkowo rzadkie schorzenie.

Jakie są tego objawy? Czy możesz je trochę wyjaśnić?

Objawy zespołu Smitha-Magenisa mogą się różnić u poszczególnych dzieci, a ich nasilenie waha się od łagodnego do ciężkiego. Objawy te wpływają na różne układy w organizmie dziecka.

Cechy intelektualne i fizyczne

• Niepełnosprawność intelektualna: To poważna cecha. Mogą występować pewne opóźnienia lub trudności w takich aspektach, jak zdolność uczenia się i rozumienia.
• Niski wzrost: Dziecko może być niższe od innych dzieci w tym samym wieku.
• Skolioza: widoczne jest boczne skrzywienie kręgosłupa.
• Zmniejszone odczuwanie bólu i temperatury: Niektóre dzieci mogą nie odczuwać bólu ani gorąca lub zimna tak intensywnie jak inne.
• Chrapliwy lub chrapliwy głos: Może nastąpić zmiana głosu.
• Problemy ze słuchem i/lub wzrokiem: Mogą wystąpić zaburzenia słuchu i wzroku (np. konieczność noszenia okularów).
• Nadmierny przyrost masy ciała: Masa ciała może zwiększać się niepotrzebnie, zwłaszcza w okresie dojrzewania.

Objawy, które można zaobserwować w okresie niemowlęcym

Niektóre objawy mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym:

• Osłabienie napięcia mięśniowego / „hipotonia”: Ciało dziecka może wydawać się lekko wiotkie.
• Opóźnienia rozwojowe: Opóźnione mogą być typowe dla danego wieku czynności, takie jak podnoszenie główki, przewracanie się i siadanie.
• Słabe odruchy: Niektóre automatyczne reakcje mogą być upośledzone.
• Problemy z karmieniem: Dziecko może mieć trudności ze ssaniem i połykaniem.
• Częsty płacz: Może płakać częściej niż inne dzieci.
• Długie drzemki i senność w ciągu dnia.

Specyficzne cechy twarzy

Dzieci z zespołem Smitha-Maginnisa mają kilka charakterystycznych cech twarzy . Zwykle stają się one widoczne, gdy dziecko jest nieco starsze, w średnim dzieciństwie.

• Twarz o kształcie kwadratu
• Pełne policzki
• Zapadnięte oczy
• Usta pochylone w dół / zmarszczone brwi
• Płaski grzbiet nosa
• Wysunięcie dolnej szczęki, czyli brody, jest lekko wysunięte.

Ze względu na taki kształt twarzy u niektórych dzieci mogą wystąpić także nieprawidłowości w budowie zębów.

Problemy ze snem

To wyzwanie dla wielu rodziców. Niemowlęta, małe dzieci i dorośli z zespołem Smitha-Maginnisa doświadczają różnych problemów ze snem .

• Trudności z zasypianiem i utrzymaniem snu.
• Odczuwanie nadmiernej senności w ciągu dnia.
• Częste wybudzanie się w nocy.

Odkryto, że zmiany w rytmie snu są związane ze zmianami w wydzielaniu hormonu melatoniny, który reguluje sen, w naszym organizmie.

Cechy związane z emocjami i zachowaniem

W emocjach i zachowaniach tych dzieci można zaobserwować również pewne specyficzne cechy:

• Bardzo uczuciowa osobowość: Potrafi zachowywać się w sposób bardzo uczuciowy.
• Przytulanie samego siebie: Często można zobaczyć, jak przytulasz samego siebie.
• Częste napady złości lub wybuchy złości.
• Zachowania agresywne: takie jak samookaleczanie (np. gryzienie dłoni/nadgarstków, uderzanie głową) lub bicie innych.

Czasami u tych dzieci mogą występować również inne zaburzenia zachowania, takie jak ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi) lub zaburzenia ze spektrum autyzmu .

Rzadko spotykane poważne objawy

W bardzo rzadkich, ciężkich przypadkach może dojść również do zaburzeń pracy serca i nerek dziecka. Mogą również wystąpić drgawki .

Dlaczego występuje zespół Smitha-Magenisa? Jaka jest jego przyczyna?

Główną przyczyną tego schorzenia jest zmiana w naszym systemie genetycznym. Dokładniej, istnieje gen o nazwie `RAI1` (``gen indukowany kwasem retinowym 1``) , a zmiany w tym genie są tego przyczyną. Gen `RAI1` jest odpowiedzialny za produkcję białek, które instruują komórki w naszym organizmie do wykonywania różnych funkcji. Chociaż gen ten nie jest jeszcze w pełni poznany, badania pokazują, że jest on niezbędny do rozwoju i funkcjonowania różnych części ciała dziecka. Dlatego objawy tego zespołu są tak powszechne.

W większości przypadków, tj . u około 90% dzieci z zespołem Smitha-Maginnisa, brakuje fragmentu krótkiego ramienia (p) chromosomu 17 (chromosom 17) zawierającego gen RAI1 (w lokalizacji 17p11.2). Delecja ta występuje spontanicznie lub de novo, czyli w momencie połączenia się komórki jajowej matki i plemnika ojca w momencie zapłodnienia.

Bardzo rzadko segmenty chromosomów mogą się odrywać i przemieszczać (translokacja) we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego. U pozostałych 10% dzieci, zamiast braku genu RAI1, dochodzi do mutacji w samym genie . Powoduje to zmianę struktury DNA dziecka w określonym miejscu genetycznym.

Jak diagnozuje się tę chorobę? (Diagnoza)

Zespół Smitha-Magenisa zazwyczaj diagnozuje się w dzieciństwie, kiedy objawy stają się bardziej widoczne. Lekarz Twojego dziecka zapyta Cię o objawy, przeprowadzi pełny wywiad lekarski i zbada dziecko.

Aby potwierdzić tę chorobę i wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach, konieczne jest wykonanie genetycznego badania krwi.

Jakie są metody leczenia zespołu Smitha-Magenisa?

Leczenie tej choroby koncentruje się na łagodzeniu objawów u dziecka i pomaganiu mu w jak najlepszym życiu. Metody leczenia mogą się różnić w zależności od dziecka.

Oto kilka popularnych metod leczenia:

• Kierowanie dziecka do programów wczesnej interwencji przed ukończeniem 3 roku życia oraz do programów edukacyjnych po ukończeniu 3 roku życia. Pomagają one dziecku pokonywać kolejne etapy rozwoju i edukacji.
• Zachęcaj dziecko do aktywnego uczestnictwa w życiu domowym i społecznym.
• Uzyskiwanie terapii ambulatoryjnych . Na przykład:
• Terapia logopedyczna
• Terapia behawioralna
• Fizjoterapia
• Terapia zajęciowa
• Podawanie leków łagodzących objawy innych współistniejących schorzeń, takich jak ADHD lub problemy ze snem.
• Noszenie okularów w przypadku problemów ze wzrokiem.
• Zabieg chirurgiczny polegający na umieszczeniu drenów w uszach w celu zapobiegania infekcjom ucha i monitorowania utraty słuchu.
• Aby kontrolować wagę, stosuj zdrową, zbilansowaną dietę i regularnie ćwicz.

Lekarz Twojego dziecka opracuje indywidualny plan leczenia dostosowany do potrzeb Twojego dziecka.

Grupa leczona

Ponieważ u tych dzieci występują objawy, które wpływają na różne części ciała, leczenie może wymagać współpracy zespołu złożonego z różnych lekarzy i pracowników służby zdrowia . W skład takiego zespołu mogą wchodzić:

• Pediatra i inni specjaliści pediatrii
• Chirurg (jeśli to konieczne)
• Okulista
• Audiolog
• Psycholog
• Specjalista od żywienia
• Logopeda
• Terapeuta zajęciowy i fizjoterapeuta

Czy melatonina pomaga w problemach ze snem?

Melatonina to hormon produkowany przez nasz organizm, który pomaga nam zasnąć. Suplementy melatoniny mogą pomóc Twojemu dziecku zasnąć i regulować jego cykl snu i czuwania. Jeśli Twoje dziecko ma problemy ze snem z powodu zespołu Smitha-Magnisa, porozmawiaj z lekarzem o podaniu mu suplementu melatoniny przed snem, aby pomóc mu dobrze się wyspać. Ale nie zaczynaj niczego bez wcześniejszej konsultacji z lekarzem, dobrze?

Czy można zapobiec tej sytuacji?

Niestety, zespołowi Smitha-Magenisa nie można zapobiec.Ponieważ jest to choroba genetyczna, zmiany w DNA dziecka zachodzą losowo i nieprzewidywalnie. Istnieje jednak wiele interwencji medycznych, fizycznych i behawioralnych, które mogą pomóc dziecku radzić sobie z objawami i żyć pełnią życia.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma tę chorobę? (Prognoza)

W przypadku dziecka z zespołem Smitha-Maginnisa rokowanie zależy od nasilenia objawów. Niektóre osoby z tą chorobą mogą żyć w miarę samodzielnie, przy ograniczonym wsparciu ze strony rodziny, przyjaciół i opiekunów. Mogą również żyć normalnie.

Jednak niektóre dzieci mogą potrzebować większego wsparcia przez całe życie. Lepsze dla nich może być zamieszkanie w grupie lub w domu opieki. Będą potrzebowały dożywotniego leczenia objawowego i opieki profilaktycznej, aby pomóc dziecku prowadzić zdrowe i satysfakcjonujące życie.

Czy zespół Smitha-Magenisa można całkowicie wyleczyć?

Nie, zespołu Smitha-Magenisa nie da się całkowicie wyleczyć, ponieważ jest on spowodowany przypadkowymi zmianami w DNA dziecka. Zespół medyczny opiekujący się dzieckiem zaproponuje jednak indywidualne opcje leczenia, które pomogą kontrolować objawy przez całe życie.

O której godzinie muszę iść do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem:

• Jeśli dziecko samookalecza się lub jest nadmiernie agresywne.
• Jeśli nie zostaną osiągnięte odpowiednie do wieku etapy rozwoju.
• Jeśli w domu i/lub w szkole obserwujesz u siebie wzmożony niepokój lub upośledzenie.
• Jeśli nie możesz spać w nocy lub masz trudności z utrzymaniem aktywności w ciągu dnia.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

W takiej sytuacji należy natychmiast udać się na pogotowie:

• Jeśli u dziecka występuje napad padaczkowy.
• Jeśli bicie serca jest nieregularne.
• Jeśli dziecko nie je lub sprawia wrażenie odwodnionego.

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Kiedy udasz się do lekarza, możesz zadać następujące pytania:

• Jak wspierać swoje dziecko?
• Co powinienem zrobić, jeśli moje dziecko nie osiągnie kamieni milowych rozwoju?
• Na jakie objawy powinienem zwrócić szczególną uwagę?
• Jak mogę chronić moje dziecko, gdy ma napad złości?
• Czy zalecane leczenie powoduje jakieś skutki uboczne?

Na koniec, przesłanie do domu

Odkrycie, że Twoje dziecko ma tę wadę rozwojową, może być przytłaczające. To zupełnie normalne. Nie jesteś sam. Dołączenie do grup wsparcia, w których spotykają się rodzice i opiekunowie dzieci z tą wadą, może dać Ci ogromną siłę, informacje i możliwość wymiany doświadczeń.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Smitha-Magenisa, istnieje dożywotnie wsparcie, które pomoże Twojemu dziecku osiągnąć pełnię potencjału i radzić sobie z objawami. Zespół medyczny Twojego dziecka poprowadzi Cię przez ten proces. Nie poddawaj się!

Zespół Smitha -Magenisa, zespół Smitha-Magenisa, choroba genetyczna, opóźnienie rozwoju, problemy behawioralne, problemy ze snem, gen RAI1