Czy Twoje dziecko ma takie zmiany na twarzy? Porozmawiajmy o zespole van der Woude'a!

Czy Twoje dziecko ma małe dołeczki na dolnej wardze? A może rozszczep wargi lub podniebienia? Czasami dostrzegasz nawet brak zęba? To zupełnie normalne, że Ty, jako matka lub ojciec, odczuwasz strach i niepokój, widząc takie rzeczy. Ale nie martw się. Dzisiaj omówimy szczegółowo, co je powoduje i co można z nimi zrobić. Gdy to zrozumiesz, poczujesz ogromną ulgę.

Co to jest zespół Van der Woude’a?

Mówiąc wprost, zespół van der Woude to rzadkie, dziedziczne schorzenie, które wpływa na rozwój jamy ustnej dziecka jeszcze w łonie matki. Dzieci z tym schorzeniem mają małe dołki (dołki wargowe) na dolnej wardze. Czasami dołki te mogą być lekko uniesione. Mogą również mieć rozszczep wargi, podniebienia lub oba te schorzenia. Niektóre dzieci mogą również mieć zęby, które jeszcze się nie rozwinęły.

Lekarze czasami nazywają to schorzenie „zespołem dołka wargowego”. Zostało ono po raz pierwszy opisane przez francuskiego lekarza J. Demarquaya około 1845 roku. Jednak nazwa „Vander Woude” została nadana na cześć dr Anne Van der Woude, która dogłębnie je badała na początku lat 50. XX wieku.

Czym jest rozszczep wargi i podniebienia?

Wyjaśnijmy to sobie. Rozszczep wargi i podniebienia to wady wrodzone, które rozwijają się w okresie rozwoju dziecka w łonie matki. Dziecko może mieć jedno lub oba te schorzenia.

• Rozszczep wargi: Dzieje się tak, gdy dwie strony górnej wargi dziecka nie stykają się prawidłowo. Może to spowodować niewielką szczelinę lub pęknięcie w górnej wardze. Może to również wpływać na dziąsła.
• Rozszczep podniebienia: Występuje, gdy u dziecka występuje przerwa lub pęknięcie w podniebieniu, albo w przedniej części podniebienia, która jest częścią kostną, albo w tylnej części podniebienia, która jest częścią miękką, albo w obu częściach.

Jak powszechny jest zespół Van der Woude’a?

To naprawdę bardzo rzadka przypadłość. Jeśli rozejrzysz się po świecie, dostrzeżesz, że dotyka ona zaledwie jedną osobę na 35 000 do 100 000. Widać więc, jak rzadka jest ta przypadłość.

Jaka jest tego przyczyna?

Zobaczmy teraz, co powoduje zespół Vander-Wood'a. Główną przyczyną jest mutacja genetyczna.

Wszystko w naszym ciele jest kontrolowane przez serię drobnych instrukcji. To właśnie nazywamy „genami”. To jak przepis kulinarny. Dlatego w zespole Vander Wooda bierze udział specjalny gen o nazwie „IRF6” (czynnik regulujący interferon 6).Gen „IRF6” działa jak „inżynier”, który buduje takie rzeczy jak głowa, twarz, skóra i genitalia dziecka. To on wytwarza składniki „białkowe”, niezbędne do ich prawidłowego wzrostu.

Wyobraź sobie teraz, co się stanie, jeśli nastąpi niewielka zmiana, a właściwie „mutacja”, w instrukcjach, którymi posługuje się ten „inżynier”, w genie „IRF6”? Ten „białkowy” składnik nie jest produkowany w wymaganej ilości. Wtedy niektóre części twarzy dziecka, zwłaszcza usta i podniebienie, nie rozwijają się prawidłowo. Rozumiesz?

Dzieci z tą chorobą dziedziczą zmieniony gen `IRF6` tylko od jednego rodzica – matki lub ojca. W miarę jak naukowcy kontynuują badania, możliwe jest, że w przyszłości uda się odkryć więcej zaangażowanych genów.

Kto jest bardziej narażony na wystąpienie tej choroby?

Zespół Vander Wooda to schorzenie zaliczane do kategorii „zaburzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco ”. Mówiąc prościej, oznacza to , że jeśli jedno z rodziców ma mutację genu powodującą chorobę, dziecko może ją odziedziczyć.

Oznacza to, że jeśli którykolwiek z rodziców ma mutację genu, każde z ich dzieci ma 50% szans na odziedziczenie tej choroby. Zazwyczaj rodzic, który odziedziczył gen, również cierpi na tę chorobę. Jednak bardzo rzadko dziecko może odziedziczyć mutację genu i nie wykazywać objawów zespołu Vander Wooda.

Jakie są objawy tej choroby?

Istnieje kilka głównych objawów zespołu Vander Wooda, o których powinniśmy wiedzieć.

• Rozszczep wargi, podniebienia lub oba rodzaje wrodzonych wad: Jest to najbardziej widoczna i oczywista cecha.
• Wgłębienia lub wzgórki wargowe: Małe zagłębienia lub wzgórki mogą pojawić się po jednej lub obu stronach dolnej wargi. Czasami może występować jedno lub więcej takich zagłębień.
• Wilgotna dolna warga: Ponieważ te „dołki wargowe” są połączone albo z gruczołami ślinowymi, albo z gruczołami śluzowymi, dolna warga może zawsze wydawać się wilgotna i mokra.
• Brak zębów (hipodoncja) lub problemy ze szkliwem (hipoplazja zębów): U niektórych dzieci może brakować jednego lub kilku zębów stałych. Mogą również występować problemy z rozwojem szkliwa, czyli ochronnej warstwy zębów.

Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Niektóre dzieci z zespołem Vander Wooda mogą mieć również inne trudności, ale nie występują one u wszystkich.

• Opóźnienia rozwojowe: U niektórych dzieci mogą wystąpić pewne opóźnienia w ogólnym rozwoju.
• Łagodne upośledzenie funkcji poznawczych: Mogą występować łagodne upośledzenia zdolności uczenia się.
• Opóźnienia w rozwoju mowy i języka: Problemy z ustami i podniebieniem mogą powodować opóźnienia w rozwoju mowy i języka.

Czy potrafisz to rozpoznać, kiedy dziecko jest jeszcze w łonie matki?

Tak, czasami jest to możliwe.

Badanie USG, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki, może czasami wykryć rozszczep wargi, a rzadko rozszczep podniebienia. Istnieją również specjalne testy wykrywające mutację genu IRF6. Nazywa się je testami prenatalnymi.

• Biopsja kosmówki (CVS): Polega na pobraniu małej próbki tkanki z łożyska i jej zbadaniu.
• Amniopunkcja genetyczna: Polega ona na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko i zbadaniu jego genów.

Testy te mogą potwierdzić obecność mutacji genetycznej.

Jak dokładnie ustala się to po narodzinach dziecka?

Jeśli Twoje dziecko po urodzeniu ma rozszczep wargi, podniebienia lub dołki wargowe, lekarz prawdopodobnie zaleci wykonanie testu genetycznego . Zazwyczaj wykonuje się go poprzez pobranie próbki krwi. Test ten z pewnością określi, czy występuje u Ciebie mutacja genu IRF6, która powoduje zespół Vander Wooda. Czasami Ty i Twój partner możecie zostać poproszeni o wykonanie tego testu genetycznego, aby poznać historię genetyczną Waszej rodziny.

Jak leczyć tę przypadłość?

Głównym sposobem leczenia tego schorzenia jest operacja . Nie martw się, ta metoda jest już bardzo zaawansowana.

• Zabieg chirurgiczny jest konieczny, aby zamknąć przerwy między rozszczepem wargi i podniebienia, czyli je naprawić.
• Operację rozszczepu wargi wykonuje się zazwyczaj, gdy dziecko ma od 2 do 6 miesięcy .
• Zabieg chirurgiczny mający na celu naprawę rozszczepu podniebienia wykonuje się zazwyczaj później, tj. gdy dziecko ma od 9 do 18 miesięcy .
• Jeśli masz te „dołki wargowe”, o których mówiliśmy, wykonuje się operację, aby je usunąć i zapobiec przedostawaniu się śliny i śluzu do ust. Operację tę można czasami przeprowadzić jednocześnie z operacją naprawy „rozszczepu wargi” lub „rozszczepu podniebienia”.

Jakie są inne metody leczenia?

Oprócz zabiegu chirurgicznego istnieją inne metody leczenia, które mogą pomóc dziecku.

• Trudności z karmieniem: Niemowlęta z rozszczepem wargi lub podniebienia mogą mieć trudności ze ssaniem i jedzeniem aż do zabiegu operacyjnego. W takim przypadku konieczna może być konsultacja z dietetykiem lub logopedą w celu uzyskania porady na temat specjalnych butelek do karmienia i technik karmienia.
• Terapia logopedyczna: Niektóre dzieci po operacji mogą nadal mieć trudności z mówieniem. Terapia logopedyczna może być w takich przypadkach bardzo pomocna.
• Leczenie stomatologiczne:Niezależnie od tego, czy brakuje Ci zębów, czy masz problemy ze szkliwem, ważne jest, aby regularnie odwiedzać dentystę i dbać o zęby i dziąsła. Możesz również potrzebować protezy zębowej lub leczenia ortodontycznego, aby uzupełnić braki w uzębieniu.

Czy można zapobiegać zespołowi Van der Woude'a?

Jest to choroba genetyczna, więc trudno jej całkowicie zapobiec. Jeśli jednak wiesz, że Ty lub Twój partner macie mutację genu, która ją powoduje, warto skonsultować się z doradcą genetycznym przed planowaną ciążą.

Doradca genetyczny może wyjaśnić Ci, jakie jest ryzyko przekazania tej mutacji genetycznej przyszłym pokoleniom i jakie metody można zastosować, aby to ryzyko ograniczyć (na przykład metody takie jak PGD – Preimplantacyjna Diagnostyka Genetyczna, wykonywana przy użyciu technologii takich jak zapłodnienie in vitro).

Jaka jest przyszłość osoby z tą chorobą?

Może to brzmieć przerażająco, ale w większości przypadków tę przypadłość można skutecznie leczyć. Operacja korekcyjna rozszczepu wargi i wargi jest bardzo skuteczna. Istnieje wiele sposobów, które możesz podjąć w domu, aby pomóc dziecku szybko wrócić do zdrowia po operacji.

Większość dzieci po operacji czuje się dobrze i wiedzie normalne, pełne życie, jak inne dzieci. Jeśli mają trudności z mówieniem, terapia logopedyczna może pomóc. Dlatego ważne jest, aby mieć nadzieję.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka występuje którykolwiek z poniższych problemów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem:

• Trudności z oddychaniem
• Trudności z jedzeniem
• Trudności z mówieniem
• Trudności z połykaniem

Jeśli wystąpią u Ciebie powyższe objawy, bardzo ważne jest, abyś natychmiast zwrócił się o pomoc lekarską.

O co powinieneś zapytać swojego lekarza?

Kiedy udasz się do lekarza, możesz zadać następujące pytania:

• Co jest przyczyną rozwoju zespołu Vander Wooda u mojego dziecka?
• Czy moje dziecko potrzebuje operacji? Jeśli tak, kiedy się odbędzie?
• Jakie inne metody leczenia są dostępne, aby pomóc mojemu dziecku?
• Co mogę zrobić w domu, aby poradzić sobie z problemami z jedzeniem i mówieniem?
• Czy mój mąż i ja powinniśmy poddać się badaniom genetycznym?
• Czy powinienem zwracać uwagę na objawy powikłań?

Zadaj sobie te pytania i wyjaśnij wszystko, co Cię trapi.

Jaka jest różnica między zespołem van der Woude’a a zespołem skrzydlika podkolanowego?

To również jest nieco skomplikowane, ale warto o tym pokrótce wiedzieć.

Zespół skrzydlika podkolanowego (PPS) jest również schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco. Podobnie jak zespół Vanderwooda, jest on spowodowany mutacją w tym samym genie, IRF6. Jednak PPS występuje częściej niż zespół Vanderwooda.Rzadkie (dotyczy tylko jednej na 300 000 osób w populacji światowej).

Oprócz objawów zespołu Vander Wooda, takich jak rozszczep wargi, rozszczep podniebienia i dołki wargowe, dziecko z zespołem PPS może mieć kilka innych objawów:

• Może występować nadmiar tkanki między górną i dolną powieką lub między szczękami.
• Na dużych palcach u stóp mogą być widoczne fałdy skóry.
• Wargi sromowe większe, czyli zewnętrzna część pochwy u dziewcząt, nie rozwijają się prawidłowo.
• Jądra chłopców nie zstąpiły.
• Mogą również występować pajęczyny skórne za kolanami lub między palcami rąk i nóg (schorzenie to nazywane jest również syndaktylią).

Na koniec, co należy zapamiętać (przesłanie do zapamiętania)

To normalne, że czujesz smutek, niepokój, a nawet złość, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma nietypową cechę twarzy, taką jak „dołki pod wargą”, „rozszczep wargi” lub „rozszczep podniebienia”. Jako rodzic, nie ma w tym nic złego.

Ważne jest jednak, że wiele z tych schorzeń można skutecznie leczyć. Operacja może skorygować wiele z tych zmian fizycznych, pomagając dziecku prawidłowo się rozwijać, bawić się z innymi, uczyć się i prowadzić normalne życie.

Jeśli Twoje dziecko ma trudności z jedzeniem lub mówieniem, możesz zwrócić się o pomoc do specjalisty. W przypadku problemów z zębami, konieczna jest regularna konsultacja stomatologiczna.

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Vander Wooda, ważne jest , aby skonsultować się z doradcą genetycznym , aby omówić, jak mutacja genetyczna, która go spowodowała, może wpłynąć na przyszłe pokolenia i jakie masz możliwości. Nie jesteś sam, a wielu lekarzy, terapeutów i doradców może Ci pomóc w tej podróży.

Zespół van der Woude, dołki wargowe, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, gen IRF6, mutacje genetyczne, wady wrodzone, operacja, zdrowie dzieci, poradnictwo genetyczne