Czy Twoja córka ma te objawy? Porozmawiajmy o zespole potrójnego X.

Czy zauważyłaś kiedyś, że Twoja córka zachowuje się nieco inaczej niż inne dzieci lub że ma opóźnienie rozwojowe? A może, będąc dorosłą kobietą, masz problem ze znalezieniem przyczyny problemów zdrowotnych? Dzisiaj porozmawiamy o chorobie genetycznej, o której wiele osób nie słyszało, a która dotyka wyłącznie dziewczynki. Nazywa się ona zespołem potrójnego X. Nie martw się, opowiemy o niej w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest zespół potrójnego X?

Mówiąc najprościej, zespół potrójnego chromosomu X to schorzenie, w którym dziewczynka rodzi się z jednym dodatkowym chromosomem X w komórkach zamiast dwóch normalnych chromosomów X. Zjawisko to nazywa się również zespołem trisomii chromosomu X, czyli 47,XXX, jak nazywają je lekarze.

Wyobraź sobie, że nasze ciała składają się z milionów maleńkich komórek. Każda z nich zawiera informacje genetyczne, takie jak wzrost, kolor skóry i podatność na choroby. Informacje te są przechowywane w chromosomach. Człowiek ma średnio 23 pary chromosomów, czyli 46 chromosomów. Jedna para chromosomów decyduje o naszej płci. Kobieta zazwyczaj ma dwa chromosomy X (XX), a mężczyzna jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY).

Osoba z zespołem potrójnego X ma jednak trzy chromosomy X we wszystkich komórkach lub tylko w niektórych. Jeśli tylko niektóre komórki mają ten dodatkowy chromosom X, nazywa się to mozaicyzmem 46,XX/47,XXX.

Możesz nie mieć żadnych objawów trisomii X lub możesz być wyższa od innych. Możesz również mieć trudności z zajściem w ciążę lub przejść menopauzę przedwcześnie, ale nie dotyczy to wszystkich osób z tą chorobą.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Schorzenie to występuje zazwyczaj u około jednej na 900 do 1000 noworodków. Oznacza to, że takie dzieci mogą występować również na Sri Lance. Trudno jednak określić ich dokładną liczbę. Ponieważ wiele osób z tym schorzeniem nie wykazuje żadnych objawów, nie zgłasza się na badania.

Jakie są objawy zespołu potrójnego X?

U osób z zespołem potrójnego X występuje szerokie spektrum objawów. Możesz nie mieć żadnych objawów lub mogą być one tak łagodne, że możesz ich nie zauważać. Możesz też mieć niektóre cechy fizyczne, problemy z mózgiem lub inne schorzenia związane z zespołem potrójnego X.

Charakterystyka fizyczna

Wiele osób z zespołem potrójnego X jest wyższych od rówieśników. Mogą być również wyższe niż lekarze prognozują na podstawie wzrostu ich rodziców. Dodatkowo, mogą występować pewne subtelne cechy fizyczne:

• Odległość między oczami jest większa niż normalnie ( hiperteloryzm ).
• Obecność fałdu skórnego (bruzdy nakątnej) w wewnętrznym kąciku oka.
• Zgięcie lub skrzywienie małego palca ( klinodaktylia ).
• Osłabienie mięśni ( hipotonia ), co oznacza, że ​​może wystąpić nieznaczne zmniejszenie siły ciała.

Stany związane z układem nerwowym

U niektórych osób z zespołem potrójnego X mogą wystąpić opóźnienia rozwojowe lub problemy ze zdrowiem psychicznym. Należą do nich:

• Opóźnienia rozwojowe : Na przykład opóźniony rozwój mowy i chodzenia.
• Trudności w uczeniu się.
• Zespół deficytu uwagi i nadpobudliwości ruchowej (ADHD ).
• Zaburzenia nastroju, takie jak lęk i depresja.
• Łagodne upośledzenie funkcji poznawczych.

Inne schorzenia

Choć zdarza się to rzadko, u niektórych osób z zespołem potrójnego X mogą wystąpić następujące schorzenia:

• Choroby autoimmunologiczne .
• Zmiany w budowie serca.
• Częste zakażenia układu moczowego ( ZUM ).
• Deformacje lub zaburzenia czynności układu moczowo -płciowego.
• Nieprawidłowości nerek .
• Przedwczesne starzenie się jajników lub ich niewydolność .
• Napady padaczkowe .

Pamiętaj, że nie u każdego występują wszystkie te objawy. Niektórzy mogą mieć jeden lub dwa, a niektórzy mogą nie mieć ich wcale.

Co jest przyczyną zespołu potrójnego X?

Zespół potrójnego chromosomu X to choroba genetyczna spowodowana obecnością trzeciego chromosomu X. Chociaż jest uwarunkowany genetycznie, zazwyczaj nie jest dziedziczony po rodzicach . Najczęściej występuje przypadkowo. Oznacza to, że dodatkowy chromosom X jest spowodowany błędem w podziale chromosomu podczas formowania się komórki jajowej matki lub plemnika ojca. Jest to choroba sporadyczna.

Mówi się jednak, że jeśli matka ma ponad 35 lat w momencie narodzin dziecka, ryzyko wystąpienia u niego zespołu potrójnego X może być nieco wyższe.

Jak to rozpoznać?

W rzeczywistości, jeśli nie masz żadnych problemów zdrowotnych ani opóźnień rozwojowych, jest bardzo prawdopodobne, że ta choroba pozostanie niezdiagnozowana. Jeśli jednak lekarz podejrzewa u Ciebie (lub Twojego dziecka) zespół trisomii X, zaleci badania genetyczne. Badanie to nazywane jest również kariotypem lub mikromacierzą chromosomową .

Niektórzy ludzie dowiadują się, że mają zespół potrójnego X dopiero po wykonaniu badań z powodu problemów z płodnością.

Jeśli jesteś w ciąży i masz ponad 35 lat lub sama cierpisz na zespół potrójnego X, lekarz może zalecić prenatalne badania genetyczne, ponieważ Twoje nienarodzone dziecko jest w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju tej choroby. Mogą to być nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT ), amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS ). Możesz również dowiedzieć się o zespole potrójnego X przypadkowo podczas innych badań, aby dowiedzieć się więcej o swoim dziecku. Nawet jeśli badania prenatalne sugerują zespół potrójnego X, nadal ważne jest wykonanie badań genetycznych po urodzeniu dziecka w celu potwierdzenia diagnozy .

Jak się to leczy?

Nie ma konkretnego lekarstwa na zespół potrójnego X. Jednak wczesna diagnoza i interwencja mogą być bardzo pomocne, szczególnie w przypadku dzieci z opóźnieniami rozwojowymi.

Po postawieniu diagnozy lekarz może zlecić wykonanie kilku dodatkowych badań, na przykład:

• USG nerek w celu obejrzenia ich struktury.
• Stan serca można sprawdzić u kardiologa, wykonując badanie EKG lub echokardiogram .
• Konsultacja neurologiczna i badania neuropsychologiczne.

Ponadto lekarze mogą pomóc w leczeniu wszelkich objawów związanych z zespołem potrójnego X. Mogą skierować Cię do specjalistów, takich jak:

• Specjalista endokrynologii (problemy hormonalne).
• Fizjoterapia (np. w przypadku osłabienia mięśni).
• Terapia zajęciowa (pomoc w codziennych czynnościach).
• Terapia logopedyczna (w przypadku trudności z mówieniem).
• Psychologia (problemy ze zdrowiem psychicznym).
• Specjalista ds. płodności , udzielający porad na temat posiadania dzieci i planowania rodziny.
• Poradnictwo genetyczne, jeśli chcesz mieć dziecko.

Jeśli doszło u Ciebie do przedwczesnej niewydolności jajników, lekarz omówi z Tobą za i przeciw stosowania terapii estrogenowej .

Czy można zapobiegać zespołowi potrójnego X?

W oparciu o aktualne informacje, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi potrójnego X. Jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem potrójnego X (np. masz powyżej 35 lat), warto porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym i prenatalnych badaniach genetycznych.

Jakie są rokowania dla osób żyjących z tą chorobą?

U większości osób zespół potrójnego X nie ma znaczącego wpływu na ich życie. Ogólnie rzecz biorąc, wczesna diagnoza i interwencja mogą pomóc w zmniejszeniu wpływu opóźnień rozwojowych . Dzieci powinny regularnie poddawać się badaniom kontrolnym w celu monitorowania wzrostu i rozwoju. Ponieważ objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób, ważne jest, aby przeprowadzić kompleksową diagnostykę w celu określenia indywidualnych potrzeb.

Jaka jest żywotność?

Zespół potrójnego chromosomu X nie ma faktycznego wpływu na długość życia. Jednak niektóre z działań niepożądanych z nim związanych mogą mieć wpływ. W większości przypadków osoby z zespołem potrójnego chromosomu X żyją normalnie, podobnie jak osoby z dwoma chromosomami X.

Czy to jest niepełnosprawność?

Nie, zespół potrójnego X sam w sobie nie jest niepełnosprawnością. Jednak niektóre schorzenia z nim związane (np. poważne trudności w uczeniu się, problemy ze zdrowiem psychicznym) mogą ograniczać możliwość znalezienia i utrzymania pracy. W takim przypadku w niektórych krajach możesz ubiegać się o świadczenia, takie jak świadczenia z tytułu niepełnosprawności w ramach Ubezpieczeń Społecznych. Na Sri Lance, jeśli masz trudności ze znalezieniem pracy, możesz również poszukać wsparcia ze strony rządu lub innych instytucji.

Jak zespół potrójnego X wpływa na mózg?

Ponieważ zespół potrójnego chromosomu X jest rzadką chorobą, nie przeprowadzono wielu szeroko zakrojonych badań mózgów osób z nim cierpiących. W niewielkim badaniu 35 dzieci z trisomią X naukowcy odkryli, że ich mózgi były mniejsze niż mózgi dzieci w normalnym wieku i o normalnej płci. Najbardziej dotknięte zostały obszary mózgu odpowiedzialne za język i funkcje wykonawcze . U 40% tych dzieci stwierdzono również zaburzenie zdrowia psychicznego zwane lękiem. Jednak, aby potwierdzić te wyniki, potrzebne są większe badania.

Czego możemy się z tego nauczyć (przesłanie do zapamiętania)

Być może Twoje dziecko ma niską samoocenę lub ma problemy z nawiązywaniem przyjaźni. A może od dawna starasz się o dziecko i bezskutecznie. Nawet jeśli zawsze czułeś się trochę inny niż wszyscy, odkrycie, że masz chorobę genetyczną, może być ogromnym ciosem. Czasami diagnoza może przynieść ulgę, na przykład: „O, to się tak długo ciągnie”. Innym razem może budzić strach lub poczucie, że to już koniec.

Diagnoza to jednak informacja, której wcześniej nie znałeś. Potrzeba czasu, aby się z nią oswoić i przyzwyczaić. Zastanawiając się, kiedy i jak powiedzieć o tym dziecku, porozmawiaj z jego lekarzem. Pomoże Ci on skontaktować się z grupami wsparcia i innymi źródłami informacji. Pamiętaj, nie jesteś sam. Najważniejsze to być świadomym takich sytuacji i uzyskać potrzebną pomoc.

Zespół potrójnego X, Zespół potrójnego X, Choroby genetyczne, Zdrowie kobiet, Chromosomy, Opóźnienie rozwoju, Chromosom X