Czy Twoje dziecko nagle przestało być zdrowe? Porozmawiajmy o leukodystrofii.

Być może widziałeś zdrowe dziecko, biegające i bawiące się, które stopniowo miało trudności z chodzeniem lub mówieniem, a jego zachowanie stopniowo się zmieniało. Jako rodzic, kiedy na początku radziło sobie dobrze, a potem czułeś, że zdolności dziecka z czasem się pogarszają, trudno ci opisać strach i niepokój, które odczuwasz. Przyczyną tego może być rzadka choroba, o której nikt z nas nie słyszał. Dzisiaj mówimy o grupie takich chorób, czyli leukodystrofii .

Mówiąc najprościej, czym jest leukodystrofia?

Leukodystrofia to nie jedna choroba. To grupa chorób, które atakują ośrodkowy układ nerwowy (czyli mózg i rdzeń kręgowy). Lekarze stale dokonują nowych odkryć na jej temat. Obecnie zidentyfikowano około 52 rodzaje tej choroby.

Wiele z tych typów leukodystrofii ma podłoże genetyczne . Oznacza to, że są dziedziczone przez rodziców. Czasami objawy mogą pojawić się zaraz po urodzeniu. Niektóre dzieci rodzą się jednak z defektem genetycznym związanym z tą chorobą, ale we wczesnym stadium mogą wydawać się całkowicie zdrowe.

Jakie są objawy tej choroby?

Wszystkie te rodzaje leukodystrofii mają jedną wspólną cechę: uszkadzają osłonkę mielinową w mózgu.

Wyobraź sobie przewód elektryczny w naszym domu. Miedziany przewód jest otoczony plastikową osłonką, prawda? To właśnie ona pozwala prądowi przepływać dokładnie tam, gdzie jest potrzebny, bez ryzyka wycieku. Podobnie nasze nerwy mają wokół siebie białą, tłuszczową osłonkę zwaną mieliną . Ta osłonka mielinowa odpowiada za precyzyjne i szybkie przekazywanie sygnałów nerwowych do mózgu i z mózgu do innych części ciała. Gdy ta osłonka mielinowa ulega uszkodzeniu, nasz układ nerwowy nie może prawidłowo funkcjonować.

Każdy rodzaj leukodystrofii uszkadza osłonkę mielinową na inne sposoby, dlatego problemy, których mogą doświadczyć dzieci, mogą się znacznie różnić.

Na przykład w przypadku choroby zwanej chorobą Canavana mięśnie szyi dziecka są sparaliżowane, ale jego ramiona i nogi pozostają sztywne. Mogą również stracić wzrok i mieć drgawki.

Czasami objawy pojawiają się już przy urodzeniu. Jednak w przypadku choroby Refsuma objawy pojawiają się około 20. roku życia. Czasami mogą pojawić się już po 50. roku życia. Objawiają się one osłabieniem siatkówki, utratą słuchu i węchu.

Ze względu na różnorodność objawów , zdiagnozowanie tej choroby może być trudne.

Dlaczego występuje ten rodzaj choroby? Jaka jest przyczyna?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, wiele z tych chorób ma podłoże genetyczne . Oznacza to, że są one spowodowane defektem w genach pochodzących od matki lub ojca, lub obojga.

Niektóre typy choroby nie są jednak dziedziczne. Są spowodowane nową mutacją genetyczną. Na przykład choroba Alexandra wydaje się nie być dziedziczna. Oznacza to, że nawet jeśli żadne z rodziców nie ma wadliwego genu, dziecko nadal może ją rozwinąć.

Dlatego też, chociaż jedno dziecko w tej samej rodzinie może mieć leukodystrofię, pozostałe dzieci mogą na nią nie cierpieć.

Jak lekarze dokładnie diagnozują tę chorobę?

Diagnozowanie tej choroby jest dość skomplikowane, ponieważ objawy są bardzo zróżnicowane. Dlatego lekarze muszą wykonać kilka rodzajów badań.

Czy jest na to jakieś leczenie?

W rzeczywistości nadal nie ma ostatecznego lekarstwa na większość rodzajów leukodystrofii. Nie oznacza to jednak, że nic nie da się zrobić.

Podczas leczenia lekarze koncentrują się na kontrolowaniu objawów i zapewnieniu dziecku jak najlepszej jakości życia . Leczenie zależy od rodzaju leukodystrofii, na którą cierpi dziecko.

Typowe metody leczenia to:

• Podawanie leków w celu kontrolowania objawów (np. w celu kontrolowania napadów padaczkowych).
• Specjalne metody leczenia, takie jak fizjoterapia, terapia zajęciowa i terapia logopedyczna , mogą pomóc poprawić sprawność ruchową dziecka, jego zdolność do wykonywania codziennych czynności i mowę.
• Niektóre dzieci mogą potrzebować dodatkowej pomocy w nauce i żywieniu .

W niektórych przypadkach przeszczep szpiku kostnego może spowolnić lub zatrzymać postęp choroby. Naukowcy badają również nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa .

Mając to wszystko na uwadze, najważniejsze jest pozostawanie w kontakcie z lekarzem i przestrzeganie jego zaleceń.