Czy masz problem z systemem detoksykacji w swoim organizmie? Poznajmy zaburzenia cyklu mocznikowego!

Wszyscy wiemy, że nasze ciała pozyskują potrzebne składniki odżywcze z pożywienia. Co więcej, w trakcie tego procesu wytwarzają one niepożądane, a czasem toksyczne substancje. Nasze ciała posiadają więc niesamowity system filtrowania tych niepożądanych toksyn i transportu po całym organizmie tych dobrych. Ale co się stanie, jeśli ten „system filtrujący” ulegnie osłabieniu? To jeden z ważnych tematów, o których będziemy dziś mówić.

Czym jest cykl mocznikowy? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Wyobraź sobie cykl mocznikowy jako system filtracyjny, który usuwa toksyny z naszego organizmu. Pomaga on usuwać szkodliwe substancje z organizmu i transportować substancje korzystne w całym organizmie.

Proces ten rozpoczyna się po jedzeniu. Białka zawarte w spożywanych pokarmach rozkładają się w naszym organizmie na aminokwasy . Aminokwasy te stanowią podstawowe elementy białek. Tak jak cegły są potrzebne do budowy budynku, tak aminokwasy te są niezbędne do budowy mięśni, transportu składników odżywczych i prawidłowego funkcjonowania narządów.

Podczas trawienia tego białka, jako produkt uboczny powstaje gaz zwany amoniakiem . Amoniak jest bardzo toksyczny dla naszego organizmu. Aby pozbyć się tego toksycznego amoniaku, enzymy w naszym organizmie – czyli specjalne białka, które przeprowadzają reakcje chemiczne – przekształcają amoniak w wątrobie w nieszkodliwą substancję zwaną mocznikiem . Mocznik zawiera oprócz amoniaku również kilka innych aminokwasów:

• Arginina
• Ornityna
• Cytrulina

Następnie enzymy te transportują mocznik przez krew do nerek. Ostatnim etapem cyklu mocznikowego jest wydalenie go z moczem. Tak właśnie, w skrócie, działa cykl mocznikowy.

Czym zatem są zaburzenia cyklu mocznikowego?

Zaburzenia cyklu mocznikowego (UCD) to grupa schorzeń, w których proces transportu mocznika w organizmie, jak już wcześniej omówiliśmy, nie działa prawidłowo. Jest to zazwyczaj spowodowane niedoborem lub niedoborem białka lub enzymu niezbędnego do tego procesu.

Jest to schorzenie genetyczne , co oznacza, że ​​występuje od urodzenia. Lekarze nazywają je wrodzonym błędem metabolicznym . Powoduje ono gromadzenie się toksycznego amoniaku we krwi. Nazywa się to hiperamonemią . Schorzenie to ma bardzo negatywny wpływ na nasz organizm, zwłaszcza na mózg i inne narządy .

Czy istnieją rodzaje zaburzeń cyklu mocznikowego?

Tak, istnieje osiem znanych zaburzeń cyklu mocznikowego. Każde z nich jest spowodowane niedoborem określonego enzymu lub białka niezbędnego do cyklu mocznikowego:

• Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu (NAGS)
• Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej I (CPS1)
• Niedobór transkarbamylazy ornityny (OTC)
• Niedobór syntazy argininobursztynianowej 1 (ASS1) lub cytrulinemia typu I
• Niedobór cytrynianu lub cytrulinemia typu II
• Niedobór liazy argininobursztynowej (ASL)
• Niedobór arginazy (ARG)
• Niedobór translokazy ornityny

Choć może to brzmieć nieco naukowo, oznacza to, że problem występuje na określonym etapie cyklu mocznikowego.

U kogo może rozwinąć się ta choroba?

To schorzenie genetyczne, które może dotknąć każdego. U noworodków można je zdiagnozować za pomocą uniwersalnych badań przesiewowych krwi, które wykonuje się w ciągu kilku dni od urodzenia. Czasami jednak objawy pojawiają się później. W takim przypadku chorobę można zdiagnozować również u dorosłych.

Czy to coś, co przechodzi przez pokolenia?

Tak, niedobór cyklu mocznikowego jest chorobą dziedziczną . W większości przypadków, aby rozwinąć tę chorobę, musisz odziedziczyć mutację genetyczną od matki i ojca. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym . Niektóre typy są przekazywane dzieciom po zapłodnieniu, sprzężone z chromosomem płci. Nazywa się to dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X.

Jak powszechna jest taka sytuacja?

Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych schorzenie to dotyka około jedną na 35 000 osób. Chociaż dokładne statystyki dla Sri Lanki nie są dostępne, uważa się je za rzadkie.

Jakie są objawy niedoboru cyklu mocznikowego?

Pierwsze objawy tej choroby są zazwyczaj widoczne już przy urodzeniu. Mogą one jednak pojawić się w każdym wieku. Sprawdź, czy te objawy brzmią znajomo:

• Senność, nadmierne zmęczenie (letarg)
• Częsty płacz i niepokój u niemowląt (marudność u niemowląt)
• Nudności lub wymioty
• Nie mogę jeść ani karmić
• Oddychanie zbyt szybkie lub zbyt wolne
• Dezorientacja, utrata przytomności

Objawy te są spowodowane wzrostem stężenia amoniaku we krwi (hiperamonemia). Mogą one mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego . Mogą również wystąpić takie objawy, jak:

• Problemy z rozwojem poznawczym i wyzwania intelektualne
• Zmiany behawioralne
• Opóźnienia rozwojowe – oznaczają, że rozwój dziecka nie jest odpowiedni dla jego wieku.
• Gromadzenie się płynu wokół mózgu (obrzęk mózgu)
• Sztywność mięśni, drganie (spastyczność)
• Stany padaczkowe, napady padaczkowe
• Stan nieprzytomności, śpiączka

Ważne: Objawy dotyczące mózgu mogą zagrażać życiu, dlatego w przypadku wystąpienia takich objawów należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Jaka jest tego przyczyna?

Jak wspomniano wcześniej, niedobór cyklu mocznikowego jest spowodowany mutacją genetyczną . Każdy z omówionych wcześniej typów niedoboru jest spowodowany inną mutacją genetyczną:

• Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu: mutacja w genie NAGS .
• Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej I: mutacja w genie CPS1 .
• Niedobór transkarbamylazy ornityny: mutacja w genie OTC .
• Niedobór syntazy argininobursztynianowej 1: mutacja w genie ASS1 .
• Niedobór cytrynianu: Mutacja w genie SLC25A13 .
• Niedobór liazy argininobursztynowej: mutacja w genie ASL .
• Niedobór arginazy: Mutacja w genie ARG .
• Niedobór translokazy ornityny: mutacja w genie SLC25A15 .

Geny te odpowiadają za produkcję białek i enzymów niezbędnych do transportu mocznika w organizmie. W przypadku mutacji genetycznej organizm nie produkuje wystarczającej ilości tych białek lub enzymów. W rezultacie organizm nie jest w stanie usunąć toksycznego amoniaku, który gromadzi się we krwi i powoduje objawy.

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Lekarz najpierw zapyta o objawy, przeprowadzi badanie fizykalne i zbierze pełny wywiad lekarski. Następnie może zlecić badania krwi lub moczu w celu potwierdzenia schorzenia.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

• Profil aminokwasowy lub analiza: Próbka krwi lub moczu pozwala na określenie poziomu aminokwasów w organizmie.
• Biopsja wątroby: Pobiera się niewielki fragment wątroby i bada go pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy występują tam enzymy związane z tą chorobą i jak one działają.
• Test genetyczny: Pobiera się próbkę krwi w celu sprawdzenia, czy występują zmiany genetyczne, które mogą być przyczyną objawów.

Jak się to leczy?

Głównym celem leczenia zaburzeń cyklu mocznikowego jest obniżenie stężenia amoniaku we krwi. Można to osiągnąć poprzez:

• Spożywanie diety ubogiej w białko.
• Dializa: Zabieg mający na celu usunięcie toksyn z krwi. Nazywa się go również hemodializą .
• Stosowanie leków: Leki takie jak fenylooctan sodu i benzoesan sodu (np. Ammonul® ) pomagają usuwać amoniak z krwi.
• Przyjmowanie suplementów aminokwasowych: Suplementy takie jak arginina lub cytrulina pomagają organizmowi zakończyć cykl mocznikowy.

W bardzo ciężkich przypadkach hiperamonemii może być konieczny przeszczep wątroby .

Przed rozpoczęciem leczenia porozmawiaj z lekarzem o skutkach ubocznych nowych leków i zabiegów. Poinformuj również lekarza o wszelkich innych lekach i suplementach, które obecnie przyjmujesz. Pomoże Ci to uniknąć niepożądanych skutków ubocznych.

Jakich produktów spożywczych należy unikać, jeśli cierpisz na zaburzenia cyklu mocznikowego?

Dieta uboga w białko to najlepszy sposób na radzenie sobie z tym schorzeniem. Dzieje się tak, ponieważ podczas rozkładu białka w spożywanych pokarmach powstają aminokwasy, które następnie produkują amoniak. Osoba z zaburzeniami cyklu mocznikowego nie jest w stanie naturalnie usunąć tego amoniaku. Dlatego dieta uboga w białko może zmniejszyć ryzyko gromadzenia się amoniaku we krwi.

Oto niektóre z głównych produktów bogatych w białko, których spożycie należy ograniczyć w diecie:

• Ryba
• Kurczak
• Jajka
• Wołowina
• Rodzaje fasoli
• Tofu lub żywność zawierająca soję

Ponieważ jednak białko jest niezbędne dla naszego organizmu, jego całkowite wyeliminowanie może mieć skutki uboczne, takie jak zahamowanie wzrostu. Dlatego lekarz może skierować Cię do dietetyka lub specjalisty ds. żywienia . Pomoże Ci on kontrolować ilość spożywanego białka. Czasami lekarz może również zalecić suplementację witaminami, minerałami lub aminokwasami, aby uzupełnić niedobory żywieniowe spowodowane ograniczeniem spożycia białka.

Czy noworodka można karmić piersią, jeśli cierpi na tę chorobę?

Twoje dziecko otrzymuje białko z mleka matki. Chociaż możesz karmić piersią, lekarz często będzie monitorował wpływ karmienia na dziecko. Jeśli musisz ograniczyć spożycie białka przez dziecko, lekarz może zalecić podawanie mu specjalistycznego mleka modyfikowanego zamiast mleka matki.

Czy można zapobiec tej sytuacji?

Jest to choroba genetyczna i nie można jej zapobiec. Jeśli planujesz ciążę i chcesz poznać ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie genetycznym .

Jaką nadzieję może mieć osoba cierpiąca na zaburzenia cyklu mocznikowego?

Gdy tylko lekarz zdiagnozuje tę chorobę, rozpocznie leczenie mające na celu obniżenie stężenia amoniaku we krwi. W przypadku noworodków leczenie rozpocznie się natychmiast po urodzeniu, aby zapobiec powikłaniom. Po rozpoczęciu leczenia lekarz będzie monitorował poziom amoniaku we krwi, aż powróci on do bezpiecznego poziomu.

Stan ten wymaga dożywotniego monitorowania i specjalnej diety niskobiałkowej . Spożywanie zbyt dużej ilości białka może spowodować nawrót objawów.

Jeśli hiperamonemia stanie się ciężka, może prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu, śpiączki, a nawet śmierci. Dlatego porozmawiaj z lekarzem o tym, jak postępować w swoim stanie lub stanie zdrowia dziecka, aby uniknąć tych zagrażających życiu powikłań.

Jakie są prognozy powrotu do zdrowia w tej sytuacji?

Rokowanie zależy od nasilenia objawów. Wczesna diagnoza, leczenie i leczenie przez całe życie mogą zapewnić normalną długość życia. Jednak nieleczona lub niezdiagnozowana choroba może być śmiertelna.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli zauważysz u siebie objawy tej dolegliwości, zwłaszcza jeśli czujesz się bardzo zmęczony lub nie możesz jeść , skonsultuj się z lekarzem.

W miarę jak Twoje dziecko rośnie, ważne jest, aby sprawdzać, czy osiąga kolejne etapy rozwoju . To znaczy, czy robi rzeczy odpowiednie dla swojego wieku. W przeciwnym razie skonsultuj się z lekarzem.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpi atak padaczki lub trudności z oddychaniem, należy natychmiast udać się na pogotowie ratunkowe.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Jak mogę leczyć chorobę mojego dziecka?
• Czy powinienem udać się do dietetyka?
• Jakie są skutki uboczne leczenia?
• Jakie produkty spożywcze powinienem wyeliminować?

To normalne, że odczuwasz niepokój, gdy dowiadujesz się, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę rzadką chorobę genetyczną. Lekarz może pomóc Ci w jej leczeniu. Stosując dietę niskobiałkową, możesz zmniejszyć wpływ choroby na Twój organizm. Może to pomóc złagodzić objawy i poprawić Twoje samopoczucie. Jeśli czujesz się stale zmęczony, masz problemy z jedzeniem lub zauważasz nietypowe zmiany w swoim zachowaniu, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Ważne rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, sporo mówiliśmy o zaburzeniach cyklu mocznikowego. Podsumowując, oto kilka rzeczy, o których warto pamiętać:

• To schorzenie genetyczne: oznacza, że ​​się z nim rodzimy. Dzieje się tak, ponieważ nasz organizm nie potrafi prawidłowo usuwać toksycznej substancji zwanej amoniakiem.
• Bardzo ważne jest, aby wcześnie rozpoznać:Szczególnie dotyczy to noworodków. W przypadku wystąpienia objawów należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.
• Istnieją metody leczenia: najważniejsze jest kontrolowanie poziomu amoniaku we krwi. Można to osiągnąć za pomocą diety niskobiałkowej, leków i innych metod leczenia.
• Konieczne jest zarządzanie przez całe życie: jeśli będzie ono prowadzone prawidłowo, większość ludzi będzie mogła żyć normalnie.
• Stosuj się do zaleceń lekarza: Dla Twojego zdrowia bardzo ważne jest ścisłe stosowanie się do zaleceń lekarza i dietetyka.

Nie panikuj. Najważniejsze to być świadomym tego schorzenia i uzyskać odpowiednią pomoc medyczną. W razie jakichkolwiek pytań, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem.

Cykl mocznikowy , amoniak, choroby genetyczne, metabolizm białek, hiperamonemia, choroby wieku dziecięcego, zaburzenia metaboliczne