Czym jest homozygota? Poznajmy Twoje geny w prosty sposób!

Czy myślisz czasem: „Moje oczy są dokładnie takie same jak u mojej matki” albo „Moje włosy są dokładnie takie same jak u mojego ojca”? Wszyscy dziedziczymy różne cechy wyglądu i zachowania po matce i ojcu. Powodem tego są geny. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o bardzo ważnej rzeczy związanej z tymi genami. Chodzi o schorzenie zwane „(homozygotą)”. Chociaż nazwa może brzmieć nieco skomplikowanie, w rzeczywistości jest całkiem proste. Zobaczmy?

Mówiąc prościej, czym jest homozygota?

Dobrze, pomyśl o tym w ten sposób. Otrzymujemy dwie kopie każdego genu od naszych biologicznych rodziców. Jedną od matki, drugą od ojca. Czasami kopia genu od matki i kopia genu od ojca są dokładnie takie same . To właśnie nazywamy homozygotą w genetyce.

Mówiąc prościej, w przypadku konkretnej cechy (np. koloru oczu) dziedziczysz ten sam zestaw instrukcji genetycznych od obojga rodziców. Te identyczne zestawy genów nazywane są allelami. Jeśli więc odziedziczysz dwa takie same allele, jesteś homozygotą pod względem tego genu. To właśnie powoduje pewne cechy, takie jak niebieskie oczy i rude włosy. Czasami jednak, jeśli oba geny są zmutowane, mogą wystąpić pewne schorzenia genetyczne.

Czym jest allel?

Wszyscy mamy w organizmie ponad 99% tych samych genów. Jednak bardzo niewielki odsetek (mniej niż 1%) genów różni się nieznacznie między poszczególnymi osobami. Te różne „wersje” genu nazywane są allelami. To właśnie te drobne różnice nadają Ci unikalne cechy.

Jaka jest różnica między homozygotą a heterozygotą?

Te dwa słowa brzmią trochę podobnie, więc mogą być mylące. Ale różnica jest bardzo prosta. Spójrzmy na małą tabelkę, aby ułatwić zrozumienie.

Czym są cechy dominujące i szczątkowe?

Mówiąc o genach, warto poznać dwa słowa: „dominujący” i „recesywny”.

• Allel dominujący: To określenie najbardziej psotnego dziecka w klasie. Jest jedynym, który nie hałasuje. Oznacza to, że jeśli istnieje allel dominujący, cecha, która go wyraża, z pewnością będzie widoczna. Zapisujemy je wielkimi literami (np. B, F, D).
• Allel recesywny: To trochę jak ciche, wycofane dziecko. Aby jego cecha się ujawniła, musi być połączona z innym allelem recesywnym, podobnym do niego. Zapisujemy je prostymi literami (np.: b, f, d).

Jak to się dzieje w sytuacji `(homozygotycznej)`?

Możesz mieć dwa allele dominujące. Nazywamy to homozygotą dominującą (np. BB ). Możesz też mieć dwa allele recesywne. Nazywamy to homozygotą recesywną (np. bb ).

Jeśli osoba „heterozygotyczna” (np. Bb ) otrzyma zarówno allel dominujący (B), jak i recesywny (b), widoczna będzie tylko cecha dominująca. Natomiast u osoby „homozygotycznej” tak się nie stanie. Ponieważ oba geny są takie same, cecha będzie widoczna w ten sam sposób.

Jakie są wspólne cechy powodowane przez homozygotę?

Wiele rzeczy, takich jak nasz wygląd i natura różnych części ciała, jest uwarunkowanych tymi „genami (homozygotycznymi)”. Przyjrzyjmy się kilku przykładom.

Choroby, które mogą być wywołane przez homozygotę

Jak to zawsze bywa z dobrymi rzeczami, czasami ten stan „(homozygotyczny)” może również prowadzić do chorób genetycznych. Jak to możliwe?

Wyobraź sobie, że matka i ojciec mają wadliwy, recesywny gen powodujący określoną chorobę. Ale żadne z nich nie ma tej choroby, ponieważ oboje mają dominujący, zdrowy gen, który ją tłumi (czyli oboje są „heterozygotyczni”). Jeśli jednak dziecko urodzi się z wadliwym genem recesywnym, pochodzącym zarówno od matki, jak i od ojca, będzie ono „homozygotą recesywną” pod względem tego genu. Wtedy prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby genetycznej jest wysokie.

Oto niektóre choroby, które mogą wystąpić:

• Mukowiscydoza: Choroba ta jest spowodowana obecnością dwóch wadliwych kopii genu CFTR. Powoduje to zagęszczenie śluzu (płynu przypominającego śluz) w organizmie, co wpływa na układ oddechowy i pokarmowy.
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: Choroba ta występuje, gdy odziedziczone zostają dwie wadliwe kopie genu HBB. Powoduje to, że czerwone krwinki są zdeformowane (przybierają sierpowaty kształt) i nie są w stanie prawidłowo transportować tlenu.
• Fenyloketonuria (PKU): Choroba ta jest spowodowana obecnością dwóch wadliwych kopii genu PAH. Uniemożliwia to organizmowi rozkład aminokwasu fenyloalaniny.